(1Биология — совокупность наук о живой природе. Предметом изучения биологии являются живые организмы, их строение, функции, их природные сообщества. Термин «биология», предложенный в 1802 г. впервые Ж. Б. Ламарком.
Задачи: изучение всех биолог закономерностей, раскрытие сущности жизни и ее проявл.
Методы биологических наук. 1. наблюдение (позволяет описать биолог. явление) 2. сравнение (позволяет найти закономерности) 3. эксперимент (искусственно создает ситуацию, позволяющую выявить скрытые свойства биолог. объектов) 4. Исторический метод выясняет закономерности появления и развития организмов, становления их структуры и функции. Утверждением в биологии исторического метода наука обязана Дарвину.
Значение биологии для медицины. Важность изучения биологии для медика определяется тем, что биология — это прежде всего основа медицины. Успехи медицины связаны с биологическими исследованиями, поэтому врач постоянно должен быть осведомлен о новейших достижениях биологии. Достаточно привести несколько примеров из истории науки, чтобы убедиться з тесной связи успехов медицины с открытиями, казалось бы,
в чисто теоретических областях биологии.1. Создание кл. теории Шванна и Шлейдена 2. Исследования Л. Пастера (1822—1895), опубликованные в 1862 г. и доказавшие невозможность самопроизвольного зарождения жизни в современных условиях, открытие микробного происхождения процессов гниения и брожения произвело переворот в медицине и обеспечило развитие хирургии. В практику были введены сначала антисептика (предохранение заражения раны посредством химических веществ), а затем асептика (предупреждение загрязнения путем стерилизации предметов, соприкасающихся с раной). Это же открытие послужило стимулом к поискам возбудителей заразных болезней, а с обнаружением их связаны разработка профилактики и рационального лечения.
Изучение И. И. Мечниковым (1845— 1916) процессов пищеварения у низших из многоклеточных организмов привело к открытию фагоцитоза и способствовало объяснению явлений иммунитета, сопротивляемости организма возбудителям болезни. И современные представления об иммунитете опираются на биологические исследования. Раскрытие механизмов иммунитета необходимо также для преодоления тканевой несовместимости, проблемы очень важной для восстановительной хирургии, с которой связаны вопросы трансплантации органов.
Успехи генетики способствовали развитию медико-генет консультирования с целью диагностики, профилактики, лечения наследственных болезней.
Фундаментальные свойства живого.
1. Обмен веществ и энергии.
Это подстверждает, что организмы существуют как открытые системы. Благодаря тому, что организмы— открытые системы, они находятся в единстве со средой, а физические, химические и биологические свойства окружающей среды обусловливают осуществление всех процессов жизнедеятельности. Благодаря ОВ поддерживается гомеостаз. Раздражимость – Эвойство живого реагировать на внешнее и внутреннее воздействие.. У организмов, имеющих н с раздражимость проявляется посредством рефлексов. если нет н с : таксисы (изменения характера движения – фото- и хемотаксисы), тропизмы (характер роста), настии (движения частей растительного организма)
Репродукция. Любой вид состоит из особей, каждая из которых рано или поздно перестанет существовать, но благодаря репродукции (размножению) жизнь вида не прекращается. Размножение всех видов, населяющих Землю, поддерживает существование биосферы.
Индивидуальное развитие. Организмы, появляющиеся в результате репродукции, наследуют не готовые признаки, а определенную генетическую информацию, возможность развития тех или иных признаков. Эта наследственная информация реализуется во время индивидуального развития. Индивидуальное развитие выражается, как правило, в увеличении массы (рост), что, в свою очередь, базируется на репродукции молекул, клеток и других биологических структур, а также в дифференцировке, т. е. появлении различий в структуре, усложнении функций и т. д.
Филогенетическое развитие, основные закономерности которого установлены Ч. Дарвино.м, (1809—1882), базируется на прогрессивном размножении, наследственной изменчивости, борьбе за существование и отборе. Действие этих факторов привело к огромному разнообразию форм жизни, приспособленных к различным условиям среды обитания. Прогрессивная эволюция прошла ряд ступеней: доклеточных форм, одноклеточных организмов, все усложняющихся многоклеточных вплоть до человека. Однако вместе с человеком появилась новая форма существования материи — социальная, высшая по сравнению с биологической и не сводимая к ней. В силу этого человек в отличие от всех других существ представляет собой биосоциальный организм.
Уровня организации живого.
Биологическая микросистема:
Молекулярный уровень. Все живые организма состоят из орг биополимеров: белки, нукл. кислоты, полисахариды. На данном уровне проходят этапы жизнедеятельности организмов.
Надмолекулярный Молекулы, объединяясь, образуют различные органоиды. Каждый органоид имеет свое строение и функцию.
Клеточный уровень. Клетка является основной самостоятельно функционирующей элементарной биологической единицей, характерной для всех живых организмов.
Биологическая мезосистема
Тканевый уровень. Клетки, сходные по строению, происхождению,функциям, объединяются в ткани. Ткани образуют органы – часть организма, имеющая опред форму, размеры, местоположение, строение, функцию.
Организменный. Особь — организм как целое — элементарная единица жизни. Вне особей в природе жизнь не существует. На организменном уровне протекают процессы онтогенеза, поэтому уровень этот называют еще онтогенетическим. Нервная и гуморальная системы осуществляют саморегуляцию в организме и обусловливают определенный гомеостаз.
Биологическая макросистема.
Популяционно-видовой уровень. Совокупность организмов (особей) одного вида, населяющих определенную территорию, свободно между собой скрещивающихся, составляет популяцию. Популяция — это элементарная единица эволюционного процесса; в ней начинаются процессы видообразования.
Биоценотический Биоценоз – совокупность видов, обитающих в сходных условиях.
Биогеоценотический. Биогеоценозы — исторически сложившиеся устойчивые сообщества популяций разных видов, связанных между собой и с окружающей неживой природой обменом веществ, энергии и информации.
Биосферный – совокупность всех живых орг на Земле (биогеоценозов).
2. Факторы среды обитания:
1. Температура окружающей среды
2. Влажность.
3. Соленость
4. Реакция среды (рН)
5. Газовый состав среды обитания
6. СОЛНЕЧНАЯ РАДИАЦИЯ - ЭЛЕКТРОМАГНИТНОЕ ИЗЛУЧЕНИЕ С РАЗЛИЧНЫМИ ДЛИНАМИ ВОЛН ОТ 0,05 ДО 3000 НМ
• < 150 нм- зона ионизирующей радиации
•150 - 400 (390) нм ультрафиолетовая
•400 (390) - 800 (760) нм-видимый свет ( границы диапазона различаются для разных организмов),
•800 (760) - 1000нм - инфракрасная
1000 нм - зона т.н. дальней ИК радиации – мощного фактора теплового режима среды
РАДИОБИОЛОГИЯ- наука, исследующая ответные реакции биологических объектов и систем на действие ионизирующих излучений
НУКЛИД- атомное ядро, характеризующееся, 1) некоторым нуклонным составом (количеством протонов и нейтронов) и,
2) определенным энергетическим состоянием.
Ядра, имеющие одинаковый нуклонный состав,но разные энергетические состояния - ядерные изомеры
Ядра, сохраняющие нуклонный состав и энергетическое состояние в течение неограниченно долгого времени, называются стабильными; в противном случае речь идет о радиоактивных нуклидах, о радионуклидах
РАДИОАКТИВНОСТЬ –свойство некоторых радионуклидов изменять со временем свой нуклонный состав и энергетическое состояние с образованием новых нуклидов и испусканием ИОНИЗИРУЮЩИХ ИЗЛУЧЕНИЙ с большей или меньшей ПРОНИКАЮЩЕЙ СПОСОБНОСТЬЮ. ТИПЫ ЯДЕРНЫХ ИОНИЗИРУЮЩИХ ИЗЛУЧЕНИЙ:
Альфа излучение – испускание ядер гелия 2р+2н
Поступление альфа -излучателя внутрь организма может вызвать биологические поражения его клеток, т.к. альфа -
частица несет большое количество энергии и ее ионизирующая способность очень велика.
