7. Врожденная катаракта встречается при врожденной краснухе (триада Грега: катаракта, ВПС, глухота)

8. Дополнительные исследования

• Б/х методы: определение концентрации галактозы в крови, определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах (резко снижена или не определяется), содержание галактозо-1 –фосфата в Эр и печеночной ткани увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой.

• Метод тонкослойной хроматографии на силикогеле – избыток галактозы в крови и моче.

• Микробиологический тест Гатри с использованием мутанта Е.coli, имеющий дефицит Г1ФУТ (рост бактерии в избытке галактозы замедляется или прекращается).

• Радиохимический метод определения галатозо-1-фосфата

9. ОАК – анемия I степени (снижение Нв, ЦП снижен), ОАМ – норма, б/х крови – ↑БР и прямого БР, гипопротеинемия, альбуминов min, ↑ ЩФ. В моче – галактоза много

10. Консультация специалистов: окулист, невролог, гастроэнтеролог, генетик

11. Степень гипотрофии – рассчитывают дефицит массы по длине. Степень гипотрофии: I – дефицит 10-20%, II – 21-30%, III – > 30%. Прикорм вводят на 1 мес раньше, чем обычно, каши готовят на мясных и овощных отварах, исключить молочные продукты нужно минимум на 3 года

12. Лечение: перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: НАН безлактозный, Хумана ЛП, нутрамиген, безлактозный энпит, нутрилак безлактозный. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов, препараты, стимулирующие ЦНС, гепатопротекторы. Оперативное лечение катаракты по показаниям.

13. Принципы диетотерапии – смотри 12)

14. Прогноз: тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС. При рано поставленном д-зе и диете - благоприятный

Девочка 1 года 6 месяцев.

Анамнез жизни: Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3200 г, длиной 50 см; закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.

На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Отмечался однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Масса тела в возрасте одного года 8500 г, рост 72 см.

При осмотре масса тела 10 кг, рост 74 см. Обращают на себя внимание: «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая – по правому краю грудины, верхняя – 2 ребро, левая - на 0,5 см кнаружи от срединно-ключичной линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд. в мин. Печень выступает из-под края реберной дуги на 10 см, плотная. Селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.