МоМ- скринінг

Подальша

тактика

Вагітним високого ризику проводять інвазивні обстеження з подальшим визначенням каріотипу плода

Вігітним середнього ризику у ІІ триместрі повторно проводиться скринінг із визначенням β- ХГЛ, α-фетопротеїну, некон’югованого естріолу

Вагітним невисокого ризику на 16-18 тижнях вагітності проводиться скринінг ІІ триместру, що передбачає визначення α-фетопротеїну.

оцінку цілісності кісток склепіння

УЗД наприкін і І триместру вагітності включає:

черепа плода (дає змогу діагностувати аненцефалію, екзенцефалію, черепно- мозкові грижі);

визначення симетричності та форми судинних сплетінь головного мозку (діагностика голопрозенцефалії, синдрому Денді-Уокера);

оцінку хребта (кістозна гігрома, що в 75% випадків супроводжується синдромом Тернера, spina bifida);

УЗД-оцінка

шлунка (виключення діафрагмальної грижі);

передньої черевної стінки (омфалоцелє, що дуже часто поєднується з трисомією 18);

сечового міхура;

кінцівок;

серця.

Маркери хромосомної патології

комірцевий простір – ехонегативна ділянка між шкірою плода та м’якими тканинами, що оточують шийний відділ хребта. Оцінка товщини комірцевого простору дає змогу в 70- 75% випадків діагностувати синдром Дауна.

оцінка носових кісток плода (відсутність однієї або обох носових кісток) у понад 50% випадків дає змогу виявити синдром Дауна

Маркери хромосомної патології

відношення об’єму голови плода до об’єму тулуба, що в нормі становить 1:3. Відповідні зміни цього співвідношення характерні для трисомії 18 (відношення 52,9) і 13 (відношення 29), триплоїдії (відношення 120), але не показові для трисомії 21.

Гіпоплазія вушних раковин дає змогу виявити лише 6,3% плодів із трисомією 21. Ширина лобного шва в нормі становить 1-2 мм, у той час як у плода з трисомією 13 ця величина достовірно менша. Довжина верхньої щелепи в 13 тижнів вагітності достовірно менша в плода з трисомією 21 (23%).

Маркери хромосомної патології

Фронтально-максилярний лицьовий кут, що визначає взаємне розташування верхньої щелепи та лобної кістки, в нормі становить 84,50. У випадку трисомії 21 величина цього кута має дещо більші значення. Так, у 69% плодів із трисомією 21 лицьовий кут >850, а у 40% плодів із трисомією 21 >900.

кожна друга кіста пуповини, діагностована в другій половині вагітності, свідчить про хромосомну аномалію.

Пренатальна діагностика спадкової та вродженої патології серця та судин

Частота виявлення ВВС становить від 2 до 12 на 1000 живонароджених дітей

Летальність на першому тижні життя при ВВС становить від

14 до 22%, до кінця місяця гине 27% новонароджених, протягом року – від 30 до 80% новонароджених

точність пренатальної діагностики ВВС становить 70-80%

УЗД серця та судин плода

Після 13 тижнів чітко візуалізуються магістральні судини серця.

Типовий зріз через три судини є обов’язковим скринінговим тестом другої половини вагітності й включає зображення легеневої артерії, аорти та верхньої порожнистої вени

за наявності показань можна застосовувати допплеркардіографію з реєстрацією лінійної швидкості кровоплину через мітральний і трикуспідальний клапани, а також через аорту та легеневу артерію.

ВВС часто супроводжуються аномальним каріотипом :

трисомії 21 становить 50%,

трисомії 13 – 90%,

трисомії 18 – 99%.

Атріовентрикулярний канал у 70% випадків корелює з хромосомними аномаліями,

тетрада Фалло – 11%,

коарктація аорти – 11,3%,

транспозиція магістральних артерій – 0,6%.