Бета излучение. - испускание электронов и позитронов, Ионизирующая способность существенно ниже, чем у a-
излучения. Однако бета -частицы опасны при попадании и
на поверхность тела, и внутрь организма.
Гамма излучение - самое коротковолновое электромагнитное излучение высокой энергии и обладает наибольшей проникающей способностью.
чем выше ионизирующая способность излучения, тем ниже способность проникающая
МЕХАНИЗМЫ ДЕЙСТВИЯ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ В БИОЛОГИЧЕСКИХ СИСТЕМАХ:
* прямое действие,
- молекула испытывает изменения непосредственно
от излучения при прохождении через нее фотона
или заряженной частицы,
- поражающее действие
связано
с актом возбуждения и ионизации атомов и макромолекул;
*непрямое или косвенное,
-молекула получает энергию, приводящую к ее изменениям,
вызванные продуктами радиолиза воды
или растворенных веществ,
а не энергией излучения поглощенной самими молекулами
ИИ - излучение высокой энергии электромагнитной или корпускулярной природы, при взаимодействии которого с веществом образуются пары противоположно заряженных ионов и свободные радикалы
СТАДИИ ДЕЙСТВИЯ ИИ НА ОРГАНИЗМ
1.физическая стадия Время: 10(-15)-10(-13)с, происходит поглощение энергии излучения и взаимодействие ее с веществом.
2. физико-химическая стадия, Время: 10(-13)-10(-10) с возникают первичные свободные радикалы.
3. химическая стадия Время: 10(-6)-10(-3) с происходит взаимодействие ионов и радикалов, появляются вторичные свободные радикалы и перекиси, а также осуществляется взаимодействие всех этих продуктов с веществами и структурами клетки организма.
4. секунды – часы Нарушение структур, обеспечивающих
функцию и наследственность клеток; изменение функций и морфологии клеток, их гибель
5. минуты – месяцы Нарушение функций органов и систем; морфологические изменения в органах и системах
6. годы Отдаленные соматические эффекты (сокращение жизни, развитие опухолей, гибель организма)
7. Неопред.долгое время Генетические последствия облучения (наследственные заболевания)
ИСТОЧНИКИ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ:
Естественные источники:
1. Наружного облучения: а) космическое облучение
б) земная радиация
2. Внутреннего облучения: радиоактивный газ радон
Искусственные источники:
1. Использующиеся медициной - 20% от естественного фона 2. Ядерные взрывы - 0,8%
3. Атомная энергетика - 0,04 - 0,05%
4. Профессиональное облучение:
работники атомной промышленности, медперсонал
5. Бытовые источники: телевизоры, часы со светящимися цифрами
ГОРМЕЗИС – инверсионная биологическая реакция организма на малые дозы какого-либо воздействия, противоположная той, которая развивается на более высокие дозы.
Радиационный гормезис - понятие положительного стимулирующего влияния малых доз ИИ (С. Зонтманом и Д. Эрлихом в 1943 г)
(3) Клетка как элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая единица.
Клетка — элементарная биологическая система, способная к самообновлению, самовоспроизведению и развитию. Клеточные структуры лежат в основе строения растений и животных.Выделяют прокариотический и эукариотический типы клеток. Клетки прокариотического типа имеют малые размеры, у них нет ядра, генетический аппарат образован единственной кольцевой хромосомой, которая лишена гистонов, нет клеточного центра, не делятся митозом.
Эукариотический тип: простейшие и многоклеточные. Для простейших клетка – целая особь. Компартментализация клетки – разделение на зоны (органелла). Благодаря этому есть разделение функций. Клетки многоклеточных имеют оболочку. Плазмолемма выполняет ограничивающую и барьерную функцию. Благодаря избирательной проницаемости она регулирует состав внутренней среды клетки.
Клеточная теория Шванна. Немецкий зоолог Т. Шванн (1810-1882) в 1839 г. опубликовал труд «Микроскопические исследования о соответствии в структуре и росте животных и растений». Он использовал работы Шлейдена, и его считаю соавтором этой теории. Он установил, что хотя клетки животных крайне разнообразны и значительно отличаются от клеток растений, ядра во всех клетках обладают большим сходством. основные положения клеточной теории: 1)все живые существа состоят из клеток. 2) Все клетки одинакого хранят, передают и реализуют наследственную информацию, хранят и переносят энергию, регулируют обмен веществ. 3) жизнедеятельность организма представляет собой сумму жизнедеят. его клеток
Вирхов внес еще одно положение – кл образуются путем деления исходных клеток. Современные положения: 1) клетка является главной структурной единицей всех организмов (растительных и животных); 2) новые клетки возникают только путем деления предсуществующих клеток. 3)кл всех живых орг. сходны по строению и хим. составу.
4. Поток информации. Благодаря наличию потока информации клетка, используя многовековой эволюционный опыт предков, создает организацию, соответствующую критериям живого, сохраняет и поддерживает эту организацию во времени, несмотря на меняющиеся условия внешней среды, передает ее в ряду поколений. В потоке информации участвуют ядро (ДНК хромосом), макромолекулы, переносящие информацию в цитоплазму (иРНК), цитоплазматический аппарат транскрипции (рибосомы и полисомы, тРНК, ферменты активации аминокислот). На завершающем этапе этого потока полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертичную структуру и используются в качестве катализаторов или структурных блоков
Символами кода ДНК служат дезоксирибонуклеотиды, различающиеся по азотистому основанию (адениловое, гуаниловое, тимидило-вое, цитидиловое), поэтому алфавит четырехбуквенный. Кодовой группой служит кодон — участок молекулы ДНК, состоящий из трех нуклеотидов. Это делает код триплетным. Код ДНК неперекрывающийся, так как каждый нуклеотид входит в один кодон. Он не имеет запятых и в пределах блока информации, соответствующего, например, одному полипептиду, кодоны следуют друг за другом без перерывов.
Символом кода белка служат аминокислоты. Информация также записывается в линейном порядке по длине молекулы полипептида в виде последовательности аминокислот.
коллинеарность кодов ДНКи белка: кодоны следуют в том же порядке, что и остатки аминокислот, кодируемых ими.
Положение конкретного аминокислотного остатка в молекуле полипептада может быть обозначено в ДНК при помощи одного из нескольких кодонов-синонимов, что свидетельствует о вырожденности кода ДНКСочетанием по три из четырех возможных дезоксирибонуклеотидов образуются 64 различных кодона, тогда как в состав белка входит 20 аминокислот. Код ДНК универсален в том смысле, что он тождествен у всех организмов.
Перекодирование информации происходит в процессе биосинтеза белка. На первом этапе, обозначаемом как транскрипция, исходная информация ДНК считывается путем синтеза рибонуклеиновых кислот. В результате транскрипции образуется несколько разновидностей РНК, при этом иРНК приобретает информацию о последовательности аминокислот в полипептидах, а рРНК и тРНК обеспечивают перенос информации с иРНК на полипептиды.
Считывание информации иРНК с переносом ее на белок (этап трансляции) происходит в цитоплазме. Центральная роль здесь принадлежит различным тРНК. В результате активации аминокислоты и присоединения ее к тРНК образуется комплекс «аминоацил-тРНК». Благодаря наличию антикодона — последовательности из трех нуклеотидов, кмплементарных нуклеотидам кодона данной аминокислоты — тРНК узнает место этой аминокислоты в полипептиде в соответствии с последовательностью кодонов иРНК. Сборка молекул полипептида происходит на рибосоме,
Функционирующая рибосома состоит из большой и малой субъединиц и молекулы иРНК (а). В одном из двух ее активных участков — пептидальном (I) происходит наращивание полипептида, а к другому — аминоацильному (II) прикрепляются тРНК с активированными аминокислотами.
