Гетерогенность этиологии аутизма
Исследуя генетику А, чрезвычайно важно иметь в виду, что он скорее всего является гетерогенным заболеванием. Предполагается, что А имеет множественные этиологии. В ряде исследований было указано на связь между развитием А и синдрома Туретта, А и синдрома ломкой Х-хромосомы. Есть предположения, что могут существовать и негенетические влияния, приводящие к развитию А, поскольку обнаружено, что среди аутичных близнецов в дискордантных парах частота встречаемости мозговых травм в раннем возрасте выше, чем среди аутичных близнецов в конкордатных парах, но среди всех конкордантных МЗ пар ни один из близнецов не имел ранних мозговых травм, которые могли бы объяснить развитие аутичного поведения. А может развиваться после перенесенных в раннем детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы). На основе этих результатов и формулируется гипотеза об этиологической гетерогенности А. Несомненно, А может (и так случается) формироваться в результате определенных средовых влияний. Однако, как уже отмечалось, он может развиваться и при отсутствии таковых. Для исследователя существенно легче выделить и описать генетические факторы, способствующие развитию А, работая с этиологически гомогенной группой пациентов, не переживавших никаких серьезных средовых травм. В связи с этим в исследованиях А необходимо учитывать гетерогенность этого заболевания и, следовательно, работать с выборками испытуемых такой численности, которая позволила бы выделять подгруппы пробандов с генетической и средовой этиологией развития А. Если риск для родственников в двух подгруппах пробандов различается, то это может считаться свидетельством существования разных типов или форм А, развитие которых определяется разными этиологическими факторами. Подобный "группо-специфичный" риск дает и дополнительную информацию о том, какой тип Абольше зависит от факторов наследственности.
Литература
Никольская О.С., Баевская Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок. Пути помощи. - М., 1977.