- •1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого.
- •3. Человек в системе природы. Специфика проявления биологического и социального в человеке.
- •4. Доклеточный уровень организации живой материи. Вирусы.
- •5.Прокариоты. Характерные черты организации.
- •Эукариот и прокариот отличаются также по ряду других признаков:
- •6. Клетка - элементарная, генетическая и структурно-функциональная биологическая единица. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •7. Клеточная теория. История и современное состояние. Значение ее для биологии и медицины.
- •9. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
- •5. Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •11. Строение хромосомы. Типы хромосом. Эу– и гетерохроматин.
- •7. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •13.Размножение - универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения, формы размножения.
- •14.Гаметогенез. Мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика.
- •15.Оплодотворение. Партеногенез (формы, распространенность в природе). Половой диморфизм.
- •Классификации партеногенеза
- •Распространенность у животных у членистоногих
- •У позвоночных
- •У растений
- •16.Биологический аспект репродукции человека.
- •2. Этапы развития генетики. Вклад отечественных учёных в развитие генетики
- •19. Человек как специфический объект генетического анализа. Особенности изучения наследственности человека. Менделирующие признаки человека.
- •21. Генеалогический метод, основные цели, задачи, этапы исследования.
- •Методы изучения наследственности человека
- •Показания к исследованию полового хроматина:
- •Методы пренатальной диагностики
- •32.Закономерности наследования установленные Менделем. Менделирующие признаки человека.
- •33.Сцепление генов. Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •34.Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •35.Наследование признаков человека сцепленных с полом.
- •36.Механизмы генотипического определения и дифференциации признака пола в развитии.
- •37.Множественный аллелизм и полигенное наследование на примере человека.
- •39.Взаимодействие неаллельных генов. Комплиментарность, эпистаз, полимерия.
- •41 Билет!!!!
- •Классификация
- •2 Вопрос .Молекулярное строение генов у прокариот и эукариот
- •42 Билет!!!
- •43 Билет!!!
- •46 Билет!!!!
- •47 Билет!!!
- •48 Билет!!!
- •49 Билет!!!!
- •50 Билет!!!
- •Мутационная теория канцерогенеза
- •Генетическая опасность загрязнения окр .Среды.
- •Социальные аспекты
- •64 Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло- и гетеротрансплантация.Трансплантация жизненно важных органов. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления. Искусственные органы.
- •65. Биологические циклы. Медицинское значение хронобиологии.
- •65. Биологические циклы. Медицинское значение хронобиологии.
- •66. Жизнь тканей и органов вне организма. Значение метода культуры тканей в биологии и медицине.
- •4. Высшие формы естественного отбора
- •3. Отбор родственников (kin-selection) – отбор в колониях, семьях и сверхмалых популяциях. Приводит к накоплению альтруистических признаков (альтруизм – самопожертвование).
- •4. К–отбор и r–отбор.
- •69 Понятие о биологическом виде. Реальность биологического вида. Структура вида
- •71. Популяционная структура человечества.Демы.Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.
- •75. Соотношение онтогенеза и филогенеза. Зародышевое сходство.
- •Ценогенез
- •76.Систематика и характеристика типа Хордовых.
- •77. Филогенез нервной системы .
- •78. Филогенез эндокринной системы.
- •14.6.2. Эндокринная система
- •14.6.2.2. Железы внутренней секреции
- •79. Филогенез органов чувств.
- •80. Филогенез кровеносной системы.
- •73Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).
- •81. Филогенез мочевыделительной и половой системы.
- •Эволюция почки
- •Эволюция половых желез
- •Эволюция мочеполовых протоков
- •83. Филогенез дыхательной системы.
- •1.Ротовая полость
- •2.Глотка
- •3.Жабры
- •84. Филогенез опорно-двигательной системы.
- •1. Скелет
- •Осевой скелет
- •Скелет головы
- •Скелет конечностей
- •2. Мышечная система
- •Соматическая мускулатура
- •85. Онтофилогенетические предпосылки врожденных пороков развития систем органов у человека.
- •86. Возникновение и развитие жизни на Земле. Химический(предбиологический), биологический и социальный этапы. Гипотезы о возникновении жизни.
