4.2 Каковы группы риска? Недавно была предложена схема для стратификации риска нелеченых пациентов с Синдромом длинного интервала qt в зависимости от пола, генотипа, и степени удлинения интервала qt.

Риск кардиальных событий*	QTc	в покое	Генотип Пол
Высокий (выше 50%)	Свыше 500 мс	LQT1	Муж/Жен
Высокий Свыше	Свыше 500 мс	LQT2	Муж/Жен
Высокий Свыше	Свыше 500 мс	LQT3	Муж
Умеренный (30-49%)	Свыше 500 мс	LQT3	Жен
Умеренный	Ниже 500 мс	LQT2	Жен
Умеренный	Ниже 500 мс	LQT3	Жен
Умеренный	Ниже 500 мс	LQT3	Муж
Низкий (до 30%)	Ниже 500 мс	LQT2	Муж
Низкий	Ниже 500 мс	LQT1	Муж/Жен
* Синкопе, остановка сердца, внезапная смерть

5. Как диагностируется Синдром длинного интервала qt?

Основным диагностическим методом является электрокардиографический метод (ЭКГ). Все дети и подростки должны проходить ЭКГ исследование как часть диагностической программы при необъяснимых потерях сознания. Другой возможностью является генетическое исследование, дающее возможность выявить генетические мутации ассоциированные с Синдромом. 5.1 Всегда ли удлинение интервала QT четко проявляется на ЭКГ?

По общим оценкам 10-12% пациентов обладающих Синдромом длинного интервала QT имеют нормальную продолжительность интервала QT на ЭКГ. Эта нормальная ЭКГ не означает, что они свободны от заболевания. В таких случаях необходимо дальнейшее, более тщательное обследование. 6. Каковы известные пусковые механизмы?

� Плавание, бег � Внезапный звук: будильник, сигнал автомобиля, звонок телефона � Эмоции: злость, плач, экзамены � Внезапная смерть может наступить во время сна 6.1 Может ли перегревание служить пусковым механизмом?

Было замечено, что остановки сердца развиваются в летнее время, однако это наблюдение не носит статистического характера. Сложно понять с чем связаны эти события � со специфическим риском вследствие перегревания и интенсивного потоотделения или это отражение общего повышения физической активности летом. Единственной рекомендацией пациентам с синдромом удлиненного интервала QT является избегание излишней потери жидкости и потребление источников калия. 6.2 Может ли беременность послужить пусковым механизмом?

Период беременности не ассоциирован с возрастанием частоты развития кардиальных событий у женщин с синдромом удлиненного интервала QT. Однако, похоже, что физический и эмоциональный стресс в течение 9-ти месячного периода после родов может служить триггером у некоторых женщин. 7. Какова терапия?

Бета-блокаторы являются краеугольным камнем терапии пациентов с синдромом удлиненного интервала QT. Эта группа эффективна примерно у 90% пациентов. Однако последние исследования (Association of Long QT Syndrome Loci and Cardiac Events Among Patients Treated With Beta Blockers: JAMA. 2004;292:1341-1344) показывают, что среди пациентов с LQT2 и LQT3 генотипами сохраняется высокий риск кардиальных событий. Новые данные о генетике синдрома предполагают наличие субпопуляции пациентов, которые могут быть лечены другими препаратами вместо бета-блокаторов или в дополнение к ним. Пациентам, у которых консервативная терапия оказалась недостаточно эффективной может быть показана имплантация водителя ритма или автоматического дефибриллятора. Другой процедурой (особенно распространенной в Европе) может быть хирургическое пересечение особого нервного ствола, что называется левостороння симпатическая денервация. Важно обеспечивать лечением всех пациентов. Это связано с тем, что фатальные кардиальные события, такие как внезапная смерть невозможно предсказать, и они часто развиваются у асимптоматичных пациентов (в том числе у детей) как первое клиническое проявление заболевания. 7.1 Являются ли генерические бета-блокаторы таким же эффективными в терапии синдрома длинного интервала QT?

Большинство исследований показывают, что не существует значительных отличий эффективности у оригинальных и генерических препаратов. Однако следует знать, что в некоторые исследованиях находят меньшую эффективность воспроизведенных препаратов по сравнению с оригинальными. (see: Cervera Barba EJ. [Increase of arterial pressure caused by generic atenolol] Aten Primaria. 2001 Feb 15;27(2):146-8) 8. В каких случаях показано обследование на предмет синдрома длинного интервала QT?

� Внезапная и ｫнеобъяснимаяｻ потеря сознания у детей и подростков � Внезапная и ｫнеобъяснимаяｻ остановка сердца или нарушения ритма у детей и подростков. � Случаи ｫнеобъяснимойｻ внезапной смерти в семье � Эпилепсия у детей 9. Может ли медицинское вскрытие обнаружить синдром удлиненного интервала QT?

