Типы наследование моносимптоматических нарушений слуха

Генетические дефекты слуха могут наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типу. В зависимости от типа наследо­вания и клинической картины принято выделять 16 форм моносимптоматических нарушений слуха и несколько сотен редких синдромов. Синдромальные формы генетической глу­хоты и тугоухости составляют около 30% от всех случаев.

Общепринятым методом исследования порогов слуховой чувствительности является тональная аудиометрия. Опреде­ляемые этим методом пороги слышимости по костной и воздушной проводимости не только дают представления о сте­пени нарушения слуховой функции, но и позволяют до известной степени, определить характер этого нарушения, диф­ференцировать дефекты проведения от дефектов восприятия.

Аутосомно-доминантная глухота бывает двусторонней и делится на два типа: детская, возникающая до 15 лет и взрослая, развивающаяся в более позднем возрасте.

Аутосомно-рецессивная потеря слуха, которая чаще носит врожденный характер, не может прогрессировать. Степень нарушения обычно значительна.

Среди выраженных дефектов слухового восприятия у детей чаще всего встречаются глухота и тугоухость с аутосомно-рецессивным типом наследования (80%). Дефект слуха с аутосомно-доминантным типом наследования встречается примерно в 4 раза реже.

На рецессивный Х-сцепленный тип наследования прихо­дится немногим более 1%.

Распространи ность доминантных нейросенсорных дефек­тов слуха среди детей равна 1 : 10 000. Судя по числу ее отдельных форм, существует не менее 6 доминантных генов тугоухости. Новыми мутациями обусловлено 40% доминант­но наследующихся нарушений слухового восприятия.

По времени выявления и особенностям течения все наследст­венные нейросенсорные дефекты слуха у детей делят на врожденные со стабильной потерей слуха(90%), и на выявляющуюся в детском возрасте (после появления речи) прогрессирующую нейросенсорную тугоухость (10%).

Первые в подавляющем большинстве случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вторые — чаще по аутосомно-доминантному.

Врожденные рецессивные нейросенсорные

глухота и тугоухость

Глухота и тугоухость этого типа характеризуются двусто­ронним симметричным поражением. Выделены три самостоя­тельных рецессивных врожденных дефекта слуха:

• врожденная рецессивная глухота со стабильной экспрес­сивностью гена (у всех пораженных в таких семьях имеется глухота с некоторыми остатками слуха на средних и низких частотах);

• врожденная рецессивная глухота с варьирующейся эксп­рессивностью гена (в семьях наряду с глухими имеются и слабослышащие);

• врожденная рецессивная тугоухость (у всех пораженных пороги слухового восприятия не превышают 70 дБ).

Врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха

Среди доминантных врожденных нейросенсорных дефек­тов слуха можно выделить две формы двусторонней глухоты и одностороннюю тугоухость. У больных с двусторонней глухотой отмечаются симметричные пороги восприятия на правое и левое ухо. Некоторые остатки слуха имеются только на низких и средних частотах. При односторонней доминантной тугоухости среди пораженных родственников были лица с односторонним и двусторонним дефектами слуха. Несимметричность проявления наследственного признака связана с неполной пенетрантностью (частотой проявления в популяции) генов.

Сегрегирующая двусторонняя доминантно наследующаяся врожденная глухота передается в семьях из поколения в поко­ление, но может быть вызвана новыми мутациями и выявляться спорадически.

Детская прогрессирующая тугоухость

Такая тугоухость по возрасту выявления и интенсивности прогрессирования разделена на ранние быстро прогрессирую­щие и медленно прогрессирующие формы. При быстро прогрес­сирующей нейросенсорной тугоухости дефект слуха может вы­являться на втором году жизни после появления речи. Дети быстро теряют речь. К пяти-шести годам у всех больных обычно диагностируется глухота с незначительными остатками слуха. В некоторых семьях быстро прогрессирующая генетическая ту­гоухость наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В дру­гих семьях — по аутосомно-доминантному типу.

Медленно прогрессирующая тугоухость делится на высо­кочастотную, низкочастотную, среднечастотную доминантную тугоухость, а также медленно прогрессирующую Х-сцепленную туго­ухость.

Риск повторного рождения ребенка с нейросенсорным де­фектом слуха в зависимости от состояния слуха родственников максималь­ный в семьях двух глухих родителей (62,8%), семьи с одним глухим родителем (45,2%), минимальный риск — в семьях здоровых родителей (17,1%).

Синдромальные формы нарушений слуха и

сложного сенсорного дефекта

Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Он описан Ваарденбургом в 1951 г. Среди детей с врожденной глухотой больные с синдромом Ваарденбурга составляют около 3%. Это заболевание насле­дуется по аутосомно-доминантному типу, передается в семьях от одного из родителей детям, но может возникнуть также в связи с новой доминантной мутацией и выявляться споради­чески.

Классическая клиническая картина синдрома включает:

• смещение кнаружи внутренних углов глаз и слезных точек при нормальном расстоянии между зрачками и наружными углами глаз (99%), что ведет к укорочению глазной щели;

• высокое широкое переносье (75%), гипоплазия ноздрей и сросшиеся брови (50%);

• нарушение пигментации, проявляющееся и виде седой или пегой пряди волос на голове, обычно надо лбом (17—45%), гетерохромия радужной оболочки глаза (50%), депигментированные участки на коже и глазном дне;

• врожденная двусторонняя (реже односторонняя) нейросенсорная глухота (20% случаев) или тугоухость вследствие гипоплазии кортиева органа.

Встречаются также птоз, прогения, высокое нёбо, иногда с расщелиной, небольшие скелетные аномалии и пороки сердца.

Степень поражения слуха может варьироваться от субклиничес­кой до глубокой полной глухоты. Нарушения звуковосприятия чаще двусторонние, симметричные, но в редких случаях мо­гут быть односторонними. Характерной чертой болезни является гипофункция вестибулярного аппарата. При помо­щи калорической и вращательной проб вестибулярные расстройства выявляют почти у 75% больных, т.е. значитель­но чаще, чем нарушения слуха.

Синдром Ушера характеризуется врожденной нейросенсорной глухотой с вестибулярными нарушениями и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом, выявляющимся в первом или втором десятилетии. Из других глазных симпто­мов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда глаукома.

Кроме патологии зрения и слуха, примерно у 25% больных может наблюдаться слабоумие и шизофреноподобные психо­зы. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Среди детей с врожденной глухотой частота синдрома Ушера составляет 3—10%.

Синдром Ушера генетически гетерогенен. Выделяют три типа синдрома Ушера: I тип характеризуется врожденной глубокой тугоухостью, ранним началом пигментного ретини­та и врожденным нарушением вестибулярной функции; II тип отличается более поздним началом пигментного ретинита и сохранной вестибулярной функцией; III тип редкий, доброка­чественный, с медленным прогрессированием нарушений слуха и зрения.

Синдром Пендреда описан в 1896 г. Пендредом. Болезнь характеризуется сочетанием врожденной или выявляющейся в раннем детстве нейросенсорной глухоты с зобом, развиваю­щимся в связи с нарушением биосинтеза гормонов щитовидной железы. У половины больных зоб выявляется к 5—8 годам, но иногда наблюдается с рождения. У остальных в более старшем возрасте, но не позже пубертатного возраста. Обычно щито­видная железа увеличена не резко, мягкой консистенции и не крепитирует при пальпации. У части больных зоб вообще не развивается, а среди детей с врожденной глухотой составляет около 10%.

Сущность метаболических нарушений при этом заболевании заключается в неспособности или недостаточной способности щитовидной железы превращать поступающий в организм не­органический йод в органическую форму и включать его в тиреоидные белки. У здоровых людей весь поступающий в орга­низм йод превращается в органическую форму и включается в гормон тироксин. У детей с синдромом Пендреда в тироксин включается 15—85% поступившего в организм неорганического йода. Выраженные признаки гипотиреоза наблюдаются редко. Умственная отсталость встречается у отдельных больных.

Генетическое поражение внутреннего уха возникает при синд­роме Пендреда внутриутробно, однако у некоторых больных дегенеративные изменения улитки продолжают прогрессиро­вать и после рождения. У них отмечают прогрессирующую потерю слуха на первом, а в некоторых случаях и на втором году жизни. Примерно в половине случаев у детей с синдромом Пендреда наблюдается полная глухота, у остальных — тугоу­хость II—III степени. Резче нарушается восприятие высоких частот. Дефект слуха обычно двусторонний и симметричный. Почти у всех больных выражены вестибулярные нарушения.

Синдром Жервелла—Ланге-Нильсена. Врожденная глухо­та может быть составной частью многочисленных синдромов, но из­вестен только один синдром, когда глухота сочетается с поражением сердца, — синдром Жервелла—Ланге—Нильсе­на.

Первые симптомы (повторяющиеся приступы голо­вокружения или синкопы) могут появиться у больных уже в раннем возрасте, наиболее часто в 5—8 лет. Частота синкоп варьируется и имеет тенденцию к уменьшению с возрастом. У большинства больных (80%) синкопы возникают во время бод­рствования, реже — при внезапном пробуждении от ночного сна (20%). Основным фактором, провоцирующим приступы потери сознания у детей с, является физическая нагрузка. Для каждого ребенка факторы, провоцирующие синкопы, настоль­ко однотипны, что в дальнейшем больной старается избегать си­туаций, способствующих возникновению синкопы.