- •87.Положение вида homo sapiens в системе животного мира. Качественное своеобразие человека.
- •88.Морфофизиологические предпосылки выхода homo sapiens в социальную среду. Биологическое наследие человека как один из факторов, обеспечивающих возможность социального развития.
- •89.Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и основное распространение рас. Роль факторов географической среды.
- •Негроиды
- •Монголоиды
- •Американоидная раса
- •Австралоиды
- •90. Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценологическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая, социально-экологическая.
- •Биологическая изменчивость людей и биогеографическая характеристика среды. Экологическая дифференциация человечества
- •Позитивные отношения
- •Негативные отношения
- •Нейтральные отношения
- •101. Вопросы экологической паразитологии. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы, принципы регуляции и механизмы устойчивости систем "паразит-хозяин".
- •102. Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био - и геогельминтах.
- •104. Характерные черты организации и классификация Простейших. Значение для медицины.
- •105. Дизентерийная амёба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •106. Трихомонады, лямблии. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •107. Систематика, морфология и биология возбудителей лейшманиозов. Обоснование лабораторной диагностики и мер профилактики
- •108. Трипаносомы. Систематика, морфология, циклы развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •109 Малярийные плазмодии. Систематическое положение, морфология, цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •110. Токсоплазма. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •111. Тип Плоские черви (Plathelminthes) . Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •112.Общая характеристика класса Trematoda. Трематодный цикл развития.
- •113. Печеночный сосальщик. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •114. Кошачий сосальщик.Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обомнование методов абораторной диагностики и профилактики. Очаги описторхоза.
- •115. Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •116. Шистосомы.Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики.
- •117. Общая характеристика класса Cestoda. Виды фини ленточных червей.
- •118. Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.
- •120. Карликовый цепень.Систематическое положение, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики.
- •Класс Насекомые - Insecta
- •Отряд Блохи (Siphonaptera)
43 Билет!!!
Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.
Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации.
ДНК сама по себе представляет инертную молекулу и должна быть таковой по своей природе. Поэтому утверждение «жизнь — это ДНК» следует воспринимать очень осторожно. Для того чтобы информация, заложенная в ДНК, превратилась в жизненные функции, она должна быть превращена в действия, которые по частям представлены активностью белков-ферментов, а в полной мере — размножающимся организмом.
Переход представляет собой экспрессию генетической информации и осуществляется в два этапа. На первом действует аппарат РНК, включающий транскрипцию с ДНК на РНК с помощью РНК-полимеразы и трансляцию с РНК(второй этап), с помощью рибосомы, в белки. Именно эти последние и используются для образования как компонентов клетки, в том числе клеточных структур, так и ферментов. Действие РНК-полимеразы основано нa матричном копировании необходимого участка ДНК (гена или группы связанных генов — оперона) в однонитевую нить матричной РНК (мРНК), которая переносится затем к рибосоме, точнее, рибосомы нанизываются на нить мРНК с образованием полирибосомы. Синтез белка осуществляется путем присоединения в рибосоме молекулы транспортной РНК (тРНК) с аминокислотой к соответствующему участку на нити мРНК с образованием полипептидной цепи, соответствующей последовательности нуклеотидов мРНК.
Между аминокислотами и основаниями существует «генетический код», в котором каждой аминокислоте соответствуют кодоны, содержащие три нуклеотида.
РНК синтезируется на матрице ДНК посредством фермента РНК-полимеразы . РНК-полимераза состоит из четырех субъединиц и о-фактора, обеспечивающего распознавание участка старта. Связывание начинается с участка, называемого промотором (рис. ). Промотор может быть сильным и слабым. Сильный промотор инициирует синтез иРНК часто, слабый - гораздо реже. С другой стороны, промотор может быть регулируемым и нерегулируемым. Двойная нить (дуплекс) ДНК в этом месте расплетается, и считывается лишь одна нить. Синтез мРНК требует затраты одного эквивалента АТФ на нуклеотид. Промотор может начинать отдельный ген или же комбинацию генов для ферментов, объединенных общей функцией, — оперон. В конце гена или оперона располагается стоп-сигнал, позволяющий РНК-полимеразе отделиться.
