Генетика тест 4 курс

-: генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов

-: наличие мужских и женских гонад

I:

S: У пациента умственная отсталость, макроорхизм, кариотип 46, ХУ, ломкость Х хромосомы, диагноз:

-: синдром Клайнфелтера

+: синдром Мартина-Белл

-: синдром моносомии Х хромосомы

-: синдром Ларсена

I:

S: Гипермобильность суставов характерна для всех синдромов, кроме одного:

-: синдром Ларсена

-: синдром Элерса-Данлоса

-: синдром Марфана

+: артрогрипоз

I:

S: Декстрокардия характерна для:

-: синдром Вильямса

+: синдром Картагенера

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром Менкеса

I:

S: Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена, все кроме:

-: диарея, гипотрофия

+: привычное невынашивание

-: умственная отсталость неясной этиологии

-: гаргоилизм

-: нефролитиаз

I:

S: Наследование мукополисахаридозов подчиняется законам Менделя:

-: нет

-: только 1 тип (классический вариант – синдром Гурлер)

+: да

-: если в семье поражено более 10 человек

I:

S: Для мукополисахаридоза правомочны все определения, кроме:

-: болезни накопления

-: тезаурисмозы

+: пероксисомные болезни

-: лизосомные болезни

*I:

S: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

-: 47, ХХХ

-: 47, ХХ, +13

+: 45, Х0

-: 69, ХХХ

I:

S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69,ХХХ:

+: замершая беременность раннего срока

-: судороги, проградиентная умственная отсталость

-: альбинизм, необычный запах мочи

-: непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития

I:

S: Черепно-лицевой дисморфизм характерен для:

+: синдром Патау

-: болезнь Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурия

-: галактоземия

*I:

S:

L1: синдром Марфана

L2: синдром Кляинфельтера

L3: ИБС

R1: хромасомная патология

R2: моногенная патология

R3: мультифакториальная патология

R4: соматическая мутация

I:

S: К наследственным болезням транспорта почек относятся все, кроме:

-: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

-: витамин D-резистентный рахит

+: болезнь Гоше

-: гипофосфатемия

I:

S: Для наследственных нарушений обмена аминокислот характерно:

-: мекониальная непроходимость

-: гаргоилизм, тугоподвижность суставов

+: задержка умственного развития, судороги, аллергический дерматит, нарушения мышечного тонуса

-: желтуха новорожденных, рвота, диспепсия, гепатоспленомегалия, катаракта, задержка психомоторного развития

I:

S: Для какого синдрома типична дисгенезия гонад:

-: синдром Меккеля

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Какое заболевание требует соблюдение строгой диеты с ограничением животного белка, назначения белкового гидролизата

-: галактоземия

-: фруктоземия

+: фенилкетонурия

-: синдром Берардинелли – врожденная липодистрофия

*I:

S: Кистофиброз поджелудочной железы – это:

+: муковисцидоз

+: мук*висц*доз

+: мук*висц*д#$

I:

S: Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета:

+: дизостоз Крузона

-: лизинурия

-: синдром Альпорта

-: алкаптонурия

I:

S: Частота хромосомной патологии у новорожденных

+: 1 %

-: 10 %

-: 20 %

-: 90%

I:

S: К частичным моносомиям относится:

-: полисомия Х

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: 45, Х

-: 47, ХУУ

I:

S: Поздняя манифестация характерна для:

-: синдрома Шерешевского-Тернера

-: галактоземии

-: болезни Марфана

+: хореи Гентингтона

I:

S: Геномный импринтинг – это:

-: сбалансированная структурная аномалия хромосом

+: различная активность гомологичных хромосом (генов) в зависимости от их происхождения (материнское или отцовское)

-: совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды

-: обусловленность признака факторами внешней среды

I:

S: Отсутствие полового хроматина наблюдается при всех синдромах кроме:

-: тестикулярная феминизация

+: полисомия Х

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации У

I:

S: Одной из внутрихромосомных перестроек является изохромосома, это:

-: удвоение сегмента хромосомы

-: утрата части хромосомы (фрагмента)

-: поворот участка хромосомы на 180 градусов с последующим соединением разрывов в новом порядке

+: хромосома с двумя идентичными плечами

*I:

S: Синдром «кошачьего крика» обусловлен:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: трисомия 13 хромосомы