В синкопальной атаке прослеживаются три последовательно сменяющие друг друга стадии: предвестников (предсинкопальное состояние), разгар (собственно синкопальное состояние) и восстановительный период (постсинкопальное состояние). Период предвестников колеблется от 30 с до 1—2 мин.) и неспе­цифичен для каждого больного. Стадия предвестников начинается с ощущений слабости, головокружения, паресте­зии лица, тяжести за грудиной, чувства тревоги. Эти симптомы отражают ухудшение системного кровообращения и церебраль­ного метаболизма, и только внезапное появление ощущения сердцебиений позволяет в ряде случаев заподозрить кардиальную причину синкопальной атаки.

При повторных приступах в этот период больные испытыва­ют острое чувство тревоги, страха смерти. Собственно приступ сопровождается внезапной потерей сознания, который нередко начинается с резкого крика, тоническими судорогами (что так­же является критерием тяжести заболевания), вегетативно-вис­церальными нарушениями (поверхностное дыхание или полное отсутствие дыхания, пульс слабый или не определяется, резкое падение артериального давления); арефлексией, ее продолжи­тельность от нескольких секунд до 10 минут. У 50% больных приступ сопровождается судорогами клонико-тонического ха­рактера, непроизвольным мочеиспусканием, иногда дефекаци­ей. После синкоп дети испытывают чувство разбитости, слабости, сонливости, головную боль. Собственно синкопальное состояние клинически трудно отличить от типичных судорожных эпилептических припадков. Однако в отличие от больных эпилепсией синкопы у детей нередко приводят к развитию клини­ческой смерти, при этом часть больных умирает из-за отсут­ствия своевременной реанимационной помощи.

Таким образом, синкопальные состояния сопровождаются высоким риском внезапной смерти вследствие злокачественных аритмий.

В межприступный период дети предъявляют аналогичные жалобы на головокружение, ощущения сердцебиения, нару­шение сна, головные боли, повышенную утомляемость, боли в животе, страхи. Дети, имеющие в анамнезе синкопы, пред­почитают спать в одной комнате с родителями и при свете, во время бодрствования они также нередко испытывают страх остаться в одиночестве, так как боятся, что рядом не окажется необходимой помощи. Чем чаще повторяются синкопы, тем сильнее чувство страха у детей.

При осмотре обращает внимание значительное снижение эмоционального тонуса у больных с синкопальной формой заболевания. Отмечаются тревожно-депрессивные реакции, депрессивные нарушения. Нередко страх смерти от сердечно­го заболевания сочетается с боязнью одиночества.

Генетика нарушений зрения

Этиология дефектов зрения может быть связана как с экзоген­ными, так и с эндогенными факторами. Ведущую роль играют генетические факторы: 75% случаев слепоты в детском возрасте считаются наследственно обусловленными. Наиболее частыми клиническими формами детской слепоты в настоящее время являются атрофия зрительного нерва, тапеторетинальные деге­нерации, поражения хрусталика, врожденный микрофтальм и глаукома, аниридия.

Генетическое происхождение имеют 43% всех случаев врож­денной злокачественной близорукости, при этом нередко наблю­дается дегенерация и отслойка сетчатки. При наследственных болезнях соединительной ткани с метаболическим или неме­таболическим патогенезом у большинства больных имеется подвывих хрусталика. Почти при всех типах мукополисахаридов отмечается помутнение роговицы. При наследственных болезнях обмена веществ (галактоземии, алкаптонурии, аль­бинизме и др.) могут наблюдаться ранние катаракты или другие формы глазной патологии.

Сочетание дефектов зрения и слуха обусловливает сложный бисенсорный дефект — слепоглухоту. Частота слепоглухоты у глухих составляет примерно 1,2%. В этиологии слепоглухоты ведущую роль играют наследственные синдромы, в частности, синдром Ушера.

Сложный дефект зрения и интеллекта включает слепоту или слабовидение и умственную отсталость. Слепота диагнос­тируется у 5%, а слабовидение — у 7% всех детей с умственной отсталостью. В 70—80% случаев сложный дефект зрения и интеллекта обусловлен генетическими факторами.

Сложный дефект интеллекта и сенсорных систем отмечает­ся при многих генных и хромосомных болезнях. В качестве примера можно привести нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). У большинства детей с болезнью Реклингаузена имеется глазная патология (атрофия зрительных нервов, по­мутнение роговицы, отслойка сетчатки, врожденная глауко­ма), которая сочетается с нарушением слуха или интеллекту­альной недостаточностью разной степени выраженности (в 10—30% случаев).

Частота отмечаемых нарушений зрения при генных и хромосомных заболеваниях объясняется общностью форми­рования головного мозга и глаза на ранних этапах эмбрио­нальной жизни. Нервная система и глаз формируются из общего зачатка эктодермы, ранние критические периоды их развития совпадают и приходятся на первый триместр бере­менности.

Поражение органа зрения во внутриутробном периоде раз­вития наиболее часто возникает на 3—7-й неделе беременности, когда происходит его закладка, а также на 6—9-м месяцах, когда заканчивается его морфологическая дифференцировка.

Аномалии глазного яблока

В связи с этим при многих хромосомных синдромах и моногенных заболеваниях ЦНС часто встречаются различные врожденные аномалии глаз. Они могут проявляться в виде микрофтальмии (уменьшения размера глазного яблока).

Микрофталъмия всегда сопровождается уменьшением раз­меров глазной щели и роговицы. Микрофталъмия может быть единственным проявлением наследственной патологии. Мик­рофталъмия без патологии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители та­ких детей обычно здоровы.

Микрофталъмия может быть связана с колобомой (расще­линой) глазного яблока, возникающей в результате незаращения глазного бокала в эмбриональном периоде развития. В таких случаях дефекты органа зрения имеют более слож­ный характер и часто сочетаются с помутнением роговицы, катарактами и другими аномалиями.

Тяжелым врожденным дефектом глазного яблока является анофтальмия — отсутствие глаза. При этом дефекте может наблюдаться отсутствие зрительного нерва и хиазмы.

Различают истинный и мнимый анофтальм. Истинный анофтальм чаще односторонний, он возникает в связи с недо­развитием переднего мозга или при нарушении отделения зрительного нерва. В этих случаях отмечаются мелкая конъюнктивальная полость, уменьшение размеров орбиты, глазной щели и век. При мнимом анофтальме имеет место задержка развития вторичного глазного бокала. В глубине орбиты у этих больных обнаруживается рудиментарный глаз.

Возможны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-ре-цессивный типы наследования анофтальмии. Микрофтальмия и анофтальмия могут наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Так, они характерны для синдрома Патау.

Наследственную природу имеет и криптофтальмия (скры­тый глаз) — врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием глазной щели. Кожа лба при этом пороке прямо переходит в кожу век и щек. Дефект сочетается с недоразвити­ем глазного яблока, отсутствием век и конъюнктивы и другими пороками развития: расщелинами мягкого и твердого неба, губ, лица, синдактилией, иногда с глухотой — синдром криптофтальмии и смешанной тугоухости. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Болезни роговицы

Наследственную природу имеют и многие другие врож­денные дефекты органа зрения. К ним относится редкое врожденное заболевание — склеророговица, при котором на роговице имеется матовая, васкуляризированная, как склера, оболочка. Описан синдром, связанный с делецией 12-й хро­мосомы, при котором имеется этот глазной дефект, сочетае­мый нередко с атрофией зрительного нерва, микроцефали­ей, микрогнатией и умственной отсталостью.

К дефектам роговицы относят также изменения ее величи­ны: микрокорнеа — уменьшение величины и мегалокорнеа — увеличение (гигантская роговица).

Малая роговица может сочетаться с катарактой и другими глазными аномалиями. Оба дефекта, проявляющиеся в изме­нении размера роговицы, наследственно обусловлены и могут наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

Среди заболеваний роговицы наблюдаются различные ее дис­трофические изменения. Этиология этих нарушений может быть как генетической, так и экзогенной.

Наблюдаются также изменения формы роговицы в виде кератоконуса или кератоглобуса.

Кератоконус (коническая роговица) — наследственное забо­левание, которое чаще наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Носители заболевания имеют выраженный астигматизм. Кератоконус всегда связан со слабостью мезенхимальной ткани. При этом заболевании преобладают дегенера­тивные изменения в передних слоях роговицы. Заболевание медленно прогрессирует, проявляется чаще к пятнадцати го­дам и приводит к снижению зрения и появлению астигматиз­ма. Кератоконус нередко наблюдается при синдроме Дауна.

Аномалии хрусталика

Многообразны наследственные формы аномалий хрусталика. Наиболее часто они проявляются в следующих формах патологии: отсутствии хрусталика, аномалиях его расположения, колобоме, изменении его формы и размера, а также катарактах.

Врожденное отсутствие хрусталика — афакия. Это редкая аномалия. Ее патология чаще имеет экзогенный характер и возникает при поражении плода на 2—4-й неделе беремен­ности, однако она может быть и при хромосомных аберрациях.

Аномалия расположения хрусталика — эктопия. Тип насле­дования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессив­ный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта пато­логия может иметь место при нарушениях обмена в соедини­тельной ткани. Процесс чаще двусторонний, характерно понижение зрения. Эктопия хрусталика часто сочетается с пиг­ментной дегенерацией сетчатки и является характерным при­знаком при ряде наследственных заболеваний соединительной ткани.

Подвывих хрусталика нередко сопровождается вывихом. Иногда развиваются отслойка сетчатки, вторичная глаукома. При синдроме Марфана наблюдаются также высокая миопия, спазм аккомодации, гетерохромия радужки, пигментная рети­нопатия и другие виды тапеторетинальной дегенерации, деге­неративные изменения желтого пятна, склеры, недоразвитие мезодермального слоя роговицы и сетчатки, микрофтальмия, микророговица, колобомы сетчатки и хрусталика и хориондальные колобомы.

