1. *Фенокопия

2. Мутация

3. Рекомбинация

4. Гетерозис

5. Репликация

138. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:

1. * Комбинативная

2. Мутационная

3. Фенотипическая

4. Генокопия

5. Фенокопия

139. Длительный прием некоторых лекарственных средств накануне беременности увеличивает риск рождения ребёнка с генетическими пороками. Как называется это действие?

1. *Мутагенный эффект

2. Тератогенный эффект

3. Бластомогенный эффект

4. Эмбриотоксический эффект

5. Фетотоксический эффект

140. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе MN, имеет два аллельных состояния. Если ген М считать исходным, то аллельный ему ген N появился вследствие:

1. * Мутации

2. Комбинации генов

3. Репарации ДНК

4. Репликации ДНК

5. Кроссинговера

141. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием

1. * Генной мутации

2. Геномной мутации

3. Хромосомной мутации

4. Полиплоидии

5. Анеуплоидии

142. У человека с серповидно-клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина произошла замена глутаминовой кислоты на валин. Определите вид мутации:

1. *Генная

2. Геномная

3. Анеуплоидия

4. Делеция

5. Хромосомная

143. Вследствие действия γ-излучения на последовательность нуклеотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК?

1. * Делеция

2. Дупликация

3. Инверсия

4. Транслокация

5. Репликация

144. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта мутация —

1. * Дупликация

2. Инверсия

3. Делеция

4. Транслокация

5. Трансверсия

145. Вследствие воздействия гамма-излучения участок цепи ДНК повернулся на 180°. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК?

1. * Инверсия

2. Делеция

3. Дупликация

4. Транслокация

5. Репликация

146. Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловлена геном, который имеет аутосомно-рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных?

1. * Гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова

2. Биогенетический Геккеля-Мюллера

3. Единообразия гибридов 1-го поколения Менделя

4. Независимого наследования признаков Менделя

5. Сцепленного наследования Моргана

147. После воздействия колхицина в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

1. * Полиплоидии

2. Анеуплоидии

3. Политении

4. Инверсии

5. Транслокации

148. На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам. Какой тип мутации будет следствием этого?

1. * Полиплоидия

2. Инверсия

3. Делеция

4. Дупликация

5. Транслокация

149. После воздействия мутагена в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:

1. * Анеуплоидии

2. Полиплоидии

3. Политении

4. Инверсии

5. Транслокации

150. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона выявлено 44 хромосомы, отсутствие обоих хромосом третьей пары. Какая мутация произошла?

1. * Нуллисомия

2. Хромосомная аберрация

3. Генная (точечная)

4. Полисомия

5. Моносомия

151. У человека диагностировано наследственное моногенное заболевание. Это будет

1. * гемофилия

2. гипертония

3. язвенная болезнь желудка

4. полиомиелит

5. гименолепидоз

152. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможен резус-конфликт во время беременности?

1. * Мать Rh–, отец Rh+ (гомозигота)

2. Мать Rh+, отец Rh+ (гомозигота)

3. Мать Rh+, отец Rh+ (гетерозигота)

4. Мать Rh–, отец Rh–

5. Мать Rh+ (гетерозигота), отец Rh+ (гомозигота)

153. В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой мужчина болеет инсулинозависимым диабетом, а женщина здорова. Какая вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребёнка этих супругов?

1. *Больше, чем в популяции

2. 100%

3. 50%

4. Ниже, чем в популяции

5. Такая же, как в популяции

154. Анализ родословных детей, больных синдромом Ван-дер-Вуда показал, что в их семьях один из родителей имеет пороки, присущие этому синдрому (расщелина губы и неба, губные ямки независимо от пола). Какой тип наследования имеет место при этом синдроме?

1. *Аутосомно-доминантный

2. X-сцепленный доминантный

3. Аутосомно-рецессивный

4. Митохондриальный

5. X-сцепленный-рецессивный

155. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у бабушки по отцовской линии. Вероятный тип наследования этой аномалии будет:

1. * Аутосомно-доминантный тип

2. Аутосомно-рецессивный тип

3. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

4. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

5. Сцепленный с Y-хромосомой

156. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в равной степени передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?

1. * Аутосомно-доминантный

2. Аутосомно-рецессивный

3. Полигенный

4. Х-сцепленный рецессивный

5. Y-сцепленный

157. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского полов, не во всех поколениях и больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни?

