23. Шо таке геномні мутації? Наведіть приклади.

Геномні мутації - порушення числа хромосом, звичайно супроводжуються значною зміною фенотипу. Вони призводять або до спонтанних абортів, або тяжких множинних УВР. У першому триместрі 50-60% абортів зумовлені хромосомними аномаліями (автосомні трисомії, моносомії, поліплоїдії). Структурні аномалії в абортусів трапляються лише в 5%.

УВР, зумовлені геномними мутаціями автосом, як правило, супроводжуються тяжкими змінами ЦНС (розузмова відсталість) та інших органів. Прикладом можуть слугувати: синдром Дауна (трисомія -21), Едвардса (трисомія -18), Патау (трисомія-13). Синдроми, викликані зміною кількості статевих хромосом, такі, як синдром Клайнфельтера (47 ХХУ), Шеришевського - Тернера (45 ХО) не супроводжуються тяжкими змінами з боку ЦНС.

24. Що таке хромосомні мутації і як вони класифікуються?

Хромосомні мутації - порушення структури хромосом внаслідок транс-локації, делеції, дуплікації, інверсій. Можуть бути збалансовані (які не супроводжуються значними змінами фенотипу) і незбалансовані (супроводжуються значними змінами фенотипу) хромосомні аберації. Прикладом останніх є синдром " котячого крику " (делеція кінцевої частини короткого плеча хромосоми 5). У 100% хворих є відставання в розумовому розвитку й аномалії ЦНС, уроджені вади серця, характерний крик. Можуть бути: мікрогназія, ураження органів зору, грижі та ін.

Класифікаія хромосомних мутацій

. Дублікація – одну з ділянок хромосоми понад одного раза.

. Делеція – втрачається внутрішній ділянку хромосомы.

. Інверсія –повороти ділянки хромосоми на 180 градусів. Міжхромосомні перебудови (їх ще називають транслокації) діляться на:

. Реципрокні – обмін ділянками негомологічних хромосом.

. Нереципрокні – зміну розташування ділянки хромосоми.

. Дицентричні – злиття фрагментів негомологичних хромосом.

. Центричні – злиття центромер негомологичних хромосом.

25. Що таке анеуплоїдія? Наведіть приклади.

Анеуплоїдія - геномна мутація, яка полягає в зміні числа хромосом, що є некратним гаплоїдному.

Може виражатися, наприклад, у наявності додаткової хромосоми (n + 1, 2n + 1 і т. п.) або в браку якої-небудь хромосоми (n - 1, 2n - 1 і т. п.). Анеуплоїдія може виникнути, якщо в анафазі I мейозі гомологічні хромосоми однієї або декількох пар не розійдуться. В цьому випадку обидва члени пари прямують до одного і того ж полюса клітини, і тоді мейоз приводить до утворення гамет, що містять на одну або декілька хромосом більше або менше, ніж в нормі. Це явище відоме під назвою нерозбіжність. Коли гамета з бракуючою або зайвою хромосомою зливається з нормальною гаплоїдною гаметою, утворюється зигота з непарним числом хромосом.

Приклади анеуплоїдії:

Моносомія - це наявність всього однієї з пари гомологsчних хромосом. Прикладом моносомії у людини є синдром Тернера, що виражається у наявності всього однієї статевої (X) хромосоми.

Трисомія - це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари в нормі.

Серед новонароджених найбільш поширена трисомія по 21-й хромосомі, або синдром Дауна

Трисомія 18 (синдром Едвардса)

Трисомія 13 (синдром Патау)

Трисомія 16 викидень

Трисомія 8 (синдром Варкані)

Тетрасомія і пентасомія зустрічаються надзвичайно рідко. Прикладами тетрасомії і пентасомії у людини можуть служити каріотипи XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY і XXYYY.