Одной из редких аномалий хрусталика является микрофакия — уменьшение его размеров. В возникновении этой патологии также часто лежит наследственное нарушение ме­таболизма соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Микрофакия обычно сочетается со сферофакией (увеличением сферичности хрусталика). Микро-сферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее наблюдается при ряде наследственных синдромов. Например, при синдроме Марфана.

Катаракта (помутнение хрусталика) может наблюдаться при многих генных и хромосомных болезнях (синдром Халлермана, синдром Дауна).

Аномалии радужки

К дефектам радужки относится аниридия, которая характе­ризуется рудиментом радужки с отсутствием сфинктера и ди­лятатора зрения. Этот порок развития сосудистого тракта сопровождается фотофобией, глаукомой, нистагмом, снижени­ем зрения до слепоты. Как изолированный признак наследует­ся аутосомно-доминантно.

Высокая частота сочетанных с ани­ридией различных дефектов органа зрения показывает, что отсутствие радужной оболочки является лишь первичной ано­малией развития глаза, развивающегося из предоминантно по­раженной эктодермы.

К аномалиям развития сосудистого тракта, не приводящим к снижению зрения, относятся также гетерохромия радуж­ной оболочки. Неоднородная окраска радужки обусловлена содержанием различного количества пигмента в эпителии. В одном глазу может быть сектор другого цвета или же глаза могут быть разного цвета. Как изолированный признак гете­рохромия радужки может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Гетерохромия радужной оболочки глаза может быть одним из проявлений генетического синдрома, напри­мер, синдрома Варденбура.

Заболевания сетчатки

Среди заболеваний сетчатки выделяют ее дистрофические изменения, которые могут быть связаны как с генетически­ми, так и с экзогенными факторами. Например, пигмент­ный ретинит (тепеторетинальная дегенерация, характери­зующаяся скоплением гранул пигмента на периферии сетчатки) может быть обусловлен генными мутациями с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцеп-ленным типом наследования, а также вирусными инфекция­ми матери во время беременности (синдром врожденной краснухи). В отличие от генетически обусловленной патологии пигментный ретинит вирусной этиологии не прогрессирует.

Встречается с частотой 1:2000 — 1:7000. Характеризует­ся прогрессирующим снижением зрения вплоть до слепоты.

Первыми симптомами пигментного ретинита являются: снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Сущест­вует несколько генетических вариантов пигментного ретини­та с различной степенью тяжести. Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случа­ев данной патологии. Она начинается на 2-м десятилетии жизни, постепенно прогрессирует и обусловливает значи­тельное снижение зрения к 50 годам. Аутосомно-доминант­ная форма тоже начинается на втором десятилетии жизни, характеризуется более легкими проявлениями и медленным прогрессированием: центральное зрение может сохраняться до 60—70 лет.

Нистагм

При многих заболеваниях встречается нистагм — непроиз­вольные движения глаз слева направо и обратно (реже — круговые или вверх-вниз). Выделяют две основные группы врожденного нистагма: идиопатический нистагм и ассоцииру­ющийся с аномалиями глаз и/или ЦНС. Еще различают горизонтальный, вертикальный и вращательный нистагмы.

Наиболее частым типом наследования идиопатического нистагма является доминантный Х-сцепленный с неполной пенетрантностью, описаны также семьи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. В последних чаще отмечается вертикальный ВН. Частота идиопатического ВН по данным разных авторов составляет 1 на 1000 мужчин и 1 на 2800 женщин. Частота ВН связана с глазными аномалиями, составляет 30—50% при частичных катарактах и 30% при односторонних катарактах у большинства больных с альби­низмом и 65% и более среди больных с ахроматопсией. Возраст выявления нистагма колеблется от нескольких месяцев до нескольких лет, но имеются случаи, когда патологические движения глаз отмечались уже вскоре после рождения. Прогноз идиопатического нистагма более благоприятный, чем при сочетании с глазными болезнями, и может исчезать с возрастом или уменьшаться, например, при альбинизме, у больных, прооперирован­ных по поводу катаракты.

Проблемы коррекции при сенсорных и

сложных дефектах

Генетически обусловленные первичные дефекты сенсорной сферы без соответствующей коррекции приводят к возникно­вению вторичных и третичных нарушений развития.

Огромное значение для возникновения вторичных и тре­тичных нарушений развития имеет степень выраженности сенсорных дефектов.

При небольшом дефекте слуха (тугоухости) существует воз­можность самостоятельного овладения речью. Полное же «вы­падение» слуха при отсутствии специального обучения приво­дит, как правило, к отсутствию речи, что нарушает интеллектуальное и эмоциональное развитие ребенка. При слабовидении зрительное восприятие ограничено, но, несмотря на замедленность, нечеткость и узость обзора, недостаточную четкость и яркость, нередко искаженность предметов, сохра­няются потенциальные возможности нервно-психического развития. Для полной слепоты характерны сложные вторичные и третичные нарушения психических процессов и эмоцио­нальной сферы.

У глухих детей из-за речевых нарушений, а у слепых из-за отсутствия зрительного контакта задерживается развитие навыков общения, обеспечивающих совместную деятель­ность с предметами. При обоих видах сенсорного дефекта нарушается формирование предметных представлений. На­рушение развития эмоциональной сферы у слепого ребенка связано с ограничением либо невозможностью восприятия взгляда, жеста, мимики, у глухих детей — с отсутствием воздействия речи взрослого человека, ее эмоционального тона. Очевидно, что оба вида нарушения требуют соот­ветствующей коррекции.

Сравнение разных видов аномалий развития при патоло­гии сенсорной сферы как друг с другом, так и с нормой позволило сформулировать ряд общих закономерностей. Во-первых, это недоразвитие способностей к приему, переработке и хранению информации. Естественно, что в наибольшей степени нарушается усвоение той информации, которая адресована пораженному анализатору. Во-вторых, это недостаточность словесного опосредования. Вследствие этого наблюдается тенденция к определенному замедлению темпа развития мышления — процессов обобщения и отвлечения.

Наряду с вторичными отрицательными симптомами имеются и симптомы компенсаторные, возникающие в результате приспособления больного ребенка к требованиям среды. В зависимости от характера сенсорного дефекта возникают различного рода функциональные перестройки, в основе которых лежат мобилизация резервных возможнос­тей центральной нервной системы и высокая пластичность в формировании высших корковых функций, совершенствую­щиеся в процессе обучения.

Общим для недостаточности сенсорной сферы, а часто и других аномалий является определенная специфика ано­мального развития личности, наблюдаемого в неблагоприят­ных условиях воспитания и при неадекватной педагогичес­кой коррекции. Причинами патологического формирования личности дефицитарного типа (с дефектами сенсорной и моторной сфер, а также инвалидизирующими соматически­ми заболеваниями) считаются как реакция личности на хроническую психотравмирующую ситуацию, обусловленную осознанием своей несостоятельности, так и ограничение возможностей контактов вследствие сенсорной, моторной либо соматической депривации.

Клинико-психологическая структура развития личности у детей с дефектами зрения и слуха включает ряд общих признаков. К ним относятся пониженный фон настроения, астенические черты (нередко с явлениями ипохондричности), тенденции к аутизации (следствие как объективных затруднений контактов, связанных с основным дефектом, так и гиперкомпенсаторного ухода во внутренний мир, нередко в мир фантазий). Стремление к аутизации, а также формирование невротических, иногда истериформных свойств личности нередко усугубляются неправильным воспитанием ребенка.

Среди коррекционных мероприятий большое место при­надлежит стимуляции развития остаточного слуха и зрения. Принцип коррекции — опора на сохранные функции, наиболее отстающие от дефектов. Так, при поражении слуха для формирования восприятия речи используют зрительный, двигательный и тактильный анализаторы. Зрительный ана­лизатор используется для чтения с губ. Для выработки пред­ставлений у слепых компенсация идет по пути сочетания слухового восприятия с контактным тактильным осязанием, опирающимся на вибрационную, кожную, температурную чув­ствительность.

При нарушениях зрения возможно действие на дефект «сверху вниз», т.е. путь интеллектуализации и вербализации сенсорного опыта. Процесс речевого общения со взрослым позволяет слепому ребенку быстрее овладеть предметным опы­том. Применяя положение о необходимости наибольшей опо­ры на те сохранные функции, которые находятся в сенситивном периоде, в ранней коррекции слепых детей на первом этапе компенсации опираются на двигательно-кинестетический ана­лизатор, на втором — на речь, интенсивно развивающуюся в этот период.

Т Е М А № 11 Генетика речевых и

интеллектуальных нарушений у детей

Речь — сложившаяся исторически в процессе материальной преобразующей деятельности людей форма общения, опосредо­ванная языком. Речь является основным механизмом мышле­ния, и вне речи невозможно формирование сознания.

При нормальном развитии человека становление речи и формирование коммуникативного поведения тесно взаимо­связаны. Так, у здорового ребенка уже в конце первого года жизни проявляется избирательное отношение к окружающим.

Известно, что основной предпосылкой развития речи в пер­вые 2—3 года жизни служит высокий уровень мотивации речевого общения. Развитие речи происходит при овладении разными способами общения на основе усвоения грамматичес­ких основ родного языка.