Существует два способа диагностики. Первый � определить является ли интервал QT электрокардиограммы удлиненным. Так как в момент наступления летального исхода сердце перестает сокращаться (генерировать электрические импульсы), первый метод является неприменимым. Единственным способом остается исследование генотипическое исследование биологических жидкостей (кровь) умершего, на предмет выявления генетических мутаций, которые могут приводить к удлинению интервала QT 10. Найдены ли какие либо взаимосвязи с другими заболеваниями?

Последние исследования показали возможность синдрома удлиненного интервала QT как причины синдрома внезапной смерти младенцев (Sudden Infant Death Syndrome SIDS). Мутации гена KCNJ2 ассоциированы с синдромом Андерсена. Синдром Андерсена � редкое наследственное заболевания, характеризуется периодически развивающимся параличом, нарушениями развития скелета и удлиненным интервалом QT с желудочковыми аритмиями. Из-за удлиненного интервала QT, синдром Андерсена расценивается как один из подвидов Синдрома длинного интервала QT. Мутации гена CACNA1C ассоциированы с синдромом Тимоти. Это заболевание так же характеризуется удлинением QT, синдактилией (сращение пальцев рук или ног), гипогликемией, гипотермией, замедлением умственного развития, пороками сердца. 11. Существуют ли какие-либо половые различия пациентов с длинным интервалом QT?

Исследования показали, что существуют значительные половые различия у пациентов с врожденным Синдромом длинного интервала QT, касающиеся возраста манифестации заболевания, эпизодов потери сознания, остановки сердца и внезапной смерти. Мужчины, похоже, имеют более высокий риск кардиальных событий (синкопе, остановка сердца, внезапная смерть) в детском возрасте. Средний возраст манифестации заболевания у мужчин 8 лет, у женщин � 14. Исследования показывают, что риск у женщин нарастает к половозрелому возрасту. Средний возраст лиц мужского пола, умерших внезапно � 13 лет, женского пола � 20 лет. Распространенность летального исхода во время первого эпизода заболевания (внезапная смерть как манифестация) 32% у мужчин и 9% у женщин. Показано, что только у немногих лиц мужского пола первые события происходят после 15 летнего возраста, в то время как более чем у половины лиц женского пола первые кардиальные события происходят после 15 лет. 12. Ограничения по спорту.

Соревнования должны быть исключены. В действительности, существует очень мало данных о том, как спорт влияет на адекватно леченых пациентов с удлиненным интервалом QT. Известно, что пациенты типа LQT1 имеют повышенный риск развития осложнений, кроме того, некоторое повышение риска характерно и для пациентов типа LQT2. Особенно это заметно у нелеченых пациентов. 12.1 Ограничения по авиа перелетам.

Путешествия часто сопровождаются стрессом, что в определенной степени оказывает воздействие на всех, в том числе и на пациентов с удлиненным интервалом QT. Некоторые самолеты оборудованы дефибрилляторами/кардиовертерами. Правильно леченые пациенты обладают относительно невысоким риском. Однако он никогда не бывает нулевым. Рекомендуется обсуждать планы путешествия с лечащим доктором (и/или другими специалистами). Так же может быть полезным предварительное изучение системы охраны здоровья той страны, куда направляется пациент.

Перевод: Др. Дмитрий Сидорович

Treatment And Management Of Long-QT Syndrome ¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨ All symptomatic patients should receive treatment. It is also recommended to screen the family members of patients with long QT syndrome. The goal of therapy is to prevent symptoms. Current research suggests that treatment might best be aimed at the specific gene types of long QT syndrome. But it has not yet been proven that such therapy is effective. For the moment, the following possibilities provide the best medical care:

Beta Blockers: The first choice therapy in patients with long QT syndrome is beta-adrenergic blocking agents. Beta-blockers are effective in preventing cardiac events in approximately 70% of patients, while cardiac events continue to occur despite beta-blocker therapy in the remaining 30% of patients.

Implantable Cardioverter Defibrillator (ICD): Patients who have experienced cardiac arrest, particularly if already on drug treatment, or who continue to have syncope in spite of medications, might best be treated with the implantable defibrillator.

ICDs will not prevent the precipitation of torsades but will prevent sudden cardiac death when torsades is prolonged or degenerates to ventricular fibrillation. Therefore, to prevent the precipitation of torsades, the use of Beta Blockers should be continued along with the implantation of the cardioverter-defibrillator.

According to a new study released early from in the December 25 issue of The Journal of the American Medical Association, ICDs with rate-responsive dual-chamber pacing seem not to offer clinical advantage over back-up ventricular-only pacing.

Left thoracic sympathectomy. This procedure has mainly been used in Europe, for patients who were not responding to Beta blockers. It now has been largely replaced with permanent pacemaker and cardioverter-defibrillator implantation.

Asymptomatic patients. In asymptomatic patients, preventive therapy is required. The reason is that it cannot be predicted with any accuracy which patient will subsequently have symptoms and which one will not. It is important to point out that 30% to 40% of sudden deaths occur at the first event. The treatment option is the long-term use of Beta blockers agent. It is generally recommended to treat all asymptomatic patients younger than 40 years old at the time of. However, on the other hand, some investigators have recommended treating asymptomatic patients only if they have high-risk characteristics.