-: полиплоидия

-: моносомия Х

I:

S: Частота хромосомных аномалий среди детей с олигофренией:

-: 1%

+: 15 %

-: 88 %

-: 100 %

*I:

S: Цитогенетические варианты синдрома Дауна все, кроме:

-: простая (регулярная) трисомия 21

+: моносомия 21

-: транслокация 21 на 15

-: мозаичный вариант

-: транслокация 21 на 21

*I:

S: Локализация пятен Брушвильда при синдроме Дауна:

+: роговица

+: р*г*вица

+: р*г*ви#$

*I:

S: Мужской фенотип встречается при всех синдромах, кроме:

-: полисомия по Х-хромосоме

-: полисомия по У-хромосоме

+: моносомия по Х-хромосоме

-: трисомия 21 хромосомы

*I:

S: При хромосомных синдромах могут развиваться и мультифакториальные болезни:

-: нет

+: да

-: редко

-: никогда

I:

S: У отца и ребенка - нейросенсорная глухота, белая прядь волос, телекант, гетерохромия радужек, предполагаемый диагноз:

-: болезнь Виллебранда

+: синдром Ваарденбурга

-: синдром Вильямса

-: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

I:

S: Для синдрома Корнелии де Ланге характерно:

-: «лицо эльфа»

-: «крик кошки»

-: депигментированная прядь волос

+: синофриз, длинные загнутые ресницы

I:

S: Контрактуры суставов характерны для всех синдромов, кроме:

+: синдром Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоз

-: артрогрипоз

-: синдром множественных птеригиумов

*I:

S: Группа риска по хромосомной патологии плода:

-: алкоголизм матери

-: краснуха у матери во время беременности

+: возраст матери 38 лет

-: отец болен муковисцидозом

*I:

S: Консультация медицинского генетика показана:

+: у ребенка множественные врожденные пороки развития

-: возраст беременной 30 лет

-: у пациента артралгия неутонченной этиологии в сочетании с субфебрильной температурой

-: случай ИБС в семье

I:

S: Показано проведение цитогенетического обследования при:

-: синдроме Орама-Холта

-: семейной полидактилии

+: привычном невынашивании

-: фенилкетонурии

I:

S: У пациента предполагается спондилоэпифизарная дисплазия, для уточнения диагноза необходима консультация:

+: ортопеда

-: медицинского генетика

-: окулиста

-: травматолога

V1: Профилактика наследственной патологии. Лечение наследственных болезней.

I:

S: Консультация генетика необходима:

+: у женщины низкорослость в сочетании с первичной аменореей

-: грипп в сроке 10-11 недель беременности

-: семейное накопление инфаркта миокарда

-: семейное накопление язвенной болезни

*I:

S: К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся, все кроме:

-: кордоцентез

-: биопсия хориона

+: УЗИ плода

-: амниоцентез

*I:

S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему):

1: Хорион биопсия

1. Плацентобиопсия

2. амниоцентез

3. кордоцентез

I:

S: Для сиреномелии подходят все термины, кроме:

-: симподия

+: полителия

-: слияние нижних конечностей

-: симмелия

I:

S: Срединная расщелина лица – это:

+: фронтоназальная дисплазия

-: спондилоэпифизарная дисплазия

-: кампомелическая дисплазия

-: ризомелическая дисплазия

I:

S: Хорея входит в симптомокомплекс:

-: болезни Вильсона- Коновалова

-: синдрома Марфана

-: прогрессирующий оссифицирующий миозит

+: болезнь Гентингтона

*I:

S: Марфаноподобный синдром отмечается при:

+: гомоцистинурия

+: г*м*цист*нурия

+: г*м*цист*нур#$

I:

S: Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной

-: фенилкетонурии

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Марфана

+: болезни Вильсона-Коновалова

-: болезни Руси-Леви

I:

S: К факоматозам относится все, кроме:

-: болезнь Штурге-Вебера

-: болезнь Гиппеля-Линдау

+: болезнь Фридрейха

-: нейрофиброматоз

-: туберозный склероз

I:

S: Снижение интеллекта не характерно для:

-: синдрома Корнелии де Ланге

-: синдрома Мартина-Белл

+: алкоптонурии

-: синдрома «крика кошки»

*I:

S: Определение хлоридов пота имеет диагностическую ценность для:

