1. Аниридия - это: a) опущенные наружные углы глазных щелей b) недоразвитие или отсутствие глазного яблока c) отсутствие радужной оболочки d) уменьшение размеров глазных яблок e) уменьшение расстояния между внутренними углами глазницa
2. Олигодактилия - это: a) отсутствие пальцев b) сращение пальцев отсутствие одного или более пальцев c) увеличение количества пальцев
3. Медицинская генетика изучает: a) клинические особенности наследственных болезней b) этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением c) пути профилактики наследственных болезней d) роль наследственных факторов в патологии человекa
4. Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое изменение органа: a) не выходящее за пределы нормальных вариации и не нарушающее его функцию b) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее его функцию c) приводящее к нарушению его функции
5. Долихоцефалия - это: a) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком b) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного c) увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера d) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части
6. Эпикант - это: a) сросшиеся брови b) широко расставленные глаза c) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза d) сужение глазной щели
7. Гетерохромия радужной оболочки - это: a) аномальное восприятие цветов b) различная окраска радужной оболочки c) различия в размерах радужных оболочек
8. Крипторхизм - это: a) незаращение мочеиспускательного канала b) неопущение яичек в мошонку c) недоразвитие половых органов
9. Евгеника - это: a) наука об улучшении наследственной природы человека b) наука об освобождении человека от наследственных болезней c) то же, что и евфеника d) наука о морфофункциональных особенностях людей, связанных с расовыми различиями
10. Оксицефалия - это: a) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного b) отсутствие борозд и извилин больших полушарий c) длинный узкий с выступающим лбом и затылком череп d) "башенный" череп
11. Брахицефалия - это: a) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части b) "башенный" череп c) увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера d) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного
12. Наследственные болезни появились: a) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии b) в связи с улучшением условий жизни и здравоохранения c) со времени формирования человека как биологического вида d) со времени переоткрытия законов Г.Менделя
13. Гипертелоризм - это: a) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц b) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза c) близко расположенные орбиты d) опущенные наружные углы глаз
14. Индивидуальный характер патологии у больного обусловлен: a) типом наследования патологии b) морфофункциональной специфичностью организма больного c) генетической конституцией каждого человека
15. Особенности проявления наследственной патологии: a) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников b) строго определенная временная манифестация c) вовлеченность одной системы органов в патологический процесс
16. Антимонголоидный разрез глаз - это: a) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц, b) опущенные наружные углы глазных щелей c) узкая глазная щель d) опущенные внутренние углы глазных щелей e) полулунная складка у внутреннего угла глаза
17. Синдактилия - это: a) сращение конечностей по всей длине b) сращение конечности в нижней трети c) сращение пальцев
18. Синдромологический анализ это: a) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза b) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза c) анализ результатов параклинических методов исследования больного d) диагностика заболевания на основе анамнестических данных и данных литературы
19. Арахнодактилия - это: a) укорочение пальцев b) изменение формы пальцев c) увеличение длины пальцев
20. Анэнцефалия - это: a) уменьшение размеров черепа b) отсутствие костей свода черепа и большого мозга c) увеличение поперечного размера головы
21. Алопеция - это: a) избыточное оволосение у лиц женского пола по мужскому типу b) редкие сухие ломкие волосы c) полное или частичное отсутствие волос
22. Полиплоидия - это: a) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар b) увеличение хромосом в наборе на четыре пары c) увеличение хромосом в наборе на гаплоидный набор
23. Укажите какими признаками в основном характеризуются хромосомные болезни: a) умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов b) пороки развития и нормальное умственное развитие c) умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем
24. Для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук: a) синдром Эдвардса b) синдром Патау c) синдром Дауна d) синдром "кошачьего крика"
25. Камптодактилия - это: a) искривление нижней конечности b) латеральное или медиальное искривление пальца c) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов d) отсутствие средних фаланг костей пальцев e) проксимальное прикрепление большого пальца кисти
26. Прогнатия - это: a) недоразвитие нижней челюсти b) чрезмерное развитие нижней челюсти c) чрезмерное развитие верхней челюсти d) недоразвитие скуловых дуг
