харківський НАЦІОНАЛЬний медичний університет

ФАКУЛЬТЕТ ПІСЛЯДИПЛОМНОЇ ОСВІТИ

кафедра медичної генетики

методичнІ ВКАЗІВКИ ДО ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

для студентів 5 курсІВ і, іі, ііі, iv МЕДИЧНИХ ФАКУЛЬТЕТІВ

НА ТЕМУ:

«СЕМІОТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ.

Особливості проявів спадкових хвороб.

МОРФОГЕНЕТИЧНІ ВАРІАНТИ ТА ВАДИ РОЗВИТКУ»

Затверджено на засіданні кафедри «___»______2009 р. Харків 2009

Завідувач кафедри, чл.-кор. АМНУ, д.мед.н., професор _________________ О.Я. Гречаніна

Медична генетика (5 курс)

Тема «Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти та вади розвитку»

Актуальність теми.

Семіотика спадкової патології вивчає ознаки (симптоми) спадкових хвороб і патологічних станів, викликаних взаємодією спадкових і середовищні факторів.

Загальна лікарська підготовка включає знання основних ознак і особливостей клінічних проявів всіх форм спадкової патології, а також методику опису фенотипу

Фенотип – це сукупність ознак, що проявляються в результаті дії генів у певних умовах серидовища. Клінічне обстеження хорих повинне включати опис фенотипу для пошуку симптомів, що дозволяли б установити синдромологічний діагноз. Термін «синдром» у клінічній генетиці використовують не стільки для констатації сукупності симптомів, скільки для визначення самостійних нозологічних форм.

При проведенні обстеження пробандів дотримуваються стандартизованої класифікації клінічних, морфологічних, антропометричних та інших характеристик. Особливу увагу приділяють не тільки природженим вадам розвитку (ПВР), але й малим аномаліям (МАР), оскільки МАР складають більше половини множинних ПВР.

Усі МАР розділяються на три групи:

• альтернативні (ті ознаки, які або є, або їх немає);

• вимірювальні (ознаки, що визначаються числовим значенням);

• якісні (зміна форми м’яких тканин, кольору волосся, шкіри).

На відміну від ВПР, які теж мають морфологічні відхилення розвитку, МАР не викликають порушеню фукнкції органу. Однак виявлення декількіх стигм дизембріогенезу повинне вказати кожному лікарю на необхідність більш детального обстеження хворого задля виключення у нього вродженої або спадкової патології.

В основі особливостей клінічних проявів спадкової патології лежать генетичні закономірності дії та взаємодії генів.

Загальні ознаки спадкових хвороб:

• сімейний характер захворювання;

• хронічний, прогредіентний, рецидивуючий перебіг;

• наявність специфічних стигм дізембріогенезу (МАР);

• множинні патологічні зміни органів і систем (плейотропна дію генів); резистентність до найбільш поширених методів терапії

Загальна мета – уміти розпізнавати симптоми спадкової патології та морфогенетичні варіанти на основі знань клінічних особливостей спадкових хвороб, засвоїти тактику лікаря-генетика при постановці діагнозу спадкового захворювання.

Конкретні цілі навчання:

1. розпізнавати загальні прояви спадкової патології;

2. діагностувати вроджені морфогенетичні варіанти;

3. вміти описати фенотип хворого;

4. провести синдромологічний аналіз;

5. правильно використовувати відповідну термінологію.

Цілі вихідного рівня знань-умінь:

1. виявлення особливостей клінічних проявів спадкової патології;

2. визначення принципів клінічної діагностики спадкових хвороб;

3. визначення причин походження й діагностичної значимості ознак дизембріогенезу як морфогенетичних варіантів.

Щоб з’ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв’язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.