+: муковисцидоза

-: мукополисахаридоза

-: маннозидоза

-: муколипидоза

*I:

S: При цитогенетическом исследовании амниоцитов получен результат 47, ХХУ, диагноз у плода:

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации Y

+: синдром Клайнфельтера

-: моносомия Х

I:

S: При кордоцентезе проводится забор:

-: амниотической жидкости

-: фибробластов кожи

-: ворсин хориона

-: плаценты

+: пуповинной крови

I:

S: Отсутствие конечности:

+: амелия

+: ам*л*я

+: *мел#$

I:

S: Телекант – это:

-: чрезмерно выраженный свод стопы

-: шаровидная форма хрусталика

-: пузырно-пупочный свищ

+: смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах

I:

S: Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, мышечная гипотония, маленькие кисти и стопы – диагноз:

-: туберозный склероз

+: синдром Прадера-Вилли

-: синдром Поланда

-: панцитопения Фанкони

I:

S: Для синдрома ЕЕС характерно:

+: эктродатилия

-: повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови

-: нанизм

-: хромосомные абберации

I:

S: Для амниотических перетяжек характерно:

-: тяжелая умственная отсталость, немотивированный смех

-: судороги, гипопигментация волос

+: врожденные ампутации, кольцевые перетяжки

-: анемия, трехфаланговый большой палец

I:

S: Для гистидинемии характерно:

-: узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов

+: отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке

-: низкий рост за счет укорочения конечностей

-: рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия

*I:

S: Трисомия 13 хромосомы – это:

+: синдром Патау

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Марфана

*I:

S: Единственный синдром полной моносомии:

-: моносомия У

+: моносомия Х

-: моносомия 21

-: моносомия 1

I:

S: Тернеровский фенотип характерен для:

+: синдрома Нунана

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома делеции короткого плеча 5 хромосомы

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: Синдром с обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазами, синуситами и аутосомно-рецессивным типом наследования:

-: синдром Аэрза

+: синдром Картагенера

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: муковисцидоз

I:

S: Для синдрома Жильбера характерно всё, кроме:

-: снижение связывания билирубина с глюкуроновой кислотой в печени

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: благоприятный прогноз

+: тяжёлое течение со скорым летальным исходом

-: в популяции частота синдрома 2-5%

I:

S: Синдром с аутосомно-рецессивным тип наследования:

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

+: синдром Дубина-Джонсона

-: синдром Романо – Уорда

I:

S: Для тетрады Фалло не характерно:

-: стеноз выводного отдела правого желудочка

-: дефект межжелудочковой перегородки

-: гипертрофия миокарда правого желудочка

-: декстропозиция аорты

+: дефект межпредсердной перегородки

I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

-: аутосомно-доминантный

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: через митохондриальную ДНК

-: тип наследования не установлен

*I:

S: Для больных муковисцидозом характерно всё, кроме:

-: в поте повышена концентрация Na+ и Cl-

-: задержка полового развития

-: высокая вязкость секрета экзокринных слизистых желёз, нарушение функции реснитчатого эпителия

+: аутосомно-доминантный тип наследования

I:

S: Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме:

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: задержка роста, гепатомегалия, нарушение функции печени и почечных канальцев

-: заболевание приводит к циррозу печени

-: в мозге определяется фруктоза

I:

S: Для семейной гиперхолестеринемии характерно всё, кроме:

-: аутосомно-доминантный тип наследования

+: наследуется через митохондриальную ДНК

-: большинство гомозигот погибают от ИБС до 30-летнего возраста

-: высок риск инфаркта миокарда

-: высок риск инсульта

I:

S: Тип наследования болезни Вильсона:

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

-: тип наследования не установлен

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Для болезни Вильсона не характерно:

-: повышенное накопление меди в тканях

-: кольцо Кайзера – Флейшера в роговице

-: неврологическая симптоматика и нарушения психики

+: при данном заболевании часто развивается синдром Аэрза

-: гиперкинезы

I:

S: Тип наследования болезни Гоше:

-: тип наследования не установлен

-: сцепленный с Х-хромосомой

+: аутосомно-рецессивный

-: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Болезнь Гоше это:

-: повышенное накопление меди в тканях

-: накопление гликогена

+: лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента β-глюкоцереброзидазы

-: негемолитическая гипербилирубинемия

-: коллагенопатия

I:

S: Для I типа болезни Гоше (хроническая форма у взрослых) не характерно:

-: гепатоспленомегалия

-: спонтанные переломы костей или боли в костях

-: лихорадка

+: поражение центральной нервной системы

-: наличие клеток Гоше в костном мозге

I:

S: Тип наследования наследственного гемохроматоза:

-: аутосомно-доминантный

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

I:

S: Клинические проявления вульгарного ихтиоза чаще появляются в:

-: 20-25 лет

-: 10-12 лет

-: 2-3 мес.