Нарушения речи — это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Для нормального развития речи у ребенка необходимо:

• нормальное созревание и функционирование корковых центров;

• сохранность анатомических и функциональных структур периферической нервной системы; отсутствие нарушений ор­ганов рече- и голосообразования; сохранный слух;

• нормальное зрение;

• эмоционально-положительное общение с окружающим ми­ром, что формирует адекватное коммуникативное поведение.

К факторам, способствующим возникновению различных дефектов, в том числе развития артикуляционного аппарата, относят: болезни матери во время беременности; внутриутробные заболевания во время беременности; тяжелые токсикозы и т.д.

Начальные этапы становления речи в значи­тельной степени определяются генотипом. Изучение влияния на развитие речи наследственных факторов с помощью близ­нецового метода показало, что временные характеристики речи у монозиготных близнецов совпадают. Это подтверждает роль наследственных факторов в речевом онтогенезе. У монозиготных близнецов обнаруживается сходство и в сроках развития речи, и в особенностях функционирования речевого аппарата. Таким образом, основные параметры становления речи у детей во многом зависят от наследственных факторов.

Одна из основных функций речи — общение. Естественная потребность ребенка в общении является мощным стимулом речевого развития в раннем возрасте.

Первое общение у ребенка устанавливается с матерью или заменяющим ее лицом. Для развития речевого общения важное значение имеет адекватное взаимодействие матери и ребенка. При отсутствии этого взаимодействия ребе­нок будет отставать в доречевом и речевом развитии, т.е. в таких случаях генетическая «программа» даже при сохранен­ных речевых механизмах не будет реализована полностью.

Отмечается значительный полиморфизм различных пара­метров речевого развития у детей. Это может быть обусловле­но соматической или нервно-психической патологией, усло­виями воспитания, несформированностью связи мать — ребенок и т.д. Одной из основных причин специфики раннего речевого развития здорового ребенка является генетический фактор, который, в частности, обусловливает более позднее развитие речи, наблюдающееся у мальчиков. Темп и специ­фика развития речи крайне индивидуальны. Так, дети, нахо­дящиеся в одной среде и не имеющие явных психоневрологи­ческих отклонений, имеют разный темп речевого развития.

Морфологические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, гортани, губ, языка, нёба и других органов лежат в основе голосообразования и различ­ных сторон речи. Их специфическое развитие находится под контролем многих генов, образующих полигенную систему, а также факторов среды.

Более сложная речевая деятельность также генетически обусловлена, однако формирование развернутой речи больше зависит от влияния средовых условий, чем формирование морфологических структур, что справедливо и в отношении других сложных психических функций. Многокомпонентность (мультифакториальность) речевых систем обусловливает и мультифакториальность их расстройств.

Тем не менее не исключается возможность моногенного (менделевского) наследования некоторых расстройств речи. Описано также большое число генных и хромосомных синдро­мов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Поэтому важно, чтобы при логопедическом обсле­довании обращалось внимание на особенности фенотипа изучаемого ребенка.

Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразны­ми особенностями лица и головы. Необходимо обратить внимание на особенности строения и выражение лица, разрез глаз (монголоидный, антимонголоидный), наличие эпиканта, гипер- или гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, дефекты радужной оболочки глаз (коломбы, гетерохромию), неправильную форму зрачка.

При оценке выражения лица следует учитывать, что специфические гротескные черты с выступающими лобными буграми и седловидной формой носа характерны для мукополисахаридозов. «Птичье лицо» наблюдается при некоторых хромосомных аномалиях. «Монголоидный» разрез глаз ха­рактерен для синдрома Дауна, «антимонголоидный» — для синдрома Рубинштейна—Тейби и некоторых хромосомных синдромов.

Следует обратить внимание на особенности строения рта (микростомия, макростомия, «карпий рот», аномалии нёба и дефекты строения зубов) и языка. Макроглоссия (увеличе­ние размеров языка) часто является одним из признаков различных синдромов аномального развития. Так, большой язык часто наблюдается при синдроме Беквита—Видеманна, синдроме Дауна.

Генетически обусловленные анатомические особенности в строении периферического речевого аппарата, так называе­мые малые аномалии развития ротовой полости, высокое нёбо, уплощенное нёбо, неправильное развитие челюсти — прогна­тизм, микрогнатия и другие дефекты у матери и у ребенка замедляют и искажают развитие звукопроизношения.

Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее — расщепление нёба.

Расщелины нёба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелины губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба.

Среди новорожденных с расщелинами губы и нёба всегда преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мальчиков встречаются, как прави­ло, более тяжелые формы патологии. В некоторых случаях расщелины губы и нёба не являются изолированным пороком у ребенка. В настоящее время описано более 150 синдромов, одним из проявлений которых является расщелина нёба.

При расщелинах губы и нёба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное строение межче­люстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (адонтия). Де­формация зубной дуги и нёбных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти — микрогнатией.

Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным, и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине нёба может соче­таться с деформацией нижней.

У больных с врожденными расщелинами нёба и губы в связи с отсутствием перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочением нёба возникают расстройства речи, выражающиеся в форме открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Язык бывает пассив­ным, малоподвижным.

Недостаточность периферического речевого аппарата со­провождается отставанием в развитии голосообразовательной координации в центральной нервной системе. Поэтому такие дети начинают говорить на 1—2 года позже детей, не имею­щих этого дефекта.

В некоторых случаях у больных имеются отдельные симпто­мы органического поражения головного мозга со снижением процессов памяти, внимания, мышления. Ходить и разговари­вать такие дети начинают с четырех лет и позже. Нередко это сопровождается явлениями вегетативной патологии — выра­женной потливостью, учащением пульса, нарушением сна.

Нарушения звукопроизношения отрицательно сказывают­ся и на речевой памяти. Дефекты устной речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства детей. Даже проучившись 7—10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв.

У больных с врожденными расщелинами нёба речь может сопровождаться целым рядом компенсаторных движений от­дельных участков мышц лица. Гнусавость, невнятность речи создают затруднения для общения больного ребенка и застав­ляют больного ребенка замыкаться в себе.

Таким образом, нарушения речи у детей с врожденными расщелинами губы и нёба могут способствовать развитию нев­розов. Особенно отрицательно отражаются на развитии психики и, в частности, на интеллекте ребенка отсутствие педагогической помощи и неблагоприятная ситуация разви­тия. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных невротических наслоений.

К фак­торам риска реализации наследственного предрасположения при расщелинах губы и нёба, относятся: повышение температуры тела беременной; витаминная недостаточность; дефицит микроэлементов (медь); прием лекарственных препаратов с мутагенной актив­ностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, эстроге­нов, инсулина, адреналина; инфекционные заболевания матери; диабет; гинекологические заболевания.

В связи с фонематическим недоразвитием наблюдаются расстройства звукопроизношения (дислалии) примерно у 10% детей в возрасте младше 8 лет и 5% в возрасте старше 8 лет. Мальчики с данной патологией речи встречаются в 2—3 ра­за чаще, чем девочки.

Нарушения артикуляции проявляются в неверном воспро­изведении, пропуске или замене либо вставлении лишних фонем, создающих общее впечатление «детской речи». При этом первые слова и фразы могут появляться в срок, а словар­ный запас и синтаксическое построение речи не отклоняться от нормы. Для тяжелых случаев расстройства свойственны пропуски (опущения) фонем. Для легких — неправильное воспроизведение фонем. Для умеренных по тяжести случаев характерны замены.

Искаженное воспроизведение может быть случайным и непостоянным, усиливаясь при быстрой речи и в синтакси­чески сложных предложениях. При слабой степени рас­стройства постоянное искажение может затрагивать только одну фонему. Искажаются преимущественно фонемы, осваи­ваемые на более поздних этапах речевого развития, в норме к четырем годам (з, л, р, ф, ч, ш). В тяжелых случаях могут неправильно произносится звуки, осваиваемые в норме к трем годам (б, д, к, м, н, п, т). Гласные всегда выговаривают­ся правильно. Улучшению состояния речи способствует пребывание в детском саду и обучение в школе. К третьему классу обучения в школе нарушения артикуляции обычно постепенно исчезают. В тяжелых случаях требуется помощь специалистов.

Специфическое нарушение звукопроизношения следует от­личать от обычных возрастных нарушений звукопроизноше­ния, а также нарушений артикуляции при структурно-анато­мических дефектах периферического речевого аппарата, неврологических отклонениях, нарушениях слуха, умствен­ной отсталости, РДА. Так, для дизартрии органического генеза характерны замедленный темп речи и искажение любых звуков, в том числе и гласных.

Наряду с социальными факторами, например, недостаточ­ным вниманием к речевым навыкам ребенка со стороны взрослых, определенную роль при подобных нарушениях речи играют биологические: предполагается, что нарушение фоне­матического слуха и некоторый когнитивный дефицит могут быть связаны с задержкой развития соответствующих нервных механизмов. Отмечается повышенная частота аналогичных расстройств у родственников, что указывает на роль генети­ческих факторов

Расстройства экспрессивной речи

Это заболевание встречается у 3—10% детей школьного возраста, при этом у мальчиков в 3—4 раза чаще, чем у девочек. Оно характеризуется избирательной задержкой развития речи при соответствующих возрасту навыках понимания вербальной информации и относительной со­хранности невербального интеллекта. Такой ребенок в возрасте полутора лет не в состоянии повторить простые слова и звуки, пользуется невербальными знаками для выражения своих желаний. Возможны и трудности невер­бальной экспрессии. Ребенок не может активно пользоваться словами к двум годам и простыми фразами из двух слов к трем годам. При этом охотно общается, участвует в невербальных играх, может показать большинство предме­тов, называемых другими. Ребенок может забывать старые слова при освоении новых. При построении предложений нарушен как выбор слов, так и построение фраз. Критическим является возраст 8 лет, когда возможны либо компенсация, либо фиксация речевого дефекта, отражающаяся на интел­лектуальном развитии ребенка. Расстройство экспрессивной речи может сочетаться с трудностями чтения, нарушениями координации, гиперактивностью, импульсивностью, агрес­сивностью, энурезом.