Нить ДНК бактерий в этот момент напоминает «ламповый ерш» с висящими на ней мРНК, и это состояние можно увидеть на электронных фотографиях, где нити нуклеиновых кислот, благодаря фосфатам, видны как темные участки. На нити мРНК, еще не отделившейся от ДНК, может уже начинаться синтез белка благодаря присоединению к ней рибосом.
ДНК эукариот расположена в ядре. И требуется решения проблем транспорта мРНК внутри компартмента-лизованной клетки довольно больших размеров. У эукариот гены состоят из кодирующих участков, экзонов, и разделены некодиру-ющими — интронами. Образованная в ядре мРНК претерпевает процессинг (созревание), при котором, в частности, из нее удаляются некодирующие участки, и лишь затем она поступает для синтеза белка в рибосомы. Все это обусловливает значительное усложнение элементарного процесса.
Рис. Действие РНК-полимеразы
Особенности Регуляция экспрессии генов эукариот:
Особенностью прокариот является транскрибирование мРНК со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта, с которого в дальнейшем синтезируются от
дельные пептиды. Экспрессия генов у прокариот регулируется главным образом на уровне транскрипции. Роль сигнальных веществ для запуска транскрипции играют молекулы-эффекторы , представляющие собой низкомолекулярные соединения, которые являются либо субстратом для фермента, либо продуктом ферментативной деятельности соответственно. Индукция и репрессия представляют собой разные стороны одного и того же явления. Малые молекулы, индуцирующие образование ферментов, способных метаболизировать их, называются индукторами . Те же, которые предотвращают образование ферментов, способных синтезировать их, - корепрессорами . Молекулы-эффекторы не могут вступать в прямое взаимодействие с ДНК, посредником для них служит специальный регуляторный белок . Регуляторный белок, который связывается с ДНК в отсутствии индуктора, называется репрессором .
Особенности Регуляция экспрессии генов эукариот:
У эукариотических организмов механизм регуляции транскрипции гораздо более сложен. В результате клонирования генов эукариот обнаружены специфические последовательности, принимающие участие в транскрипции и трансляции.
Для эукариотической клетки характерно:
1. Наличие интронов и экзонов в молекуле ДНК.
2. Созревание и-РНК - вырезание интронов и сшивка экзонов.
3. Наличие регуляторных элементов, регулирующих транскрипцию, таких как:
а) промоторы - 3 вида, на каждый из которых садится специфическая полимераза б) модуляторы - последовательности ДНК, усиливающие уровень транскрипции; в) (энхансеры) усилители - последовательности, усиливающие уровень транскрипции и действующие независимо от своего положения относительно кодирующей части гена и состояния начальной точки синтеза РНК; г) терминаторы - специфические последовательности, прекращающие и трансляцию, и транскрипцию.
44 билет!!!
Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, какмолекулярная и клеточная биология, цитология, генетика, микробиология, вирусология.
Генная инженерия служит для получения желаемых качеств изменяемого организма
Цель генной инженерии - не воплощение в реальность мифов о кентаврах (человеко-конях) и русалках (человеко-рыбах), а получение клеток (в первую очередь бактериальных), способных в промышленных масштабах нарабатывать некоторые «человеческие» белки. Так, с 1980 г. гормон роста человека - соматотропин получают из бактерии Е. coli (кишечной палочки). Соматотропин представляет собой полипептидную цепь, состоящую из 191 аминокислоты. Он вырабатывается в гипофизе и контролирует рост животного; его недостаток приводит к карликовости. До развития генной инженерии его выделяли из гипофизов от трупов. Соматотропин, синтезированный в специально сконструированных клетках бактерий, имеет очевидные преимущества: он доступен в больших количествах, его препараты являются биохимически чистыми и свободны от вирусных загрязнений. Основной задачей генной инженерии является выделение, идентификация и направленное изменение генетического материала из одного организма таким образом, чтобы его можно было ввести в новый организм -«хозяин». Цель ее - создание новых генетических структур и организмов с новыми наследственными свойствами.
