Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Роль наследственности в патологии

.pdf
Скачиваний:
38
Добавлен:
16.05.2015
Размер:
526.71 Кб
Скачать

Приложение 2

Фармакологические соединения с установленной или предполагаемой генотоксической и мутагенной активностью

Группа препаратов

 

Название

Противопаразитарные, антимикробные и антивирусные средства

Антишистоматозные

 

Гикантон, амосканат, лукантон, туберцидин и др.

Антимикробные

 

Диоксидин

Антивирусные

 

β-пропиолактон, ацикловир, ганцикловир

Антималярийные

 

Пиритамин

Антитуберкулезные

 

Изониазид, пиразинамид

Антибиотики

 

Рифампицин, тетрациклин, хлорамфеникол

Антипротозойные

 

Метронидазол

Гормональные

 

Диэтилстильбэстрол, дексаметазон,

 

 

местранол, норэтистерон, флуоксиместерон

 

Психотропные средства

Антидепрессанты

 

Фенелзин, ниаламид, мебаназин, изокарбоксазид,

 

 

дезипрамин, имипрамин, кломипрамин, бефол

Психостимуляторы

 

Амфетамин, фенфторамин, кофеин

Анальгезирующие

и

Парацетамол, фенацетин, морфин

жаропонижающие

 

 

Иммуносупрессоры

 

Циклофосфамид, хлорамбуцил, азатиоприн

Противоопухолевые

 

Практически все известные лекарства

Лекарства других групп

 

Пирменол, дифенилгидантоин, альфаазарон,

 

 

антралин, клофазимин, фенолфталеин и др.

 

 

 

 

 

 

 

Приложение 3

Основные пищевые продукты, содержащие антимутагены

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Пищевые продукты,

 

 

 

 

Пищевая группа

обладающие антимутагенной

Активные компоненты

 

 

 

активностью

 

 

 

 

 

 

Содержат дисмутагены*

 

 

 

Овощи семейства

 

Петрушка,

 

укроп,

Структурные полисахариды:

 

зонтичные

 

сельдерей

 

 

 

– пищевые волокна (не

 

Овощи семейства

 

Свекла

 

 

 

перевариваются

в

 

маревых

 

 

 

 

 

кишечнике);

 

 

Фрукты

 

Яблоко, слива

 

 

– клетчатка, целлюлоза,

 

Ягоды

 

Черная

и

красная

гемицеллюлоза, лигнин, и

 

 

 

смородина, черника

 

пектин (связывают различные

 

Злаки

 

Отруби

пшеницы

и

мутагены или канцерогены до

 

 

их поступления в клетку)

 

 

 

кукурузы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Содержат метаболические антимутагены**

 

 

Овощи

семейства

Капуста

белокачанная,

Индолы (индол-3-карбинол) и

 

крестоцветные

 

цветная,

брюссельская,

тиогликозиды (максимальная

 

 

 

редька, репа, хрен

 

эффективность выявлена при

 

 

 

 

 

 

 

действии

мутагенов,

 

 

 

 

 

 

 

представленных

 

 

 

 

 

 

 

 

полициклическими

 

 

 

 

 

 

 

ароматическими

 

 

 

 

 

 

 

 

углеводородами,

 

 

 

 

 

 

 

 

диэтилнитрозамином)

 

Овощи

 

Морковь,

 

петрушка,

Полифенолы,

флавоноиды,

 

семейства зонтичные

сельдерей,

 

укроп,

кумарины

 

 

 

 

кориандр, пастернак

 

 

 

 

Овощи

 

Соя, горох, чечевица,

 

 

 

семейства бобовые

зеленый горошек, красная

 

 

 

 

 

фасоль, красный клевер

 

 

 

 

Фрукты

 

Цитрусовые

(апельсин,

Монотерпены

 

 

 

 

лимон,

 

грейпфрут,

 

 

 

 

 

цитрон)

 

 

 

 

 

 

Орехи

 

Грецкие,

 

фундук,

Танины эллаговой кислоты —

 

 

 

кедровые,

 

миндаль,

растительные

фенеолы

 

 

 

фисташки

 

 

 

(снижают

метаболизм

 

Ягоды

 

Темный виноград

 

мутагенов и канцерогенов)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

*Вещества, способные связывать различные мутагены или канцерогены еще до их поступления в клетку.