Роль легких органических изменений или задержки со­зревания церебральных механизмов не всегда подтверждает­ся. В то же время среди родственников таких детей повыше­на частота речевых расстройств и нарушения развития школьных навыков, что свидетельствует в пользу генетичес­ких влияний.

Если ребенок с раннего возраста отстает в речевом развитии и у него имеются стойкие кожные и неврологические дефек­ты, требуется тщательное его обследование. При обследовании такого ребенка важно обратить внимание на особенности пиг­ментации кожи, так как нарушение окраски кожных покро­вов может быть одним из первых признаков различных наследственных заболеваний нервной системы, обусловлива­ющих нарушения психомоторного развития. При некоторых из этих заболеваний особенно характерным является тяжелое отставание в речевом развитии.

Кожные изменения обычно сочетаются с различными дефектами зрения, а также аномалиями пигментации радужки, склеры нередко имеют голубоватый оттенок.

Расстройства импрессивной речи

Такое расстройство речи характеризуется избирательной задержкой способности понимать вербальную информацию при относительно сохранном невербальном интеллекте. Тяже­лые случаи встречаются одинаково у обоих полов с частотой 1 на 2000 детей школьного возраста. В отличие от расстройств экспрессивной речи, генетическая отягощенность по рас­стройствам рецептивной речи не обнаруживается. Тем не менее у родственников таких детей чаще отмечается судорож­ный синдром и дислексия, что может свидетельствовать об общем патогенезе этих расстройств и роли генетического фактора.

Специфическая задержка чтения (дислексия)

Дислексия встречается у 3—10% детей школьного возраста, при этом у мальчиков в 3—4 раза чаще, чем у девочек. Половые различия в частоте дислексии сглаживаются с возрастом. Боль­шинство детей с дислексией воспитывается в малообеспеченных семьях. Дислексия характеризуется трудностями в обучении чтению несмотря на нормальный интеллект, адекватный спо­соб преподавания и нормальные социальные условия обучения и развития. Дети испытывают трудности в узнавании слов и понимании написанной речи. Затруднен также перевод бук­венных символов в фонематически обоснованные звучащие слова. Отмечаются опущения, добавления и замены букв, ис­кажение слов при чтении, которое может начинаться с любого места. У детей недостаточный визуальный контроль и нечет­кая установка на чтение в одном направлении. Они плохо различают буквы, имеющие сходство в написании, плохо за­поминают названия букв и соответствующие им звуки, недостаточно улавливается структура предложения. Ребенок не может кратко изложить прочитанное или каким-то другим образом оперировать с материалом. Дети могут скопировать текст, но при самостоятельном письме обнаруживаются мно­гочисленные ошибки.

С клинической точки зрения дислексия — один из видов парциальной задержки психического развития, проявляется в необычно низких способностях к освоению навыков чтения. Затруднения возникают на всех этапах овладения чтением и выражаются в виде замедленного усвоения звукобуквенной символики, трудностях слогослияния и неспособности к авто­матизации этого навыка. Это сопровождается недопониманием прочитанного. Нередко в такой же степени затруднено и овла­дение письмом. Однако параллелизм между этими двумя расстройствами наблюдается далеко не во всех случаях. Дис­лексия может возникать независимо от уровня общего интеллектуального развития, которое в различных случаях варьируется от возрастной нормы до легкой дебильности. Среди умственно отсталых детей она встречается чаще — в 30—50% случаев.

Среди причин дислексии рассматриваются артикуляторная и графомоторная дискоординация, визуально-пространствен­ная перцептивная неспособность, пространственно-логический дефицит, дефицит кодирования и скорости переработки ин­формации, относительно специфический дефект, который выражается только в трудности чтения, смешанные глобаль­ные причины.

Тенденция к наследственной отягощенности по дислексии подтверждается высокой конкордантностью (сходством по гено­типу) у монозиготных близнецов, что позволяет предположить генетическую природу страдания, однако о конкретных генах говорить трудно, так как расстройство генетически гетерогенно.

Предполагается, что возникновение подобных нарушений связано с ассоциацией функции чтения с неэффективным в отношении этой функции правым полушарием.

В анамнезе детей с дислексией часто имеются указания на осложненную беременность матери, курение ее, пери- и постнатальную патологию, малую массу ребенка при рождении. Нередко сочетание с ДЦП, эпилепсией и рядом психических заболеваний. Трудности обучения чтению могут объясняться повышенной отвлекаемостью, недостатками сосредоточения. Однако единая этиология дислексии сомнительна, так как освоение навыка чтения предполагает сохранность многих сторон психического функционирования.

Изолированные расстройства письма (дисграфия)

Расстройство письма проявляется с началом его обуче­нию и характеризуется трудностями правописания, а также выражения мыслей соответственно возрастным нормам знания грамматики. Мягкие формы могут проявиться лишь к десятилетнему возрасту и даже позднее. Орфографические ошибки могут быть специфическими. Например, ребенок не в состоянии начать предложение с большой буквы и закончить его точкой. Дети не способны адекватно облечь мысли в предложения и выстроить их в правильной последовательности. Трудности в произнесении слов по буквам возрастают по мере усложнения вновь приобретае­мых слов. Письменная речь изобилует грамматическими и стилистическими ошибками, характерны множественные зачеркивания и переписывания текста. Ребенок часто отказывается закончить упражнение. В некоторых случаях могут быть успехи по другим предметам.

Роль генетических факторов в происхождении дисграфии определяется достоверным преобладанием дисграфии среди родственников пробанда по сравнению с популяцией. Возмож­но также существование нарушений в центральных зонах, связанных с переработкой информации и ответственных за появление специфических речевых расстройств и расстройств чтения. Кроме того, появлению дисграфии могут способство­вать нарушения внимания и повышенная отвлекаемость. Та­ким образом, несомненна генетическая гетерогенность дисграфии, как и дислексии. Тип наследования дисграфии до сих пор точно не определен.

Близнецовые исследования дислексии и дисграфии свиде­тельствуют о существенно более высокой, чем у ДЗ- (но не на 100%), конкордантности МЗ-близнецов. Эти данные подтверж­дают роль генетических факторов, однако не проясняют картину типа наследования.

Заикание

Встречается заикание у 2—4% всех детей, преобладая у мальчиков (4:1). Сохраняется у 1% подростков. Начина­ется этот недуг в большинстве случаев в возрасте двух—четырех лет. Первыми признаками расстройства являются повторения начальных звуков в словах, первых или наиболее трудных слов в предложении в моменты эмоционального напряжения или спешки. Эпизоды заикания могут чередоваться с периода­ми нормальной речи. При декламации, пении симптомы могут отсутствовать даже в случае полного разворачивания их сово­купности. Может формироваться страх появления симптома, что выражается в логофобии, напряжении мышц лица, тиках.

Высокая значимость различия в конкордантности по заика­нию между МЗ- и ДЗ-близнецами свидетельствует о генетической обусловленности расстройства. Предполагается полигенная мо­дель передачи с разными пороговыми значениями у мужского и женского пола. В ряде случаев расстройство возникает в ре­зультате неврологических нарушений. Так, у больных и их родственников чаще, чем в популяции, наблюдаются измене­ния доминантности полушарий, что позволяет предположить наличие системных церебральных дисфункций.

Маленькие дети могут подражать более старшим или же непрямым родственникам, с которыми у них бывает достаточ­но тесный контакт. Степень и частота заикания также значительно варьируются. Это наблюдается не только при сравнении разных людей, но и у одного и того же человека в разные периоды, являясь возможной реакцией на стресс.

Клинико-генеалогические исследования выявили большую частоту родственников-заик у женщин, страдающих заикани­ем, по сравнению с мужчинами. И хотя нельзя исключить объяснение этого феномена однолокусным (моногенным) на­следованием, большинство авторов предпочли принять поли­генную модель с двумя пороговыми значениями, из которых более высокий порог характерен для женщин. В этом случае у женщин признак должен выявляться реже. Те, у кого он обнаруживается, окажутся более предрасположенными (под­верженными) заиканию, чем мужчины, страдающие заикани­ем и, следовательно, должны иметь большее число родствен­ников, страдающих тем же недугом. При этом явной картины менделевского расщепления не наблюдается. Эти расстрой­ства не сцеплены с Х-хромосомой, так как возможна передача расстройства речи от отца к сыну.

На основе той же двухпороговой модели, но только при по­стулировании одного локуса с двумя аллелями набора средо-вых факторов были получены следующие результаты: частота ненаследственного заикания у мужчин составляет около 0,5% , у женщин — 0,02%. Частота заикания у мужчин с одной ко­пией гена заикания составляет 37,8%, у женщин — 10,7%. При наличии двух копий гена заикания вероятность заикания составляет 100% как для женщин, так и для мужчин. Эта ги­потеза объясняет не только более высокую частоту родствен­ников-заик у женщин, страдающих заиканием, но и высокую частоту пораженных среди сестер женщины-пробанда. Тем не менее окончательной ясности в этом вопросе до сих пор не су­ществует.

Нарушения речи часто выявляются и при хромосомных и генных болезнях.