Задачи генной инженерии:
1.создание рекомбинантных ДНК для переноса в другие клетки
2.разработка методов введения рекомбинанатной ДНК в клетку
3.создание условий для нормальной экспрессии генов , введенных в клетку
Основные направления генетической модификации организмов:
– придание устойчивости к ядохимикатам (например, к определенным гербицидам);
– придание устойчивости к вредителям и болезням (например, Bt-модификация);
– повышение продуктивности (например, быстрый рост трансгенного лосося);
– придание особых качеств (например, изменение химического состава).
Методы генной инженерии
Методы основаны на получении фрагментов исходной ДНК и их модификации.
Для получения исходных фрагментов ДНК разных организмов используется несколько способов:
– Получение фрагментов ДНК из природного материала путем разрезания исходной ДНК с помощью специфических нуклеаз (рестриктаз).
– Прямой химический синтез ДНК, например, для создания зондов (см. ниже).
– Синтез комплементарной ДНК (кДНК) на матрице мРНК с использованием фермента обратной транскриптазы (ревертазы).
Определение нуклеотидного состава фрагментов ДНК по классической методике производится с помощью радиоактивных зондов – молекул ДНК с заранее известной структурой, в состав которых входят радиоактивные изотопы фосфора или водорода. Если структура выделенного фрагмента хотя бы частично комплементарна структуре зонда, то происходит ДНК-ДНК-гибридизация, и на микрофотографии препарата появляется засветка от радиоактивного изотопа. В настоящее время для определения нуклеотидных последовательностей ДНК широко используют флуоресцентные метки.
Выделенные участки ДНК встраивают в векторы переноса ДНК. Векторы ДНК – это небольшие молекулы ДНК, способные проникать в другие клетки и реплицироваться в них. В качестве векторов часто используют плазмиды (кольцевые молекулы ДНК прокариотических клеток), а также ДНК вирусов.
В состав вектора ДНК входит не менее трех групп генов:
1. Целевые гены, которые интересуют экспериментатора.
2. Гены, отвечающие за репликацию вектора, его интеграцию в ДНК клетки-хозяина и экспрессию требуемых генов.
3. Гены-маркеры (селективные, репортерные гены), по деятельности которых можно судить об успешности трансформации (например, гены устойчивости к антибиотикам или гены, отвечающие за синтез белков, светящихся в ультрафиолетовом свете).
Для внедрения векторов в прокариотические или эукариотические клетки используют различные способы:
1. Биотрансформация. Используются векторы, способные сами проникать в клетки.
2. Микроинъекции. Используются, если клетки, подлежащие трансформации, достаточно крупные (например, икринки, пыльцевые трубки).
3. Биобаллистика (биолистика). Векторы «вбивают» в клетки с помощью специальных «пушек».
После внедрения векторов получают трансгенные клетки. В ходе размножения трансгенных клеток происходит клонирование требуемых фрагментов ДНК.
Возможности генной инженерии
Значительный прогресс достигнут в области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней человека.Возможности генной инженерии простираются так широко, что она может транспортировать ген не только из одного растения в другое растение, но и из организма животного в организм растения, или переносить человеческий ген в организм животного. В 1982 г. создали первое генетически измененное растение. Это был табак. Интересы исследователей могут быть направлены и на другие цели. Например, с помощью бактерий, нуждающихся в ртути, создаются деревья, очищающие почву. Созданы даже деревья, позволяющие снизить количество токсичных химикатов, необходимых для переработки древесины в бумагу Применение методов генной инженерии позволяет увеличить продуктивность сельскохозяйственных животных. В этой области намечаются два пути: использование генно-модифицированных кормов и непосредственное вмешательство в генотип животных. Возможности генной инженерии все шире применяются и для борьбы с человеческими болезнями, для создания новых лекарств и даже для замены человеческих органов. В ходе экспериментов со стволовыми клетками человека американским ученым удалось получить овцу, печень которой на 80% состоит из клеток человека. Дальнейшее развитие этого направления поможет получить орган, практически идентичный человеческому, и использовать его или его клетки для пересадки больному человеку.