Поток энергии. Поток энергии у представителей разных групп организмов представлен внутриклеточными механизмами энергообеспечения — брожением, фото- или хемосинтезом, дыханием.
Центральная роль в биоэнергетике клеток животных принадлежит дыхательному обмену. Он включает реакции расщепления низкокалорийного органического «топлива» в виде глюкозы, жирных кислот, аминокислот и использования выделяемой энергии для синтеза высококалорийного клеточного «топлива» в виде АТФ. Среди органелл такой клетки особое место в дыхательном обмене принадлежит митохондриям, с внутренней мембраной которых связаны ферменты дыхательной цепи, а также матриксу цитоплазмы, в котором протекает процесс безкислородного расщепления глюкозы—анаэробный гликолиз. Особенностью потока энергии растительной клетки служит фотосинтез механизм преобразования энергии солнечного света в энергию химических связей органических веществ.
Поток вещества. Реакции дыхательного обмена не только поставляют энергию, но и снабжают клетку строительными блоками для синтеза разнообразных молекул. Ими служат многие продукты расщепления пищевых веществ. Особая роль в этом принадлежит центральному звену дыхательного обмена — циклу Кребса, осуществляемому в митохондриях. Таким образом, дыхательный обмен одновременно составляет ведущее звено потока веществ, объединяющего метаболические пути расщепления и синтеза углеводов, белков, жиров, нуклеиновых кислот.
(5) Клеточный цикл – это период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти. Обязательным компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный) цикл – комплекс взаимосвязанных событий, происходящих в процессе подготовки клетки к делению и на протяжении самого деления. Различают четыре периода этого цикла: пресинтетический (или постмитотический), синтетический, постсинтетический (или премитотический) и митоз. Кроме того, в жизенный цикл входит период выполнения клеткой специальных функций, а также периоды покоя.
Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что он обеспечивает преемственность хромосом в ряду поколений клеток, образование, клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации. Т.о. цикл служит универсальным механизмом воспроизведения - клеточной организации эукариотического типа.
в G1 период восстанакливаются черты организации интерфазной клетки, завершается формирование ядрышка. Из цитоплазмы в ядро поступает значительное кол-во белка. в ЦП интесифицируется синтез белка, происходит увеличение массы клетки. В S период удваивается кол-во наследственного материала клетки. В G2 – интенсивный синтес РНК и белка.
Амитоз — так называемое прямое деление ядра клетки. При этом делении морфологически сохраняется интерфазное состояние ядра, хорошо видны ядрышко и ядерная мембрана. Хромосомы не выявляются и равномерного распределения их не происходит. Ядро делится на две относительно равные части без образования ахроматинового аппарата. На этом деление может закончиться, и возникает двухядерная клетка; иногда перешнуровывается и цитоплазма. Описано амитотическое деление ядер в некоторых дифференцированных тканях, например в скелетной мускулатуре, клетках кожного эпителия, соединительной ткани и некоторых других, а также в патологически измененных клетках. Однако этот способ деления ядра никогда не встречается в клетках, нуждающихся в сохранении полноценной генетической информации, например в оплодотворенных яйцеклетках и клетках нормально развивающихся эмбрионов.
Эндомитоз (гр. endon — внутри). При эндомитозе после репродукции хромосом деления клетки не происходит. Это приводит к увеличению числа хромосом иногда в десятки раз по сравнению с диплоидным набором, т. е. приводит к возникновению полиплоидных клеток. Эндомитоз встречается в интенсивно функционирующих клетках различных тканей, например в клетках печени.
Политения (гр. роlу — много). Политенией называется воспроизведение в хромосомах тонких структур — хромонем, количество которых может увеличиваться многократно, достигая 1000 и более, но увеличения числа хромосом при этом не происходит. Хромосомы приобретают гигантские размеры. Политения наблюдается в некоторых специализированных клетках, например, в слюнных железах двукрылых. При политении выпадают все фазы митотического цикла, кроме репродукции первичных нитей хромосом. Клетки с политенными хромосомами у дрозофилы используются для построения цитологических карт генов в хромосомах.
(6) Хромосомы. (гр. chroma — цвет, soma — тело) могут находиться в двух структурно-функциональных состояниях: в конденсированном (спирализованном) и деконденсированном (деспирализованном). В неделящейся клетке хромосомы не видны, обнаруживаются лишь глыбки и гранулы хроматина, так как хромосомы частично или полностью деконденсируются. Это их рабочее состояние. Ко времени деления клетки происходит конденсация (спирализация) хроматина и при митозе хромосомы хорошо видны.
Хроматин представляет собой комплекс ДНК и белков. В состав хроматина входят два типа белков: гистоны и негистоновые белки. ДНК представлена: 1) уникальными нуклеотид последовательностями – присутствуют в гаплоидном наборе в единственном экземпляре – основная масса структурных и регуляторных генов 2)повторы определенной последовательности – некот структурные гены – аминокислот в гистонах или нукл в рнк - фактор защиты жизненно важных генов против мутаций 3)повторы – образована спутничной ДНК.
Хромосомы во время деления клетки, в период метафазы имеют форму нитей, палочек и т. д. Строение одной и той же хромосомы на различных участках неоднородно. В хромосомах различают первичную перетяжку, делящую хромосому на два плеча (рис. 2.5). Первичная перетяжка (центромера) — наименее спирализованная часть хромосомы. На ней располагается кинетохор (гр. kinesis — движение, phoros — несущий), к которому при делении клетки прикрепляются нити веретена
Концы плеч хромосом получили название теломеров, это специализированные участки, которые препятствуют соединению хромосом между собой или с их фрагментами.
число хромосом четное. Это связано с тем, что хромосомы составляют пары (правило парности хромосом). Хромосомы, которые относятся к одной паре, называются гомологичными.
Хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений и животных с присущими ему морфологическими особенностями, называется кариотипом. Важнейшим показателем кариотипа служит число хромосом.
Для соматических клеток многоклеточных организмов характерен диплоидный (удвоенный) хромосомный набор. В нем каждая хромосома имеет парного себе гомологичного партнера, повторяющего в деталях размеры и особенности ее морфологии. Таким образом, в хромосомном наборе соматических клеток выделяют гомологичные (из одной пары) и негомологичные (из разных пар) хромосомы.
Половые клетки отличаются вдвое меньшим — гаплоидным числом хромосом. Наборы хромосом самца и самки отличаются по одной паре. Поскольку эти хромосомы участвуют в определении пола организмов, они называются половыми (гетерохромосомами). Остальные пары представлены аутосомами и неразличимы по своей структуре у самца и самки.
Исследование кариотипа человека проводится путем микроскопирования препаратов метафазных хромосом. Для индивидуальной идентификации хромосом используют следующие признаки: размер, положение первичной перетяжки, наличие вторичных перетяжек и спутников. Результат представляется в виде идиограммы, на которой хромосомы располагаются в порядке убывания размеров.
