Занятие 3 и 4

3. Экспрессивность и пенетрантность.

Итак, фенотип – есть результат взаимодействия генотипа и факторов внешней среды. Н.В.Тимофеев-Ресовский предложил два термина, описывающих реализацию гена в признак: пенетрантность – процент реализации гена в признак; экспрессивность – степень выраженности признака.

Допустим, что некий ген А отвечает за признак окрашенности. Пусть из 10 особей, имеющих ген А, он проявился у 8. Можно сказать, что пенетрантность гена А равна 80%. При этом степень выраженности признака (экспрессивность) у них различна.

У человека одни гены почти всегда проявляются в фенотипе независимо от других генов генотипа и внешних условий. Проявление же некоторых генов в фенотипе зависит от других генов и внешних условий. Частота проявления гена в фенотипе и есть пенетрантность. Различают полную пенетрантность, если аллель проявляется у всех особей, и неполную пенетрантность, если аллель не проявляется у части особей. Количественно пенетрантность выражают долей (в %) числа особей, у которых данный аллель проявился в фенотипе, к общему числу носителей этого аллеля. Например, пенетрантность 25% означает, что только у 1\4 особей, несущих данный ген, проявляется в фенотипе. Задачи этого типа решаются по обычны схемам, но при расчете соотношений особей по фенотипу и вероятности рождения особей с тем или иным фенотипом необходимо учитывать пенетрантность, указанную для данного гена.