**Вещества, которые оказывают влияние на ферментные системы, участвующие в активации непрямых канцерогенов (проканцерогенов) и детоксикации различных токсических соединений (ксенобиотиков) посредством их окисления, образования глюкуронидов, сульфатов, глутатионовых комплексов, которые выводятся из организма.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Приложение 4

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Классификация генных болезней согласно генетическому признаку

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тип наследования

 

 

 

Признаки наследования

Форма поталог

утосомно-доминантный (А-Д)

1.

Одинаковая частота патологии

Полидактилия

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

у лиц мужского и женского пола.

Брахидактилия

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.

Наличие больных

в каждом

Синдактилия

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

поколении (вертикальный характер

Искривление пальцев,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

распределения болезни).

 

Анонихия (недоразвит

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.

Вероятность

рождения

Отсутствие боковых ре

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

больного ребенка составляет 50 %

Близорукость

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(независимо от пола ребенка и

Дальнозоркость

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

количества родов).

 

Астигматизм

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4.

Здоровые члены семьи, как

Отосклероз

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

правило, имеют здоровых потомков

Ахондроплазия

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Семейная гиперхолест

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Хорея Хантингтона

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Полипоз толстой кишк

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Нейрофиброматоз

тосомно-рецессивный (А-Р)

1.

Одинаковая

 

частота

Серповидноклеточная

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

патологии у лиц мужского и

(по

типу

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

женского пола.

 

 

 

доминирования)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.

Проявление

патологии

в

Галактоземия

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

родословной по горизонтали, часто

Фенилкетонурия

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

у сибсов.

 

 

 

Алкаптонурия

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.

Родители

больного,

как

Альбинизм

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

правило, здоровы.

 

 

 

Гликогенозы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4.

Заболевание

 

может

Муковисцидоз

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

обнаруживаться

у

других

Болезнь

Вильсона–К

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

родственников,

например

у

(гепатоцеребральная д

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

двоюродных или

троюродных

Адреногенитальный си

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

братьев (сестер) больного

 

Врожденная глухонем

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Микроцефалия

Продолжение прил. 4

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тип наследования

 

 

 

 

 

Признаки наследования

 

 

Доминантный Х-сцепленный (Д-Х)

1.

Болеют

лица мужского

и

Фр

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

женского пола, но женщины в

2

Ги

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

раза чаще.

 

 

 

Ка

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.

Передача

заболевания

от

Ра

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

больного мужчины всем дочерям,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

но не сыновьям (сыновья получают

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

от отца Y-хромосому).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.

Передача

заболевания

от

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

больной женщины и сыновьям, и

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

дочерям с равной вероятностью.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4.

Более

тяжелое

течение

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

заболевания у мужчин, чем у

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

женщин

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рецессивный Х-сцепленный (Р-Х)

1.

Больные

дети

рождаются у

Ге

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

фенотипически

 

здоровых

Да

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

родителей.

 

 

 

 

Ги

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.

Заболевание

 

наблюдается

Мы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

главным образом у лиц мужского

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

пола

(матери

больных

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

облигатные

 

носительницы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

патологического гена).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.

Сын никогда не наследует

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

болезнь от отца.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4.

У

носительницы

мутантного

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

гена

вероятность

рождения

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

больного

ребенка

равна

25 %

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(независимо

от

 

пола

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

новорожденного),

 

вероятность

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

рождения больного мальчика равна

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

50 %

 

 

 

 

 

 

Окончание прил. 4

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тип наследования

Признаки наследования

 

Голандрический Y-сцепленный (Г-Y)

 

 

И

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Передача признака от отца всем

р

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

сыновьям (и только сыновьям!).

А

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Дочери

никогда не

наследуют

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

признак от отца.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. «Вертикальный»

характер

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

наследования признака. Вероят-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ность наследования для лиц муж-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ского пола равна 100 %

 

 

Митохондриальный (М)

 

 

 

1. Болезнь

передается

только от

А

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

матери.

 

 

 

 

Л

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Больны и девочки, и мальчики.

