1. Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики. 2. Понятие о гене. Классификация генов. 3. Регуляторные гены и регуляторные последовательности у прокариот. 4. Регуляторные гены и регуляторные последовательности у эукариот. 5. Организация генов у прокариот. Строение оперона. 6. Организация генов у эукариот. Понятие о кластере. 7. Регуляция экспрессии генов у прокариот. 8. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот (перечислить, привести примеры). 9. Регуляция экспрессии генов у эукариот на уровне транскрипции. 10. Особенности инициации транскрипции генов у эукариот. 11. Сравнение особенностей строения и экспрессии генов у прокариот и эукариот. 12. Экспрессия генов глобина в процессе онтогенеза. Типы гемоглобинов и место их образования. 13. Понятие о мозаичном гене, особенности его строения. Альтер-нативный сплайсинг. 14. Особенности строения глобиновых генов, их локализация и организация. 15. Эволюция представлений о гене (Грегор Мендель, Томас Морган и др.). 16. Свойства генов и особенности фенотипического проявления. 17. Генотип и фенотип. Реализация генотипа в онтогенезе. 18. Основные понятия генетики (доминантность, рецессивность, гомо- и гетерозиготные организмы, генотип и фенотип и др.). Привести примеры. 19. Законы Менделя (1-й и 2-й законы), их цитологические основы (формулировка, формулы скрещивания, результаты). 20. Третий закон Г. Менделя (формулировка, формулы скрещивания, результаты). Условия выполнения закона. 21. Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских закономерностей. 22. Аллельные гены. Взаимодействие аллельных генов (определение, формулы скрещивания, результаты). 23. Взаимодействие неаллельных генов (определение, формулы скрещивания, результаты). 24. Общее понятие об изменчивости, ее формы. Значение в онтогенезе и эволюции. 25. Онтогенетическая изменчивость, ее характеристика. 26. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. 27. Характерные особенности модификаций. Фенокопии. 28. Генотипическая изменчивость, механизмы возникновения. 29. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения. Типы браков. 30. Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. 31. Классификация мутаций (по уровню организации наследственного материала, по типам клеток, по способу возникновения и др.). 32. Генные (кодонные) мутации, механизм возникновения. Примеры кодонных мутаций. 33. Хромосомные мутации, классификация, механизм возникновения. Примеры внутри- и межхромосомных мутаций, значение. 34. Геномные мутации, механизмы их возникновения, значение. Примеры. 35. Мутагенные факторы среды (физические, химические, биологические). 36. Спонтанный мутагенез и его закономерности. 37. Закон гомологических рядов Н. И. Вавилова. Моделирование наследственных болезней. 38. Репарация генетического материала. Типы репараций (темновая, световая, пострепликативная). 39. Этапы возникновения мутаций. Мутации, связанные с нару-шением репарации. 40. Мутагенез и канцерогенез. Превращение нормальной клетки в «раковую». 41. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости по их роли в онтогенезе и эволюциии. 42. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Химический скрининг и генетический мониторинг. Понятие о тест-системах. 43. Особенности антропогенетики. Биологические и социально-этические особенности человека. 44. Методы изучения генетики человека. 45. Менделирующие признаки человека. Примеры наследования нормальных и патологических признаков. 46. Понятие о моно- и полигенном типе наследования (особенности, примеры). 47. Сущность и значение генеалогического метода. 48. Понятие об аутосомном и сцепленном с полом наследовании. 49. Особенности аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессив- ного типов наследования. Примеры. 50. Особенности Х-сцепленного наследования (доминантного и рецессивного). 51. Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом. 52. Особенности Y-сцепленного наследования. Признаки, опреде-ляемые генами Y-хромосомы. 53. Близнецовый метод изучения наследственности человека и его значение. 54. Цитогенетические методы изучения наследственности человека. 55. Получение кариотипа человека и его изучение. Классификация хромосом. 56. Половой хроматин. Значение определения полового хроматина для профилактики наследственной патологии. 57. Основные положения хромосомной теории наследственности. 58. Генетические карты (карты сцепления, цитологические, цито-генетические, рестрикционные карты). 59. Генетика пола. Механизм генетического определения пола и его дифференциация в развитии организма. 60. Понятие о наследственных болезнях, классификация, причины, механизмы развития. 61. Молекулярные (генные) болезни, их классификация, причины, механизмы развития. 62. Молекулярные болезни, вызванные изменением структурных белков. Механизм развития. 63. Понятие об энзимопатиях (ферментопатиях), их многообразие, типы наследования. Примеры. 64. Фенилкетонурия как модель для изучения молекулярных болезней. 65. Хромосомные болезни, связанные с половыми хромосомами. Механизмы возникновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики. 66. Хромосомные болезни, связанные с аутосомами. Механизмы воз-никновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики. 67. Понятие о мультифакториальных болезнях. Особенности на-следования и развития. Роль генотипа и среды. 68. Множественный аллелизм и его закономерности. Причины возникновения аллелей и особенности их взаимодействий. 69. Генетика групп крови системы АВО как пример множественного аллелизма у человека. 70. Понятие о резус-факторе; закономерности наследования и значение. 71. Профилактика наследственных болезней человека. Используемые методы генетики. Примеры. 72. Медико-генетическое консультирование, его этапы и значение. 73. Пренатальная диагностика (просеивающие, инвазивные и неинвазивные методы). 74. Методы молекулярной генетики (секвенирования, полимеразных цепных реакций и др.). 75. Генная инженерия. Выделение и синтез генов, клонирование генов. 76. Возможности молекулярно-генетических методов и их значение в современной генетике. 77. Значение генетики для медицины. Лечение, диагностика и профилактика наследственных заболеваний.