27. Что не влияет на удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения: a) снижением доли инфекционной патологии b) улучшением диагностики наследственных болезней c) увеличением мутационных процессов d) изменением условий среды обитания человека в широком смысле слова e) изменением популяционно-демографических характеристик населения f) явлением акселерации
28. К методам медицинской генетики относятся: a) клинико-генеалогический b) цитохимический c) методы ДНК-технологии d) цитогенетический
29. Для наследственной патологии не характерно: a) ранняя манифестация клинических проявлений b) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем c) проградиентный характер течения болезни d) острое начало заболевания e) резистентность к терапии
30. Микрогнатия - это: a) малые размеры нижней челюсти b) малые размеры верхней челюсти c) малое ротовое отверстие
31. Наследственная изменчивость человека, обусловливающая патологию: a) принципиально отличается от нормальной изменчивости b) принципиально не отличается от нормальной изменчивости c) в случаях некоторых заболеваний может отличаться, в других - не отличается
32. Брахидактилия - это: a) сращение пальцев рук или ног b) равномерное укорочение пальцев c) изменение формы пальцев
33. Фильтр - это: a) определенный размер носового хода b) расстояние от основания носа до красной каймы губы c) отношение величины длины носа к его основанию
34. Блефарофимоз - это: a) сращение век b) короткая глазная щель c) опущенные углы глаз d) приподнятые наружные углы глаз
35. Синофриз - это: a) сращение конечностей b) сращение бровей c) сращение пальцев рук
36. В каких клинических дисциплинах доля больных с наследственной патологией выше:
a) офтальмология
b) хирургия
c) рентгенология
d) ревматология
e) инфекционные болезни
f) педиатрия
37. Анофтальмия - это:
a) врожденное отсутствие глазных яблок
b) врожденное отсутствие радужки
c) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц
38. Понятие "пенетрантность" может быть отнесено:
только к симптому заболевания
только к диагнозу заболевания -
к диагнозу и к симптому заболевания
только к морфогенетическому варианту развития
39. Антропометрические измерения в диагностике наследственных болезней преследуют:
контроль физического развития ребенка
контроль функционального состояния больного
выявление клинически незначимых "симптомов" проявлений патологических мутаций
40. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, где родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования):
50%
близко к 0%
100%
75%
41. Объектом изучения клинической генетики являются:
больной человек
больной и больные родственники
больной и все члены его семьи, в том числе здоровые
42. Пробанд - это:
больной, обратившийся к врачу
здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика г. лицо, с которого начинается сбор родословной
43. Выберите правильное определение понятия пенетрантности:
степень выраженности признака или болезни
вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома
доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления
вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе
44. Выберите синоним понятия цитоплазматическая наследственность:
Х-сцепленное доминантное наследование
митохондриальная наследственность
хромосомные микроделеции
голандрическое наследование
45. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда
сын никогда не наследует заболевания от отца
одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин
заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении
46. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики заболевании:
аутосомно-рецессивных
Х-сцепленных рецессивных
аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностыо
цитоплазматически наследуемых
47. Сибсы - это:
все родственники пробанда
дядя пробанда
родители пробанда
братья и сестры пробанда
48. Особенности проявления генов, отражающиеся в семиотике наследственной патологии обусловлены:
условиями жизни больного
специфичностью повреждающих воздействий
генетическими явлениями, связанными с проявлениями генов
49. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического
метода:
составление родословных с последующим обследованием
пробанда
составление родословных
прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения
прослеживание передачи признаков среди родственников больного в ряду поколении
50. Клинический полиморфизм одной и той же нозологической формы наследственной патологии обусловлен:
специфичностью мутаций
специфичностью условий среды
спецификой реализации наследственной программы организма в конкретных условиях среды
51. Причинами неполной пенетрантности могут быть:
только средовые воздействия
только взаимодействие генов
взаимодействие внешнесредовых и генетических факторов
52. "Реконструкция" клинической картины у больного предполагает:
тщательный сбор анамнестических данных
анализ всей доступной медицинской информации по конкретному больному
обследование пораженных родственников
обследование больных и здоровых родственников
53. При каком типе наследования значительно чаще больные рождаются в
семьях с кровно-родственными браками:
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленныи доминантный
54. Семиотика наследственных болезней - это:
составление родословной больного с последующим анализом
клинической картины
оценка тяжести и характера течения наследственной патологии
описание фенотипа больного
55. Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:
25%
50%
100%
близко к 0%
56. Понятие "пенетрантность" может быть отнесено:
