2.10.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования

Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии, поэтому в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате первый больной рецессивной болезнью появляется через многие поколения после возникновения мутации.

Аутосомно-рецессивное наследование имеет следующие отличительные черты.

1. У здоровых родителей рождаются больные дети. Наиболее частый тип браков - это брак между гетерозигтными носителями (Аа х Аа), когда оба родителя здоровы, но у них могут рождаться дети с гомозиготным генотипом.

2. У больного родителя рождаются здоровые дети. При вступлении в брак больного рецессивной болезнью со здоровым (тип брака, обычно - АА х аа) все дети будут здоровы.

3. Болеют в основном сибсы (братья, сестры), а не родители - дети, как при доминантном типе наследования.

4. Отмечается более высокий процент кровнородственных браков.

5. Все дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена.

6. Одинаково часто болеют мужчины и женщины.

7. У гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1:3. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% для каждого последующего ребенка.

2.10.3. Х-сцепленный тип наследования

Гены, локализованные в Х-хромосоме, так же как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствиепередачи соответствующего гена отца сыну, так как мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну Х-хромосому), передают свою Х-хромосому только дочерям.

Если в Х-хромосоме локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие признаки.

1. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы.

2. Больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей.

3. У здоровых родителей все дети будут здоровы.

4. Заболевание прослеживается в каждом поколении.

5. Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50%, независимо от пола.

6. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.

При локализации в Х-хромосоме рецессивного гена тип наследования называется Х-сцепленным рецессивным. Женщины почти всегда фенотипически здоровы (носители), т.е. гетерозиготы. Тяжесть болезни зависит от степени поражения репродуктивной системы. Для этого типа наследования характерно следующее:

1. Заболеванием поражаются преимущественно лица мужского пола.

2. Заболевание наблюдается у мужских родственников пробанда по материнской линии.

3. Сын никогда не наследует заболевание отца.

4. Если пробанд - больная женщина, ее отец обязательно болен, а также поражены все ее сыновья.

5. В браке между больными мужчинами и здоровыми гомозиготными женщинами все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья.

6. В браке больного мужчины и женщины-носительницы дочери: 50% - больные, 50% - носительницы; сыновья: 50% - больные, 50% - здоровые.

7. В браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составит: 50% - для мальчиков и 0% - для девочек.

8. Сестры-носительницы имеют 50% больных сыновей и 50% дочерей-носительниц.