3. Вади розвитку спинного мозку і хребта:
А. Spina bifida - грижі спинного мозку, пов’язані з дизрафіями (незрощенням) дорсальних відділів хребців. Незакриття хребетного каналу може зустрічатися у будь-якому відділі хребта, частіше поперековому і крижовому, і захоплювати різне число хребців;
Б. Повний рахісхіз - повний дефект задньої стінки хребетного каналу, м’яких тканин, шкіри і мозкових оболонок. Спинний мозок розташовується у ділянці дефекту відкрито і має вигляд деформованої тонкої пластинки. Грижове випинання при цьому виді патології відсутнє.
4. Вади розвитку вентрикулярної системи і субарахноїдального простору:
А. Природжена водянка головного мозку (гідроцефалія) - надмірне накопичення у вентрикулярній системі (внутрішня гідроцефалія) або субарахноїдальному і субдуральному просторах (зовнішня гідроцефалія) цереброспінальної рідини, що супроводжується атрофією мозкової речовини. Основною причиною вади є порушення відтоку цереброспінальної рідини в субарахноїдальний простір, рідше - підвищена продукція цереброспінальної рідини або порушення її резорбції. Затримку відтоку цереброспінальної рідини викликають стеноз отворів Монро, Лушки, Мажанді і водопроводу мозку (сильвіїв водопровід). Розміри голови новонародженого при зовнішній гідроцефалії можуть бути не змінені.
5. Вади розвитку очей:
А. Циклопія - наявність одного або двох очних яблук в одній орбіті, яка поєднується з аномалією розвитку носа.
Прогноз при вроджених вадах ЦНС несприятливий, більшість з них несумісні з життям. Діти вмирають часто від приєднання інтеркурентних інфекційних захворювань.
Вроджені вади органів травлення
Вади органів травлення є досить частими і важливими, тому що багато з них несумісні з життям без хірургічного втручання. Вони являють собою атрезії і стенози шлунково-кишкового тракту.
Патогенез цих вад пов’язаний з порушенням утворення отворів травної трубки в періоді від 4-го до 8-го тижня внутрішньоутробного розвитку, оскільки саме в цей період трубка закінчується сліпо з обох кінців. Має також значення і затримка реканалізації травної трубки. На восьмому тижні внутрішньоутробного життя епітелій, який росте, цілком закриває просвіт кишкової трубки. При формуванні слизової оболонки відбувається відновлення каналу.
Атрезії та стенози частіше спостерігаються у стравоході, дванадцятипалій кишці, проксимальному відрізку тонкої і дистальному відрізку клубової кишки, в області прямої кишки та анального отвору.
У стравоході спостерігається атрезія, яка в основному поєднується з утворенням трахео-стравохідної нориці. Такі вади супроводжуються аспіраційною пневмонією.
Особливо часто зустрічаються вади розвитку в області анального отвору. У даному випадку можливі такі варіанти:
— закриття анального отвору шкірною перетинкою (атрезія тільки анального отвору);
— атрезія дистального відділу прямої кишки, який перетворюється у сполучнотканинний тяж;
— атрезія вищерозташованої ділянки прямої кишки при нормально сформованому дистальному кінці органа, який закінчується сліпим мішком;
— атрезія зі свищами - незвична локалізація кінцевої ділянки прямої кишки, яка відкривається у піхву, на швах мошонки, в сечовому міхурі, тощо. Ця вада пояснюється тим, що каудальний кінець кишки (клоака) пов’язаний з протоками алантоїса і мезонефроса.
Подвоєння кишки - нерідко стосується тільки слизової оболонки, м’язова оболонка залишається спільною. Подвоєна ділянка може мати форму кісти, дивертикула або трубки. Ця вада частіше спостерігається у товстій кишці і в основному поєднується із вродженими аномаліями органів сечостатевої системи. Вада нерідко ускладнюється кровотечею, запаленням, некрозом з перфорацією стінки кишки.