Речевые расстройства при раннем детском аутизме (РДА) достаточно выражены и специфичны уже в первые два года жизни. Первые слова могут быть необычными для данного речевого этапа и относительно малоупотребительными в быту, например, «трактор», «буква», «листок». Для первых фраз, так же как и слов, характерно неиспользование их для комму­никации с окружающими.

Часто страдает выразительность речи. Она может быть либо монотонной, лишенной интонаций, либо, наоборот, акцентуи­рованной, со скандированием отдельных слов или звуков. Характерны высокий голос и повышение тембра к концу фразы. Речь может быть бедной, содержащей набор коротких штампов, отдельных слов, и эхолалий (иногда отсроченных), либо состоять из одних глаголов в безличной форме. В некоторых случаях благодаря очень хорошей механичес­кой памяти речь может быть точным воспроизведением слышанного («попугайная»). Она может быть и литератур­ной, богатой неологизмами. Характерно длительное отсут­ствие в речи местоимения «я»: о себе речь идет во втором или третьем лице. Возможны мутизм и регресс уже сложившейся речи. Однако в состоянии аффекта аутичный ребенок неожи­данно может произнести целую фразу, адекватную взволно­вавшей его ситуации.

Таким образом, для речи детей с РДА характерны ее авто­номность и неиспользование для общения и познания окружающего мира. Это эгоцентрическая речь — ни к кому не обращенный монолог, сутью которого является манипулиро­вание словом или отражение собственных переживаний. Речь таких детей стереотипна и состоит из многочисленных однооб­разных повторений.

В некоторых случаях специфические речевые нарушения при РДА могут напоминать речевые расстройства, характерные для моторной и сенсорной алалии: ребенок не реагирует на обращенную речь и долго не начинает говорить сам. Начав говорить, он разговаривает с самим собой, произнося отдельные слова и звукосочетания в процессе какой-либо однообразной стереотипной деятельности. Иногда при отсутствии всякой ре­чевой деятельности в течение дня он разговаривает во сне. Для детей с аутизмом характерны эхолалии. При этом дети предпо­читают повторять, не обращаясь ни к кому, мало понятные им слова, наслаждаясь их звучанием. В дошкольном и школьном возрасте у многих из них формируется пристрастие задавать по нескольку раз одни и те же вопросы, не дожидаясь на них ответа. С возрастом речь аутичного ребенка может напоминать речь теле- или радиокомментатора.

Эхолалии при РДА в ряде случаев сочетаются с речевыми пер­северациями, периодической логореей с обилием словесных искажений и замен. В отличие от алалических нарушений в речи детей с аутизмом преобладают вычурность, символика, формализм словотворчества. Словесные новообразования, ко­торые занимают определенный этап в развитии речи здорового ребенка, не характерны для детей с РДА. При аутизме имеет место своеобразное асинхронное развитие различных компо­нентов языковой системы. В некотором смысле нарушения речи при аутизме могут напоминать речевые расстройства при моторной алалии.

Однако если при моторной алалии нарушение речевого развития проявляется прежде всего в виде общей системной недостаточности всех сторон речи (фонетики, лексики и грам­матики), то при аутизме имеет место асинхронное развитие различных компонентов языковой системы. У детей с моторной алалией, получающих логопедическую помощь, речь, хотя и с отставанием от возрастной нормы, последовательно проходит все основные этапы своего формирования. У детей с аутизмом почти при полном отсутствии диалогической речи наблюдают­ся монологические формы высказывания без определенного адресата. Ребенок говорит как бы для себя или сам с собой.

Если у детей с моторной алалией с большим трудом форми­руются все виды автоматизированной речи, в частности воспроизведение рифмованных строк, стихов, то дети с аутиз­мом легко повторяют строки из речи окружающих, из стихотворений и т.п. При этом они продолжают говорить для себя, и коммуникативная функция речи практически не раз­вивается без специальных коррекционных занятий. Ребенок с аутизмом одинаково хорошо может повторять как знакомые, так и незнакомые, непонятные ему слова. При этом он отдает явное предпочтение последним.

Кроме того, при раннем детском аутизме обычно не наблю­дается выраженных фонетических расстройств, столь типич­ных для детей с моторной алалией. Фонетическое восприятие и звуковой анализ у них отличаются той же своеобразной диссоциированностью, что и другие психические процессы.

У многих детей с аутизмом можно наблюдать избиратель­ное отношение к отдельным словам: одни слова они произносят почти постоянно, наслаждаясь их звучанием, других слов сознательно избегают, как бы испытывая к ним страх, а когда их слышат, закрывают уши руками. Часто наблюдается также отсутствие соотнесенности произносимых слов с конкретной ситуацией.

Речевые нарушения при детской шизофрении

Распознавание шизофрении у больных детей затруднено в связи с тем, что чем раньше начинается процесс, тем в клини­ческой картине большее значение имеют симптомы, характер­ные для органического мозгового заболевания вообще. В речевой сфере такими общеорганическими симптомами являются обед­нение и недоразвитие словарного запаса, нарушения граммати­ческого строя речи, фонетические затруднения. Все эти симптомы могут выступать на первый план, как бы скрывая те специфические нарушения речи, которые характерны для дет­ской шизофрении. Речевые нарушения при этом заболева­нии проявляются в своеобразном регрессе речи, которая как бы проделывает путь, обратный ее онтогенетическому разви­тию: «от фраз к отдельным словам, от слов к слогам, от слогов к отдельным звукам.

Вначале дети перестают обращать­ся с вопросами, затем перестают отвечать на вопросы, говорят тихим, своеобразно измененным голосом, о себе часто только в третьем лице, часто без обращения к родителям, иногда сами с собой, своеобразно коверкая слова. В речи появляется много эхолалий.

Речевые нарушения при этом заболевании зависят от возраста, в котором заболел ребенок, от остроты начала и характера течения процесса, а также от формы заболевания.

При шизофрении патология понятийного мышления имеет качественно иной характер: отдельные слова заменяют для больного смысл целого предложения или даже высказы­вания. Одно слово может заменять собою как бы целый поток мыслей. Такие слова, представляющие собой нередко неологизмы, приобретают для больного ребенка особое значение.

При шизофрении моторика часто развивается в нормаль­ные сроки. Речь и отдельные слова также появляются вовремя, но недоразвиваются фразовая речь, интонационная и коммуни­кативная ее стороны.

У детей с синдромом ломкой Х-хромосомы встречаются разно­образные формы нарушения речи. Помимо дизартрии, может наблюдаться особая форма речевой патологии, напоминаю­щая заикание, — «клаттеринг-синдром». Последний характе­ризуется неразборчивой, поспешной речью с ее прерывистостью и непреднамеренными паузами; ускоренный темп речи соче­тается с дизритмией, персеверациями (повторениями звуков, слогов, слов и фраз), наблюдаются также паузы, не преднаме­ренные смысловым содержанием, добавления звуков, слогов или слов, а также непостоянные их пропуски и смешения. В целом это ускоренная, неравномерная по ритму речь с различными артикуляционными и звукопроизносительными нарушениями. В отличие от дизартрии эти нарушения артикуляции крайне непостоянны и вариабельны по структу­ре. Нередко наблюдаются и нарушения голоса в виде колеба­ний его громкости и малой интонационной выразительности. Эти признаки обычно сочетаются с нарушениями чтения и письма, выраженной недостаточностью функций активного внимания, гиперактивным поведением, ограниченным объе­мом слуховой памяти и трудностями обучения. В отличие от заикания все указанные признаки проявляются нестабильно, но вариабельность их проявлений не связана прямо с усложне­нием ситуации речевого общения.

Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений

при синдроме Вильямса

Болезнь наследуется предположительно по аутосомно-доминантному типу. Дети при таком заболевании отстают в умственном и речевом развитии; многие из них отличаются повышенной двигатель­ной активностью, импульсивностью, отсутствием чувства дистанции, обычно они благодушны, эйфоричны, некритичны. Характерна задержка моторного, доречевого и речевого развития. Задержка моторного развития в сочетании с мышечной гипотонией нередко приводит к ошибочному диагнозу детского церебраль­ного паралича. Лепет обычно отсутствует, первые слова появляются к концу второго года жизни, фразовая речь разви­вается с большой задержкой. Степень интеллектуального дефекта варьируется от глубокой дебильности до имбецильности и идиотии. Дети словоохотливы. Благодаря хорошей механической памяти у них может развиться «попугайная» речь, иногда маскирующая интеллектуальный дефект.

Синдромы речевых расстройств при наследственно

обусловленных заболеваниях обмена веществ

Первым признаком нарушенного нервно-психического раз­вития ребенка часто являются различные речевые расстройства, и прежде всего задержанное развитие речи. Например, выра­женные речевые нарушения с недоразвитием экспрессивной речи обычно наблюдаются при гистидинемии — наследственно обусловленном нарушении обмена аминокислоты гистидина. Они сочетаются с нарушениями интеллектуального развития, повышенной возбудимостью, часто агрессивностью, иногда нарушениями слуха.

Заболевание проявляется уже на первом году жизни. Дети светловолосые, голубоглазые. При тяжелых формах заболева­ния в первые месяцы жизни наблюдаются судороги, отставание в психомоторном развитии. В последующие годы выявляются стойкие речевые нарушения и повышенная эмоциональная возбудимость.

