Генетика тест 4 курс

+: трисомия по 18 хромосоме

+: мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18

-: делеция 18 хромосомы

-: дупликация 17 хромосомы

I:

S: Для синдрома Патау возможен кариотип:

-: трисомия по 14 хромосоме

+: трисомия по 13 хромосоме

-: делеция 18 хромосомы

+: мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13

-:. дупликация 18 хромосомы

I:

S: Для синдрома Шерешевского-Тернера не характерно:

-: первичная аменоррея

-: моносомия Х

-: отрицательный половой хроматин

+: выявление симптомов с рождения

-: низкий рост

I:

S: Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

-: наличие фенилкетонурии у одного из родителей

+: рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна

+: носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

+: возраст беременной старше 35 лет

-: наличие диабета у одного из родителей

*I:

S: При болезни Дауна возможен кариотип:

-: 47 ХХУ

+: 46ХУ/47ХУ+21

-: 46ХУ,t (21,14)

+: 47ХХ+21

-: 46ХУ,del (р5)

I:

S: Для синдрома Кляйнфельтера не характерно:

+: дисомия У хромосом

-: микроорхидизм

-: аспермия

-: положительный половой хроматин

-: высокий рост

I:

S: Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:

+: отставание в психическом развитии

+: наличие признаков дизморфогенеза

+: врожденные аномалии внутренних органов

-: отсутствие изменений в кариотипе

-: моносомия

I:

S: Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

+: яйцеклетка

+: гаметы

+: сперматозоид

-: нейрон

-: миоцит

I:

S: Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

+: величина хромосом

+: расположение первичной перетяжки

-: наличие вторичной перетяжки

-: расположение теломеры

+: полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

I:

S: В задачи клинико-генеалогического метода не входит:

+: установление наследственного характера заболевания

+: установление типа наследования

+: расчет риска для потомства

+: определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

-: предсказание пола плода до зачатия

I:

*S: Для диагностики ферментопатий используются методы:

-: буккальный тест

-: цитологический

+: биохимический

-: цитогенетический

-: иммунологический

I:

S: К патогенетической терапии относят:

-: аутогенотерапию

+: выведение вредного продукта

+: заместительную терапию

-: диетотерапию

I:

S: К болезням экспансий относят:

-: болезнь Вильсона-Коновалова

+: синдром Мартина-Белла

-: миопатию Эрба

-: хромосомные болезни

I:

S: Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла нехарактерно:

-: локализация гена на Хq 27-28.

-: умственная отсталость

-: мужчины болеют тяжелее

-: увеличение триплетных повторов

+: микроорхидизм

I:

S: Для фенилкетонурии характерно:

-: аутосомно-рециссивный тип наследования

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: гиперфенилаланинемия

-: гипофенилаланинемия

-: слабоумие

I:

S: Для диагностики фенилкетонурии используют:

-: определение содержания фенилаланингидроксилазы

+: определение содержания фенилаланина в крови

-: определение содержания фенилаланина в моче

-: хлориды пота

I:

*S: Обследованию на муковисцидоз подлежат:

+: больные с хронической легочной патологией

-: больные с синегнойной инфекцией

-: женщины с первичным бесплодием

-: дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам

I:

S: Комплементарными друг другу являются:

-: цитозин - тимин

+: гуанин - цитозин

-: аденин - гуанин

-: цитозин - аденин

+: аденин - тимин

+: аденин - урацил

I:

S: Важнейшие свойства генетического кода:

-: диплетность

+: триплетность

-: тетраплетность

+: вырожденность

+: универсальность

-: экстраполяция

I:

S: Смысловые кодирующие участки ДНК представлены:

+: уникальными последовательностями нуклеотидов

-: повторяющимися последовательностями нуклеотидов

-: кластерами генов

-: сайтами рестрикций

-: минисателлитами

I:

S: К хромосомным аберрациям относят:

-: трансверсия

-: трансляция

+: делеция

+: инверсия

-: мимикрия

+: транслокация

-: экстраполяция

+: дупликация

I:

S: К лекарственным мутагенам относят:

-: антиконвульсанты

+: цитостатики

-: валериана

-: гормоны

-: витамины

I:

S: Аутосомно-доминантно наследуются:

-: дистрофическая карликовость

+: ахондроплазия

-: муковисцидоз

-: галактоземия

+: нейрофиброматоз

I:

S: Клинический полиморфизм не связывают с:

-: генетической гетерогенностью

-: влиянием внешне-средовых факторов

-: взаимодействием генов

+: геномными мутациями

I:

S: Для аутосомно-доминантного типа наследования не характерно:

-: отсутствие болезни у родителей

-: наличие болезни во всех поколениях родословной

-: проявление в гетерозиготном состоянии

-: независимость проявления болезни от пола

-: в гомозиготном состоянии усиление проявлений болезни

+: всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность