Болезнь Маркиафавы - Микели
•Болеют обычно лица в возрасте 20—40 лет.
•Клиническая картина проявляется общими симптомами анемии (слабость, недомогание, бледность), неконъюгированной желтухой, болями в животе и появлением время от времени мочи красно-коричневого или почти черного цвета. Цвет мочи связан с выделением гемоглобинового детрита и гемосидерина. Гемосидеринурия наблюдается почти постоянно. Характерны тромботические проявления.
•Гемолитические кризы возникают в течение любых инфекций, при употреблении в пищу некоторых продуктов, приеме лекарств, иногда без видимых причин.
Болезнь Маркиафавы - Микели
•Диагностика
–основана на достаточно типичной клинической картине: острые гемолитические кризы с болями в животе и черной мочой. В сомнительных случаях применяют лабораторные тесты: кислотный тест Хема - эритроциты больных гемолизируются в свежей подкисленной сыворотке (здоровые эритроциты не гемолизируются) и сахарозная проба: при добавлении к сыворотке сахарозы происходит гемолиз эритроцитов
Болезнь Маркиафавы - Микели
•ЛЕЧЕНИЕ.
–Патогенетического лечения нет. Удаление селезенки неэффективно, т.к. гемолиз происходит в сосудах. Кортикостероиды не эффективны, т.к. заболевание не является иммунным. Описано положительное действие андрогенных гормонов (особенно при гипоплазии костного мозга в поздних стадиях болезни) и антиоксидантное действие витамина Е (токоферола). При дефиците железа показаны препараты железа.
•Прогноз относительно благоприятный
Назад
Дефицит фермента глюкозо-6- фосфат-дегидрогеназы
•ПАТОГЕНЕЗ
–В результате дефицита активности Г-6-ФДГ нарушается восстановление глутатиона, играющего основную роль в защите гемоглобина и мембраны эритроцитов от окислителей (в том числе ряда лекарственных препаратов). Недостаток активности Г-6-ФДГ связан с генетическим дефектом, расположенным в Х- хромосоме, поэтому наследование дефицита связано с полом (чаще болеют мужчины). На территории СНГ наиболее часто дефицит Г-6-ФДГ встречается в Азербайджане, Молдове, государствах Средней Азии.
Дефицит фермента глюкозо-6- фосфат-дегидрогеназы
•ДИАГНОСТИКА
–Различают хроническую и острую формы течения болезни.
•Клиническая картина
–хронической формы гемолитической анемии, связанной с дефицитом активности Г-6-ФДГ, напоминает наследственную микросфероцитарную анемию (болезнь Минковского - Шоффара). Отмечается неконъюгированная желтуха, симптомы анемии, увеличение селезенки. Раньше это заболевание называли несфероцитарной гемолитической анемией.
Дефицит фермента глюкозо-6- фосфат-дегидрогеназы
–Острая гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности Г-6-ФДГ, возникает на фоне приема лекарств: сульфаниламидов, противотуберкулезных препаратов, противомалярийных препаратов, производных нитрофурана, салициловой кислоты. Кризы могут возникать и при инфекционных заболеваниях. Гемолиз происходит и в сосудах (развивается гемоглобинурия - бурая или черная моча), и внутриклеточно (увеличение печени и селезенки), развивается тяжелая анемия, сопровождающаяся ретикулоцитозом и появлением в эритроцитах телец Гейнца. Велика вероятность развития в результате острого внутрисосудистого гемолиза острой почечной недостаточности.
Дефицит фермента глюкозо-6- фосфат-дегидрогеназы
•Дефицит Г-6-ФДГ может быть заподозрен у больных с гемолитической анемией, принимавших в течение последних 4 - 5 дней перед развитием криза указанные выше лекарственные препараты. Достоверным подтверждением является лабораторная, проба, включающая в себя добавление к крови ацетилфенилгидразина: в случае дефицита активности Г-6-ФДГ в эритроцитах появляются тельца Гейнца.
Дефицит фермента глюкозо-6- фосфат-дегидрогеназы
•ЛЕЧЕНИЕ
–Лечение заключается в отмене препарата, вызвавшего гемолиз. Некоторый антиоксидантный эффект может оказать витамин Е (токоферол). В тяжелых случаях проводятся гемотрансфузии. В случаях острой почечной недостаточности должен обсуждаться вопрос о проведении гемодиализа.
Назад
Воздействие прямых гемолизинов
•Анемия развивается под действием
–химических (мышьяковистый водород, свинец, соли меди, бензол и др.),
–бактериальных (токсины гемолитического стрептококка и т.п.),
–паразитарных (малярия) и других факторов.
•Патогенез гемолиза различный: окисление, разрушение мембраны эритроцитов и др.
•Клинические проявления:
–озноб, боли в пояснице, желтуха с неконъюгированным билирубином и анемия, появление гемоглобинурии и гемоглобинемии (следствие внутрисосудистого гемолиза). Моча темная за счет уробилина и гемосидерина.
•Лечение
–состоит в немедленном прекращении контакта с токсическим агентом, применении антидотов; при инфекции необходимо лечение основного заболевания.
Назад
Микросфероцитарная анемия
•ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
–Это заболевание имеет еще несколько названий: наследственный сфероцитоз, врожденная гемолитическая анемия, хроническая семейная желтуха, болезнь Минковского-Шоффара.
•В основе заболевания лежит дефект белка оболочки эритроцита. Аномалия передается по доминантному типу. Эритроциты имеют не двояковогнутую, а сферическую форму и не могут ее изменить при движении по узким капиллярам, что приводит к механическому повреждению эритроцитов и их гемолизу. Кроме при этом заболевании меняется осмотическая резистентность эритроцитов, что также способствует их повышенной способности к гемолизу.