только к симптому заболевания
только к диагнозу заболевания
к диагнозу и к симптому заболевания
только к морфогенетическому варианту развития
57. Понятие "геном" человека:
a) совокупность ядерных элементов генетической конституции клетки или организма
b) совокупность хромосом организма
c) совокупность транслируемых участков ДНК
d) ядерные и цитоплазматические элементы генетической конституции клетки
58. Заболевания, подлежащие массовому биохимическому скринингу:
a) анейрофиброматоз
b) гемохроматоз
c) мукополисахаридоз
d) фенилкетонурия
e) адрено-генитальный синдром
59. Микрохромосомные перестройки выявляются с помощью:
a) рутинной окраски
b) метода R-окрашивания
c) метода авторадиографии
d) молекулярно-цитогенетического метода
e) прометафазного метода
60. Эндонуклеазные рестриктазы - это:
a) ферменты, "разрезающие" ДНК в строго специфических местах
b) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК
c) ферменты, обеспечивающие синтез и-РНК
d) биологически активные соединения, осуществляющие репарацию ДНК
61. Методов молекулярной генетики используется для диагностики заболеваний, для которых неизвестен и нелокализован мутантный ген:
a) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов
b) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
c) использование специфичной рестриктазы
d) прямой сиквенс
62. Известное число синдромов и заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования:
a) 100
b) 800
c) 1500
d) 2500
63. Симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов:
a) привычное невынашивание
b) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии
c) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи
64. Процессинг обеспечивает:
a) транскрипцию
b) трансляцию
c) "вырезание" интронных областей
65. Промоторная область - это:
a) участок гена, обеспечивающий уникальность белка
b) межгенная структура с анонимной функцией
c) участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы
d) регуляторный регион гена
66. Методы разделения фрагментов ДНК наиболее часто используются в пренатальной диагностике:
a) центрифугирование в градиенте солей цезия
b) методы электрофореза
c) секвенирование
67. Эндонуклеазные рестриктазы - это:
a) ферменты, "разрезающие" ДНК в строго специфических местах
b) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК
c) ферменты, обеспечивающие синтез и-РНК
d) биологически активные соединения, осуществляющие репарацию ДНК
68. Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций:
a) метод G-окраски
b) метод С-окраски
c) рутинная окраска
d) метод с использованием флуоресцентных красителей
69. Для проведения цитогенетического анализа не используются:
a) клетки печени
b) клетки периферической крови
c) биоптат хориона
d) эмбриональную ткань
70. При повторных спонтанных абортах (более 3-х) на ранних сроках беременности и случаях мертворождении в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
a) обоим супругам
b) одной женщине
c) родителям женщины
80. К современным цитогенетическим методикам относятся:
a) прометафазный анализ хромосом
b) молекулярно-генетический метод
c) метод рутинной окраски
81. Эухроматические участки хромосом содержат:
a) множественные повторы последовательностей ДНК
b) гены
c) нетранскрибируемые локусы
d) регуляторные области
82. Требования, предъявляемые к методам биохимического
скрининга:
a) необходимость при положительных тестах предварительного уровня использования более углубленных методов
b) возможность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов
c) необходимость для использования легко доступных биологических материалов в больших количествах
d) стоимость диагностических программ не должна превышать стоимости содержания обществом больных
83. Секвенирование ДНК - это:
a) идентификация последовательности оснований ДНК
b) многократное повторение какого-либо участка ДНК
c) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
84. Назовите известное число наследственных заболеваний:
a) 300
b) 1500
c) 3500
d) 5000
e) 15000
85. Областью использования цитогенетических методов является:
a) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена
b) диагностика хромосомных синдромов
c) генетический мониторинг человеческих популяций
d) выявление гетерозиготного носительства генов
86 Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
a) метацентрики
b) акроцентрики
c) субметацентрики
d) дицентрики
87. Понятие гена включает в себя:
a) только интронные участки гена
b) только экзонные участки гена
c) комплекс экзонных участков гена
d) участок ДНК, ответственный за синтез полипептида
e) участки ДНК, ответственные за синтез сложного белка
88. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:
a) прометафазного анализа хромосом
b) метода С-окрашивания
с) молекулярно-цитогенетических методов
89. Какой из методов молекулярной генетики используется для диагностики заболеваний с известной последовательностью мутантного гена:
a) использование специфичной рестриктазы
b) прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов
c) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
90. Симптомы являются показанием для биохимического исследования:
a) задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза
b) легкая олигофрения, задержка полового созревания
c) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью
d) мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторно¬го и речевого развития