вопрос 1 1 . 1930 г Установлено , что носителем наследственной информации является днк , а не белок  1940 г. Эрвин Чаргофф установлено строение днк 2. 1953г. Крик и Уотсон Установление структурной организации днк  3. 1955г бидл и татум . Определили направление передачи информации  4. 1965 г франсуа жакоб , жан моно . Механизм экспресии генов у прокариот , регуляция  5 До наших дней . Выявление особенности экспресии генов у эукариот  Развитие генной инженерии .  Первые данные о том, что мутации можно вызвать искусственно были получены в 1925 г. в СССР Г.А.Надсоном и Г.С.Филипповым в опытах по облучению дрожжей радием, а решающие доказательства возможности экспериментального получения мутаций дали в 1927 г. опыты Г.Меллера (1890-1967 гг.) по воздействию на дрозофилу рентгеновских лучей Вопрос 2 Понятие о гене , классификация . Понятие Ген - единица наследственности . В структурном отношении - это определенная последовательности нуклеотидов днк , кодирующая структура полипептидной цепи . В функциональном отношении - это совокупность кодирующих и регуляторных последовательностей , одновременно участвующих в процессе транскрипции . Гены в хромосомах распологаются линейно . Участок хромосомы , в которой расоложен определенный ген , называется локусом . Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе . При кроссинговере сцепление генов нарушается . Классификация . По функциональному значению . 1 структурные  - кодируют структуру белка  - кодируют структуру ррнк и трнк - гены домашнего хозяйства ( необходимы для поддержания жизнидеятельности ) - гены роскоши ( тканеспецифические гены , обеспечивают специализированные функции клеток ) 2. Регуляторные - координируют активность структурных генах . 3. Гены модуляторы - воздействуют на структурные гены  - ингибиторы  - интенсификаторы  - модификаторы Вопрос 3  Регуляторные гены , регуляторные последовательности у прокариот . РЕГУЛЯТОРНЫЙ ГЕН (ген-регулятор), ГЕН, регулирующий производство других генов. Регуляторные гены активизируют и угнетают группу соседних генов, называемую ОПЕРОН, которая функционирует как единое целое. Встречающиеся обычно у БАКТЕРИЙ, опероны отвечают за формирование ФЕРМЕНТОВ, регулирующие различные процессы обмена веществ. ????????????? Вопрос 4  Вопрос 5  Организация генов у прокариот основным типом организации является оперон  опреон - группа структурных генов расположенных друг за другом ( имеют обший промотр оператор терминатор ) участвуют в одном метаболическом цикле и регулируются координированно. структурные гены в составе оперона находятся под контролем гена опрератора . регуляция оперона совершается геном регулятором вопрос 6 организация генов у эукариот  основным типом организации генов является кластер кластеры генов - это группы родственных генов со сходными функциями / локализованны в определенных участках хромосомы / в состав входят активно функционирующие гены и псевдогены  вопрос 7  регуляция генов экспресии у прокариот происходит на уровне транскрипции и осуществляется регуляторным геном  оперон выключен связывание белка репрессора с оператором прекращает процесс транскрипции / экспресии не происходит / ферменты не вырабатываются  опреон включен  если в клетку поступает ИНДУКТОР ( лактоза ) она оттягивает на себя белок репрессор / рнк полимераза присоединяется к промотору и происходит экспрессия / вырабатываются ферменты которые расщепляют лактозу до глюкозы и галактозы 

