5 курс / Госпитальная педиатрия / Эмбриофетопатии

Доцент Брюханова О.А.

группа врожденных заболеваний, возникновение которых обусловлено изменениями генетического материала в процессе созревания половых клеток (патология гаметогенеза) или во время оплодотворения и образования зиготы . Клинически гаметопатии проявляются спонтанными выкидышами, наследственными заболеваниями, формированием ВПР.

Мутации, возникшие на уровне гена, называют генными. К ним относят митохондриальные нарушения, дефекты обмена веществ, иммунные заболевания и др.

Структурные изменения в хромосомах (делеция, транслокация, инверсия, дупликация) - синдром кошачьего крика, ретинобластома, синдром Прадера-Вилли

Изменение числа хромосом - синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера

являются результатом антенатального поражения плода и включают в себя все виды нарушений нормального развития зародыша с момента образования зиготы до начала родов.

изучает все патологические процессы и состояния человеческого зародыша, возникающие от момента оплодотворения (образования зиготы) до рождения ребенка. Пренатальный период у человека исчисляется 280 днями, или 40 неделями.

В биологии пренатальный период называют периодом киматогенеза.

1. Период бластогенеза - от момента образования зиготы до 15-го дня внутриутробного развития.

2. Период эмбриогенеза - 16–75-й день (от момента образования зиготы до 12 недель).

3. Ранний фетальный период - 76–180-й день (от начала 12-й до 29-й недели).

4. Поздний фетальный период -180–280- й день (от 29-й недели до родов).

поражение зародыша в первые 15 дней после оплодотворения. Следствием являются пороки развития с нарушением формирования зародыша (неполное разделение близнецов, аплазия почек,

циклопия) или его гибель

повреждение зародыша с момента прикрепления его к стенке матки до формирования плаценты (15–75-й день, или 2–12-я неделя внутриутробного развития). К последствиям относят пороки развития отдельных органов и систем, тератомы, диабетические, алкогольные, медикаментозные

и другие пороки

общее название болезней, возникающих с 76-го дня (12-й недели) внутриутробной жизни до начала родов

76–180-й день (от начала 12-й до 29-й недели внутриутробного развития).

Ранние фетопатии, подобно эмбриопатиям, нередко сопровождаются формированием пороков развития, уменьшением массы органов и тканей плода (симметричной формой задержки внутриутробного развития), гипоплазией плаценты.