7. Ген – структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. – участок молекулы ДНК, кодирующий п.с.б. или тРНК, или рРНК. Свойства гена: 1) способность к воспроизведению(редупликация ДНК) 2)стабильность (передается из пок в пок в неизменном виде) 3) Лабильность (способность мутировать) 4) Дискретность (развитие разных признаков контролируется разными генами) 5)Специфичность (Ген обуславливает развитие опред признака) 6) Плеотропия (один ген обеспечивает развитие неск признаков) 7) Дозированность действия (аллель обеспечивает развитие признака до опред кол-ого предела. 8) способность взаимод с др генами. Структурные гены – гены, сод. инф-ию о структуре полипептид цепи. Регулятив гены – гены, опред место, время, длительность включения структурных генов. Энхансер – Сайленсер – Промотор – Экзон – Интрон – Экзон – Интро…. (Энх и Сайл – регулят структура). Генетический код — это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК. Св-ва ген. кода: 1) Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном. 2) Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (исключение метиотин и триптофан) 3) Специфичность — каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту 4) Непрерывность - Внутри гена нет знаков препинания. 5) Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ. 6) Неперекрываемость – один и тот же нуклеотид не может входить в несколько триплетов одновременно. 7) однонапревленность – счит инф-ии только в одном направлении. Догма мол генетики
Транскрипция — синтез мРНК на базе ДНК. ДНК — носитель всей генетической информации в клетке, непосредственного участия в синтезе белков не принимает. К рибосомам — местам сборки белков — высылается из ядра несущий информационный посредник, способный пройти поры ядерной мембраны. Им является и-РНК. В процессе транскрипции можно выделить 3 стадии:1) инициация — начало синтеза. Оно заключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом синтезирующей молекулы и-РНК, 2) элонгация — рост цепи РНК, т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой ните ДНК, 4) Терминация — завершения синтеза и-РНК. Промотр — площадка для РНК-полимеразы. Оперон — часть одного гена ДНК.
Посттранскипционные процессы (процессинг): 1)отщепление спейсеров пре-мРНК 2)кэпирование (5‘кэп определяет малую субъединицу) 3)полиаденилирование (+3’АААА) 4)метилирование (присоединение СН3 ко всем экзонам, защищают экзоны от ферментов, кот вырезают интроны) 5)процессинг (вырезание интронов) 6) сплайсинг (сшивание экзонов)
Рекогниция – процесс активации ам-т тРНК
Трансляция – процесс сборки пептидной цепи на мРНК в ЦП на рибосомах.
(8) Размножение, или репродукция,— одно из основных свойств, характеризующих жизнь. Под размножением понимается способность организмов производить себе подобных. В основе классификации форм размножения лежит тип деления клеток: митотический (бесполое) и мейоти-ческий (половое).
Бесполое размножение – процесс возникновения дочерних особей из одной или группы сомат клеток мат организма. Значение: происходит быстрое увеличение численности особей, особи не отличаются от мат и между собой, имеет значение в с/х для закрепления признаков нужных сортов растений.Деление надвое – из одной род особи образуются 2 дочерние (прокариоты и простейшие, встреч у многоклет). Шизогония, или множественное деление,— ядро исходной кл делится насколько раз путем митоза, а затем происходит деление ЦП (у малярийного плазмодия). Почкование заключается в том, что на материнской клетке первоначально образуется небольшой бугорок, содержащий дочернее ядро. Почка растет, достигает размеров материнской особи и затем отделяется от нее. Эта форма размножения наблюдается у бактерий, дрожжевых грибов. Фрагментация – распад тела многоклет организма на части, кот в дальнейшем превращаются в самост особи (пл. черви). Спорообразование (хвощи, плауны, папоротники, водоросли). Спора — одна из стадий жизненного цикла, служащая для размножения, она состоит из клетки, покрытой оболочкой, защищающей от неблагоприятных условий внешней среды. Полиэмбриония – размножение на стадии формирования эмбриона, при которой эмбрион делится на несколько частей, каждая из которых развивается в самостоятельный организм (у броненосца, у человека – однояйцевые близнецы).
Вегетативное – размножение вегетативными органами: клубень, луковица, корневище,усы, черенки,отводки, прививки
Половое размножение. Половое размножение характеризуется наличием полового процесса, который заключается обычно в слиянии двух клеток — гамет. Формированию гамет у многоклеточных предшествует особая форма деления клеток — мейоз.
Конъюгацая —временное сближение 2ух особей с целью обмена наслед мат. (половой процесс, т к число особей не меняется) (у инфузорий).
Копуляцией называется половой процесс у одноклеточных организмов, при котором две особи приобретают половые различия, т. е. превращаются в гаметы и полностью сливаются, образуя зиготу. Далее такая особь делится. (половой процесс)
Слияние половых клеток – гамет – в род орг обр гаметы – клетки, специализированные к выполнению генеративной ф-ии. Слияние гамет приводит к обр зиготы. Т к яйцекл и сперматозоид вырабатываются разными орг, то с этим связан половой диморфизм. Если зигота обр в рез-те объединения морфологически неотличимых гамет, то это изогамия. Формир гамет разных видов на одном орг-ме – гермафродитизм.
Партеногенез – развитие из неоплодотв яйцеклетки. При этом могут развиваться кл с диплоидным набором хромосом. Восстановление набора путем слияния ооцита и ред. тельца во 2 делении мейоза. У пчел исп как мех-м определения пола. Партеногенез обеспечивает рост численности особей в условиях, когда затруднена встреча партнера противоположного пола.
Смена половых и бесполых поколений: первичное чередование поколений заключается в смене полового размножения спорообразованием (споровики, жгутиконосцы, некот растения), вторичное чередование поколений заключается в переходе на некоторых стадиях жизненного цикла к бесполому и партеногенетическому способу размножения животных, освоивших половое размножение (кишечнополостные, членистоногие)
(9) Гаметогенез – процесс образования яйцеклеток (оогенез) и сперматозоидов (сперматогенез).
1. размножение. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний происходит в период эмбриогенеза и завершается на 3 году жизни.
альбом стр 11
Мейоз. – тип деления эукариот кл, в рез-те кот из диплоидно кл обр 4 гаплоидные кл, т е в рез-те происходит редукция числа хромосом в 2 раза. Этот процесс совершается во время двух следующих одно за другим делений периода созревания, называемых соответственно первым и вторым мейотическими делениями.
профаза I. Лептонема — стадия длинных, тонких, слабо спирализованных хромосом. Зигонема — стадия сливающихся нитей – гомолог хр сближаются и обвивают друг друга – коньюгация. Пахинема — стадия толстых нитей. Гомологичные хромосомы соединены в пары — биваленты. Число бивалентов соответствует гаплоидному набору хромосом. На этой стадии каждая из хромосом, входящих в бивалент, состоит уже из двух хроматид, поэтому каждый бивалент включает в себя четыре хроматн-ды. В это время конъюгирующие хромосомы переплетаются, что приводит к обмену участками хромосом (происходит так называемый перекрест, или кроссинговер). Диплонема — стадия, когда гомологичные хромосомы начинают отталкиваться друг от друга, но в ряде участков, где происходит кроcсинговер, они продолжают быть еще связанными. Диакинез — стадия, на которой отталкивание гомологичных хромосом продолжается, но они еще остаются соединенными в биваленты своими концами, образуя характерные фигуры — кольца и кресты (хиазмы). На этой стадии хромосомы максимально спирализованы, укорочены и утолщены. Непосредственно после диакинеза ядерная оболочка растворяется.
В метафазе I биваленты выстраиваются по экватору, образуя метафазную пластинку. В анафазе I начинают расходиться к полюсам не хроматиды, а целые гомологичные хромосомы каж дои пары, так как в отличие от митоза центромера не делится и хроматиды не разъединяются. Этим первое мейотическое деление принципиально отличается от митоза. Деление заканчивается телофазой I.
Таким образом, во время первого ме-йотического деления происходит расхождение гомологичных хромосом. Вслед за короткой интерфазой, во время которой синтеза ДНК не происходит, клетки вступают во второе мейотическое деление.
Профаза II продолжается недолго. Во время метафазы II хромосомы выстраиваются по экватору, центромеры делятся. В анафазе II сестринские хроматиды направляются к противоположным полюсам. Деление заканчивается телофазой II. После этого деления хроматиды, попавшие в ядра дочерних клеток, называются хромосомами.
