основы наследственности
.docx1.2) Нуклеиновые кислоты, их строение. ДНК и ее редупликация. Роль ДНК в передаче наследственной информации. Молекулярная структура генов прокариот и эукариот.
НК – это полинуклеиновые цепочки мономером которых является нуклеотид содержащий – азотистое основание(пуриновые –аденин гуанин и пиримидиновые – цитазин, тимин, урацил), моносахариды(рибоза и дизоксирибоза) , остаток фосфорной кислоты (Н2РО4-)
Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков.
ДНК-редупликация - самоудвоение молекулы ДНК или (у некоторых вирусов) РНК, при котором двойная спираль молекулы - сначала разделяется на две полинуклеотидные цепи, - а затем на каждой из образовавшихся цепей из свободных нуклеотидов интерфазного ядра в соответствии с правилом комплементарности азотистых оснований достраиваются дополняющие дочерние цепи.
Экзоны – информационно значимые участки гена, Интроны – информационно незначимые
Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон(три подряд расположенных нуклеотида) инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации.
Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение.
1.3) Код наследственности и его свойства.
Генетический код – система распределения нуклеотид в молекуле ДНК, контролирующая последовательность АК. Свойства кода: универсален, триплетен, уникален, вырожденный, неперекрывающийся(АГА-ЦГА), эволюционно заморожен
1.9) Молекулярные механизмы развития признаков у человека. Задача. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном. 1) Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготные по обеим парам патологических генов? 2) Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
1.4) Нуклеиновые кислоты, строение РНК (рибосомная, транспортная, информационная). Роль РНК в передаче наследственной информации. (ВЫРЕЗАТЬ НК?)
Нуклеиновые кислоты (лат. nucleus — ядро) — высокомолекулярные органические соединения, биополимеры, образованные остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации.
Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин).
-Информационная, или матричная иРНК содержит информацию о первичной структуре (аминокислотной последовательности) белков. Она синтезируется на основе ДНК в ходе транскрипции, после чего, в свою очередь, используется в ходе трансляции как матрица для синтеза белков, тем самым играет важную роль в экспрессии генов. Длина типичной зрелой иРНК составляет от нескольких сотен до нескольких тысяч нуклеотидов. Самые длинные иРНК отмечены у РНК-содержащих вирусов.
-Транспортная тРНК — РНК, функцией которой является транспортировка аминокислот к месту синтеза белка. тРНК также принимают непосредственное участие в наращивании полипептидной цепи, присоединяясь в комплексе с аминокислотой к кодону иРНК. тРНК является одноцепочечной РНК, однако в функциональной форме имеет конформацию «листа клевера». Для каждой аминокислоты существует своя тРНК. Аминокислота ковалентно присоединяется к 3'-концу с помощью специфичного для каждого типа тРНК фермента аминоацил-тРНК-синтетазы.
-Рибосомная рРНК составляет основу рибосомы. Основной функцией рРНК является осуществление процесса трансляции — считывания информации с иРНК. На электронно-микроскопических изображениях рибосом заметно, что они состоят из двух отличающихся размерами субъединиц. Рибосомные субъединицы содержат по одной молекуле рРНК большой длины, масса которой составляет ~1/2 — 2/3 массы рибосомной субчастицы; большая рибосомная субчастица кроме «длинной» рРНК содержит также одну или две «коротких» рРНК.
1.5) Этапы развития представлений о гене. Структура и функции гена. Системная концепция гена.
1909 – Иогансон ввел термин «ген», 1911 – Герроду «Гены управляют синтезом и активностью ферментов», 1926 – Т.Морган теория гена (ген – единица мутации, рекомбинации, функции) 1928 – Кольцов Представление о гене, 1953 – Уотсон и Крик определили физико-химическую концепцию гена, 1970 – Открытие явления обратной транскрипции Темином и Балтимором. Ген – сложное систематическое образование, включает структурно-функциональные и регуляторные участки, не автономен а является частью генетической структуры клетки, тесно связан с другими стуктурами клетки и организма, возможно обратное влияние хромосомы на ген
Экзоны – информационно значимые участки гена, Интроны – информационно незначимые
Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон(три подряд расположенных нуклеотида) инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации.
Функции гена: Хранение наследственной информации, Передача её из поколения в поколение, Управление биосинтезом белка и других соединений в клетке, Восстановление поврежденных генов, Обеспечение наследственной изменчивости, Контроль за индивидуальным развитием клетки и организма, Рекомбинация.
Этапы экспрессии генет. инф-ции. 1)Транскрипция. Нач. с вкл. в работу транскриптона. У эукареот разл. 3 вида РНК-полимераз. Считывание всегда идёт по напр. 3’ – 5’.Результат транскрипции – гетерогенн. ядерн. РНК. В её осн. леж. принцип комплементарности азотист. осн. Рамка считывания – уст. транскрипции с 1го нуклеотида структ. гена. Если транскрип. нач. со 2, 3 и т.д. нуклеотида структ. гена, то говорят о сдвиге рамки считывания, кот. прив. к мутации. 2)Процессинг РНК. Рассмотрим иРНК. Вырезка интронов идёт при пом. ферментов – рестриктаз. При пом. др. ферментов, лигаз, идёт спаивание (сплайсинг) экзонов. Если интроны вырежутся неправильно, то сплайсинг нарушиться и возн. патология. Альтерн. сплайсинг – образ. разн. видов иРНК на осн. одной незрелой РНК. Например, один и тот же ген в щитовидке отв. за синтез гормона кальцитонина, а в нейронах – за синтез нейропептидов 3)Трансляция. Заключается в синтезе полипептидной цепи в соответствии с информацией, закодированной в матричной РНК. 4)Процессинг белка. Готовая полипептидная цепь затем отщепляется и транспортируется в нужное место клетки. Для достижения своего активного состояния некоторые белки требуют дополнительной посттрансляционной модификации.
1.7) Биосинтез белка. Биосинтез белка — сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислотных остатков, происходящий на рибосомах клеток живых организмов с участием молекул мРНК и тРНК. Биосинтез белка можно разделить на стадии транскрипции(процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.), процессинга(совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта РНК в зрелую РНК) и трансляции(Трансляцией называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК). Во время транскрипции происходит считывание генетической информации, зашифрованной в молекулах ДНК, и запись этой информации в молекулы мРНК. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из мРНК удаляются некоторые фрагменты, ненужные в последующих стадиях, и происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После транспортировки кода из ядра к рибосомам происходит собственно синтез белковых молекул, путём присоединения отдельных аминокислотных остатков к растущей полипептидной цепи.