5 курс / Госпитальная педиатрия / Эмбриофетопатии

Предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном и основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Это наиболее универсальный метод медицинской генетики, позволяющий установить:

− является ли признак наследственным;

− тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом);

− зиготность лиц родословной (гомоили гетерозиготы);

− пенетрантность гена (частота его проявления);

− вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Макроскопическое исследование кариотипа. Метод позволяет выявить геномные (болезнь Дауна) и хромосомные (синдром кошачьего крика) мутации. В таких случаях кариотип больного обозначают следующим образом: количество хромосом, набор гетерохромосом, номер хромосомы, короткого или длинного плеча и избыток (+) или нехватка (−) генетического материала. Например: болезнь Дауна у мальчика 47, ХY, 21+; синдром кошачьего крика у девочки: 46,ХХ,5р−.

Молекулярно-цитогенетические методы основаны на флюоресцентной гибридизации. С помощью данного метода можно определять локализацию генов в хромосомах и все хромосомные аберрации.

Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. К ним относятся методы: клонирования ДНК, гибридизации нуклеиновых кислот, блот-гибридизации по Саузерну, полимеразной цепной реакции.

Определение альфа-фетопротеина. Альфа-фетопротеин

(АФП) — это белок, который вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте эмбриона. На 12–16-й неделе беременности уровень АФП достигает оптимального для диагностики значения. Максимальный уровень определяется в 32–34 недели беременности, после чего он постепенно снижается.

Определение хорионического гонадотропина.

Хорионический гонадотропин человека - особый гормон беременности, являющийся важным показателем ее развития и отклонений, вырабатывается клетками хориона сразу после его прикрепления к стенке матки. При отсутствии какой-либо патологии в первые недели беременности уровень гормона удваивается каждые 2 дня, а максимальная концентрация его достигается к 10–11-й неделям беременности, после 11-й недели уровень гормона постепенно снижается.

В 12–13 недель беременности оценивают толщину воротникового пространства плода. Толщина воротникового пространства 3 мм и более — важный маркер хромосомной патологии у плода. Кроме того, на этом сроке беременности можно обнаружить грубые дефекты развития.

На 19–21-й неделе, помимо выявления врожденной патологии различной природы, оценивают наличие эхогенных маркеров хромосомных болезней, к которым относят маловодие и многоводие, водянку плода, задержку внутриутробного развития, кистозные гигромы шеи, вентрикуломегалию, гиперэхогенный кишечник, фетоплацентарную недостаточность, наличие необычного количества сосудов в пуповине и др.

На сроках 32–33 недель могут быть обнаружены поздние проявления ВПР и проводится функциональная оценка состояния плода. На этом этапе принимают решение о тактике предстоящего родоразрешения.

Точность диагностики врожденных пороков развития составляет примерно 87 %.

Ложноотрицательные результаты обусловлены следующими причинами: исследование проведено раньше возникновения видимых анатомических изменений; наличие небольших пороков развития (сердца, лицевой части черепа, дистальных отделов конечностей); положение плода, затрудняющее визуализацию отдельных органов или частей тела; недостаточно тщательное проведение исследования или недостаточная квалификация специалиста.

Использование УЗ аппаратов высокой степени визуализации

Проведение исследования в медицинских организациях 2 и 3 уровней – кабинетах пренатальной диагностики

Наличие специального сертификата у врача УЗ диагностики

Возможность проведения МРТ

представляет собой процедуру забора крови из вены пуповины плода под ультразвуковым контролем. Оптимальный срок для проведения - 22–24-я неделя беременности.

Приказ Минздрава РБ от 30.08.2019 N 1557-Д "Об организации оказания акушерскогинекологической помощи в Республике Башкортостан

Подтверждение врожденных пороков развития и (или) хромосомных нарушений у плода в ГБУЗ РМГЦ (не более 5 рабочих дней после первичной диагностики врожденного порока развития плода в МКПД)

Перинатальный консилиум Республики Башкортостан (не более 3 рабочих дней после верификации ВПР)