Итак, при мейозе гомологичные хромосомы соединяются в пары, затем в конце первого мейотического деления расходятся по одной в дочерние клетки. Во время второго мейотического деления гомологичные хромосомы расщепляются и расходятся в новые дочерние клетки. Следовательно, в результате двух последовательных ме-йотических делений из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются четыре клетки с гаплоидным набором хромосом. В зрелых гаметах число хромосом и количество ДНК вдвое меньше, чем в соматических клетках.
Очень существенным отличием мейоза при овогенезе является наличие специальной стадии — диктиотены, отсутствующей при сперматогенезе. Она наступает вслед за диплонемой. На этой стадии мейоз в овоцитах прерывается на многие годы и переход к диа-кинезу наступает лишь при созревании яйцеклетки.
(10) Оплодотворение. Это соединение двух гамет, в результате чего образуется оплодотворенное яйцо, или зигота, в рез-те чего восстанавливается диплоидный набор. Встреча половых клеток происходит либо внутри половых путей самки – внутреннее оплодотворение, либо во внеш среде – наружное.
Сперматозоиды в условиях слабощелочной среды очень быстро перемещаются по направлению к яйцеклетке, движение происходит в рез-те хемотаксиса. Реотаксис – способность движения против тока жидкости из яйцевода в матку (у млекопит). У млекопит в яйцекл проникает 1 сперматозоид – моноспермия, у беспозв, рыб, амфибий, рептилий возможна полиспермия, но в слиянии ядер все равно участвует только 1. Ферменты акросомы разрушают оболочку яйцекл, и в ЦП проникает головка сперматозоида. Это усиливает процессы внутрикл обмена, т е в яйцекл усиливается дыхание и активизируются ферментативные системы.
В наружном слое яйца изменяются эластичность. На поверхности отслаивается оболочка оплодотворения; между ней и поверхностью яйца образуется свободное, наполненное жидкостью, пространство. Под ним образуется оболочка, которая обеспечивает скрепление клеток, возникающих в результате дробления яйца. После образования оболочки оплодотворения другие сперматозооны уже не могут проникнуть в яйцеклетку.
Далее происходит слияние ядер. Ядро сперматозоида в цитоплазме яйца набухает и достигает величины ядра яйцеклетки. Одновременно мужской пронуклеус поворачивается на 180° и центросомой вперед движется в сторону женского пронуклеуса; последний также перемещается ему навстречу. После встречи ядра сливаются. В результате синка-риогамии восстанавливается диплоидный набор хромосом. После образования синкариона яйцо приступает к дроблению.
Партеногенез – развитие из неоплодотв яйцеклетки. При этом могут развиваться кл с диплоидным набором хромосом. Восстановление набора путем слияния ооцита и ред. тельца во 2 делении мейоза. У пчел исп как мех-м определения пола. Партеногенез обеспечивает рост численности особей в условиях, когда затруднена встреча партнера противоположного пола.
У некоторых животных любое яйцо способно развиваться как без оплодотворения, так и после него. Это так называемый факультативный партеногенез. Он встречается у пчел, муравьев, коловраток, у которых из оплодотворенных яиц развиваются самки, а из неоплодотворенных — самцы. У этих животных партеногенез возник как приспособление для регулирования численного соотношения полов.
При облигатном, т. е. обязательном, партеногенезе яйца развиваются без оплодотворения. Этот вид партеногенеза известен, например, у кавказской скальной ящерицы. У многих видов партеногенез носит циклический характер. У тлей, дафний, коловраток в летнее время существуют лишь самки, размножающиеся партеногенетически, а осенью партеногенез сменяется размножением с оплодотворением (это явление получило название гетерогении). Облигатный и циклический партеногенез исторически развивался у тех видов животных, которые погибали в большом количестве (тли, дафнии) или у которых была затруднена встреча особей различного пола (скальные ящерицы). Вид кавказской скальной ящерицы сохранился лишь благодаря появлению партеногенеза, так как встреча двух особей, обитающих на скалах, отделенных глубокими ущельями, затруднена. В настоящее время все особи этого вида представлены лишь самками, размножающимися партеногенетически.
Искусственный партеногенез исследовал А. А. Тихомиров. Он добился развития неоплодотворенных яиц тутового шелкопряда, раздражая их тонкой кисточкой или обрабатывая в течение нескольких секунд серной кислотой.
Половой диморфизм. Под половым диморфизмом понимаются различия между самцами и самками в строении тела, окраске, инстинктах и ряде других признаков. Половой диморфизм проявляется уже на ранних ступенях эволюции. У круглых червей самки крупнее самцов. У многих из них, например у аскариды, самец имеет спикулы и загнутый в брюшную сторону задний конец тела.
У представителей всех классов членистоногих половой диморфизм ярко выражен. Для большинства представителей этого типа характерно то, что самки крупнее самцов. Самцы и самки бабочек, как правило, различно окрашены. У большинства видов птиц самцы существенно отличаются от самок, особенно в брачный период. Выражен половой диморфизм и у человека. В среднем рост, массивность костей скелета и мускулатуры, величина черепа у мужчин больше, чем у женщин. При одинаковой длине корпуса длина конечностей (особенно ног) у женщин меньше, чем у мужчин, у женщин меньше ширина плеч и больше ширина таза. Для женщин типично развитие грудных желез и большее развитие подкожной жировой клетчатки. У мужчин в таком же объеме крови, как у женщин, выше содержание гемоглобина и число эритроцитов. Имеются отличия и в ряде других признаков.
Половой диморфизм явился следствием особой формы естественного отбора, названного Ч. Дарвиным половым отбором. Предпосылкой действия полового отбора было различие в опознавательных признаках самца и самки, чем облегчалась встреча разнополых особей одного вида и препятствовалось скрещивание с представителями других видов.
Признаки, по которым один пол отличается от другого, принято делить на первичные и вторичные. К первичным относятся половые железы, все остальные признаки полового диморфизма — вторичные. У насекомых эти признаки определяются генотипом, у большинства высших беспозвоночных и всех позвоночных связаны с эндокринной системой.
Биологические особенности репродукции человека. Способность к репродукции становится возможной после полового созревания.
Продукция гамет у представителей обоих полов совершенно различна: зрелый семенник непрерывно вырабатывает огромное количество сперматозоонов; половозрелый яичник периодически (один раз в лунный месяц) выделяет зрелую яйцеклетку, созревающую из числа овоцитов, которые закладываются на ранних этапах онтогенеза и запасы которых убывают в течение жизни женщины. Значение того, что овоциты закладываются еще до рождения, состоит в том, что потомство, появляющееся к концу репродуктивного периода, развивается из овоцитов, в которых за длительный срок жизни женщины могли возникнуть генетические дефекты.
Встреча женских и мужских гамет происходит в верхних отделах маточных труб. Потребность в колоссальном количестве сперматозсонов объясняется случайным, ненаправленным их движением, непродолжительной жизнеспособностью, массовой гибелью при продвижении по женским половым путям. В результате этого верхних отделов маточной трубы достигает лишь около 100 сперматозоонов. Перемещение их осуществляется благодаря собственной подвижности, а также в результате мышечных сокращений стенок полового тракта и направленного движения ресничек слизистой оболочки маточных труб. Спермато-зооны в женских половых путях сохраняют способность к оплодотворению в течение 1—2 суток, яйцеклетки — на протяжении суток после овуляции. Зигота опускается по маточным трубам и на восьмые — десятые сутки зародыш внедряется в стенку матки. Если оплодотворение не наступило, яйцеклетка удаляется из организма.
11. Клонирование – получение генетич идентичных копий живых организмов путем бесполого размножения. – способность ядер сомот. кл взрослого орг обеспечивать развитие др взрослого организма. Терапевтическое клонирование – создание человеку внешнего запаса стволовых клеток для возможного последующего лечения пораженных органов путем клеточной терапии. Репродуктивное – создание нового организма – клона – ген копии живого организма.
