Роль наследственности в патологии
.pdfПриложение 2
Фармакологические соединения с установленной или предполагаемой генотоксической и мутагенной активностью
Группа препаратов |
|
Название |
Противопаразитарные, антимикробные и антивирусные средства |
||
Антишистоматозные |
|
Гикантон, амосканат, лукантон, туберцидин и др. |
Антимикробные |
|
Диоксидин |
Антивирусные |
|
β-пропиолактон, ацикловир, ганцикловир |
Антималярийные |
|
Пиритамин |
Антитуберкулезные |
|
Изониазид, пиразинамид |
Антибиотики |
|
Рифампицин, тетрациклин, хлорамфеникол |
Антипротозойные |
|
Метронидазол |
Гормональные |
|
Диэтилстильбэстрол, дексаметазон, |
|
|
местранол, норэтистерон, флуоксиместерон |
|
Психотропные средства |
|
Антидепрессанты |
|
Фенелзин, ниаламид, мебаназин, изокарбоксазид, |
|
|
дезипрамин, имипрамин, кломипрамин, бефол |
Психостимуляторы |
|
Амфетамин, фенфторамин, кофеин |
Анальгезирующие |
и |
Парацетамол, фенацетин, морфин |
жаропонижающие |
|
|
Иммуносупрессоры |
|
Циклофосфамид, хлорамбуцил, азатиоприн |
Противоопухолевые |
|
Практически все известные лекарства |
Лекарства других групп |
|
Пирменол, дифенилгидантоин, альфаазарон, |
|
|
антралин, клофазимин, фенолфталеин и др. |
|
|
|
|
|
|
|
Приложение 3 |
|
Основные пищевые продукты, содержащие антимутагены |
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
Пищевые продукты, |
|
|
|
|
||
Пищевая группа |
обладающие антимутагенной |
Активные компоненты |
|
|||||
|
|
активностью |
|
|
|
|
||
|
|
Содержат дисмутагены* |
|
|
|
|||
Овощи семейства |
|
Петрушка, |
|
укроп, |
Структурные полисахариды: |
|
||
зонтичные |
|
сельдерей |
|
|
|
– пищевые волокна (не |
|
|
Овощи семейства |
|
Свекла |
|
|
|
перевариваются |
в |
|
маревых |
|
|
|
|
|
кишечнике); |
|
|
Фрукты |
|
Яблоко, слива |
|
|
– клетчатка, целлюлоза, |
|
||
Ягоды |
|
Черная |
и |
красная |
гемицеллюлоза, лигнин, и |
|
||
|
|
смородина, черника |
|
пектин (связывают различные |
|
|||
Злаки |
|
Отруби |
пшеницы |
и |
мутагены или канцерогены до |
|
||
|
их поступления в клетку) |
|
||||||
|
|
кукурузы |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Содержат метаболические антимутагены** |
|
|
|||||
Овощи |
семейства |
Капуста |
белокачанная, |
Индолы (индол-3-карбинол) и |
|
|||
крестоцветные |
|
цветная, |
брюссельская, |
тиогликозиды (максимальная |
|
|||
|
|
редька, репа, хрен |
|
эффективность выявлена при |
|
|||
|
|
|
|
|
|
действии |
мутагенов, |
|
|
|
|
|
|
|
представленных |
|
|
|
|
|
|
|
|
полициклическими |
|
|
|
|
|
|
|
|
ароматическими |
|
|
|
|
|
|
|
|
углеводородами, |
|
|
|
|
|
|
|
|
диэтилнитрозамином) |
|
|
Овощи |
|
Морковь, |
|
петрушка, |
Полифенолы, |
флавоноиды, |
|
|
семейства зонтичные |
сельдерей, |
|
укроп, |
кумарины |
|
|
||
|
|
кориандр, пастернак |
|
|
|
|
||
Овощи |
|
Соя, горох, чечевица, |
|
|
|
|||
семейства бобовые |
зеленый горошек, красная |
|
|
|
||||
|
|
фасоль, красный клевер |
|
|
|
|
||
Фрукты |
|
Цитрусовые |
(апельсин, |
Монотерпены |
|
|
||
|
|
лимон, |
|
грейпфрут, |
|
|
|
|
|
|
цитрон) |
|
|
|
|
|
|
Орехи |
|
Грецкие, |
|
фундук, |
Танины эллаговой кислоты — |
|
||
|
|
кедровые, |
|
миндаль, |
растительные |
фенеолы |
|
|
|
|
фисташки |
|
|
|
(снижают |
метаболизм |
|
Ягоды |
|
Темный виноград |
|
мутагенов и канцерогенов) |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
*Вещества, способные связывать различные мутагены или канцерогены еще до их поступления в клетку.
**Вещества, которые оказывают влияние на ферментные системы, участвующие в активации непрямых канцерогенов (проканцерогенов) и детоксикации различных токсических соединений (ксенобиотиков) посредством их окисления, образования глюкуронидов, сульфатов, глутатионовых комплексов, которые выводятся из организма.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Приложение 4 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Классификация генных болезней согласно генетическому признаку |
||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Тип наследования |
|
|
|
Признаки наследования |
Форма поталог |
||||||||||||||
утосомно-доминантный (А-Д) |
1. |
Одинаковая частота патологии |
Полидактилия |
|||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
у лиц мужского и женского пола. |
Брахидактилия |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2. |
Наличие больных |
в каждом |
Синдактилия |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
поколении (вертикальный характер |
Искривление пальцев, |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
распределения болезни). |
|
Анонихия (недоразвит |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3. |
Вероятность |
рождения |
Отсутствие боковых ре |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
больного ребенка составляет 50 % |
Близорукость |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(независимо от пола ребенка и |
Дальнозоркость |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
количества родов). |
|
Астигматизм |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4. |
Здоровые члены семьи, как |
Отосклероз |
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
правило, имеют здоровых потомков |
Ахондроплазия |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Семейная гиперхолест |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Хорея Хантингтона |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Полипоз толстой кишк |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Нейрофиброматоз |
тосомно-рецессивный (А-Р) |
1. |
Одинаковая |
|
частота |
Серповидноклеточная |
|||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
патологии у лиц мужского и |
(по |
типу |
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
женского пола. |
|
|
|
доминирования) |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2. |
Проявление |
патологии |
в |
Галактоземия |
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
родословной по горизонтали, часто |
Фенилкетонурия |
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
у сибсов. |
|
|
|
Алкаптонурия |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3. |
Родители |
больного, |
как |
Альбинизм |
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
правило, здоровы. |
|
|
|
Гликогенозы |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4. |
Заболевание |
|
может |
Муковисцидоз |
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
обнаруживаться |
у |
других |
Болезнь |
Вильсона–К |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
родственников, |
например |
у |
(гепатоцеребральная д |
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
двоюродных или |
троюродных |
Адреногенитальный си |
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
братьев (сестер) больного |
|
Врожденная глухонем |
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Микроцефалия |
Продолжение прил. 4
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Тип наследования |
|
|
|
|
|
Признаки наследования |
|
|
||||||||||
Доминантный Х-сцепленный (Д-Х) |
1. |
Болеют |
лица мужского |
и |
Фр |
|||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
женского пола, но женщины в |
2 |
Ги |
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
раза чаще. |
|
|
|
Ка |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2. |
Передача |
заболевания |
от |
Ра |
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
больного мужчины всем дочерям, |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
но не сыновьям (сыновья получают |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
от отца Y-хромосому). |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3. |
Передача |
заболевания |
от |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
больной женщины и сыновьям, и |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
дочерям с равной вероятностью. |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4. |
Более |
тяжелое |
течение |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
заболевания у мужчин, чем у |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
женщин |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Рецессивный Х-сцепленный (Р-Х) |
1. |
Больные |
дети |
рождаются у |
Ге |
|||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
фенотипически |
|
здоровых |
Да |
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
родителей. |
|
|
|
|
Ги |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2. |
Заболевание |
|
наблюдается |
Мы |
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
главным образом у лиц мужского |
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
пола |
(матери |
больных |
— |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
облигатные |
|
носительницы |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
патологического гена). |
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3. |
Сын никогда не наследует |
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
болезнь от отца. |
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4. |
У |
носительницы |
мутантного |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
гена |
вероятность |
рождения |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
больного |
ребенка |
равна |
25 % |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(независимо |
от |
|
пола |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
новорожденного), |
|
вероятность |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
рождения больного мальчика равна |
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
50 % |
|
|
|
|
|
|
Окончание прил. 4
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Тип наследования |
Признаки наследования |
|
|
Голандрический Y-сцепленный (Г-Y) |
|
|
И |
|||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1. Передача признака от отца всем |
р |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
сыновьям (и только сыновьям!). |
А |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дочери |
никогда не |
наследуют |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
признак от отца. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2. «Вертикальный» |
характер |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
наследования признака. Вероят- |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ность наследования для лиц муж- |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ского пола равна 100 % |
|
|
Митохондриальный (М) |
|
|
|
1. Болезнь |
передается |
только от |
А |
|||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
матери. |
|
|
|
|
Л |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2. Больны и девочки, и мальчики. |
