Содержание:

1. Введение ………………………………………………………………………………………………………………………2

2. Исследование «полового хроматина» …………………………………….…………………………………2

3. Значение для медицины ……………………………………………………………………………………………..6

4. Вывод .………………………………………………………………………………………………….…………………….6

5. Список литературы………………………………….……………………………………………………………………6

1.Введение:

Хроматин половой - небольшое тельце, расположенное на периферии ядра соматической клетки; имеет треугольную, округлую или па-лочковидную форму; размер 0,7—1,2 мк  (рис. 1). Ядра всех клеток организма человека, за исключением половых, имеют 23 пары хромосом. Из них 22 пары – это аутосомы (хромосомы с 1 по 22), которые «работают» только попарно. И последние две пары хромосом– «половые»: X и Y. Общий набор хромосом клетки называется: кариотип. В норме у женщин кариотип - 46,ХХ, у мужчин – 46, XY. В каждой паре хромосом гомологичные участки находятся в двух состояниях – активном (экспрессия гена) и неактивном. Этот механизм предположительно регулируется особыми генами-модификаторами, а также механизмом геномного импринтинга (или наследования схемы экспрессии генов хромосомы одного из родителей).

«Половые» хромосомы - Х и Y: «индивидуалисты», т.к. они полностью активированы и для нормального функционирования клетки требуются в единственном числе. Если имеется две Х-хромосомы (женщина в норме), то одна из них полностью инактивируется. За счет механизмов клеточной саморегуляции инактивируется «худшая» хромосома. Этим объясняется, что женщины практически не болеют Х-сцепленными наследственными заболеваниями. В отличие от других хромосом в интерфазном периоде (т.е. когда клетка не делится), «лишняя» Х – хромосома находится в ядре в конденсированном состоянии. При особом способе окрашивания конденсированное состояние  хромосомы  в виде глыбок можно обнаружить при микроскопии (открыты в 1949 английскими исследователями М. Барром и Л. Бертрамом). Эти глыбки  получили название «половой хроматин», «Х- хроматин» или «тельца Барра». Число ядер с Х-хроматином зависит от интенсивности размножения клеток в данной ткани и от гормонального состояния организма. В норме у женщин 10-30% клеточных ядер имеют тельце Барра, у мужчин в норме они отсутствуют. Число телец в одном ядре зависит от количества инактивированных Х-хромосом. Если кариотип имеет дополнительные Х-хромосомы, то число телец Барра соответствует числу Х-хромосом ядра минус одна (активная). В этом случае число ядер с половым хроматином также увеличивается (50% и более).

рис.1. Ядра содержащие половой хроматин 1

2. Исследование «полового хроматина»

Наиболее простым и широко используемым методом является цитологическое исследование полового хроматина в клетках эпителия полости рта. Взяв металлическим шпателем соскоб со слизистой оболочки полости рта, из полученного материала готовят мазок, который фиксируют в спирте или в смеси спирта с эфиром. Препарат окрашивают гематоксилином и эозином и просматривают под микроскопом с помощью иммерсионного объектива. В препаратах мазков из полости рта мужчин половой хроматин встречается только в 0,5–0,7% клеточных ядер; у женщин этот процент равен 40-60.

Рис. 3. Механизм оплодотворения и детерминации пола по (Е.Тетеру). а – детерминация женского пола; б – детерминация мужского пола; 1 – яйцеклетка; 2 – зародыши женского и мужского пола; 3 – наличие полового хроматина (рис. а) и отсутствие его (рис. б)

Для получения безошибочных результатов определения полового хроматина в ряде лабораторий прибегают к более сложной методике окраски, пользуясь раствором тионина. При такой более длительной и кропотливой работе получаются хорошие результаты. Хромосомы X в ряде клеток зародыша с кариотипом 45/Х0, что соответствует так называемому синдрому Шерешевского – Тернера эти клетки утрачивают жизнеспособность, и отмирание части их во время зародышевой жизни приводит к возникновению соматополовых аномалий, столь часто наблюдаемых при этом синдроме (низкий рост, крыловидные складки на шее и др.).

Рис.   4.   Различные  картины  полового хроматина в мазках, взятых из ротовой полости

Рис. 5. Различные локализации "барабанных палочек" в ядрах нейтрофильных лейкоцитов (по Е. Тетеру).