91. Какие мутации относятся к геномным:
a) инверсии, транслокации, дупликации, делеции
b) полиплоидии, анеуплоидии
c) триплоидии, тетраплоидии
d) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
92. Какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов:
a) умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем
b) привычное невынашивание
c) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии
d) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи
93.Метод точной диагностики хромосомных болезней
Клинический
Дерматоглифический
Цитогенетический
Клинико-генеалогический
Специфическая биохимическая диагностика
94. Умственная отсталость менее характерна для:
a) синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом
b) синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом
c) синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом
95. Полиплоидия - это:
a) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар
b) увеличение хромосом в наборе на четыре пары
c) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
96. Нуклеосомы представляют собой:
a) видимые в световом микроскопе глыбки хроматина
b) комплекс гистонового октамера и участка ДНК
c) инактивированная Х-хромосома
d) комплекс ядрышкообразующих регионов нескольких хромосом
97. Правильная формула кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:
a) 46 XY, 5р-
b) 45-ХО
c) 47 XXX, 47 XXY
98. К хромосомным мутациям относятся:
a) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом
b) структурные изменения хромосом
c) численные нарушения по отдельным хромосомам
99. Признаки, не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:
а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
б) у больных родителей могут быть здоровые дети;
в) женщины болеют чаще мужчин;
г) родители больного здоровы;
д) родители являются кровными родственниками.
100. Признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного типа наследования:
а) заболевание наблюдается преимущественно у женщин;
б) все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;
в) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;
г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
101. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:
а) Х-сцепленных рецессивных
б) аутосомно-рецессивных
в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью
г) цитоплазматически наследуемых
102. Спорадический случай заболевания - это:
а. впервые обратившийся больной
б. единственный случай данного наследственного заболевания в
родословной
в. первый случай аутосомно-доминантного заболевания в родословной
г. единственный случай заболевания в семье
103. Наиболее частый тип браков при аутосомно-доминантном
типе наследования:
а. АА х аа
б. Аа х Аа
в. Аа х аа
г. АА х АА
104. Наиболее частый тип браков при аутосомно-рецессивном
типе наследования:
а. аа х аа
б. Аа х Аа
в. аа х Аа
г. аа х АА
105. Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью связаны с
а. мутациями в аутосомах
б. точковыми мутациями
в. мутациями в ДНК-митохондрий
г. делециями длинных плеч Y-хромосомы
106. Методы молекулярной генетики применяющиеся для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности:
а) использование специфичной рестриктазы
б) прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов;
в) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
г) прямой сиквенс.
107. Биохимическое исследование назначается в случае:
а. сочетания повышенной фоточувствительности кожи и
снижения зрения
б. умственной отсталости и врожденных пороков развития
в. высокого роста и гипогонадизма
г. нейрофибром и пятен «кофе с молоком»
108. Диагностические критерии муковисцидоза:
а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;
б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;
в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;
г) задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
109. Диагностические критерии нейрофиброматоза:
а) врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных;
б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва;
в) себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость;
г) анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода.
110. Синдром Марфана диагностирован у мамы и девочки от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана при 3-й беременности :
а) 25%
б)0%
в)100%
г)50%
111. Диагностические критерии синдрома Марфана:
а. отставание в психомоторном развитии,
микроцефалия, гипопигментация
б. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов,
воронкообразное вдавление грудины, сердечные шумы,
высокий рост
в. умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо,
высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши
г. глазные аномалии, тугоподвижность крупных и мелких суставов, гепатомегалия, глухота
112. Клинический полиморфизм
моногенной наследственной патологии обусловлен:
а. действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов
б. полилокусной и/или полиаллельной детерминацией
клинической картины болезни
в. различной частотой генов в популяции
г. близкородственным браком
113. Дифференциальная диагностика синдрома Мартина-Белл возможна со следующим заболеванием:
а) синдром Клайнфельтера;
б) синдром Элерса-Данло;???
в) шизофрения;
г) синдром Дауна
114. Какая мутация относится к динамическим:
а) транслокация;
б) нонсенс-мутация;
в) экспансия тринуклеотидных повторов;
г) делеция.
115. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия форма Дюшенна и форма Беккера являются:
а) генокопиями;
б) разными заболеваниями;
в) фенокопиями;
г) разными клиническими вариантами одного и того же заболевания.
116. Какое наследственное заболевание поддается коррекции специальными диетами:
а) нейрофиброматоз;
б) фенилкетонурия;
в) муковисцидоз;
г) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
117. Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает:
а) ограничение поступления вещества с пищей;
б) выведение из организма субстрата патологической реакции;
в) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;
г) защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма.
118. Сибсы - это:
все родственники пробанда
дяди пробанда
родители пробанда
братья и сестры пробанда
119. Количество генов в геноме человека по современным представлениям составляет:
70-80 тыс.
30-35 тыс.
100 тыс.
50-70 тыс.
120. Генные болезни обусловлены:
потерей гетерохроматиновых участков хромосом;
потерей генов;
изменением структуры генов;
увеличением хромосомного материала;
121. Промоторная область – это:
А)участок гена, обеспечивающий уникальность белка;
Б) регуляторный участок гена;
В) участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы;
Г) межгенная структура с анонимной функцией.
122. Медицинскую генетику можно отнести к одному из разделов медико — биологических наук
а) общая биология ;
б) общая патология ;
в) микробиология ;
г) физиология ;
123. Причиной наследственных болезней может быть мутация в клетках :
а) миоцитах ;
б) стволовых ;
в) гаметах ;
г) фагоцитах ;
124. . Наиболее верное определение патогенеза наследственных болезней :
а) нарушение реализации генетической
информации
б) нарушение адаптационных
возможностей ;
в) изменение иммунного ответа ;
г) нарушение строения и функции органов
125. Общее количество генов в геноме
человека :
а) 3 млрд ;
б) 3 млн ;
в) 300 тыс ;
г) 30 тыс ;
126. Гемофилия — следствие мутаций :
а) соматических ;
б) антиморфных ;
в) генных ;
г) хромосомных ;
127. Распространенность рецессивных болезней в основном определяется :
а) частотой гетерозигот в популяции
б) высоким уровнем спонтанных
мутаций ;
в) невозможностью эффективного
лечения ;
г) утяжелением симптоматики в
последующих поколениях
128. Сколько в настоящее время описано моногенных болезней :
а) 50 ;
б) 500 ;
в) 5000 ;
г) 50000 ;
129. Генный импринтинг :
а) механизм, с помощью которого
различается активность гомологичных
генов у индивида в зависимости от
родительского пола ;
б) появление новых мутаций у потомков
в) утяжеление клинической
симптоматики у потомства ;
г) разные клинические проявление
у сибсов ;
130. Наиболее правильное определение врожденных пороков развития :
а) пороки развития , определяющиеся
при рождении ;
б) стойкие морфологические изменения
тканей или органов , выходящие за
пределы вариаций их нормального строения и нарушающие их функцию ;
в) врожденные уродства ;
г) пороки развития без функциональных
нарушений ;
131. Ребенок женщины — гомозиготы по гену ФКУ появился на свет с микроцефалией вследствие :
а) генного дефекта ;
б) мутагенного воздействия ;
в) тератогенного воздействия ;
г) по статистике появления пороков
развития ;
132. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:
а) Клайнфельтера
б) Тернера
в) Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
г) Тестикулярной феминизации
133. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:
а) Цитогенетическое исследование
б) Исследование белкового спектра плазмы крови
в) Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
г) Клинико-генеалогические данные
134. Для синдрома Марфана характерны все указанные признаки, кроме:
а) Аномалии органа зрения
б) Высокий рост
в) Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
г) Аномалии в системе хромосом
135. Клиническая картина заболевания при синдроме ломкой Х-хромосомы, 135. Клиническая картина заболевания при синдроме ломкой Х-хромосомы, обусловленном мутациями в участке FRAXA, включает все перечисленные признаки, кроме:
а)Умственной отсталости
б) Врожденной тугоухости
в) Долихоцефального черепа
г) Увеличения размеров кистей и стоп
д) Макроорхидизма
136. Для клинического проявления болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов, характерны все перечисленные признаки, кроме:
А) Феномена антиципации
Б) Изменений нервно-психического статуса
В) Четкой корреляции между фенотипическим проявлением заболевания и числом повторов
Г) Множественных врожденных пороков развития
137. Термин «болезни импринтинга» подразумевает:
А)Мультифакториальные заболевания
Б) Патологию митохондриальных генов
В) Заболевания, обусловленные родительским типом унаследованного патологического гена
Г) Последствия радиактивного воздействия на геном
138. В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдромах Блюма, анемии Фанкони, атаксии-телеангиоэктазии, пигментной ксеродермы лежат:
А) Неблагоприятное воздействие на клетки плода в раннем эмбриогенезе
Б)Неправильное расхождение хромосом в митозе
В) Модификационные изменения ДНК
Г) Мутации генов, кодирующих синтез белков веретена деления
Д) Генная мутация, вызывающая дефект репарации ДНК
139. К заболеваниям с повышенной онкологической предрасположенностью относятся все перечисленные, кроме:
Синдрома Бесквита-Видемана
Пигментной ксеродермы
Синдрома Марфана
Синдрома Луи-Бар
Синдрома Дауна
140. Для клиники муковисцидоза характерно все перечисленное, кроме:
Мекониального илеуса
Патологии бронхолегочной системы
Кистофиброза поджелудочной железы
Задержки психомоторного развития
141. Для фенилкетонурии характерно все перечисленное, кроме
Умственной отсталости
Патологии опорно-двигательного аппарата
Экзематозных проявлений
Слабой пигментации кожи и волос
142. Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом фермента:
Галактозидазы
Дигидроптеринредуктазы
Дигидрофолатредуктазы
Фенилаланингидроксилазы
143. Распространенность доминантных болезней в основном определяется :
а) высоким риском передачи
патологии потомству
б) высоким уровнем фертильности
в) успешностью лечебных мероприятий
г) новыми мутациями
144. Распространенность рецессивных болезней в основном определяется :
а) тяжестью заболевания ;
б) высоким уровнем спонтанных
мутаций
в) невозможностью эффективного
лечения ;
г) частотой гетерозигот в популяции
145. К ферментопатиям не относятся :
а) гистидинемия ;
б) тирозинемия ;
в) ахондроплазия
г) алкаптонурия ;
145. Для ферментопатий не характерны :
а) хроническое прогредиентное течение
б) аномалии кариотипа ;
в) генетическая гетерогенность ;
г) клинический полиморфизм ;
146. Для мышечной дистрофии Дюшенна не характерно
а) начало заболевания в 25-30 лет ;
б)прогредиентное течение;
в) нарастающая мышечная слабость ;
г) « утиная походка » ;
147. Для наследственной патологии не характерно: a) ранняя манифестация клинических проявлений b) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем c) проградиентный характер течения болезни d) острое начало заболевания
? 148. В каких клинических дисциплинах доля больных с наследственной патологией выше:
a) офтальмология
b) хирургия
c) рентгенология
d) ) педиатрия
149. Клинический полиморфизм одной и той же нозологической формы наследственной патологии обусловлен:
специфичностью мутаций
специфичностью условий среды
спецификой реализации наследственной программы организма в конкретных условиях среды
150. Требования, предъявляемые к методам биохимического
скрининга:
необходимость использования более углубленных методов
при положительных тестах предварительного уровня
возможность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов
необходимость легко доступных биологических материалов в больших количествах
стоимость диагностических программ не должна превышать стоимости содержания обществом больных
151ХРОМОСОМНУЮ ТЕОРИЮ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ СФОРМУЛИРОВАЛ
Т. Морган
Р. Вирхов
Г. Мендель
Т. Шванн
152. Полиплоидия - это: a) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар b) увеличение хромосом в наборе на четыре пары c) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
153. Какими признаками в основном характеризуются хромосомные болезни: a) умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов b) пороки развития и нормальное умственное развитие c) умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем
154. Для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук: a) синдром Эдвардса b) синдром Патау c) синдром Дауна
d)синдром Клайнфельтера
155. Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций:
a) метод G-окраски
b) метод С-окраски
c) рутинная окраска
d) метод с использованием флуоресцентных красителей
156. Для проведения цитогенетического анализа не используются:
a) клетки печени
b) клетки периферической крови
c) биоптат хориона
d) эмбриональную ткань
157 . При повторных спонтанных абортах (более 3-х) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
a) обоим супругам
b) одной женщине
c) родителям женщины
d) одному мужчине
158. К современным цитогенетическим методикам относятся:
a) исследование полового хроматина
b) молекулярно-цитогенетический метод
c) метод рутинной окраски
d) метод дифференциального окрашивания
159. Что не лежит в основе современной классификации хромосом:
a) интенсивность окрашивания
b) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске
c) размер и расположение центромеры
d) длина плеч хромосом
160. Эухроматические участки хромосом содержат:
a) множественные повторы последовательностей ДНК
b) гены
c) нетранскрибируемые локусы
d) регуляторные области
161. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
a) метацентрики
b) акроцентрики
c) субметацентрики
d) дицентрики.
162. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:
a) прометафазного анализа хромосом
b) метода С-окрашивания
c) анализа полового хроматина
d) метода G-окрашивания????
163. Какие мутации относятся к геномным:
a) инверсии, транслокации
b) полиплоидии, анеуплоидии
c) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
d) дупликации, делеции
164. Областью использования цитогенетических методов является:
a) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена
b) диагностика хромосомных синдромов
c) выявление гетерозиготного носительства генов
d) ) диагностика моногенных синдромов
165. Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней
Клинический
Дерматоглифический
Цитогенетический
Клинико-генеалогический
166. Умственная отсталость не является характерным симптомом для:
a) синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом
b) синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом
c) синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом
167. Нуклеосомы представляют собой:
a) видимые в световом микроскопе глыбки хроматина
b) комплекс гистонового октамера и участка ДНК
c) инактивированная Х-хромосома
d) комплекс ядрышкообразующих регионов
168. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:
a) 46 XY, 5р-
b) 45-ХО
c) 47 XXX, 47 XXY
169. К хромосомным мутациям относятся:
a) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом
b) структурные изменения хромосом
c) численные нарушения по отдельным хромосомам
170. Что является ведущим в клинике хромосомных болезней:
a) задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста
b) нарушение физического развития
c) системность поражения???????
d) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития
171. Анеуплоидия - это:
a) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор
b) изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
c) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом
d) изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом
172. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
a) 46, XY,21+
b) 47, XXY
c) 47, XX,13+
d) 47, XX,18+
e) 46, XX, 9р+
f) 45, t(13/21)
173. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:
a) 46, XY,21+
b) 47, XXY
c) 47, XX,13+
d) 47, XX,18+
174. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Дауна:
a) 46, XY,21+
b) 47, XXY
c) 47, XX,13+
d) 47, XX,18+
175. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера:
a) 46, XY,21+
b) 47, XXY
c) 47, XX,13+
d) 47, XX,18+
176. В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
15-18 и 35-40
20-23 и 24 - 28
19 -22 и 30 - 33
25-29 и 31-34
177. В процессе подготовки к делению клетки хромосомы укорачиваются
Примерно в 100 раз
Примерно в 250 раз
Примерно в 500 раз
Более чем в 10000 раз
178. Какие изменения структуры хромосом лежат в основе хромосомных болезней:
Трисомии, моносомии,
Инверсии, дупликации, транслокации, делеции
Нонсенс, миссенс мутации
Полиплоидии
179 . Для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Дауна
Синдром Вольфа-Хиршхорна
180. Упаковка молекул ДНК в метафазной хромосоме является функцией:
Хроматина
Гистонов
Негистоновых белков
Растворимых цитоплазматических белков
Правильная формула хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:
45, Х0
47, ХХХ
47, ХУУ
47, ХХУ
182. Конститутивный гетерохроматин локализован в:
Центромерных областях
Теломерных областях
Уникальных генах
Длинном плече У-хромосомы
183. Формула кариотипа при синдроме Дауна:
47 ХХ, 13+
47 ХХ, 21+
47 XXX
47 ХХУ
184. Кариотип при синдроме «кошачьего крика»
45, Х0
46 ХХ, 9р+
46 ХХ, 5р-
46 ХХ/45 Х0
185. Метод точной диагностики хромосомных болезней
Клинический
Дерматоглифический
Цитогенетический
Клинико-генеалогический
. Мейоз и митоз отличаются друг от друга:
редукцией числа хромосом
особенностями репликации
перекомбинацией генетического материала
морфологией хромосом
187. Химический состав нуклеосомы:
ДНК
РНК
Белок
ДНК и белок
188. В какую фазу профазы мейоза 1 происходит кроссинговер?
Лептотена
Зиготена
Пахитена
Диплотена
189. Какие азотистые основания входят в состав РНК?