Возможности генной инженерии год от года стремительно возрастают. Вот еще более сногсшибательный проект в с/х: вставить в геном картофеля ген хитиназы — фермента, расщепляющего хитин, слагающий оболочки насекомых. И если раньше колорадский жук переваривал съеденный им картофель, то тогда картофель, съедаемый вредителем, будет переваривать его самого!
Перспективы генной инженерии :
Таким образом, генная инженерия в будущем, возможно, обеспечит создание организмов с новыми свойствами, например, бактерий, синтезирующих человеческие гормоны, микроорганизмов, обладающих повышенной продуктивностью для получения антибиотиков, а в гораздо более отдаленном будущем, может быть, поможет человечеству избавиться от наследственных болезней.
И создание новых методов лечения человека, и разработка новых культур растений, употребляемых в пищу, и выведение новых пород животных требует детального исследования свойств, приобретаемых модифицированным организмом. Необходимо выявить не только реальную опасность, возможно уже существующую, но и потенциальную, которая может проявиться лишь через некоторое время. Поскольку эволюция всего живого на Земле представляет собой цепь мутаций генов в организмах, очень важно убедиться, что встроенный ген не будет мутировать в нежелательную для человека сторону, не даст развиться в организме таким свойствам, которые могут нанести вред нынешнему и последующим поколениям.
45 билет!!!
Изменчивость —— общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую. Модификационная изменчивость
Модифика-ционная изменчивость — изменение фенотипа, не связанное с изменениями генов и генотипа. Причины модификационной изменчивости — воздействие факторов среды. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак — жирность молока — слабо подвержен изменениям условий среды. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах.
Норма реакции - пределы модификационной изменчивости.
Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек;
Узкая норма реакции — жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.
Генотип — совокупность генов в организме. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (проявляется одинаково у всех особей вида 3) обратима — изменение исчезает, если вызвавший его фактор прекращает действовать. Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.4 ) пределы изменчивости обусловлены генотипом.
Закономерности модификационной изменчивости: ее проявление у большого числа особей. Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже — с крайними пределами (максимальные или минимальные величины). Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16—18 колосками, реже с 14 и 20. Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие — неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.
Генотипическая изменчивость Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную.
Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей). Механизмы комбинативной изменчивости: 1) независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза. 2) Кроссинговер 3) Случайное встреча гамет 4) Случайный подбор родительских пар
Мутация- скачкообразные и устойчивые изменения признака ,органа или свойства ,обусловленные изменениями наследственных структур. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов, а связаны с реорганизацией репродуктивных(воспроизводящих) структур клетки, с изменением ее генетического аппарата.
Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг.:
Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
Могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Классификация
По характеру влияния мутаций на генотип различают:
Генные. Хромосомные. Геномные мутации
Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом.
делеция – потеря участка хромосомы. Крупные делеции как прав летальны (AВСD---ABE), дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 180, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому. Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом.
автополиплоидия - кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида
аллополиплоидия - кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при межвидовой и межродовой гибридизации
Анеуплоидия некратное изменение числа хромосом.,измен7яется часть генома А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера. Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра. и т. д. Значение:
Изменчивость организмов - важный фактор протекания эволюционного процесса. Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований.
Комбинативная изменчивость (которая есть следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении) ведет к появлению бесконечно большого разнообразия генотипов и фенотипов. Она служит неиссякаемым источником наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора.
Громадное генотипическое и, следовательно, фенотипическое разнообразие в природных популяциях является тем исходным эволюционным материалом, с которым оперирует естественный отбор.
Хромосомные мутации также играют важную эволюционную роль. Благодаря удвоениям генов в процессе эволюции накапливается генетический материал. Нарастание сложности организации живого в ходе исторического развития в значительной степени опиралось на увеличение количества генетического материала. Достаточно сказать, что количество ДНК в клетке у высших позвоночных примерно в 1 000 раз больше, чем у бактерий.
популяция, подобно губке, впитывает рецессивные мутации, оставаясь при этом фенотипически однородной. Существование такого скрытого резерва наследственной изменчивости создает возможность для эволюционных преобразований популяций под воздействием естественного отбора.