До ранніх фетопатій відносяться хвороба Гіршпрунга і гіпертрофічний пілоростеноз.
Мегасигма (хвороба Гіршпрунга) - розширення і гіпертрофія частини товстої кишки, частіше сигмоподібної. Це пов’язано з порушенням перистальтики прямої кишки внаслідок недорозвинення її інтрамуральних гангліїв (Ауербаха сплетення) при цілісності підслизового (мейснеровського) сплетення. У зв’язку з цим у вище розташованих відділах кишки відбувається затримка вмісту з наступною компенсаторною гіпертрофією стінки органа. Хворі страждають запорами, розвивається непрохідність.
Гіпертрофічний пілоростеноз - характеризується вродженою гіпертрофією м’язів пілоричного відділу шлунка зі звуженням його просвіту. Етіологія і патогенез не вияснені. У клініці спостерігається постійна блювота, яка починається з 3-4 тижня життя з розвитком коми від втрати хлоридів. Хірургічне лікування призводить до повного лікування.
Грижа пупкового канатика - дефект передньої черевної стінки в області пупка з випинанням напівпрозорого грижового мішка, утвореного пуповинним амніоном, який містить петлі тонкої кишки. Кісти і свищі області пупкового кільця утворюються внаслідок персистування жовткової протоки, яка з’єднує кишкову трубку з жовтковим мішком на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку. При частковому зберіганні ділянки цієї протоки, яка прилягає до кишки, утворюється дивертикул Меккеля. Він нагадує палець рукавички і відходить від клубової кишки на відстані 25 см і більше від баугінієвої заслінки. При зберіганні жовткової протоки в інших ділянках розвивається кіста, вистелена кишковим епітелієм (ентерокістома).
Вроджені вади розвитку жовчних шляхів можуть полягати у незвичному розташуванні і розмірі жовчного міхура, утворенні кісти загальної жовчної протоки та атрезії або стенозі однієї або навіть усіх жовчних проток. У результаті атрезії жовчних шляхів виникає біліарний цироз печінки.
Вроджені вади нирок, сечовивідних шляхів і статевих органів
Вроджені вади розвитку нирок:
А. Агенезія нирок - вроджена відсутність однієї з нирок; аренія - природжена відсутність обох нирок. Часто поєднується з іншими вродженими вадами. Діти нежиттєздатні.
Б. Гіпоплазія нирок - вроджене зменшення їхньої маси та обсягу, може бути одно- і двостороннім. При односторонній гіпоплазії спостерігається вікарна гіпертрофія другої нормальної нирки.
В. Дисплазія нирок - гіпоплазія з одночасною наявністю в нирках ембріональних тканин. Мікроскопічно у тканині нирки виявляються невеличкі ділянки нефробластоми. При двосторонньому ураженні діти нежиттєздатні.
Г. Полікістоз нирок - двостороннє збіль—шення нирок з формуванням кіст. Розрізняють крупнокістозні (полікістоз нирок дорослого типу) і дрібнокістозні (полікістоз “інфантильного” типу) нирки. Крупнокістозні нирки характеризуються утворенням у кірковій речовині великого числа значних кіст з прозорим вмістом, між кістами зберігаються ділянки нормальної ниркової паренхіми. З такими нирками хворі можуть доживати до 40-50 років. У дрібнокістозних нирках спостерігається наявність як у кірковій, так і в мозковій речовині безлічі дрібних кіст, які тісно прилягають одна до одної. Ниркова паренхіма практично відсутня. Такі новонароджені нежиттєздатні.
Д. Зрощення нирок (підковоподібна нирка) не має клінічних проявів.