1. * Аутосомно-рецессивный

2. Аутосомно-доминантный

3. Х-сцепленный доминантный

4. Х-сцепленный рецессивный

5. Y-сцепленный

158. Мать и отец фенотипически здоровы и гетерозиготны. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого обнаружена фенилпировиноградная кислота. В связи с этим был поставлен предварительный диагноз — фенилкетонурия. Укажите тип наследования данной болезни:

1. * Аутосомно-рецессивный

2. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

3. Аутосомно-доминантный

4. Сцепленный с Y-хромосомой

5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

159. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией — нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?

1. * Х-сцепленный доминантный

2. Аутосомно-доминантный

3. Аутосомно-рецессивный

4. Y-сцепленный

5. Х-сцепленный рецессивный

160. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?

1. * Доминантный, сцепленный с Х- хромосомой

2. Аутосомно-рецессивный

3. Аутосомно-доминантный

4. Сцепленный с Y-хромосомой

5. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

161. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Каков тип наследования признака?

1. * Х-сцепленный доминантный

2. Аутосомно-рецессивный

3. Х-сцепленный рецессивный

4. Аутосомно-доминантный

5. Кодоминантный

162. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

1. * Х-сцепленный рецессивный

2. Аутосомно-доминантный

3. Аутосомно-рецессивный

4. Х-сцепленный доминантный

5. Y-сцепленный

163. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — дальтонизм. Родители различают цвета нормально, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой аномалии?

1. *Рецессивный, сцепленный с полом

2. Доминантный, сцепленный с полом

3. Аутосомно-рецессивный

4. Аутосомно-доминантный

5. Неполное доминирование

164. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца и деда по отцовской линии. Какой тип наследования обусловливает это?

1. *Сцепленный с Y-хромосомой

2. Аутосомно-рецессивный

3. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

4. Аутосомно-доминантный

5. Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой

165. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребёнка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

1. *ДНК

2. м-РНК

3. мя-РНК

4. т-РНК

5. р-РНК

166. У новорожденного ребёнка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

1. *Биохимический

2. Близнецовый

3. Цитогенетический

4. Популяционно-статистический

5. Дерматоглифика

167. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

1. * Биохимический

2. Цитогенетический

3. Дерматоглифики

4. Электронной микроскопии

5. Генеалогический

168. У пациента диагностирована галактоземия — болезнь накопления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода:

1. * Биохимического

2. Цитогенетического

3. Популяционно-статистического

4. Близнецового

5. Генеалогического

169. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют более точные методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод?

1. * Биохимический

2. Иммунологический

3. Цитогенетический

4. Популяционно-статистический

5. Гибридизации соматических клеток

170. У ребенка с белокурыми волосами и бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо использовать для установления диагноза этой патологии?

1. * Биохимический

2. Цитогенетичниий

3. Популяционно-статистический

4. Электрофизиологический

5. Генеалогический

171. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

1. * Болезнь — с аутосомно-рецессивной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

2. Болезнь — с рецессивной мутацией, выздоровление — с комбинативной изменчивостью

3. Болезнь — с хромосомной мутацией, выздоровление — с фенотипической изменчивостью

4. Болезнь — с доминантной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

5. Болезнь — с комбинативной изменчивостью, выздоровление — с фенокопией

172. При некоторых наследственных болезнях, ранее считавшихся неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это в основном касается:

1. * Фенилкетонурии

2. Анемии

3. Муковисцидоза

4. Цистинурии

5. Ахондроплазии

173. Родители ребёнка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

1. *Алкаптонурия

2. Гемолиз

3. Синдром Иценко-Кушинга

4. Подагра

5. Фенилкетонурия

174. У новорожденного на пелёнках обнаружены тёмные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

1. *Тирозин

2. Холестерин

3. Метионин

4. Галактоза

5. Триптофан

175. У трехлетнего ребенка с повышенной температурой тела после приема аспирина наблюдается усиленный гемолиз эритроцитов. Врожденная недостаточность какого фермента могла вызвать у ребенка гемолитическую анемию?

1. *Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа

2. Глюкозо-6-фосфатаза

3. Γ-глутамилтрансфераза

4. Гликогенфосфорилаза

5. Глицеролфосфатдегидрогеназа

176. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение их выделения с мочой и накопления в клетках и тканях. В каких органеллах происходит накопление мукополисахаридов?