Клонировани высших жив состоит в переносе ядра соматической кл в лишенную ядра яйцеклетку и культивирование эмбриона. Тотипотентность – способность клетки дать начало целому организму. Плюрипотентность – способность кл фижжеренц в любой вид ткани организма. Энуклеация – удаление ядер из клетки.
Г.В Лопашов разработал метод пересадки ядер в яйцекл люгушки.
Д. Гердон 1962 – в качестве донора ядер использовал не зародыш кл. а специал кл эпителия кишечника головастика, ядра яйцекл разрушал УФ лучами.
Методы трансформации клеток: бомбардировка; Трансформация с исп вирусов; Электропорация
Пронуклеус – одно из 2 гаплоидных ядер в яйце млекопит после проникновения сперматозоида, но до слияния ядер.
Проблемы: 1)проблема пересадки ядер (большинство клонов гибнет на ранних этапах развития, немногие выживают до рождения 2) проблема ремоделирования ядра и репрограммирования генома (клонированные животные имеют дефекты независимо от типа донорской клетки, эти дефекты результат неудач в репрограммировании генома 3)проблема эффективности репродуктивного клонирования (эффективность клонирования зависит от степени дифференцировки донорской клетки)
(12) ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. В последовательных поколениях возникают особи, подобные друг яругу по морфологическим, физиологическим, биологическим и другим признакам, что обусловливается наследственностью — фундаментальной характеристикой живых форм, под которой понимают их свойство обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями. Особо важная роль в обеспечении свойства структурно-функциональной преемственности между поколениями принадлежит хромосомам. Соответственно этому в качестве главной формы выделяют хромосомную наследственность. Передача потомку некоторых признаков и свойств происходит при помощи наследственных задатков цитоплазмы. Это дает право говорить о цитоплазматической наследственности
Организмы дочернего и родительского поколений, как правило, не бывают точными копиями друг друга вследствие изменчивости, которая, как и наследственность, служит фундаментальной характеристикой живого. Закономерности наследственности и изменчивости, биологические механизмы, их обеспечивающие, изучает генетика.
Развитие племенного дела и семеноводства во второй половине XIX века, опубликование Ч. Дарвином учения о происхождении видов стали стимулами к изучению явлений наследственности и изменчивости. Совершается ряд открытий, занявших в последующем важное место в системе генетических знаний. В 1865 г. Г. Мендель опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами», в которой сформулировал ряд фундаментальных генетических законов.
Официальной датой рождения генетики считают 1900 г., когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем, и сделавшие их достоянием науки. Первые десятилетия XX века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях (Г. де Фриз), популяциях и чистых линиях организмов (В. Иоганнсен), хромосомная теория наследственности (Т. Г. Морган), открыт закон гомологичных рядов (Н. И. Вавилов), получены данные о том, что рентгеновские лучи вызывают наследственные изменения (Г. С. Филиппов, Г. Меллер). Высказывается предположение о том, что химическую основу гена составляют биологические макромолекулы (Н. К. Кольцов), указывается на связь между генами и ферментами (А. Гаррод). Была начата разработка основ генетики популяций организмов (Г. Гарди, В. Вайнберг, С. С. Четвериков). Устанавливается наследственная природа и проводится Клинический анализ некоторых наследственных заболеваний. Разрабатывается методика медико-генетического консультирования населения (С. Н. Давиденков).
Решающее значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственности» — ДНК, расшифровка биологического кода, описание механизма биосинтеза белка.
Наряду с наследственными болезнями выявлены заболевания с наследственным предрасположением (сахарный диабет, язвенная и гипертоническая болезни, некоторые формы психических болезней). Изучение соотносительной роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением представляет собой один из ведущих разделов медицинской генетики.
13. В последовательных поколениях возникают особи, подобные друг яругу по морфологическим, физиологическим, биологическим и другим признакам, что обусловливается наследственностью — фундаментальной характеристикой живых форм, под которой понимают их свойство обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями. Особо важная роль в обеспечении свойства структурно-функциональной преемственности между поколениями принадлежит хромосомам. Соответственно этому в качестве главной формы выделяют хромосомную наследственность. Передача потомку некоторых признаков и свойств происходит при помощи наследственных задатков цитоплазмы. Это дает право говорить о цитоплазматической наследственности
Организмы дочернего и родительского поколений, как правило, не бывают точными копиями друг друга вследствие изменчивости, которая, как и наследственность, служит фундаментальной характеристикой живого. Закономерности наследственности и изменчивости, биологические механизмы, их обеспечивающие, изучает генетика.
(13) Особенности генетики человека. Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления. Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается.
Методы изучения наследственности у человека. Генеалогический метод. Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогия в широком смысле слова — родословная человека. Генеалогический метод был введен в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном. Суть его состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье
Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек — носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами.
Генеалогический метод тем информативнее,- чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного.
После составления родословной начинается второй этап — генеалогический анализ, целью которого является установление генетических закономерностей.
Близнецовый метод. Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф. Гальтоном, который выделил среди близнецов две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (ди-зиготные). Как правило, у человека рождается один ребенок, но в среднем один случай на 84 новорожденных составляют двойни. Около одной трети их числа — монозиготные близнецы. Они развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и, следовательно, имеют одинаковый генотип. Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола.
Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые, и разнополые. Если изучаемый пригнан проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкчрдаятными (лат. сопсогйаге — быть согласным, сходным). Конкорда нтность — это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов — дискордантность.
Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.
Метод дерматоглифики. Дерматоглифика (гр. derma — кожа, gliphe — рисовать) — это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы — гребни, которые образуют сложные узоры. В 1892 г. Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике. Таким образом, выделился один из разделов дерматоглифики — дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дерматоглифики — пальмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).
Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности. Папиллярные линии на пальцевых подушечках образуют токи различного направления.
Биохимические методы. Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. При различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-фермент, либо промежуточные продукты обмена.
Популяционно-статистический метод позволяет изучать распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Исследуемые популяции могут различаться по биологическим признакам, географическим условиям жизни, экономическому состоянию. Изучение распространенности генов на определенных территориях показывает, что в этом отношении их можно разделить на две категории: 1) имеющие универсальное распространение (к их числу относится большинство известных генов); примером могут служить рецессивные гены фенилкетоиурии; 2) встречающиеся локально, преимущественно в определенных районах (ген серповидноклеточной анемии). Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяций (соотношение между частотой гомозигот и гетерозигот).
Цитогенетическпй метод. Принципы цитогенетических исследований сформировались в течение 20—30-х годов на классическом объекте генетики — дрозофиле и на некоторых расте ниях. Метод основан на микроскопическом исследовании хромосом.
Нормальный кариотнп человека включает 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Это удалось шведским ученым Д. Тийо и А. Левану. К этому времени в лаборатории успешно производили культивирование клеток человека. Важнейшая задача состоит в умении различать индивидуальные хромосомы в данной метафазной пластинке. Непосредственно, путем визуального наблюдения под микроскопом это сделать трудно, поэтому обычно делают микрофотографии, а затем вырезают отдельные хромосомы и располагают их в порядке убывающей величины (построение кариограммы).
Методы гибридизации соматических клеток. Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток человек стал как бы одним из экспериментальных объектов. Соматические клетки человека получают из разных органов (кожа, костный мозг, клетки крови, ткани эмбрионов). Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования, что не всегда можно взять у человека без ущерба для здоровья.
Гибридизация соматических клеток проводится в широких пределах не только между разными видами, но и типами: человек х мышь, человек х комар, мышь х курица и т. п. В зависимости от целей анализа исследование проводят на гетерокарионах или синкарионах. Синкарионы обычно удается получить при гибридизации в пределах класса. Это истинные гибридные клетки, так как в них произошло объединение двух геномов. Происходит постепенная элиминация хромосом того организма, клетки которого имеют более медленный темп размножения.