Вроджені вади сечовивідних шляхів:
А. Подвоєння лоханок і сечоводів:
Б. Агенезія, атрезія, стеноз, ектопія устя лоханок і сечоводів;
В. Мегауретер - різке розширення сечоводу внаслідок гіпоплазії м’язової тканини або нервового апарата (відноситься до ранніх фетопатій);
Г. Екстрофія сечового міхура - коли передня черевна стінка і сечовий міхур розщеплені і сечовий міхур з вивернутою вперед слизовою оболонкою відкривається назовні;
Д. Агенезія сечового міхура;
Е. Дивертикул сечового міхура;
Є. Щілина сечівника, яка може розташовуватися на його нижній (гіпоспадія) або верхній (епіспадія) поверхні. Всі вади сечовивідних шляхів призводять до порушення відтоку сечі і відповідних ускладнень (гідронефроз, хронічний пієлонефрит тощо) Необхідне своєчасне хірургічне лікування.
Вроджені вади статевих органів:
А. Крипторхізм - затримка яєчок у черевній порожнині під очеревиною або в паховому каналі;
Б. Атрезія шийки матки і піхви;
В. Подвоєння матки;
Г. Гермафродитизм - наявність ознак чоловічої і жіночої статі в однієї особи. Розрізняють істинний гермафродитизм - наявність одночасно жіночих і чоловічих статевих залоз і несправжній - зовнішні статеві органи статі протилежні статевим залозам. Вади розвитку статевих органів життю не загрожують.
Вроджені вади органів дихання
А. Аплазія і гіпоплазія бронхів та легень;
Б. Кісти легень (відносяться до ранніх і пізніх фетопатій) можуть бути множинними (полікістоз легень), локалізуватися в одній легені, одній частці і бути одиничними. Можливий розвиток вроджених бронхоектазів;
В. Вроджена емфізема (відноситься до ранніх і пізніх фетопатій). Ця вада виявляється тільки у постнатальному періоді.
Ускладнення у вигляді приєднання вторинної інфекції з розвитком хронічного бронхіту і пневмонії, наслідком яких є пневмосклероз, легеневе серце може стати причиною смерті у дорослих.
Вроджені вади обличчя:
А. Хейлосхізис (заяча губа) - розколина верхньої губи;
Б. Палатосхізис (вовча паща) - розколина твердого піднебіння;
В. Мікрогнатія - гіпоплазія нижньої щелепи;
Г. Гіпертелоризм - широка відстань між очима. Ці вади часто поєднуються з іншими вадами розвитку.
ФЕТОПАТІЇ
До фетопатій відносяться всі захворювання плоду: інфекційні і неінфекційні.
Інфекційні фетопатії
Серед інфекційних фетопатій зустрічаються процеси різної етіології. Частіше виникають ураження, викликані вірусами цитомегалії і гепатиту, респіраторними вірусами та ентеровірусами, вірусами вітряної віспи тощо. Можливі ураження плоду лістеріями, блідою трепонемою, мікоплазмою і токсоплазмою.
Шляхи інфікування плоду відрізняються від методів зараження дітей і, тим паче, дорослих. Велике значення має гематогенний шлях. Збудник з кров’ю матері потрапляє до плаценти, нерідко розмножується в ній і відтіля по пупковій вені потрапляє до організму плода. Пізніше у плоді розвивається генералізована інфекція з ураженням насамперед печінки, а також легень, нирок та (рідше) інших органів. Зрідка спостерігається низхідний шлях інфікування, коли інфекційний агент при наявності вогнища запалення в черевній порожнині проникає в матку через трубу.
Істотну роль, особливо при бактеріальних інфекціях, має висхідний шлях інфікування, при якому збудник з піхви через канал шийки матки, в основному вже після розриву плодових оболонок, проникає у порожнину амніону та інфікує навколоплодові води. Надалі можливе проникнення збудника у шкіру, особливо при її травмуванні під час пологів, аспірація або заковтування цих вод і вмісту порожнини матки.
Для інфекційних фетопатій характерний переважно альтеративно-продуктивний характер запалення. При цьому в органах можливі множинні вогнища некрозу, наявність запальних інфільтратів (наприклад, сироватковий гепатит, цитомегалія, краснуха, токсоплазмоз). При деяких інфекціях спостерігається утворення гранульом у багатьох органах (природжений сифіліс, лістеріоз, туберкульоз, ураження грибами). При цьому на тлі генералізованих уражень можуть переважати зміни в деяких органах, наприклад, при токсоплазмозі - у головному мозкові, при сироватковому гепатиті - у печінці. Як правило, спостерігається виражений геморагічний синдром.
