- •1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Медико-генетические аспекты семьи.
- •2.Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого. Химический состав клетки.
- •4.Клетка – элементарная структурно-функциональная биологическая единица. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •5. Клеточная теория. Значение теории в обосновании диалектико-материалистической концепции единства жизни.
- •7. Энергообразующие системы клетки и их характеристики. Фазы диссимиляции у гетеротрофов.
- •8. Ассимиляция в гетеротрофной клетке. Её фазы. Сущность.
- •9. Гликолиз и тканевое дыхание. Сущность, биологическое значение. Энергообразующие системы клетки. Окислительное фосфорилирование.
- •10. Качественные особенности обмена веществ (динамическая устойчивость, особенности биоэнергетики, ферментативность, энтропия).
- •11. Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая и инвагинационная).
- •12. Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •13. Физиологическая и репаративная регенерация. Биологическое и медицинское значение проблем регенерации.
- •14. Временная организация клетки. Клеточный и митотический цикл. Строение хромосом и динамика её структур в клеточном цикле. Гетеро- и эухроматин.
- •15. Строение днк. Модель днк Уотсона-Крика. Нуклеотиды, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение.
- •16. Основные требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за наследственность. Реализация наследственной информации.
- •17. Этапы синтеза белка (экспрессия гена). Пути транспорта синтезированного белка в клетке и за её пределами.
- •19. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •20. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка. Экспериментальное обоснование триплетного кода в опытах Ниринберга.
- •21. Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации в клетке.
- •22. Этапы экспрессии генов в процессе биосинтеза белка. Альтернативный сплайсинг. Регуляция этапов транскрипции и трансляции. Роль микро-рнк. Геном человека.
- •23. Регуляция работы генов. Значение гистонов. Структура оперона. Роль структурных генов, промотора, оператора, регулятора, факторов транскрипции (индукторов).
- •24. Мультимерная организация белка на примере гемоглобина человека. Серповидно-клеточная анемия.
- •25. Основы генетической уникальности индивидуума (иммуногенетика). Генетический комплекс гистосовместимости человека (hla). Его значение в трансплантологии
- •27. Ген - функциональная единица наследственности. Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот. Гипотеза "Один ген - один фермент", ее современная трактовка.
- •28. Классификация генов: гены структурные, регуляторы. Свойства генов (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия).
- •29. Размножение - универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения, формы размножения
- •30. Гаметогенез и мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение мейоза. Сходства и отличия митоза и мейоза.
- •31. Отличие овогенеза от сперматогенеза. Морфология семенников и яичников.
- •32. Характеристика основных этапов оплодотворения. Биологическое значение оплодотворения. Половой диморфизм. Партеногенез.
- •Классификации партеногенеза
- •Распространенность у животных у членистоногих
- •У позвоночных
- •У растений
- •34.Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Молекулярно-генетические механизмы дифференцировки
- •36. Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло- и гетеротрансплантация. Трансплантация жизненно важных органов. Тканевая несовместимость и пути её преодоления. Искусственные органы.
- •37. Онтогенез и его периодизация. Прямое и непрямое развитие.
- •38. Общие закономерности онтогенеза многоклеточных. Реализация наследственной информации в становлении фенотипа.
- •39. Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Вклад г. Шпемана, г.В. Лопашова и Дж. Гердона.
- •41. Постнатальный онтогенез и его периоды. Роль эндокринных желез (щитовидной, гипофиза, половых) в регуляции жизнедеятельности организма в постнатальном периоде.
- •42. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Способы их оценки. Близнецовый метод, коэффициент наследственности. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •43.Биологические ритмы. Классификация. Параметры ритма. Значение биологических ритмов для медицины. Хрономедицина, хронодиагностика и хронотерапия
- •44.Биоритмы. Регуляция циркадианных систем. Роль эпифиза и схя в синхронизации биоритмов. Биоритмы и алкоголь. Теория и практика.
- •45.Фотопериодизм. Эволюционные аспекты фотопериодизма. Значение света, темноты, их продолжительности и чередования фаз для жизнедеятельности.
- •46. Биоритмы и возраст. Хронобиологическая трактовка тезиса «Старость и болезнь – это стеснённая в своей свободе жизнь».
- •47. Определение старения. Периодизация жизни человека. Биология продолжительности жизни. Теории старения (авторы, суть теорий).
- •48.Биологический возраст. Его маркеры. Хронобиологическая концепция определения биологического возраста.
- •49. Видовая продолжительность жизни человека. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
- •50. Гипотеза «волчка». Гетерохронность, гетеротопность, гетерокатефтентность процессов старения.
- •53. Цели и задачи хронобиологии и хрономедицины. Классификация ритмов и природа ритмов. Эндогенные ритмы и доказательство эндогенной природы активных ритмов. Опыт ж. Де Мейрана. Правило ю. Ашоффа.
- •55. Здоровье и биологические ритмы. Факторы определяющие здоровье. Уравнение Гомперца-Мейкема.
- •56. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики. Значение генетики для медицины.
- •57. Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определённых условиях среды.
- •58. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, аллельная комплементация и исключение.
- •59. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине.
- •60, 61. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство.
- •62. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др.
- •63.Наследование групп крови и резус-фактора. Практическое значение.
- •64. Основные положения хромосомной теории наследственности. Кариотип и идеограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме. Половой хроматин.
- •65. Сцепленная с полом наследственность. Наследование признаков, контролируемых генами х и y хромосомами человека. Полигенное наследование.
- •66. Цитоплазматическая наследственность. Роль в передаче наследственных заболеваний. Наследование зрительной невропатии Лебера и др.