Специфические речевые нарушения наблюдаются и при фенилкетонурии — наследственном заболевании, обусловленном нарушением обмена фенилаланина и других наследственных заболеваниях обмена. Все эти речевые нарушения рассматри­ваются как синдромы в структуре наследственно-обменных заболеваний нервной системы. Положительная динамика в развитии речи при этих заболеваниях возможна только при патогенетическом их лечении, которое состоит в «разгрузке» дефектной ферментной системы при помощи специальной дие­ты. Диагноз этих заболеваний ставят на основе клинической картины и биохимических исследований. Рано начатое лечеб­ное питание в значительной степени может предупредить тя­желое течение заболевания, последующее снижение интел­лекта и расстройство речи.

Расстройства речи при синдроме Дауна

При изучении доречевой активности группы детей с синд­ромом Дауна Е.М. Мастюкова обратила внимание на слабую голосовую активность в первые месяцы жизни с последующим ее быстрым увеличением к шестимесячному возрасту. К концу первого года жизни при общении со взрослыми дети с болезнью Дауна, имеющие нормальный слух, более сильно реагировали просто на жесты, чем на жесты в сочетании со словом, как это наблюдалось в группе здоровых сверстников (в контрольной группе). С возраста 8—9 месяцев у детей с болезнью Дауна отмечался лепет, который оставался активным до 14—15 меся­цев и по своему звуковому составу мало отличался от лепета здорового ребенка семи-, десятимесячного возраста.

Ею было установлено, что у детей с болезнью Дауна элемен­тарное понимание обращенной речи длительное время осно­вывалось только на различении ее ритмико-интонационного состава, т.е. дофонемный период развития речи у них был более длительным, дети долго не различали в обращенной к ним речи слов по звучанию, а схватывали лишь ее общую ритмико-мелодическую структуру. Отставание в различении слов по звучанию задерживает у этих детей развитие пассив­ного и активного словаря. Хотя дети с явными дефектами слуха были исключены из обследования, нельзя не отметить, что особенности раннего речевого развития этих детей связа­ны с нерезко выраженными и недиагностируемыми на данном возрастном этапе нарушениями слухового восприятия. Выраженная речевая недостаточность характерна для всех дальнейших этапов развития детей с болезнью Дауна.

В неврологическом статусе наряду с диффузной мышечной гипотонией отмечались недостаточность конвергенции, косо­глазие, недостаточная сформированность равновесия и коор­динации движений, общая моторная неловкость, неуклюжая походка, нарушение осанки. У всех детей в различной степени выраженности наблюдался цереброэндокринный синдром с недоразвитием вторичных половых признаков, ожирением. Гипомимия лица сочеталась с невозможностью даже в стар­шем школьном возрасте выполнения различных дифференци­рованных мимических движений, отмечались стойкая гипо­тония мышц артикулярного аппарата, невозможность выполнения артикуляционных движений по инструкции, выраженная трудность в удержании артикуля­ционных поз, дискоординация в работе мышц артикуляцион­ного аппарата. Эти нарушения сочетались с анатомическими аномалиями в строении артикуляционного аппарата: часто наблюдались недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, уве­личенный и складчатый язык, глухой, низкий, интонационно невыразительный голос. Нарушения моторики речевого аппарата обусловливали стойкие дефекты звукопроизношения. Во всех случаях отмечалось выраженное общее недоразвитие речи. Обычно степень речевого недоразвития соответствовала глуби­не интеллектуальной недостаточности.

Т Е М А № 12 Наследственные формы нарушений опорно-

двигательного аппарата у детей

Выявление наследственных форм нарушений опорно-дви­гательного аппарата имеет важное практическое значение для ранней адекватной реабилитации. При этом во всех случаях необходима дифференциация указанных расстройств от детс­кого церебрального паралича.

В настоящее время с помощью комплексных биохимических, генетических морфологических и других исследований выде­лена группа наследственно обусловленных нарушений, вследст­вие которых развиваются деформации опорно-двигательного аппарата. Установлена роль наследственных характеров в про­исхождении таких нарушений опорно-двигательного аппара­та, как врожденный вывих бедра, косолапость, синдактилии, полидактилии, сколиоз и другие врожденные деформации.

Считается, что наследственные факторы могут играть ре­шающую роль в возникновении различных нарушений опор­но-двигательного аппарата.

Типы наследования деформаций позвоночника

Специальными исследованиями установлено, что из 100 се­мей с доминантным типом наследования конкордантные деформации опорно-двигательного аппарата у родственников наблюдаются в 81-й семье, дискордантные — в 19-й. В семьях с рецессивным типом наследования дискордантные деформа­ции у родственников наблюдались в половине случаев: в 55 семь­ях из 110.

Рецессивный тип наследования нарушений опорно-двигательного аппарата встречается доста­точно часто. Преобладающими деформациями в этих случаях являются различные дефекты нижних конечностей. Дефекты развития шеи и позвоночника в этих семьях в отличие от доминантно наследуемых, занимают второе место, в то время как среди семей с доминантным типом наследования второе место занимают аномалии верхних конечностей.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, пере­дающиеся по рецессивному типу, наиболее часто выявляются у теть и дядей как по линии отца, так и по линии матери, у родных и двоюродных братьев и сестер.

Примерами рецессивного типа наследования аномалий опор­но-двигательного аппарата является врожденная мышечная кривошея.

В настоящее время имеются данные о наследственной предрасположенности к врожденному вывиху бедра. Случаи семейных вывихов бедра описаны многими авторами. В ряде случаев имеет место сочетание врожденного вывиха бедра с другими костно-мышечными аномалиями. Описаны врож­денные наследственно обусловленные формы сколиоза.

Нейродиспластические сколиозы и кифозы

Повторение в семьях в 2—3 поколениях сколиоза, энуре­за, полых стоп и других врожденных дефектов скелета, отсутствие в анамнезе указаний на перенесенное инфекцион­ное заболевание подтверждает наследственную природу патологии спинного мозга, описанную как миелодисплазия, или как дизрафический статус, который рассматривается как врожденная патология спинного и головного мозга. Подобный дефект медулярной трубки носит семейнонаследственный характер и наблюдается примерно у 10% населения.

В связи с этими сколиозы у детей с неврологическими симптомами и другими врожденными аномалиями, а также при наличии повторений таких же симптомов у членов семьи и родственников считаются нейродиспластическими. Изуче­ние родословных подтверждает их генетический генез.

Установлена также роль наследственных факторов в разви­тии кифозов — кифотической деформации позвоночника. Отягощенная наследственность и наличие множественных врожденных микросимптомов у детей с кифозом и у родст­венников может указывать на наследственный характер данной патологии.

Деформации позвоночника при наследственных болезнях

Как уже отмечалось, нарушения опорно-двигательного аппарата наблюдаются при многих генетических заболевани­ях. Например, при нейрофиброматозе имеет место сколиоз. Дети с нейрофиброматозом и сколиозом отличаются слабым физическим развитием, низким ростом, поздним половым созреванием на фоне психического инфантилизма в сочетании с эмоциональной лабильностью. Для детей с нейрофибромато­зом характерны разнообразные врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата.

Дефекты органов зрения (близорукость, дальнозоркость и др.) встречаются в семьях очень часто. Они могут наследоваться как моногенные и полигенные признаки, нередко сочетаются со сколиозами.

В семьях глухих детей наблюдаются самые разнообразные дефекты развития, в том числе и тяжелые сколиозы, которые прослеживаются в нескольких поколениях.

Генетическая этиология преимущественно имеет место при врожденных системных заболеваниях и деформациях скеле­та. Грубая деформация позвоночника может наблюдаться при системном заболевании соединительной ткани — синдроме Марфана

Прогрессирующий сколиоз и нарушения опорно-двигатель­ного аппарата встречаются при синдроме Ретта. Частота синдрома определяется как достаточно высокая: 1 на 10 000— 15 000 девочек в возрасте до 15 лет. В большинстве случаев синдром Ретта обусловлен доминантным геном, локализован­ным в Х-хромосоме и летальным для эмбриона мужского пола.

Ведущее значение для диагностики синдрома Ретта имеют клинические данные. Семейный, пре- и перинатальный анам­нез больных обычно не отягощен. Беременность и роды матери, росто-массовые показатели при рождении ребенка и развитие его в первые месяцы обычно нормальные. Первые признаки регресса в развитии обычно проявляются к двум годам. При этом родителей прежде всего начинает беспокоить отставание в развитии речи.

Описаны случаи и более раннего начала заболевания в конце первого года жизни. В этих случаях первыми признака­ми заболевания являются отсутствие ползания и мышечная гипотония, нарушения доречевого и начального речевого раз­вития, а также коммуникативного поведения.

Важным диагностическим признаком является уменьшение по отношению к возрастным нормативам окружности головы, что становится более очевидным к концу первого года жизни.

Изменения опорно-двигательного аппарата выявлены в 98,5% случаев, при этом у 92% больных они были сочетанными. Деформация грудины обычно сочеталась с изменениями со стороны позвоночника в виде кифосколиозов, удлинением и деформацией ребер. Эти нарушения могут быть значитель­ными и приводить к инвалидизации.

Кифосколиоз у всех больных включает классические симп­томы сколиотической болезни. Однако выраженность и сочетание отдельных компонентов имели свою специфику, что позволяет отграничить эту группу больных от детей с идиопатическими сколиозами. Первичная дуга искривления у них располагается в грудном отделе. Более выраженной является деформация не во фронтальной, а в саггитальной плоскости. Довольно часто формируется противоискривление в поясничном отделе позвоночника, в связи с чем у детей старшего возраста сколиоз, как правило, компенсированный. Торсия позвонков и реберный горб у всех больных были значи­тельными. Грудная клетка резко деформирована по типу клевидной или воронкообразной. Несмотря на грубую дефор­мацию, кифосколиоз у этих больных длительное время остается мобильным. Симптомы растяжения и нагрузки на позвоноч­ник были резко положительными.