При окраске ядра клеток окрашиваются в зеленоватый цвет, причем структура их становится очень четкой и резко выделяется половой хроматин, наличие которого удается установить без труда (рис. 4). Возможно определение полового хроматина и в мазках крови, взятой уколом из  мякоти пальца. Высушенный мазок окрашивают реактивом Май-Грюнвальда или краской Гимза; затем, промыв водой, его высушивают при комнатной температуре. Препараты изучают с помощью иммерсии при   750–1500-кратном   увеличении. Для установления полового хроматина необходимо просмотреть 500 нейтрофильных гранулоцитов; у мужчин не более чем 6 лейкоцитов имеют дополнительные дольки (величиной до 1,5 мкм), связанные с остальной массой клеточного ядра ниточкой кариоплазмы. У лиц генетически женского пола на 250 просмотренных лейкоцитов обнаруживается по крайней мере 6 или значительно больше клеток с дополнительными дольками, напоминающими «барабанные палочки».  Формы ядерных отростков, встречающихся в нейтрофильных лейкоцитах,  принято делить на три группы (рис. 5). Группа А – «барабанные палочки», имеющие вид маленьких грушевидных отростков, прикрепленных к одному из сегментов ядра лейкоцита топкой, но четко выраженной ниточкой. Они имеют постоянные величину и форму и характерны, в основном, для генетически женского пола. Группа В отличается непостоянством формы отростков, отшнурованных от ядра нейтро-фила; подчас их бывает несколько в одном лейкоците и внешне они менее похожи на типичные «барабанные палочки». Хотя эта группа встречается у лиц обоих полов, она чаще обнаруживается у особей мужского пола. Группа С – «псевдобарабанные палочки» – имеют округлую или овальную форму, неравномерно окрашиваются; поверхность их нередко складчата, они соединяются с массой лейкоцита толстой ножкой. Группа С встречается у лиц обоего пола, чаще у мужчин. Настоящий женский хроматин представляет собой набухшую глыбку, соединенную с одним из сегментов лейкоцита очень тонкой ножкой.  Установленное наличие полового хроматина в общем считается  признаком  женского  пола.  В настоящее время тельца Барра рассматриваются как результат спирализации одной из двух Х-хромосом, присущих женщине. Эта происходящая в клетках вне митоза спирализация ведет к генетической инактивации половой хромосомы. Поскольку единственная у мужчин Х-хромосома не спирализуется, у них обычно тельца Барра отсутствуют. Они отсутствуют также у женщин с патологическим набором хромосом ХО. Однако наблюдаются врожденные аномалии пола, которые характеризуются отсутствием у женщин полового хроматина, но наличием в ядрах клеток мозаики, когда часть ядер клеток содержит лишь одну Х-хромосому, а другая имеет ХУ-хромосомы. Предполагают, что такая мозаика является следствием потери У-хромосомы одною из клеток мужского зародыша уже на ранних стадиях его развития. В подобных случаях, хотя наружные и внутренние половые органы построены по женскому типу, при чревосечении на одной стороне обнаруживают рудименты гонады, а на другой – неполноценный яичник, в котором при скоплении клеток Лейдига отсутствует сперматогенез. Наличие влагалища, матки, яйцеводов свидетельствует о том, что единственная гонада-семенник – не выделяла достаточного количества индукторов, которые могли бы обеспечить полную регрессию дериватов мюллеровых каналов и маскулинизацию половых путей, в результате чего и развилась женская половая система.  Прежний взгляд, согласно которому для образования полового хроматина необходимы две хромосомы X, подвергся пересмотру и не нашел подтверждения. У женщин с кариотипом 47/XXX при исследовании полового хроматина были обнаружены два тельца Барра; при хромосомном наборе 48/ХХХ было установлено наличие трех глыбок полового хроматина. В свете этих данных в настоящее время принято за правило, что находящееся в каждой клетке количество телец Барра определяется по правилу п – 1, т. е. равно числу найденных в нем половых хромосом минус 1 (рис. 6).

Рис.  6.   Сравнительные исследования полового хроматина и хромосомного набора  (каждому типу ядерного хроматина соответствуют две и более комбинации половых  гетерохромосом (по Е. Тетеру).

Впрочем, встречаются исключения. Так, при исследовании плодов с полиплоидным количеством хромосом при наличии в одной клетке до 6 хромосом X определяли только одно тельце Барра. При наличии у женщин в норме двух Х-хромосом (одной отцовского и одной материнского происхождения) инак-тивнроваться может то одна, то другая. Указанная спирализация и деспирализация половой хромосомы является одним из проявлений общей способности соматических клеток активировать или инактивировать отдельные гены или комплексы генов, расположенные в одной хромосоме, что играет важную роль в осуществлении процесса развития и дифференцировки клеток.  Следует помнить, что лица мужского пола могут иметь хромосомы ХХУ, и в таких случаях в клетках их тканей возможно определение полового хроматина, что еще не позволяет рассматривать их как представителей женского пола. В то же время отсутствие полового хроматина еще не является доказательством наличия половых хромосом мужского типа (XY) так как при дисгенезии гонад состав хромосом может быть ХО, и тогда в клетках тканей не встречается женского ядерного хроматина (рис. 7, а, б). Поэтому в настоящее время применяется следующая терминология: 1. У обследуемого лица имеется положительный тип ядерного хроматина (т. е. в клетках его тканей обнаруживаются характерные тельца Барра); 2. У обследуемого лица отрицательный. Иногда удается дифференцировать хромосомы, морфологическое обособление которых подчас очень трудно. Следует упомянуть также об электронно-микроскопическом изучении хромосом человека. Ввиду огромного увеличения числа исследований с использованием вышеуказанных технических методов и значительного количества индивидуальных номенклатур ряда авторов стала необходимой разработка единой номенклатуры хромосомного набора, что и было сделано на конференции цитогенетиков в Денвере.

Рис. 7 Патологический результат оплодотворения, обусловленный явлением неразделимости о 1– на примере синдрома Шерешевского – Тернера; б – на примере синдрома Клейнфельтера,

Тип ядерного хроматина (если по крайней мере в 40–60% клеток его тканей нет телец Барра). Не следует, однако, забывать, что и у лиц с мужским типом половых хромосом возможно наличие полового  хроматина  в  0,5–0,7%   случаев. Среди новорожденных мальчиков число хроматин-положительных составляет в среднем 1,7 на 1000. Количество хроматин-отрицательных девочек составляет 0,3 на 1000. На 1000 новорожденных женского пола приходится один случай с кариотипом 47 XXX (так называемые сверхженщины).