8. Генетический полиморфизм: определение, классификация, механизмы, значение. Понятие генетического груза.

Генетический полиморфизм – сохранение в генофонде популяции различных аллелей одного и того же гена в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%. В случае встречаемости аллели с меньшей частотой её называют редким вариантом. Причины возникновения генетического полиморфизма могут быть вызваны изменением структуры гена (вставка, выпадение, нуклеотидный повтор).

В таких случаях ЕО может идти против гомозигот в пользу гетерозигот и против гетерозигот в пользу гомозигот.

Адаптационный полиморфизм благоприятствует разным фенотипом в закономерно изменяющихся условиях среды. Встречается редко.

Балансированный полиморфизм благоприятен гетерозиготам, которые в человеческой популяции составляют в среднем 6,7%. Действие этого вида полиморфизма значительно повышает разнообразие по белковому составу (30% у человека) и поддерживает бесконечную генетическую гетерогенность, одновременно обеспечивая генетическую индивидуальность каждой особи. Минус: наличие генетического груза.

Генетический груз – насыщенность популяции вредными рецессивными мутациями. В Европе – 5,5% (1% - генные болезни, 0,5% - хромосомные, 3-4% - мультифакторные). Результат: спонтанные аборты, внутриутробная гибель плода, мертворождение, наследственные болезни, пороки развития.

9. Изоляция в популяциях человека. Дрейф генов, примеры, последствия. Эффект родоначальника.

Изоляция – ограничение панмиксии (свободного случайного вступления в брак). В дикой природе основной причиной изоляции являются большие расстояния, т.е. изоляция носила географический характер. В человеческих сообществах на смену ей пришли изоляции этноязыковая, классово-сословная, производственно-профессиональная, государственно-политическая, религиозная, конфессиональная. Это приводит к «дрейфу генов» и инбридингу.

«Дрейф генов» - случайные, не обусловленные ЕО, колебания частот генов в малых популяциях. Резкое изменение численности особи случайно и резко изменяет частоту случайного аллеля. Чем больше популяция, тем менее выражен это процесс. В малых популяциях возможна даже полная утрата определенного аллеля.

Последствия: возможный рост доли гомозигот из-за случайного закрепления соответствующего аллеля в популяции, которые может происходит вопреки ЕО для вредных мутаций. Такой эффект называется эффектом родоначальника.

Примеры: карликовость и полидактилия у амишей, отсутствие B аллели у аборигенов Австралии в системе крови AB0.

10. Система браков в популяциях человека. Ассортативные браки, биологические последствия.

Брак – социальный институт, призванный упорядочить сложные социальные и сексуальные отношения. Браки могут быть неизбирательным (встречаются редко, включают панмиксию) и избирательными. Последние подразделяются аутбридинг (между людьми без родственных связей), инбридинг (противоположная ситуация), положительно-ассортативные (браки между индивидами со схожими фенотипами), отрицательно-ассортативные (противоположная ситация) и инцесты.

Ассортативнось имеет ряд негативных последствий (увеличение рождаемости больных детей).