Одним из таких заболеваний является хондродистрофия, или ахонроплазия. В основе заболевания лежит нарушение нормального развития ростковой хрящевой эпифизарной пластинки трубчатых костей. Основным проявлением забо­левания является непропорциональное укорочение конечно­стей при почти нормальной длине туловища.

Детский церебральный паралич следует отличать от многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата, проявляющихся в виде ограниченной подвижности суставов. К таким заболеваниям относится артрогрипоз, характеризую­щийся множественными деформациями суставов с фиксацией конечностей в положении сгибания и врожденными контрак­турами суставов нередко в сочетании с другими скелетными аномалиями.

В период новорожденности обращает на себя внимание ско­ванная поза новорожденного с выраженной тугоподвижностью всех суставов — генерализованный артрогрипоз. Могут на­блюдаться и более локальные нарушения.

Причины артрогрипоза разнообразны. Это может быть на­следственное заболевание (27% всех форм) либо возникновение его под влиянием ряда неблагоприятных факторов, действую­щих в период беременности: вирусные и бактериальные инфекции, лекарственные препараты, токсикозы беременных, неврологические и мышечные заболевания матери.

При подозрении на это заболевание необходима консульта­ция врача-ортопеда. Лечение в основном консервативное.

Дифференциальный диагноз с гипохондроплазиями и хонд-родистрофиями. Нарушения опорно-двигательного аппарата при гипохондродистрофиях и хондродистрофиях проявляют­ся в виде различных укорочений конечностей, ребер, множе­ственных хрящевых экзостозов. При этих заболеваниях пора­жаются зоны роста длинных трубчатых костей, в результате чего ребенок значительно отстает в росте.

Наследственно-дегенеративные заболевания

нервной системы

Это большая группа болезней, обусловленных генетичес­кой патологией. Последние достижения общей и медицинской генетики раскрыли патогенез многих заболеваний нервной системы у детей, ранее относившихся к группе заболеваний нервной системы с неизвестной этиологией. В настоящее вре­мя установлено, что в основе наследственных заболеваний нервной системы у детей лежат генные мутации. Дегенератив­ный процесс возникает вследствие генетически обусловлен­ных обменных нарушений. Вместе с тем патогенез многих наследственных болезней нервной системы у детей до настоя­щего времени неизвестен.

Дегенеративные проявления могут включать в себя такие процессы, как деструкция, дистро­фия, а также атрофия. Может иметь место избирательное поражение центральной нервной системы, однако при многих отмечаются сочетания поражения нервной системы, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и др. функциональных систем организма. Для многих наследственных болезней нерв­ной системы характерно прогрессирующее течение.

Наиболее частыми неврологическими заболеваниями наследственной этиологии у детей являются: наследственные нервно-мышечные заболевания; наследственные болезни обме­на, протекающие с поражением нервной системы; факоматозы и системные дегенерации.

Наследственные болезни нервно-мышечной системы

Большая часть детских нервно-мышечных заболеваний яв­ляется наследственной. Они характеризуются поражением мы­шечной ткани, периферических нейронов и нередко спинного мозга. Проявляются в виде мышечной слабости, повышенной мышечной утомляемости, низкого мышечного тонуса с после­дующим развитием мышечной атрофии.

Диагноз нервно-мышечных заболеваний должен включать несколько основных характеристик: локализацию ведущего двигательного дефекта; тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; возраст при появлении первых признаков заболевания; пре­имущественную локализацию поражения скелетных мышц; течение заболевания (быстро прогрессирующее, медленно про­грессирующее).

Синдром «вялого ребенка». Клинические прояв­ления:

• необычная поза (поза «лягушки»);

• слабое сопротивление при пассивных движениях за счет мышечной гипотонии;

• увеличение объема движений в суставах;

• снижение общей двигательной активности;

• задержку моторного развития.

Данный симптомокомплекс характерен для широкого спект­ра заболеваний нервно-мышечной системы, перинатальных поражений ЦНС, заболеваний соединительной ткани, может проявляться при тя­желой соматической патологи новорожденного.

Врожденные миопатии — группа наследственных забо­леваний мышечной ткани. Эти заболевания проявляются низким мышечным тонусом, слабостью мышечной муску­латуры, снижением сухожильных рефлексов. У детей с врожденными миопатиями часто наблюдаются дыхатель­ные нарушения, приводящие к пневмониям. Ребенок отличается соматической ослабленностью и задержкой моторного развития.

Наибольшее значение в период новорожденности имеет ди­агностика особой формы мышечной дистрофии, которая сочетается с ограничением движений глазных яблок. Уже с рождения характерны низкий мышечный тонус, ограничение движений глазных яблок. Ребенок плохо сосет; у него слабый, тихий крик; наблюдаются признаки бульбарного паралича. Заболевание медленно прогрессирует, все более отчетливо про­является бульбарная дизартрия.

Врожденная непрогрессирующая или медленно прогресси­рующая немалиновая миопатия. Заболевание наиболее часто проявляется в дошкольном возрасте в виде жалоб на мышеч­ную утомляемость, слабость, задержку психо-речевого развития. Этим детям нередко ошибочно ставят диагноз ДЦП. При осмот­ре такого ребенка обращают на себя внимание диффузные мышечные гипотрофии, быстрая утомляемость, мышечная сла­бость, снижение сухожильных рефлексов. Существует несколько форм миопатии. Во время беременности матери обращают внимание на вялое шевеление плода.Врожденные мышечные дистрофии — это наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Наиболее распространенными являются прогрессирующие мышечные дистрофии.

Миопатия Дюшенна. Как самостоятельная клиническая форма в группе мышечных дистрофий миопатия Дюшенна достаточно хорошо изучена. Впервые она была детально описана еще в 1868 г. Среди всех мышечных дистрофий псевдогипертрофическая форма Дюшенна самая тяжелая и самая распространенная. Она отмечается в популяции о частотой 1 : 30 000.

Клиническая картина. Основная симптоматика заболева­ния заключается в прогрессирующем нарастании мышечных дистрофий, дистрофических изменений с постепенным обез­движиванием больного. Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются, как правило, в возрасте двух—четырех лет, хотя и до этого уже на первом-втором годах жизни двигательная активность больных обычно снижена. Дети позднее начинают ходить, не бегают, не влезают на стулья и т.п. В дальнейшем развивается специфи­ческая «утиная» походка с переваливанием из стороны в сторону.

Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при на­растании диффузной мышечной атрофии: мышцы становятся плоскими, увеличиваются в объеме. Иногда псевдогипертрофии захватывают мышцы живота, бедер, языка. Сухожильные рефлексы исчезают, но на ранней стадии заболевания могут быть даже несколько повышены. Процесс восходящий: кроме ног, мышечная слабость распространяется на мышцы спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13—15 годам боль­ные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце второго десятилетия, чаще всего от острой сердечной недостаточности или пневмонии.

Умственная отсталость. По данным разных авторов, 30— 70% больных миопатией Дюшенна имеют умственную отсталость. Отдельными исследователями показано, что умст­венная отсталость предшествует мышечным нарушениям и не нарастает, несмотря на прогрессирование самого заболева­ния. Степень интеллектуального недоразвития может быть различной. Преобладают больные с негрубым снижением интеллекта, но встречаются и случаи олигофрении в степени имбецильности.

Миотоническая дистрофия или болезнь Россолимо— Куршманна—Стейнерта—Баттена. Частота болезни: 1 на 8000 населения Европы. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем жен­щины. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основные симптомы — сла­бость в руках, затруднения при ходьбе, падения. Встречаются катаракта, раннее облысение, гипогонадизм, патология серд­ца, эндокринные нарушения, интеллектуальное снижение, почти всегда ограничение подвижности глазных яблок и птоз.

Самый яркий симптом внутриутробного поражения — рез­ко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры, так называемая лицевая диплегия: лицо амимично, рот от­крыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться. При врожденной миотонической дистрофии имеет­ся и общая мышечная гипотония. Мышцы мягкие, тестоватые на ощупь. Сухожильные рефлексы ярко снижены или отсут­ствуют. Дыхание вследствие поражения дыхательной муску­латуры учащенное, поверхностное. Глотание часто затрудне­но, крик очень слабый. Нередко при врожденной форме миотонической дистрофии встречаются врожденные уродст­ва — косолапость, гиперостозы и асимметрия черепа, артрогрипозы. Нёбо всегда резко сужено, высокое.

Важным диагностическим симптомом врожденной формы миотонической дистрофии служат очень тонкие ребра у ново­рожденных и детей раннего возраста.

В более старшем возрасте появляются и атрофические из­менения в мышцах. У детей 8—10 лет уже можно отметить западение в области височных ямок вследствие атрофии ви­сочных мышц, легкую атрофию мышц голени. Миотонические симптомы у детей школьного возраста, как правило, уже легко выявляются в клинике; дети медленно, с трудом раз­жимают пальцы, после того как сжимали пальцы в кулак несколько раз. Нередко и у более старших детей остаются затруднения глотания из-за поражения гладкой мускулату­ры желудка и пищевода, часто бывают пневмонии. Выявляют­ся сердечные аритмии на ЭКГ. Катаракта — весьма частый симптом при позднем начале заболевания — у детей, как правило, отсутствует.

Иногда отмечается своеобразный рост волос на лбу — «за­лысины» с обеих сторон.

Умственная отсталость при начале заболевания во внутриут­робном периоде встречается у всех пораженных: IQ от 20 до 70.