вопрос 8  уровни регуляции экспресии генов у эукариот  претранскрипционный транскрипционный посттранскрипционный претрансляционный  трансляционный посттрансляционный вопрос 9 регуляция экспрессии генов у эукариот на уровне транскрипции  на примере / действие стероидного гармона прогестерона на клетки мишени / молекулы гармона поступают в цитоплазму соединяются молекулами белка репрессора (А и Б) и образуют комплекс рецептор гармон который перемещается в кариоплазму/ Б суьединица связывается хроматином при это происходит диссоциация субъединиц / субъединица А присоединяется промотору и изменяет активность рнк полимеразы интенсифицирую синтез мРНК

вопрос 10 особенности инициации транскрипции генов у эукариот  сложная инициация транскрипции  рнк полимераза узнает промотор и присоединяется к нему после того как образуется стабильный транскрипционный комплекс ( соединение ТАТА- фактора с ТАТА-боксом ) вопрос 11 вопрос 12 экспрессия генов глобина в тпроцессе онтогенеза  / типы глобинов и место их образования  гемоглобин состоит из гема и белка тетромера глобина на разных этапах эмбриогенеза происходит избирательное и последовательное включение и выключение а и б кластеров /гены глобина распологаются в а и б кластерах в определенной последовательности и трансккрибируются слева направо в порядке их экспрессии / образование глобина включает несколько этапов  1 эмбриональный гемоглобин  2 гемоглобин плода  3 гемоглобин взрослого человека  при процессинге интроны вырезаются и не участвуют в трансляции / мрнк представлена только экзонами она короче промрнк и соответственно короче своего собственного гена  вопрос 13 понятие о мозаичном гене /строение /альтернативный сплайсинг гены эукариот состоящие из экзонов и интронов в последуещем интроны вырезаются / а экзоны сплайсируются с образованием мрнк  сторение ( слева направо) энхансер татабокс промотор экзоны и интроны альтернативный сплайсинг  использование одной и той же генетической информации для получения различных изоформ одного белка путем образования различных сочетаний экзонов при их соединении в мрнк 14 особенности строения глобиновых генов / их локализация и организация гены глобинапо внутреннему строению являются мозаичными / мозаичный ген глобина состоит из трех экзонов и двух интронов/ ген начинается и заканчивается экзоном / экзоны и интроны транскрибируются и входят в состав первичного рнк транскрипта

15. Эволюция представлений о гене(Г.Мендель,Т.Морган и др.)

Ген-единица наследственности.

16. Свойства генов и особенности фенотипического проявления.

Свойства: 1) участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептидалибо функциональной РНК.

2) Определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителейпотомствупри размножении.

Экспрессивность-свойство гена, определяющее степень фенотипической выраженности признака.

Пенетрантность- свойство гена, характеризующееся частотой фенотипического проявления, выраженной в %

17.Генотип и фенотип. Реализация генотипа в онтогенезе.

Генотип-система всех взаимодействующих аллелей организма.

Фенотип-совокупность всех признаков, свойств, особенностей развития и жизнедеятельности организма. Результат реализации генотипа в конкурентных условиях среды.

Онтогенез- индивидуальное развитие организма.

Фенотип можно определить как результат реализации генотипа в ходе онтогенеза при определенных условиях внешней среды, для которого характерна система признаков и свойств организма.

18. Основные понятия генетики. Привести примеры.

Гомозигота-организм, в гомологичных хромосомах которых находятся одинаковые аллели одного-изоаллели гена (аа,АА,вв,ВВ,ААВВ,ааВВ); образует один генотип.

Гетерозигота-организм, в гомологичных хромосомах которого локализованы разные аллели одного гена ( Аа, АаВв); образует разные типы гамет.

Гемизигота-организм, содержащий только один аллель определенного гена. Гены расположенные в участке Y-хромосомы, не гомологичном Х-хромосоме, называется сцепленным с Y-хромосомой, а наследование-голандрическим.

Рецессивный аллель-аллель, проявляющейся только у гомозиготных организмов (аа).

Доминантный аллель-аллель, проявляющейся у гомо- и гетерозиготных организмов(АА, Аа)

Гибридизация-скрещивание гомозиготных особей, отличающихся по генотипу(фенотипу).

