- •1.Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом
- •4. Ступени формирования пола.
- •6. Наследование признаков зависимых от пола.
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •8. Комбинативная изменчивость.
- •9. Сравнительная характеристика мутаций и модификаций.
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •10. Классификация мутаций
- •Физические мутагены
- •Химические мутагены
- •Биологические мутагены
- •12. Тератогенез. Канцерогенез
- •Химические факторы
- •Физические факторы
- •Биологические факторы
- •Наследственная предрасположенность
- •13. Биологические антимутационные механизмы
- •14.Геномные мутации
- •15. Хромосомные мутации
- •16. Генные мутации
- •17. Методы изучения генетики человека.
- •18. Типы наследования признаков человека.
- •19. Медикогенетические аспекты брака.
- •20. Этапы Медико-генетического консультирования
- •21. Пренатальная диагностика
21. Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение,
размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде. Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых. Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов. С начала 80-х гг. XX в. стало возможным использование для целей медикогенетического диагностирования материала биопсии ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки . Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, какгемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови. Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнаружения
структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией; 5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.