Методы моделирования. Теоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н. И. Вавиловым, согласно которому генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Исходя из этого закона, можно предвидеть, что в пределах класса млекопитающих (и даже за его пределами) можно обнаружить многие мутации, вызывающие такие же изменения фенотипических признаков, как и у человека. Для моделирования определенных наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения.
Многие мутантные линии животных путем возвратного скрещивания переведены в генетически близкие, в результате получены линии, различающиеся только по аллелям одного ло-куса. Это дает возможность уточнить механизм развития данной аномалии. Безусловно, у человека могут быть свойственные только ему заболевания и в результате взаимодействия генов у человека фенотипический эффект может значительно изменяться. Мутантные линии животных не являются точным воспроизведением наследственных болезней человека.
(15) Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения
первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Правило расщепления. При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.
Обобщая фактический материал, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении происходит расщепление признаков в определенных частотных соотношениях, а именно: 75 % особей имеют доминантные признаки, а 25 % — рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя, или правила расщепления.
Согласно второму правилу Менделя, используя современные термины, можно сделать вывод, что: 1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга; 2) при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями; 3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), у каждой из которых образуется два типа гамет — половина с доми-нантным аллелем (А), половина с рецессивным аллелем (а), следует ожидать четыре возможных сочетания.
Таким образом, второе правило Менделя формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.
Гипотеза «чистоты гамет», Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозйгот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился.
Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Эту закономерность Мендель назвал гипотезой «чистоты гамет». В дальнейшем эта гипотеза получила цитологическое обоснование. Вспомним, что в соматических клетках диплоидный набор хромосом. В одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом находятся аллельные гены. Если это гетерозиготная особь, то в одной из гомологичных хромосом расположен доминантный аллель, в другой.— рецессивный. При образовании половых клеток происходит мейоз и в каждую из гамет попадает лишь одна из гомологичных хромосом. В гамете может быть лишь один из аллельных генов. Гаметы остаются «чистыми», они несут только какой-то один из аллелей, определяющий развитие одного из альтернативных признаков.
Анализирующее скрещивание. Генотип организма, имеющего рецессивный признак, определяется по его фенотипу. Такой организм обязательно должен быть гомозиготным по рецессивному гену, так как в случае гетерозиготности у него был бы доминантный признак. Проявляющие доминантные признаки гомозиготная и гетерозиготная особи по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа в опытах на растениях и животных производят анализирующие скрещивания и узнают генотип интересующей особи по потомству. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна.
Неполное доминирование. В своих опытах Мендель имел дело с примерами полного доминирования, поэтому гетерозиготные особи в его опытах оказались неотличимы от доминантных гомозигот. Но в природе наряду с полным доминированием часто наблюдается неполное, т. е. гетерозиго-ты имеют иной фенотип.
Полигибридное скрещивание. Дигпбридное скрещивание как пример полигибридного скрещивания. При полигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по нескольким признакам. Примером полигибридного скрещивания может служить дигибридное, при котором у родительских организмов принимаются во внимание отличия по двум парам признаков. Первое поколение гибридов в этом случае оказывается однородным, проявляются только доминантные признаки, причем доминирование не зависит от того, как признаки были распределены между родителями.
Правило независимого комбинирования признаков. Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбинирования признаков, формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F2) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбинирование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению потомков, несущих признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям.
В более общей форме, при любых скрещиваниях, расщепление по фенотипу происходит по формуле (3 + 1)n, где п — число пар признаков, принятых во внимание при скрещивании.
(16) Независимое комбинирование неаллельных генов. Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбинирования признаков, формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F2) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбинирование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению потомков, несущих признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям.
Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А, равновероятно может отойти в гамету как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b. Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь образует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозиготных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех типов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комбинаций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбинаторики.
При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в нашем примере — кареглазые правши), в 3—первый признак доминантный, второй рецессивный (Аb, в нашем примере — кареглазые левши), еще в 3 — первый признак рецессивный, второй — доминантный (аВ, т. е. голубоглазые правши), а в одной — оба признака рецессивные (аb, в данном случае — голубоглазый левша). Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
17. условия менделирования
Менделизм – учение Меделя о закономерностях наслед признаков организма, анализ численности гибридов и их потомков с помощью гибридологического метода. Менделизм доказал. что наследуются не признаки, а носители информации о них – гены. Условия менд признаков: 1) полное доминирование, 2)один ген опред развитие 1 признака, 3) организм наследует от родит по 1 аллелю каждого признака 4) гены разных аллельных пар располаг в разных парах хр. 5)равное кол-во гамет с дом ал А и рец ал а, 6) слияние гамер при оплодотворении происходит равновероятно.
Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) белый локон над лбом; 2) волосы жесткие, прямые (ежик); 3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая; 5) способность свертывать язык в трубочку; 6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот; 7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев; 8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев; 9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев; 10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю. По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: 1)волосы мягкие, прямые; 2)кожа тонкая; 3)группа крови Rh-; 4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида; 5)неумение складывать язык в трубочку; 6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия); 7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза; 8)альбинизм.
(18) Сцепление генов и кроссинговер. Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело место независимое комбинирование генов, относящихся к различным аллельным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами гены локализованы в различных парах хромосом. Однако число генов значительно превосходит число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Понятно, что у каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом, т. е. у дрозофилы их 4, у гороха — 7, у кукурузы — 10, у томата — 12 и т. д.
Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом (относятся к различным группам сцепления).
Однако оказалось, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс получил название кроссинговера, или перекреста. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками.
Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности ком-бинативной изменчивости. Вследствие перекреста отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группам генов и даже отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с адаптивными (приспособительными) и неадаптивные состояния признаков. В результате перекреста «полезные» для организма аллели могут быть отделены от «вредных» и, следовательно, возникнут более выгодные для существования вида генные комбинации — адаптивные.
Методы гибридизации соматических клеток. Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики чело-
века, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток человек стал как бы одним из экспериментальных объектов. Соматические клетки человека получают из разных органов (кожа, костный мозг, клетки крови, ткани эмбрионов). Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования, что не всегда можно взять у человека без ущерба для здоровья.
В 1960 г. французский биолог Ж. Барский, выращивая вне организма в культуре ткани клетки двух линий мышей, обнаружил, что некоторые клетки по своим морфологическим и биохимическим признакам были промежуточными между исходными родительскими клетками. Эти клетки оказались гибридными.
Гибридизация соматических клеток проводится в широких пределах не только между разными видами, но и типами: человек х мышь, человек х комар, мышь х курица и т. п. В зависимости от целей анализа исследование проводят на гетерокарионах или синкарионах. Синкарионы обычно удается получить при гибридизации в пределах класса. Это истинные гибридные клетки, так как в них произошло объединение двух геномов. Происходит постепенная элиминация хромосом того организма, клетки которого имеют более медленный темп размножения.
Применение метода генетики соматических клеток дает возможность изучать механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов.
(19) Наследование, сцепленное с полом. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через У-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосо-му — у лиц как одного, так и другого пола.
У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. К ним относится, например, гемофилия (медленная свертываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость).
Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (H), и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в Х-хромосоме. Аллель Я доминантен, аллель Н рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (ХНХh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома. Следовательно, если у него в Х-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется. Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: К-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.
Если рецессивные признаки, наследуемые через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии, то доминантные в равной мере проявляются у обоих полов. К таким признакам у человека относятся: витаминоустойчивый рахит, темная эмаль зубов и другие.