М

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Больные

отцы

не

передают

э

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

болезни ни дочерям, ни сыновьям

М

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

К

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Приложение 5

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Характеристика наиболее частых трисомий

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Характерист

Трисомия 21

Трисомия 13

 

Трисомия 18

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ика

(синдром Дауна)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(синдром Патау)

 

(синдром Эдвардса)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Частота

1 : 800

1 : 5000–7000

 

1 : 5000–7000

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

возникнов

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ения

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тонус

Гипотония

 

Гипоили гипертония

Гипертония

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

мышц

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Череп/го-

Умеренная

 

Микроцефалия,

 

Микроцефалия,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ловной

микроцефалия,

скошенный

затылок,

выступающий

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

мозг

плоский

затылок, три

дефекты

кожи

в

затылок

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

родничка

 

 

области свода черепа

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

и затылка

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Глаза

Раскосые,

пятнистая

Микрофтальмия,

 

Узкая

глазная

щель,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

радужная

 

оболочка

гипотелоризм,

 

помутнение

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(пятна

Брашфильда),

колобома

радужной

роговицы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

эпикант

 

 

оболочки,

дисплазия

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

сетчатки

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Уши

Низко

посажены,

Низко

посажены,

Низко

посажены,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

дополнительные

пороки развития

 

пороки развития

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

складки

на

верхнем

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

завитке

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Лицо

Выпадающий

язык,

Расщепление губы

и

Маленький

рот,

 

 

 

большие щеки,

плоское

неба

 

микрогнатия

 

 

переносье

 

 

 

 

 

 

Скелет

Клинодактилия

 

Полидактилия,

Сжатие кистей рук в

 

мизинца,

большое

плоские ногти, сжатие

кулак,

отсутствие

 

расстояние

между

кистей рук в кулак

дистальной

складки

 

первым

и

вторым

 

 

на

мизинце,

 

пальцем

 

ноги,

 

 

гипоплазия

ногтей,

 

избыточное количество

 

 

малый

рост,

тонкие

 

кожи

на

задней

 

 

ребра

 

 

 

поверхности

шеи,

 

 

 

 

 

 

малый рост

 

 

 

 

 

 

Пороки

 

40 %

 

80 %

 

60 %

 

сердца

 

 

 

 

 

 

 

 

Выживаем

Высокая

 

 

80 % погибают на 1-м

90 %

погибают на

ость

 

 

 

году жизни

 

1-м году жизни

Другие

 

 

 

Пороки

развития

Изогнутая

стопа,

признаки

 

 

 

половых

органов,

поликистоз

почек,

 

 

 

 

поликистоз

почек,

дерматоглифика дуги

 

 

 

 

увеличение

выступов

 

 

 

 

 

 

 

на ядрах нейтрофилов

 

 

 

ОГЛАВЛЕНИЕ

 

Мотивационная характеристика темы ...........................................................

3

Общая характеристика наследственной патологии.......................................

4

Медицинская генетика и ее задачи ............................................................

4

Понятие о наследственной и врожденной патологии. Фенокопии ..........

5

Классификация болезней с учетом взаимоотношения наследственных и

средовых факторов в их развитии. Понятие о пенетрантности и

 

экспрессивности ..........................................................................................

7

Классификация наследственных форм патологии ....................................

8

Этиология наследственных форм патологии. Мутации, их виды. Понятие о

мутагенах .....................................................................................................

8

Антимутагенез. Механизмы действия антимутагенов ............................

11

Генные болезни .............................................................................................

13

Этиология генных болезней .....................................................................

13

Классификация генных болезней .............................................................

14

Патогенез генных болезней ......................................................................

14

Клинические проявления некоторых наследственно обусловленных болезней

обмена веществ..........................................................................................

16

Хромосомные болезни ..................................................................................

18

Этиология хромосомных болезней ..........................................................

18

Классификация хромосомных болезней ..................................................

20

Патогенез хромосомных болезней ...........................................................

21

Клинико-цитогенетическая характеристика некоторых хромосомных

 

синдромов ..................................................................................................

21

Методы медицинской генетики....................................................................

27

Методы профилактики наследственной патологии ....................................

28

Принципы терапии ........................................................................................

29

Ситуационные задачи ...................................................................................

30

Ответы на ситуационные задачи ..............................................................

31

Литература .................................................................................................

32

Приложение 1 ................................................................................................

33

Приложение 2 ................................................................................................

34

Приложение 3 ................................................................................................

35

Приложение 4 ................................................................................................

36

Приложение 5 ................................................................................................

39