Тимин, аденин, гуанин, цитозин
Урацил, аденин, гуанин, цитозин
Гуанин, цитозин, тимин, урацил
Тимин, аденин, гуанин,урацил
190. Аллельные гены – это:
Гены, находящиеся в разных хромосомах
Гены, находящиеся на разных уровнях гомологичных хромосом
Гены, находящиеся в одном и том же локусе гомологичных хромосом
Гены, находящиеся в негомологичных хромосомах
191. Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:
Числом половых хромосом
Формой хромосом
Структурой хромосом
Всем перечисленным
192. Митоз – это
форма клеточного деления, которая сопровождается уменьшением числа хромосом с диплоидного до гаплоидного
процесс деления, обеспечивающий преемственность в ряду клеточных поколений
деление ядра и клетки, приводящее к образованию двух дочерних клеток с идентичными наборами хромосом и ДНК
период между делениями клетки
193. Цитогенетические методы используют для диагностики
наследственных дефектов обмена веществ
мультифакториальных заболеваний
болезней, обусловленных изменением числа и структуры хромосом
моногенных заболеваний
194. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью
прометафазного анализа хромосом
метода С-окрашивания
анализа полового хроматина
молекулярно-цитогенетических методов
195. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:
только в половой клетке
в соматических и половых клетках
только в соматических клетках
196. Какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:
болезнь Дауна
синдром Клайнфельтера
гемофилия
дальтонизм
197. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:
47 XXX
45 X0
46 XY
46 XX
198. Запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
46,ХХ. 47,ХХУ, 46,ХХ/47,ХХУ
46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ
45,Х0. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ
46,ХХ. 46,ХУ. 45,Х0/46,ХУ
199. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это:
Синдром "кошачьего крика"
Синдром Орбели
Синдром Вольфа-Хришхорна
Синдром Дауна
200. Болезни, вызванные хромосомными мутациями
синдром «кошачьего крика»;
галактоземия
хорея Гентингтона
синдром Патау
201. Транслокации – это:
изменение количества хромосом в кариотипе;
перемещение фрагментов хромосом;
разрыв хромосом и обмен фрагментами;
удвоение фрагментов хромосом.
202. Фенотипически - небольшая круглая голова со скошенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей, макроглоссия, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот - диагноз
болезнь Дауна;
синдром Клайнфелтера;
синдром Шерешевского – Тернера;
синдром Патау.
203. Для какого наследственного заболевания причиной патологии является делеция короткого плеча хромосомы 5?
болезнь Дауна;
хронический миелоидный лейкоз;
синдром «кошачьего крика»;
мышечная дистрофия Дюшена;
204. Какие из перечисленных заболеваний относятся к геномным мутациям:
гемофилия;
талассемия;
синдром Патау;
гипертония.
205. Для какой хромосомной болезни характерны симптомы: короткая шея с низкой линией роста волос на затылке и крыловидная складка кожи на шее, что придает вид сфинкса?
синдром Клайнфельтера;
болезнь Дауна;
удвоение числа Y хромосом;
синдром Шерешевского – Тернера.
206 Дупликация – это:
хромосомная перестройка, при которой происходит удвоение участка хромосомы;
выпадение участка хромосомы;
перестановка нуклеотидов
изменение количества хромосом в кариотипе;
207. .При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование:
галактоземия
фенилкетонурия
синдром Эдвардса
фруктоземия
208. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:
дальтонизм
болезнь Гоше
синдром Патау
синдром Шерешевского-Тернера
209. Хромосомные мутации вызывают:
Структурные изменения хромосом;
изменение числа хромосом;
полиплоидии
генные мутации
210. Какая стадия клеточного деления наиболее удобна для изучения хромосом?
Профаза
Метафаза
Анафаза
Интерфаза
Телофаза
211. При культивировании в присутствии ФГА делятся следующие клетки крови:
Моноциты
Эритроциты
Нейтрофилы
Лимфоциты
212. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:
Анафазы
Метафазы
Телофазы
Интерфазы
213. Число хромосом в зиготе и соматической клетке человека называется:
анеуплоидным
гаплоидным
диплоидным
полиплоидным
214. Половыми хромосомами называются:
хромосомы половых клеток
хромосомы, участвующие в кроссинговере
хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол организма
хромосомы, содержащие только гены, детерминирующие развитие пола
215. Тетраплоидная клетка человека содержит.