Критерії діагнозу:

• материнський тип успадкування;

• вік маніфестації — до 40 років;

• мігренеподібний головний біль із нудотою і блюванням;

• інсультоподібні епізоди;

• судоми;

• у крові — лактат-ацидоз;

• у сечі — органічна ацидурія;

• КТ — кальцифікація базальних гангліїв;

• наявність "рваних червоних волокон" у біоптатах скелетних м'язів;

• прогресивний перебіг.

Синдром MELAS слід диференціювати з іншими мітохондріальними хво­робами, синдромом Лея (підгостра некротизивна енцефалопатія), органічни­ми ацидеміями, гомоцистинурією, синдромом Фабрі, вродженими вадами серця, судинними аномаліями.

Делеції або дуплікації ділянок мітохондріальної днк

Синдром Кернса—Сейра вперше описано в 1958 р. під назвою "пігмент­ний ретиніт, прогресивна зовнішня офтальмоплегія, повна блокада серця", але делеція мтДНК була виявлена за допомогою молекулярно-генетичних досліджень лише в 1989 р. Як і всі МТХЗ, синдром має неменделівський характер успадкування та високу частоту спорадичних випадків. Це пояснюється двома моментами:

1. великі перебудови мтДНК відбуваються після запліднення яйцеклітини і виявляються головним чином у соматичних, а не статевих клітинах;

2. овоцити, що містять делеції мтДНК, здебільшого не здатні до розвитку ембріона.

Захворюваність не залежить від статі, вік маніфестації становить 4— 18 років.

У клінічній картині характерна тріада ознак:

1. початок захворювання у віці до 20 років;

2. прогресивна зовнішня офтальмоплегія;

3. пігментний ретиніт.

Ще одна з ознак — передсердно-шлуночкова блокада серця, мозочковий синдром, підвищення рівня білка у спинномозковій рідині (понад 1 г/л).

Птоз, як правило, симетричний і білатеральний; рух очних яблук різко обмежений. Часто знижується гострота зору, на очному дні виявляють пігментну грануляцію. Може розвинутися диплопія, що не коригується антихолінесте-разними препаратами.

Міопатичний синдром визначають через кілька років після виникнення птозу. Обличчя стає гіпомімічним, набуває маскоподібного вигляду, змінюється тембр голосу, виникають часті поперхування, втомлюваність під час тривалої розмови.

У разі фізичних навантажень можуть розвиватися міалгії, крампі, міотонії, інтенційний тремор. Відзначають епізоди коми внаслідок метаболічних пору­шень. Ендокринні розлади варіабельні (гінекомастія, гіпогонадизм, цукровий діабет, гіперальдостеронізм, гіпопаратиреоз, дефіцит гормону росту). Можуть відмічатись кіфосколіоз, краніосиностоз, метафізарна дисплазія, порушення емалеґенезу, ураження нирок за типом ниркового тубулярного ацидозу або синдрому де Тоні—Дебре—Фанконі. Імовірні два варіанти розвитку синдрому — повний та неповний. Повний варіант включає хронічну прогресивну зовніш­ню офтальмоплегію, пігментний ретиніт і передсердно-шлуночкову блокаду. Неповний, у свою чергу, поділяють на два варіанти. До першого відносять хронічну прогресивну зовнішню офтальмоплегію та міопатію спадного типу. Другий тип характеризується лише ізольованою хронічною прогресивною зов­нішньою офтальмоплегією, виявляється рідко, має пізній початок. Перебіг захворювання прогресивний.