3.2. История формирования представлений об организации материального субстрата наследственности и изменчивости

Наследственность и изменчивость как важнейшие свойства любой живой системы обеспечиваются функционированием особого материального субстрата. В ходе исторического развития биологической науки представления о его свойствах, организации и химической природе постоянно расширяются и усложняются.

В 60-х гг. XIXв. основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г. Мендель (1865)высказал первые предположения об организации наследственного материала. На основании результатов своих экспериментов на горохе он пришел к заключению, чтонаследственный материал дискретен,т.е. представлен отдельными наследственными задатками, отвечающими за развитие определенных признаков организмов. По утверждению Менделя, в наследственном материале организмов, размножающихся половым путем,развитие отдельного признака обеспечивается парой аллельных задатков,пришедших с половыми клетками от обоих родителей. При образовании гамет в каждую из них попадает лишь один из пары аллельных задатков, поэтомугаметы всегда «чисты».В 1909г. В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделягенами.

80-е гг. XIXв. ознаменовались важными достижениями в области цитологии: были описанымитоз и мейоз — деление соответственно соматических и половых клеток, в ходе которых закономерно между дочерними клеткамираспределяются ядерные структуры —хромосомы (В. Вольдейер, 1888).

Данные о характере распределения хромосом в процессе клеточного деления позволили в начале XXв. Т. Бовери (1902—1907)и У. Сетгону(1902—1903)сделать вывод о том, чтопреемственность свойств в ряду поколенийклеток и организмов определяетсяпреемственностью их хромосом.Хромосомы стали рассматривать как материальные носители наследственной программы.

Дальнейшая разработка хромосомной теории наследственности,объединяющей представления о наследственных задатках и хромосомах, была осуществлена в начале XXв. Т. Морганом и его сотрудниками. В опытах, выполненных на дрозофиле, было подтверждено ранее высказанное предположение о роли хромосом в обеспечении наследственности. Установлено, что гены размещаются в хромосомах, располагаясь в них в линейном порядке.Гены каждой хромосомы образуют группу сцепления,число которых определяется количеством хромосом в половых клетках. Гены одной группы сцепления наследуются, как правило, совместно. Однако в ряде случаев происходит ихперекомбинацияв связи скроссинговером(см. разд. 5.3.2),частота которого зависит от расстояния между генами.

Таким образом, в хромосомной теории нашел отражение один из важнейших принципов генетики —единство дискретности и непрерывности наследственного материала.

Необходимо отметить, что также в начале XXв. были обнаружены факты, которые доказывали наличие в клетках внехромосомного наследственного материала, располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особуюцитоплазматическую наследственность(К. Корренс, 1908).

Примерно в это же время X.де Фризом (1901)были заложены основы учения омутационной изменчивости,связанной с внезапно возникающими изменениями в наследственных задатках или хромосомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма. В последующие годы было обнаружено мутагенное действие на хромосомы и гены рентгеновских лучей, радиационного излучения, определенных химических веществ и биологических агентов.

В результате этих исследований стало очевидным, что наследственность и изменчивость обусловлены функционированием одного и того же материального субстрата.

В первые десятилетия XXв. были получены данные, свидетельствующие в пользу зависимости состояния признаков от характера взаимодействия генов, что выходило за рамки отношений доминантности и рецессивности, описанных еще Менделем. Отсюда появилось представление огенетическом аппаратекак о системе взаимодействующих генов —генотипе,который сосредоточен в хромосомном наборе —кариотипе.

Изучение химического состава хромосом выявило два основных вида соединений, образующих эти структуры,—белкиинуклеиновые кислоты.В первой половине XXв. исследователями решался вопрос о химической природе субстрата наследственности и изменчивости. Первоначально высказывались предположения в пользу белков. В1928г. Ф. Гриффитом был поставлен опыт на пневмококках, в котором наблюдалось изменение (трансформация) некоторых наследственных свойств одного бактериального штамма под влиянием материала, полученного из убитых клеток другого штамма. Химическая природа вещества, трансформирующего наследственные свойства бактерий, была установлена лишь в 1944г. О. Эйвери, доказавшим его принадлежность к нуклеиновым кислотам (ДНК).

Другими доказательствами участия ДНК в обеспечении наследственности и изменчивости являются: 1)постоянство содержания ДНК во всех типах соматических клеток организма; 2)соответствие содержания ДНК плоидности клеток (в соматических клетках ее вдвое больше, чем в половых, в полиплоидных клетках оно соответствует количеству наборов хромосом); 3)явление генетической рекомбинации у бактерий при их конъюгации, в ходе которой осуществляется проникновение части ДНК из одной клетки в другую и изменение свойств последней; 4)изменение наследственных свойств бактериальных клеток путем переноса ДНК от одного штамма к другому с помощью ДНК-фага —явление трансдукции; 5)инфицирующая активность изолированной нуклеиновой кислоты вирусов.

Важным результатом целенаправленного изучения нуклеиновых кислот было создание Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953)пространственной модели молекулы ДНК.

Во второй половине XXв. усилия ученых направлены на изучение свойств нуклеиновых кислот, составляющих основу их генетических функций, способов записи и считывания наследственной информации, характера и структуры генетического кода, механизмов регуляции активности генов в процессе формирования отдельных признаков и фенотипа в целом. В 60-х гг. работами М. Ниренберга, С. Очоа, X.Кораны и других была произведена полнаярасшифровка генетического кода,установлено соответствие триплетов нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот определенным аминокислотам. В 70-х гг. стали активно разрабатываться методыгенной инженерии, позволяющие целенаправленно изменять наследственные свойства живых организмов.

К концу XXстолетия, благодаря новым молекулярно-генетическим технологиям, появилась возможность определять последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК геномов различных организмов (прочтение ДНК-текстов). ДНК-тексты генома человека, представленные в целом 3млрд. пар нуклеотидов, в основном прочитаны к 2001году. Научно-практическое направление молекулярной биологии, имеющее целью определение нуклеотидных последовательностей молекул ДНК, получило названиегеномики.