М |
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3. Больные |
отцы |
не |
передают |
э |
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
болезни ни дочерям, ни сыновьям |
М |
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
К |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Приложение 5 |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Характеристика наиболее частых трисомий |
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
Характерист |
Трисомия 21 |
Трисомия 13 |
|
Трисомия 18 |
|
|
|
||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ика |
(синдром Дауна) |
|
|
|
|
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(синдром Патау) |
|
(синдром Эдвардса) |
|
|
|
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
Частота |
1 : 800 |
1 : 5000–7000 |
|
1 : 5000–7000 |
|
|
|
||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
возникнов |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
ения |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
Тонус |
Гипотония |
|
Гипоили гипертония |
Гипертония |
|
|
|
|
|||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
мышц |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
Череп/го- |
Умеренная |
|
Микроцефалия, |
|
Микроцефалия, |
|
|
|
|
||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
ловной |
микроцефалия, |
скошенный |
затылок, |
выступающий |
|
|
|
|
|||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
мозг |
плоский |
затылок, три |
дефекты |
кожи |
в |
затылок |
|
|
|
|
|||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
родничка |
|
|
области свода черепа |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
и затылка |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Глаза |
Раскосые, |
пятнистая |
Микрофтальмия, |
|
Узкая |
глазная |
щель, |
|
|
||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
радужная |
|
оболочка |
гипотелоризм, |
|
помутнение |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(пятна |
Брашфильда), |
колобома |
радужной |
роговицы |
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
эпикант |
|
|
оболочки, |
дисплазия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
сетчатки |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Уши |
Низко |
посажены, |
Низко |
посажены, |
Низко |
посажены, |
|
|
|||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
дополнительные |
пороки развития |
|
пороки развития |
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
складки |
на |
верхнем |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
завитке |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Лицо |
Выпадающий |
язык, |
Расщепление губы |
и |
Маленький |
рот, |
|
|
|
большие щеки, |
плоское |
неба |
|
микрогнатия |
|
||
|
переносье |
|
|
|
|
|
|
|
Скелет |
Клинодактилия |
|
Полидактилия, |
Сжатие кистей рук в |
||||
|
мизинца, |
большое |
плоские ногти, сжатие |
кулак, |
отсутствие |
|||
|
расстояние |
между |
кистей рук в кулак |
дистальной |
складки |
|||
|
первым |
и |
вторым |
|
|
на |
мизинце, |
|
|
пальцем |
|
ноги, |
|
|
гипоплазия |
ногтей, |
|
|
избыточное количество |
|
|
малый |
рост, |
тонкие |
||
|
кожи |
на |
задней |
|
|
ребра |
|
|
|
поверхности |
шеи, |
|
|
|
|
|
|
|
малый рост |
|
|
|
|
|
|
|
Пороки |
|
40 % |
|
80 % |
|
60 % |
|
|
сердца |
|
|
|
|
|
|
|
|
Выживаем |
Высокая |
|
|
80 % погибают на 1-м |
90 % |
погибают на |
||
ость |
|
|
|
году жизни |
|
1-м году жизни |
||
Другие |
|
|
|
Пороки |
развития |
Изогнутая |
стопа, |
|
признаки |
|
|
|
половых |
органов, |
поликистоз |
почек, |
|
|
|
|
|
поликистоз |
почек, |
дерматоглифика дуги |
||
|
|
|
|
увеличение |
выступов |
|
|
|
|
|
|
|
на ядрах нейтрофилов |
|
|
|
ОГЛАВЛЕНИЕ |
|
Мотивационная характеристика темы ........................................................... |
3 |
Общая характеристика наследственной патологии....................................... |
4 |
Медицинская генетика и ее задачи ............................................................ |
4 |
Понятие о наследственной и врожденной патологии. Фенокопии .......... |
5 |
Классификация болезней с учетом взаимоотношения наследственных и |
|
средовых факторов в их развитии. Понятие о пенетрантности и |
|
экспрессивности .......................................................................................... |
7 |
Классификация наследственных форм патологии .................................... |
8 |
Этиология наследственных форм патологии. Мутации, их виды. Понятие о |
|
мутагенах ..................................................................................................... |
8 |
Антимутагенез. Механизмы действия антимутагенов ............................ |
11 |
Генные болезни ............................................................................................. |
13 |
Этиология генных болезней ..................................................................... |
13 |
Классификация генных болезней ............................................................. |
14 |
Патогенез генных болезней ...................................................................... |
14 |
Клинические проявления некоторых наследственно обусловленных болезней |
|
обмена веществ.......................................................................................... |
16 |
Хромосомные болезни .................................................................................. |
18 |
Этиология хромосомных болезней .......................................................... |
18 |
Классификация хромосомных болезней .................................................. |
20 |
Патогенез хромосомных болезней ........................................................... |
21 |
Клинико-цитогенетическая характеристика некоторых хромосомных |
|
синдромов .................................................................................................. |
21 |
Методы медицинской генетики.................................................................... |
27 |
Методы профилактики наследственной патологии .................................... |
28 |
Принципы терапии ........................................................................................ |
29 |
Ситуационные задачи ................................................................................... |
30 |
Ответы на ситуационные задачи .............................................................. |
31 |
Литература ................................................................................................. |
32 |
Приложение 1 ................................................................................................ |
33 |
Приложение 2 ................................................................................................ |
34 |
Приложение 3 ................................................................................................ |
35 |
Приложение 4 ................................................................................................ |
36 |
Приложение 5 ................................................................................................ |
39 |