Признаки, которые наследуются через У-хромосому, получили название голандриуеских. Они передаются от отца всем его сыновьям. К числу таких у человека относится признак, проявляющийся в интенсивном развитии волос на крае ушной раковины
(19) Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарное действие. Комплементарными называются взаимодополняющие гены, обуславливающие при совместном сочетании в генотипе в гомо или гетерозиготном состоянии новое фенотип проявление признака
1) 9:3:3:1(кооперация) – каждые дом аллель имеет фенотип проявление, сочетание этих двух генов дает развитие нового фенотипа, а отсутствие – еще одного. Например, наследование формы гребня кур (А-роз, а-лист, В-гор, b – лист.
2) 9:7 – дом и рец аллели не имеют самост фенотип проявления. Например, наследование окраски венчика у душистого горошка (А-пропигмент, а – нет пропигмента, В – фермент, кот переводит пропигмент в пигмент, b – нет фермента)
3)9:3:4 – дом и рец аллели имеют самост фенотип проявление (окраска ячменя, А,В – зел, А – желт, В – бел, а,b- бел)
4) 9:6:1 – наследование формы плода у тыквы (А,В – дисковид, a,b – удлин, А – сферич, В – сферич)
Эпистаз - подавление неаллельным геном действия другого гена, названного гипостатическим.
1) Доминантный – 13:3 – если дом аллель эпистатичного гена не имеет своего фенотипич проявления, а лишь подавляет действие др гена, рец аллель не влияет; 12:3:1 – если гомозиг по рец признакам особь имеет свое фенотипич проявление.
2) Рецессивный – 9:4:3 – рец аллель эпистатичного гена в гомозиготном состоянии подавляет действие др гена
Полимерия. Различные- доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных, а признаки, ими определяемые,— полигенных. В этом случае два или больше доминантных аллелей в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака.
Важная особенность полимерии — суммирование (аддитивность) действия неаллельных генов на развитие количественных признаков
Биологическое значение полимерии заключается в том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно. 1:4:6:4:1 – кумулятивная – признак зависит от кол-ва дом аллелей,15:1 – некумулятивная, не зависит от кол-ва дом аллелей.
Эффект положения – степень выраженность признака зависит от взаимного расположения гена в хр. Модифицирующее действие гена – усиление или ослабление действия А под действием В. Усиливают – гены модификаторы, подавляют – гены супрессоры.
(21) Плейотропия. 1 ген обычно влияет на многие признаки, т е обладает плейотропным эффектом. (синдром Морфана – системное поражение соед ткани, подвывих хрусталика глаза, аневризма аорты, паучьи пальцы, деформирование груд клетки.) Генокопии. Ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, в том числе и патологических, может вызываться различными неаллельными генами. Генокопии обусловливают генетическую неоднородность ряда заболеваний. Примером генокопий могут служить различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови на воздухе. Явление плейотропии и генокопии явл доказательством того, что генотип – система генов.
Пенетрантность. Пенетрантность характеризуется процентом особей, у которых проявляется в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться . Если, например, мутантный ген проявляется у всех особей, говорят о 100 % пене-трантности, в остальных случаях — о неполной и указывают процент особей, проявляющих ген.
Экспрессивность – степень выраженность данного признака.
(22) Генотип, геном «генотип» обозначают совокупность аллелей (генов) диплоидного набора хромосом, а термином «геном» — гаплоидного.
Обычно генотип определяют как совокупность всех генов (более точно аллелей) организма. С учетом факта интеграции генотип представляется системой определенным образом взаимодействующих генов. Совокупность признаков и свойств особи составляет ее фенотип. Фенотип складывается в процессе индивидуального развития. Он соответствует тому типу структурно-функциональной организации, который свойствен данному биологическому виду. Фенотип развивается в соответствии с наследственной информацией, которая содержится в генотипе. При этом отдельные гены обусловливают лишь возможность развития признаков. Эта возможность осуществляется при наличии подходящих условий внешней среды.
Взаимодействие генов и факторов окружающей среды составляет основу развития как отдельных признаков, так и фенотипа в целом. Это нашло отражение в таком генетическом понятии, как «норма реакции»— специфический способ реагирования организма на изменения внешней среды.
Полное доминирование – дим аллель послностью исключает проявление действия рецессивного аллеля. Неполное доминирование – дом аллель не молностью подавляет действие рецессивного аллеля, и гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Сверхдоминирование – более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у гомозиготной. Кодоминирование – оба дом аллеля проявляют свое действие – группы крови. Межаллельная комплементация – сложное взаимод аллель генов, хар-ное для белков с четвертич структурой. Гомозиг по кажному аллелю – А1А1 и А2А2 образуют неактивный белок, А1А2 – гетерозиготы – активный. Аллельное исключение (мозаицизм – глаза разного цвета) – у гетерозиг организма в различных кл синтезируются иммуноглобулины и проявл действие разных аллелей, что увеличивает разнообразие синт белков.
(23) Молекулярное строение гена у прокориот.
В связи с тем, что у прокариот геном организован в виде кольцевидной молекулы ДНК, расположенной непосредственно в цитоплазе клетки, различные этапы реализации наследственной информации практически не разобщены ни во времени, ни в пространстве. Транскрипция и сборка пептидной цепи - трансляция протекают практически одновременно. По мере освобождения начала молекулы иРНК от матрицы ДНК к ней присоединяются рибосомы и начинается синтез пептидных цепей.
Молекулярное строение гена у эукориот. Геном эукариот организован сложнее, чем у прокариот. Для него характерен хромосомный уровень организации. В хромосомах ДНК находится в окружении белков. В геноме эукариот имеется много избыточной ДНК. В конце 70-х годов было высказано предположение о наличии в генетическом материале эукариот неинформативных участков - интронов, которые вставлены между информативными - экзонами. Интронноэкзонная организация генов у эукарит определяет необходимость преобразования первичного транскрипта (преинформационной РНК - продукта транскрипции) в зрелую иРНК. Она должна быть освобождена от неинформативных участков и защищена против разрушающего воздействия ферментов цитоплазмы.
Кроме того, у эукариот появляется ядерная мембрана, которая пространственно разобщает место хранения генетической информации (хромосомы в ядре) и место синтеза пептидной цепи (рибосомы). Иными словами, у эукариот процессы транскрипции и трансляции разобщены как пространство (ядерной оболочкой), так и во времени (процессами созревания иРНК).
Таким образом, в ходе реализации наследственной информации у эукариог выделяют следующие этапы:
1. Транскрипция;
2. Посттранскрипционные процессы (процессинг);
3. Трансляция;
4. Посттрансляционные процессы.
1. Транскрипция - осуществляется с помощью РНК-полимераз. РНК-полимераза I синтезирует пре-рРНК. РНК-полимераза II синтезирует пре-иРНК РНК-полимераза III - пре-тРНК. Раньше считали, что транскрипция происходит по 1 из 2-х расплетаемых нитей ДНК. Сейчас установлено, что транскрипция идет по обеим нитям в 2-х направлениях. Одна нить ДНК несет наследственную информацию (смысловая), другая, комплементарная ей - антисмысловая. В клетке антисмысловая иРНК играет роль в управлении дифференцировкой и иногда - в регуляции синтеза белка. Если образуется комплекс (дуплекс иРНК + антисмысловая иРНК), тогда невозможен перенос иРНК из ядра в цитоплазму, следовательно, нет трансляции на рибосомах.
В участке ДНК, соответствующем отдельному гену перед структурной частью, в которой зашифрована последовательность аминокислот в пептиде, обязательно располагается последовательность нуклеотидов, узнаваемая РНК-полимеразой. Такая последовательность называется промотором.
РНК-полимераза находит промотор, взаимодействует с ним и после этого, двигаясь вдоль молекулы ДНК, обеспечивает постепенную сборку молекулы иРНК в соответствии с принципом комплементарности и антипараллельности. В конце структурной части гена расположен участок с особой последовательностью нуклеотидов - терминатор. Он обязательно включает один из нонсенс-триплетов, не кодирующих аминокислоты. В результате транскрипции синтезируется молекула преинформационной РНК.