- •67. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека. Кариотипирование и экспресс-анализ полового хроматина в медицине.
- •Методы изучения наследственности человека
- •68. Основные методы изучения генетики человека (генеалогический, онтогенетический, цитогенетический, близнецовый, популяционный).
- •71. Характеристика методов пренатальной диагностики. Критерии определения типа наследования генеалогическим методом. Биохимические методы. Понятие о скрининг - программах.
- •Методы пренатальной диагностики
- •72. Болезни с нетрадиционным наследованием. Митохондриальные болезни. Наследованием невропатии Лебера.
- •74. Генная инженерия. Программа «Геном человека». Алгоритм генной инженерии. Понятие о генетических векторах. Генная терапия.
- •76. Использование молекулярной биологии в медицинских целях. Генная терапия. Ее методы. Проблемы биотехнологии в медицине и промышленности.
- •77. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции.
- •78. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.
- •80. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Примеры.
- •Мутационная теория канцерогенеза
- •Генетическая опасность загрязнения окр .Среды.
- •82.Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.)
- •84. Сущность молекулярных наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, болезнь Вильсона, муковисцидоз и др.). Возможность их профилактики и лечения.
- •86. Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева на примере лентеца широкого.
- •87. Методы диагностики паразитарных болезней
- •88. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы, принципы регуляции и механизмы устойчивости системы "паразит-хозяин".
- •89. Дизентерийная амёба и балантидий. Морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика. Систематическое положение.
- •90. Характеристика класса жгутиконосцев. Природная очаговость лейшманиоза. Формы лейшманиоза.
- •91. Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.
- •92. Токсоплазма. Морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •93. Лямблии. Морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •94. Трипаносомы. Морфология, циклы развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •95. Многожгутиковые представители класса жгутиковых. Биология, пути заражения, патогенное значение, диагностика, профилактика заболеваний.
- •96. Диагностические признаки, систематика, биология переносчиков малярии.
- •97. Плоские черви. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •98. Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •99. Кошачий сосальщик. Морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики. Описторхоз – краевая патология Тюменской области.
- •100. Шистосомы. Морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики
23. Регуляция работы генов. Значение гистонов. Структура оперона. Роль структурных генов, промотора, оператора, регулятора, факторов транскрипции (индукторов).
Работа генов в любом организме – прокариотическом, эукариотическом, одноклеточном или многоклеточном – контролируется и координируется.
Различные гены обладают неодинаковой временной активностью. Одни из них характеризуются постоянной активностью. Такие гены отвечают за синтез белков, необходимых клетке или организму на протяжении всей жизни, например, гены, продукты которых участвуют в синтезе АТФ. Большинство же генов обладает непостоянной активностью, они работают только в определенные моменты, когда появляется необходимость в их продуктах – белках. Гены различаются и по уровням своей активности (низкий или высокий).
Белки клетки классифицируются как регуляторные и структурные. Регуляторные белки синтезируются на регуляторных генах и контролируют работу структурных генов. Структурные гены кодируют структурные белки, выполняющие структурную, ферментативную, транспортную и другие функции (кроме регуляторной!).
Регуляция синтеза белка осуществляется на всех этапах этого процесса: транскрипции, трансляции и посттрансляционной модификации либо путем индукции, либо путемрепрессии.
Регуляция активности генов эукариотических организмов намного сложнее регуляции экспрессии генов прокариот, что определяется сложностью организации эукариотического организма и особенно многоклеточного. В 1961 г. французские ученые Ф. Жакоб,Ж. МоноиА. Львовсформулировали модель генетического контроля синтеза белков, катализирующих усвоение клеткой лактозы – концепцию оперона.
Оперономназывают группу генов, работа которых контролируется одним геном-регулятором.
Ген-регулятор – это ген, обладающий постоянной низкой активностью, на нем синтезируется белок-репрессор – регуляторный белок, который может соединяться с оператором, инактивируя его.
Оператор – точка начала считывания генетической информации, он управляет работой структурных генов.
В структурных генах лактозного оперона содержится информация о ферментах, участвующих в метаболизме лактозы. Поэтому лактоза будет служить индуктором – агентом, инициирующим работу oпepoна.
Промотор – место прикрепления РНК-полимеразы.
Терминатор – место окончания синтеза иРНК.
При отсутствии индуктора система не функционирует, поскольку "свободный" от индуктора – лактозы – репрессор соединен с оператором. В этом случае фермент РНК-полимераза не может катализировать процесс синтеза иРНК. Если в клетке оказывается лактоза (индуктор), она, взаимодействуя с репрессором, изменяет его структуру, в результате чего репрессор освобождает оператор. РНК-полимераза соединяется с промотором, начинается синтез иРНК (транскрипция структурных генов). Затем на рибосомах формируются белки по программе иРНК-лактозного оперона. У прокариотических организмов на одну молекулу иРНК переписывается информация со всех структурных генов оперона, т.е. оперон – это единица транскрипции. Транскрипция продолжается до тех пор, пока в цитоплазме клетки сохраняются молекулы лактозы. Как только все молекулы будут клеткой переработаны, репрессор закрывает оператор, синтез иРНК прекращается.
Таким образом, синтез иРНК и, соответственно, синтез белка должны строго регулироваться, поскольку у клетки недостаточно ресурсов для одновременной транскрипции и трансляции всех структурных генов. И про-, и эукариоты постоянно синтезируют только те иРНК, которые необходимы для выполнения основных клеточных функций Экспрессия остальных структурных генов осуществляется под строгим контролем регуляторных систем, запускающих транскрипцию только в том случае, когда возникает потребность в определенном белке (белках).