Прогноз у більшості випадків несприятливий, смерть наступає в перші дні або в перші три місяці життя. При одужанні залишаються стійкі зміни в органах, які призводять до інвалідності або до смерті від недостатності життєво важливих органів.
Неінфекційні фетопатії
До основних форм неінфекційних фетопатій відносяться гемолітична хвороба новонароджених, фіброеластоз ендокарда, діабетична фетопатія та інші, переважно ранні фетопатії (див. “Вади розвитку”).
Фіброеластоз ендокарда - природжене захворювання, при якому в ендокарді і субендокардіальному шарові міокарда спостерігається склероз з великою кількістю еластичних волокон. Етіологія і патогенез не вияснені. Припускають, що зміни в ендокарді зумовлені цитомегаловірусною інфекцією. Макроскопічно серце збільшене в 2-4 рази у порівнянні з нормою за рахунок гіпертрофії переважно лівого шлуночка, ендокард різко потовщений, білувато-жовтий. У половині випадків відзначається потовщення і деформація мітрального та аортального клапанів, нерідко в поєднанні зі звуженням аорти. Смерть настає від гострої серцевої недостатності (блискавична форма) у перші дні життя або від наростаючої недостатності серця при інтеркурентних захворюваннях (пневмонія) у перші місяці життя.
Діабетична фетопатія - захворювання плоду, зумовлене переддіабетом і діабетом матері. У відповідь на зміни рівня глюкози в крові матері у плода розвиваються гіпертрофія інсулярного апарата з наступним виснаженням його і дистрофією b-клітин, а також синдром Іценко-Кушинга. Після народження, коли знижується вплив материнського діабету, можуть наступити відновлення функції підшлункової залози плоду і нормалізація обміну. Якщо цього не відбувається, розвивається діабет новонародженого. При цій фетопатії є схильність до народження великих плодів - з масою тіла 4-6 кг. Тіло плода вкрите сироподібною змазкою, шкіра багряно-синюшна з петехіями, набряки м’яких тканин тулуба і кінцівок. Є ознаки незрілості - відсутність ядра закостеніння стегна або зменшення його розмірів. Відзначається гепато- і кардіомегалія. Мікроскопічно в підшлунковій залізі спостерігається збільшення числа b-клітин. Поряд з цим відзначається дегрануляція, вакуолізація і пікноз ядер цих клітин, що свідчить про виснаження їхньої секреції. У міокарді відзначається вакуольна дистрофія, мікронекрози, в нирках - відкладення глікогену у звивистих канальцях. У судинах мікроциркуляторного русла - склероз. Після народження в легенях утворюються гіалінові мембрани у зв’язку з дефіцитом сурфактанту, що свідчить про порушення також ліпідного обміну. Смерть настає від асфіксії плода або новонародженого, а також від гіпоглікемії, яка наступає від пологового стресу.
Гемолітична хвороба новонароджених внаслідок ізоімунного конфлікту зустрічається у вигляді 5 форм: внутрішньоутробна смерть з мацерацією (фетопатія без набряків і жовтяниці), анемічна, природжена жовтяниця, набряки (жовтяниця з анемією), післяпологова жовтянична (жовтяниця без анемії). Останні чотири будуть розглянені в розділі перинатальна патологія. До пренатальної патології, тобто до фетопатій, відносять лише першу форму.
Внутрішньоутробна смерть з мацерацією (фетопатія без набряків і жовтяниці) при ізоімунному конфлікті наступає в основному при ранньому (3-7 місяць вагітності) і достатньо масивному прориві ізоантитіл через плаценту. Незрілість функціональних систем плоду зумовлює швидкий розвиток дистрофічних і некротичних змін в органах, плід гине у віці 8-9 місяців.