5 курс / Госпитальная педиатрия / Атлас_редких_болезней_Педиатрия,_2016_г_

Атлас редких болезней

Эти линии имеют форму букв «S», «V» и спиралей, они проходят в поперечном направлении на туловище и в продольном — на конечностях. В отличие от дерматомов линии Блашко не соответствуют зонам иннервации.

Другие проявления синдрома — алопеция, дистрофические изменения ногтей. Зубы. В 80% случаев — гиподонтия, аномалии формы зубов.

Глаза. В 40% случаев — косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва, микрофтальмия, отслойка сетчатки, слепота.

Нервная система. Около 30% пациентов с синдромом недержания пигмента имеют неврологические проявления, такие как судороги, умственная отсталость, гемипарезы, энцефалопатия.

Диагностика

Для подтверждения диагноза должно проводиться генетическое исследование. Единственный ген, мутации в котором ассоциируются с синдромом недержания пигмента,— ген IKBKG (NEMO), расположенный на хромосоме Хq28.

А, Б. Девочка с динамикой кожного процесса incontinentia pigmenti I и II стадии. В. Неполный ряд зубов, дистрофия зубов, диастема

200

Недержание пигмента

Дифференциальный диагноз:

на первой стадии:

•буллезное импетиго;

•простой герпес;

•ветряная оспа;

•гистиоцитоз из клеток Лангерганса;

•герпетиформный дерматит;

•буллезный эпидермолиз;

•буллезный мастоцитоз.

На второй стадии:

•обыкновенные бородавки;

•линейные эпидермальные невусы;

•синдром Гольтца.

на третьей стадии:

•линейный и завитой невоидный гипермеланоз;

•Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия.

Лечение. Кожные проявления синдрома недержания пигмента обычно не требуют лечения. Есть данные, что местные глюкокортикостероиды и такролимус уменьшают длительность воспалительной (I) фазы болезни. При присоединении вторичной бактериальной инфекции кожи может потребоваться антибактериальная терапия. В случае развития судорог назначается противосудорожная терапия. Ребенок должен регулярно осматриваться офтальмологом для своевременной коррекции возможных осложнений со стороны глаз.

Прогноз. Обычно прогноз хороший. Менее хороший прогноз у детей с судорогами, особенно возникшими в первые недели жизни: такие дети обычно отстают в развитии. Выраженность кожных проявлений и степень эозинофилии не коррелируют с выраженностью внекожных проявлений и не влияют на прогноз.

Клинический пример

Девочка 5 лет. В первые дни после рождения у ребенка появилась макуловезикулярная сыпь. Девочка наблюдалась с диагнозом «Атопический дерматит», однако ни коррекция диеты, ни лекарственная терапия положительного эффекта не давали. Приблизительно с возраста 6 мес на месте высыпаний сформировались очаги гиперпигментации, которые сохраняются по настоящее время и имеют очень необычный вид. В возрасте 6 лет у девочки появились клонические судороги с подергиванием левых конечностей.

У матери этого ребенка имеются единичные очаги гиперпигментации, имеющие похожий вид. Младший брат девочки здоров.

На рис. представлены множественные участки гиперпигментации на коже пациентки: линейные, с «завихрениями», по типу «брызг грязи».

201

Атлас редких болезней

Внешний вид пациентки: отмечаются множественные участки гиперпигментации: линейные, с «завихрениями», по типу «брызг грязи»

Список рекомендованной литературы

1.Ehrenreich M., Tarlow M. M., Godlewska-Janusz E., Schwartz R. A. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007 May; 79 (5): 355–62. Review.

2.Jessup C.J., Morgan S.C., Cohen L.M., Viders D.E. Incontinentia pigmenti: treatment of IP with topical tacrolimus. J Drugs Dermatol. 2009 Oct; 8 (10): 944–6.

3. Kaya T. I., Tursen U., Ikizoglu G. Therapeutic use of topical corticosteroids in the vesiculobullous lesions of incontinentia pigmenti. Clin Exp Dermatol. 2009 Dec; 34 (8): e611–3.

4.Minic S., Trpinac D., Obradovic M. Systematic review of central nervous system anomalies in incontinentia pigmenti. Orphanet J Rare Dis. 2013 Feb 13; 8: 25. Doi: 10.1186/1750-1172-8-25.

5.Scheuerle A., Ursini M.V. Incontinentia Pigmenti. 2010. Gene Reviews: http://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/

6.Stavrianeas N. G., Kakepis M. E. Incontinentia Pigmenti. Orphanet Encyclopedia. 2004 Apr.

202

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

(OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

МКБ-10: Q78.0; ОМIМ 166200

Определение. Несовершенный остеогенез — клинически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, причина которой связана либо с недостаточным синтезом коллагена (его дефицитом), либо с дефектом строения (нарушением его первичной структуры).

Синонимы: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна–Вролика, болезнь «хрустального человека», болезнь хрупких костей.

Эпидемиология. Частота выявления несовершенного остеогенеза при рождении — около 6–7 случаев на 100000. Однако, частота возникновения и распространенности болезни различается в зависимости от типа. Несовершенный остеогенез I и IV типа составляет половину всех случаев болезни. Для I типа встречаемость составляет 3–4, для II и III типа — 1–2 на 100000 населения. По оценке специалистов, на территории США распространенность патологии достигает 25000–50000 человек.

Встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин разных расовых и этнических групп.

203

Атлас редких болезней

А–В. Многоплоскостные деформации нижних конечностей, выраженный остеопороз

А–Г. Внешний вид и рентгенограммы после операции: оси нижних конечностей правильные. Ребенок вертикализирован. Остеосинтез стабилен

204

Несовершенный остеогенез

205

Атлас редких болезней

Пациентка М., 8 лет. Диагноз «Несовершенный остеогенез IV типа»

Клинические проявления

Несовершенный остеогенез отличается широким спектром клинических проявлений, которые, как правило, включают в себя снижение прочности костной ткани и, соответственно, частые переломы, а также формирование вторичных многоплоскостных костных деформаций. Другие клинические симптомы, такие как низкий рост, голубые склеры, несовершенный дентиногенез и прогрессирующая потеря слуха, встречаются в зависимости от типа и степени тяжести заболевания. Некоторые симптомы с возрастом и не обнаруживаются у новорожденного или ребенка младшего возраста. После рождения переломы возникают по самым разным причинам — при пеленании, перекладывании ребенка, а у детей старшего возраста — при попытке встать на ноги, сесть и даже спонтанно. Переломы у детей с несовершенным остеогенезом чаще происходят под углом и сопровождаются такими характерными признаками, как резкая боль, отек, крепитация, что отрицательно сказывается в том числе на мотивации детей к вертикализации и ходьбе.

Характерной рентгенологической картиной для V типа несовершенного остеогенеза является образование гипертрофических костных мозолей (по типу псевдосарком) в месте переломов костей и оперативных вмешательств на костях, оссификация межкостной мембраны костей предплечья, метафизарные рент-

206

Несовершенный остеогенез

генплотные полосы, вывих или подвывих головки лучевой кости при отсутствии изменения цвета склер и несовершенного дентиногенеза.

Дифференциальный диагноз

Характерная клиническая картина и наследственные данные позволяют поставить диагноз при рождении в подавляющем большинстве случаев.

Удетей младшего возраста:

•недостаточная минерализация костей недоношенных;

•рахит;

•врожденный множественный артрогриппоз;

•синдром Брука;

•синдром остеопороза-псевдоглиомы;

•гипофосфатазия.

Удетей старшего возраста:

•муколипидоз II типа;

гом, неврологом, ортопедом, оториноларингологом (сурдологом), а также специалистами-реабилитологами.

В настоящее время не существует общепринятых методов лечения заболевания, однако главной целью является предотвращение дальнейшей потери костной ткани.

За последние 15 лет широкого применения бисфосфонатов подобная терапия стала считаться стандартом. Бисфосфонаты — средства с наиболее доказанной эффективностью, что подтверждается их включением в качестве средств первой линии в международные и национальные рекомендации и руководства по лечению остеопороза. Механизм действия бисфосфонатов можно представить следующим образом:

•физико-химическое связывание с гидроксиапатитом (неорганическая — минеральная — часть костной ткани) на резорбтивной поверхности;

•прямое действие на остеокласты, приводящее к нарушению их образования, метаболизма и функциональной активности, индукции их апоптоза и, как следствие, подавлению костной резорбции;

•стимуляция образования новой кости.

Рентгенологически циклы памидроновой кислоты оставляют плотные скле-

ротические полосы на метафизах длинных трубчатых костей, что позволяет сосчитать количество проведенных курсов лечения.

207

Атлас редких болезней

Хирургическое лечение

Основной целью хирургического вмешательства является максимально быстрая вертикализация больных после консолидации перелома, что дает детям возможность приобрести и не потерять навыки самостоятельной ходьбы. Но вертикализация возможна только в том случае, если оси конечностей правильные, иначе в 100% случаев возникают последующие переломы на вершине деформации. Среди современных способов исправления деформаций применяются интрамедуллярные телескопические стержни, которые способны обеспечить длительную профилактику патологических переломов и раннюю вертикализацию больных после операции. При переломе позвонков оптимальным методом фиксации, обеспечивающим раннюю активизацию ребенка, является задняя фиксация позвоночного столба современными металлоконструкциями.

Реабилитация

Учитывая, что эффективность лечения несовершенного остеогенеза в равной степени зависит как от своевременной диагностики и начала медикаментозного и хирургического лечения, так и от реабилитационных мероприятий, крайне важным моментом является грамотный и индивидуальный подбор восстановительной программы для каждого ребенка или взрослого.

Клинический пример

Мальчик И., возраст 7 лет 11 мес (наблюдается в НЦЗД с 2013 г).

Из анамнеза: ребенок от 1-й беременности, которая протекала физиологически, от 1-х родов в срок. На первом году жизни психомоторное развитие соответствовало возрасту.

Первый перелом (нижней трети левой плечевой кости) вследствие травмы с несоответствующей силой наблюдался в возрасте 10 мес жизни. Следующий

208

Несовершенный остеогенез

Последний эпизод — закрытый перелом левой бедренной кости в нижней трети без смещения — произошел в феврале 2013 г., после которого ребенок само-

209