Фенотип-совокупность всех признаков, свойств, особенностей развития и жизнедеятельности организмов.

Генотип-система всех взаимодействующих аллелей организма.

Геном-количество генов в гаплоидном наборе, характерное для вида.

Аллель-одно из возможных состояний гена.

Ген-единица наследственности.

Аллельные гены-гены, определяющие развитие одного и того же признака(цвет) в одинаковых или разных фенотипических явлениях(зеленый, желтый); локализованы в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Неаллельные гены-гены, определяющие развитие разных признаков(цвет и форма); могут быть локализованы в гомологичных хромосомах, но в разных локусах или в негомологичных хромосомах.

Изменчивость-свойство организмов изменять признаки, полученные от родителей, или приобретать новые в процессе индивидуального развития.

Наследование-способ передачи наследственной информации от одного поколения к другому.

Наследственность-свойство организмов сохранять генетическую информацию, детерминирующие признаки, особенности развития и жизнедеятельности потомков. Закрепляет признаки, характерные для вида.

19.Законы Менделя( 1-й, 2-й)

1-й Закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающиеся альтернативным проявлением одного признака, все потомство будет единообразным по фенотипу и генотипу. Полученные особи называются гибридами.

2-й Закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве происходит расщепление признака по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1. Условия: 1) Большое число потомков(статистическая закономерность) 2)Полное доминирование (при неполном расщепления совпадают 1:2:1)

20. Третий закон Менделя.

Закон независимого наследования и независимого комбинирования признаков: при ди- и полгибридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1.

При дигибридном скрещивании в F2 формируется 4 фенотипа в соотношении 9:3:3:1, при этом два их них-рекомбинантные. Неаллельные гены должны находиться в разных парах гомологичных хромосом и должно отсутствовать взаимодействие между ними.

Цитологические основы законов М. базируются на процессах гометогенеза и оплодотварения.

21.Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских закономерностей.

Условия:1) моногенное наследование; 2)полное доминирование; 3)равновероятное образование всех гамет; 4)равновероятная встреча всех гамет при оплодотворении; 5)равновероятная выживаемость всех зигот; 6)отсутствие летальных мутаций; 7)отсутствие взаимодействий между неаллельными генами; 8)полная пенентрантность гена; 9)выраженная стойкая экспрессивность гена.

22.Аллельные гены. Взаимодействие аллельных генов.

Аллельные гены-гены, определяющие развитие одного и того же признака(цвет) в одинаковых или разных фенотипических явлениях(зеленый, желтый); локализованы в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Взаимодействие аллельных генов-это взаимодействие между аллелями одного и того же гена. Взаимодействие осуществляется по типу: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

23. Взаимодействие неаллельных генов.

Неаллельные гены-гены, определяющие развитие разных признаков(цвет и форма); могут быть локализованы в гомологичных хромосомах, но в разных локусах или в негомологичных хромосомах.

Три основных типа взаимодействия неаллельных генов:

1.Комплементарность- два неаллельных гена, обычно доминантных, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового проявления признака.

2. Эпистаз- взаимодействие, при котором наблюдается подавление действия одного гена другим, неаллельным ему (подавляющий ген-эпистатический, подавляемый-гипостатический).

3. Полимерия- тип взаимодействия, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности.

24. Общее понятие об изменчивости, ее формы. Значение в онтогенезе.

Изменчивость-свойство организмов изменять признаки, полученные от родителей, или приобретать новые в процессе индивидуального развития.

Формы: 1)Модификационная- фенотипическая изменчивость, обусловленная влиянием факторов внешней среды на генотип в пределах нормы реакции признака(значение: адаптация организмов к изменяющимся условиям)

2)Генотипическая-изменчивость, связана с количественными и качественными изменениями наследственного материала.

Мутационная – связана с нарушением структуры и функции наследственного материала (значение: образование фенотипического и генотипического многообразия организмов. Формирование индивидуальных особенностей организма).

Комбинативная-обусловлена перекомбинацией генетического материала: мейоз и оплодотварение(значение: определение полезных признаков, закрепление естественным отбором. Вредные мутации приводят к развитию наследственной патологии или гибели организма)

3) Онтогенетическая- связана с реализацией генотипа в конкретных условиях среды в процессе онтогенеза, отражает видовые и индивидуальные особенности (значение: формирование индивидуальных фенотипических особенностей организма на разных этапах онтогенеза)