+:1-2 года

-: 7-10 лет

V1: Хромосомные болезни.

*I:

S: Тип наследования гемофилии А:

-: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: доминантный сцепленный с Х-хромосомой

+: рецессивный сцепленный с Х-хромосомой

*I:

S: Гемофилией наиболее часто страдают:

+: мужчины

-: женщины

-: лица обоих полов в равной степени

-: лица репродуктивного возраста

I:

S: Тип кровоточивости при гемофилии:

-: пятнисто-петехиальный

+: гематомный

-: васкулитно-пурпурный

-: смешанный

I:

S: У больных с гемофилией А имеется недостаточная активность фактора свёртывания:

-: V

-: VI

-: VII

+: VIII

-: IХ

I:

S: Характеристика скелета при ахондроплазии:

-: удлиненные кости скелета, сколиоз

-: маленький череп, длинные ноги

-: череп нормальный

+: конечности укороченные, широкие

-: плоскостопие

I:

S: При ахондроплазии дети в моторном развитии:

+: отстают

-: не отстают

-: опережают сверстников

-: опережают ровесников

I:

S: При ахондроплазии интеллект:

-: страдает

+: не страдает

-: повышен

-: имеются специфические психические особенности

I:

S: Короткое плечо хромосомы обозначается символом:

-: х

-: y

+: р

-: q

I:

S: Из одной сперматогонии образуется сперматозоидов:

-: 2

+: 4

-: 1

-: 3

-: 8

I:

S: Причина генных болезней:

-: стресс

+: мутации

-: травма

-: инфекция

*I:

S:

L1: триплоидия

L2: трисомия

L3: моносомия

R1: 47, ХХ, +21

R2: 45, Х

R3: 69, ХХХ

R4: 48, ХХХХ

I:

S: С помощью методов определения X и У хроматина можно диагностировать:

-: сифилис

-: униродительскую дисомию

-: хромосомные аберрации

+: нарушение числа половых хромосом

*I:

S: Прогнозировать распределение в потомстве полигенных количественных признаков по законам Менделя:

+: нельзя

-: можно

-: можно, если известно число больных в семье

-: можно, при наличии молекулярного анализа

I:

S: Правильно определите термин: антимонголоидный разрез глаз - это:

+: опущенные наружные углы глазных щелей

-: увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц

-: опущенные внутренние углы глазных щелей

-: полулунная складка у внутреннего угла глаза

I:

S: При изучении соотносительной роли генотипа и среды в формирования болезни используется:

-: биохимический метод

-: популяционный метод

-: цитогенетический метод

+: близнецовый метод

I:

S: Гено- и фенотипический прогноз в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями основан на:

+: на законах Менделя

-: на степени родства с больным родственником

-: на количестве больных детей в семье

-: тяжести заболевания у родственников

-: течении беременности у матери

*I:

S: Сибсы - это:

+: родные братья и сестры пробанда

-: дяди и тёти пробанда

-: родители пробанда

-: двоюродные братья и сестры пробанда

I:

S: Правильно определите термин: прогнатия — это:

+: чрезмерное развитие верхней челюсти

-: недоразвитие нижней челюсти

-: чрезмерное развитие нижней челюсти

-: шейная складка

I:

S: У больных отцов все дочери здоровы при наследовании моногенного заболевания:

-: по X-сцепленному доминантному типу

+: по X-сцепленному рецессивному типу

-: по аутосомно-рецессивному типу

-: по аутосомно-доминантному типу

*I:

S: Хромосомы хорошо различимы в световой микроскоп в фазу митоза, называемую:

+: метафаза

+: м*т*фаза

+: м*т*фа#$

I:

S: Правильно определите термин: скафоцефалия это:

-: увеличение продольного размера головы

-: расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

-: башенный череп

+: длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп

I:

S: Полисистемность и полиорганность поражения, часто наблюдаемые при наследственных болезнях обусловлены:

+: плейотропным действием гена

-: эпистазом

-: кроссинговером

-: транслокацией сбалансированной

-: транслокацией несбалансированной

I:

S: Возраст, в котором наблюдается клиническая манифестация наследственных болезней, связанных с аномалиями аутосом:

-: в пуберататном

+: чаще при рождении

-: на первом году жизни

-: чаще при поступлении в школу

-: в раннем дошкольном

I:

S: Метод диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии:

+: нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином

-: исследования экскреции пировиноградной кислоты

-: определение уровня оксипролина в сыворотке

-: определение уровня гликозамингликанов

-: исследование кариотипа больного

*I:

S: Забор крови для скрининг-диагностики фенилкетонурии проводится:

+: в родильном доме

-: на первом году жизни

-: в дошкольном возрасте

-: перед поступлением в школу

-: когда появятся первые клинические симптомы

I:

S: Диета при фенилкетонурии назначается:

-: с момента появления первых клинических симптомов

+: незамедлительно после обнаружения гиперфенилаланинемии в первые 2 мес. жизни

-: после введения прикормов

-: на первом году жизни

-: если наблюдается задержка психомоторного развития

*I:

S: Риск рождения второго ребёнка больного фенилкетонурией у здоровых родителей:

-: 50 %

+: 25 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект, лежащий в основе патогенеза болезни Марфана:

-: аномальная структура фибрилл

-: гиперпродукция гомогентизиновой кислоты

+: нестабильность коллагена из-за уменьшения сшивок, дефицит синтеза проколлагена I

-: повышение синтеза структурно изменённой коллагеназы

-: гиперпродукция гомоцистеина

I:

S: У отца и сына болезнь Марфана, мать здорова, вероятность рождения второго больного ребёнка:

-: 25 %

+: 50 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект лежащий в основе патогенеза муковисцидоза:

-: дефицит aльфа1-антитрипсина

+: нарушение функции белка трансмембранного переносчика ионов Nа и С1

-: нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А

-: первичная цилиарная дискинезия

-: недоразвитие эластичных волокон в стенках лёгочных сосудов

I:

S: Изменения характерные для копрограммы больного, кишечной формой муковисцидоза:

-: большое количество мышечных волокон

+: большое количество нейтрального жира

-: наличие эритроцитов

-: большое количество лейкоцитов

I:

S: Для диагностики синдрома Эдвардса используют:

-: исследование метафазных хромосом рутинным методом

-: исследование интерфазных хромосом

+: метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом

-: определение телец Барра

I:

S: Наличие телец Барра у больных с синдромом Клайнфельтера, кариотип 47, XXY:

-: телец Барра нет

+: одно

-: два

-: три

I:

S: Кариотип ребенка с синдромом «кошачьего крика»:

-: 45, Х0

+: 46, XX, 5р-

-: 46, XX, 9р +

-: 47, XX, + 18

-: 47, XX, +13

I:

S: Причина хромосомной болезни:

+: хромосомные аберрации и геномные мутации

-: нарушение электролитного состава внутриклеточной жидкости

-: нонсенс-мутации

-: инфекция

I:

S: Исследовать кариотип в клетках в период интерфазы:

+: нельзя

-: можно

-: иногда

-: редко

I:

S: Цитогенетическими методами не выявляются:

-: геномные мутации

+: генные мутации

-: хромосомные аберрации

-: хромосомные мутации

*I:

S: Соматические мутации могут быть причиной:

+: злокачественных опухолей

-: инфаркта миокарда

-: шизофрении

-: синдрома Дауна

*I:

S: Чрезмерно маленький рот описывается термином:

+: Микростомия

+: Микр*ст*мия

+: Микр*ст*м#$

I:

S: Синоним крыловидных складок - это:

+: Птеригиум

+: Пт*р*гиум

+: Пт*р*гиу$

I:

S: Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

-: 7-10 недель

+: 16-18 недель

-: 25-30 недель

-: 33-38 недель

*I:

S: У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14), возможный хромосомный синдром у ребенка:

-: Мартина Белла

-: Эдвардса

-: Патау

+: Дауна

-: Кошачьего крика

*I:

S: У новорожденных не бывает кариотипа:

-: 45, Х

-: 47, ХУ, +21

+: 45, У

-: 47, ХХУ

I:

S: Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

-: Только у мужчин

-: Только у женщин

+: У мужчин и женщин

-: Только у детей

I:

S: Оптимальный срок для проведения хориондиагностики:

+: 7-9 недель

-: 10-12 недель

-: 14-16 недель

-: 26-28 недель

I:

S: Вероятность рождения здорового ребенка у родителя, больного нейрофиброматозом при пенетрантности 100%:

-: 75%

-: 25%

-: 33%

+: 50%

-: 0

*I:

S: Постнатальная профилактика заключается в проведении:

-: Пренатальной диагностики

+: Скринирующих программ

-: Искусственной инсеминации

-: Инвазивная пренатальная диагностика

I:

S: При химическом синтезе гена должны быть известны:

-: Тип передачи гена в потомстве

-: Процент кроссинговера

+: Нуклеотидная последовательность гена

-: Частота гена в популяции

-: картирование гена

I:

S: При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

-: Цитохром С

-: Прозерин

+: Д-пенициламин

-: Ноотропил

-: Гепатопротекторы

I:

S: Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

-: Увеличением частоты кроссинговера

+: Увеличением числа тандемных триплетных повторов

-: Усилением трансляции

-: Проявлениями гетерозиса

I:

S: При фенилкетонурии выявляется:

-: Гипотирозинемия

-: Гипофенилаланинемия

-: Гипоцерулоплазминемия

+: Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

I:

S: Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

-: Снижение церулоплазмина крови

-: Повышение содержания меди в печени

+: Снижение выведения меди с мочой

-: Повышение "прямой" меди крови

I:

S: Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

-: Галактокиназы

-: Дегидроптеридинредуктазы

+: Дистрофина

-: Церулоплазмина

V1: Болезни с наследственной предрасположенностью.

I:

S: Частота кроссинговера зависит от:

-: Количества изучаемых генов

-: Удвоения хромосом

+: Расстояния между генами

-: Скорости образования веретен

I:

S: Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:

-: Ревертаза

-: Рестриктаза

+: РНК-полимераза

-: Гомогентиназа

I:

S: Результат сплайсинга:

-: Построение комплементарной нити ДНК

+: Построение зрелой М-РНК

-: Построение полипептидной цепочки

-: Построение Т-РНК

*I:

S: Гаплоидный набор содержат клетки:

-: Нейроны

-: Гепатоциты

-: Зиготы

+: Гаметы

-: Эпителиальные

I:

S: Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

-: Полиплоидия

+: Амплификация

-: Кроссинговер

-: Стигматизация

*I:

S: Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

-: Прямого ДНК-зондирования

-: Микробиологический

-: Цитологический

+: Близнецовый

I:

S: Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:

+: Джеймс Уотсон

-: Маршалл Ниренберг

-: Френсис Крис

-: Вильгельм Иоган Сен

-: Герман Меллер

I:

S: Запрограмированная смерть клетки носит название:

+: Апоптоз

-: Некроз

-: Дегенерация

-: Хроматолиз

-: Мутация

I:

S: Хромосомные мутации - это:

-: Изменение числа хромосом

+: Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии

-: Перемещение центромеры по хромосоме

-: Дисбаланс по гетерохроматину

I:

S: Геномные мутации - это:

-: Нарушение в структуре гена

+: Изменение числа хромосом

-: Накопление интронных повторов

-: Изменение структуры хромосом

I:

S: Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

-: Хромосомным мутациям

-: Геномным мутациям

+: Генным мутациям

-: Соматическим мутациям

I:

S: Генетический груз - это сумма мутаций:

-: Доминантных

-: Нейтральных

+: Рецессивных в гетерозиготном состоянии

-: Всех вредных

-: Соматических

I:

S: Кодоминирование - это взаимодействие между:

-: Аллелями разных генов

+: Аллелями одного и того же гена

-: Редкими группами сцепления

-: Генами Х и У-хромосом

-: Кластерами генов

*I:

S: Доля общих генов у двоюродных сибсов:

-: 0

-: 25%

-: 50%

+: 12,5%

-: Как в популяции

I:

S: Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:

+: арахнодактилия

+: брахидактилия

+: полидактилия

-: брахимелия

I:

S: Для синдрома Эдвардса возможен кариотип:

-: трисомия по 17 хромосоме