25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.

Дерматоглифика (гр. derma — кожа, gliphe — рисовать) — это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы — гребни, которые образуют сложные узоры. Еще в древности в Китае и Индии обратили внимание на то, что рисунки кожных узоров на пальцах и ладонях строго индивидуальны, и пользовались отпечатками пальцев вместо подписи. На земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах (кроме монозиготных близнецов). В 1892 г. Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.

Таким образом, выделился один из разделов дерматоглифики — дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дерматоглифики — пальмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).

В диагностике наследственных заболеваний дерматоглифика применяется потому, что физические признаки, каковыми являются особенности кожного рисунка, у большинства больных с наследственной хромосомной патологией имеют своеобразные отличия. Обследуя родителей, можно заподозрить наследственное заболевание у их детей.

Сам метод чрезвычайно прост. Черная типографская краска тонким слоем раскатывается валиком на стекле. Ладонная поверхность кисти прижимается к стеклу, а затем делается отпечаток на белой бумаге. Полученный отпечаток кожного рисунка больного и его родственников оценивается качественно и количественно.

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготностиблизнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.

На формирование дерматоглифических узоров могут оказывать влияние некоторые повреждающие факторы на ранних стадиях эмбрионального развития. Так, при внутриутробном действии вируса коревой краснухи у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в узорах, сходные с таковыми при болезни Дауна. Многие вопросы наследственной обусловленности дерматоглифики и влияния факторов среды на развитие этих структур в эмбриональном периоде остаются невыясненными. В последние годы метод дерматоглифики стали использовать в клинической генетике. Этот метод применяется в качестве дополнительного для подтверждения диагноза хромосомных синдромов у людей с изменениями кариотипа. Менее показательны данные дерматоглифического анализа при заболеваниях генной природы.

Дактилоскопия. Среди узоров, отмечаемых на пальцах, выделяют три типа. Гальтон описал их как завиток (W — whorl), петля (L — loop) и дуга (А — arch). Позже классификация детализирова­лась и в настоящее время выделяют дуги, петли (ульнарные и радиальные), истинные завитки и сложные узоры.

Дуга — самый редкий пальцевый узор. Дуги могут быть простыми-плоскими либо высокими — шатровыми. Спецификой этого узора является от­сутствие трирадиуса. Узор состоит из непересека­ющихся гребней и проходит через всю пальцевую подушечку поперек.

Петля — представляет собой полузамкнутый узор: один конец закругленный (замкнутый), дру­гой — открытый. Получается, что кожные гребни, начинаясь от одного края пальца, идут к другому, но не доходя до него, возвращаются к тому краю, от которого они начинались. Если открытый конец обращен в радиальную сторону, то петли обознача­ются как радиальные — L^r, если в ульнарную — L^u. Каждая петля имеет один трирадиус (дельту).

Завиток — это концентрический узор, при ко­тором папиллярные линии располагаются концен­трически вокруг сердцевины узора. Завитки име­ют две дельты (трирадиуса).

Сложные, или составные, узоры имеют два три­радиуса и более. Такие узоры часто бывают со­ставлены двумя петлями, открытыми в разные сто­роны. Анализ таких узоров лучше проводить от­дельно (для индивидуума). При групповых обсле­дованиях сложные узоры суммируются с завитками (рис.13.11).

Кроме основных типов узоров могут встречать­ся различные переходные формы от одного типа к другому. Иногда узоры на руках характеризуют­ся дельтовым счетом. Трирадиус (дельта) — точ­ка, где сходятся три системы линий. Подсчет чис­ла трирадиусов на обеих руках дает представле­ние об интенсивности узора (дельтовый счет, или дельтовый показатель). Дельтовый счет опреде­ляется суммарным количеством трирадиусов на всех десяти пальцах — от 0 до 20. Петля имеет один трирадиус, завиток — два, сложный узор обычно — два, дуга трирадиуса обычно не имеет.

В генетических работах часто используется ко­личественная характеристика узора, или гребне­вой счет. Гребневой счет представляет количество гребней от дельты до центра узора. Для определе­ния этого показателя между точкой трирадиуса и центром узора на отпечатке проводят карандашом прямую черту и подсчитывают число гребней, кото­рые она пересекла. В подсчет не входят ни точка трирадиуса, ни центральная линия узора.

Гребневой счет определяется для каждого паль­ца отдельно и суммарно для пяти пальцев каждой руки. Общая сумма гребневых счетов обеих рук на­зывается «общим гребневым счетом» и обозначается TRC (total ridge count). Выявлена следующая зако­номерность: чем больше на пальцах дуг, тем мень­ше показатель TRC. При наличии завитков и слож­ных узоров в общий гребневой счет входит только число гребней с той стороны пальца, где их больше. Допускается подсчет гребней с обеих сторон.

Гребневой счет варьируется у разных людей и на разных пальцах от 0 до 300 (на 10 пальцах). Гребневой счет не связан с полом, но половые хро­мосомы оказывают влияние на этот признак, при­чем влияние Х-хромосом более сильное, чем У-хромосом (табл. 13.4).

При групповых обследованиях пишутся друг под другом символы узоров и показатели гребне­вого счета для каждого пальца в отдельности, на­чиная с большого, а в графах справа суммиро­ванные формулы для каждой руки:

L₉^u + W_5-11 + L₁₀^u + L₇ + A₀; TRC = 37

W_10-5 + A₀ + L^uL_4-8 + L_4-8 + W₁₁.₄; TRC = 34

Разные этнические группы отличаются по час­тоте узоров того или иного типа и по показателям гребневого счета (рис.13.12).

Это необходимо учитывать при оценке статис­тической достоверности результатов в разных вы­борках популяций.

Для оценки показателей пальцевых узоров пользуются следующими индексами:

индекс Фуругата (Furugata): W/Lxl00%; индекс Данкмейера (Dankmeiyer): A/Wxl00%; индекс Полла (Poll): A/Lxl00%; дельтовый индекс Волотцкого:

Показано, что у родителей с высоким гребне­вым счетом дети также характеризуются высоким гребневым счетом, и, наоборот (Holt, 1959). Гипо­теза о полигенном наследовании гребневого счета была предложена в 1931 г. Боннэви. В настоящее время предложена гипотеза о полигенном опреде­лении типа узора на пальцах (Гусева И.С, 1974). Согласно этой гипотезе наиболее высокая степень наследуемости петлевых узоров — 95,2%; завит­ков — 84,1% и у дуг — 38,9%. Считается, что каж­дый из генов наследуется независимо и доминант­но. Предположительная локализация генов:

Кроме того, было показано модифицирующее влияние генов, находящихся в половых хромосомах. При увеличении числа Х-хромосом в кариотипе экспрессивность системы А увеличивается за счет снижения экспрессивности системы W, т.е с увеличением Х-хромосом увеличивается количество дуговых узоров и снижается общий гребневой счет (табл. 13.4). Гены системы L обладают максималь­ной экспрессивностью у людей с минимальным количеством половых хромосом (синдром Шерешевского — Тернера, большое число петель, греб­невой счет повышен).

Для различных этнических групп папиллярные узоры, как правило, специфичны: коренного жите­ля Дона можно отличить от коренного жителя Даль­него Востока. У жителей Дона на втором и четвер­том пальцах рук должны быть петли, а у жителя Дальнего Востока — завиток должен быть преоб­ладающим узором на пальцах. Для жителей Евро­пы, страдающих шизофренией, прослеживается уве­личение числа завитков на пальцах. По отклонени­ям от средних дерматоглифических характеристик популяции можно не только определить проявляе­мые патологии (синдром Дауна, формы олигофре­нии и т.д.), но и выявить ее скрытого носителя.

Пальмоскопия — анализ ладонных узоров. Ла­донные узоры имеют три главные борозды (рис. 13.13), которые становятся более резкими при сгибании ладоней. Иногда их называют сгибательными складками. Различают полукружную бороз­ду большого пальца, поперечную проксимальную (косая, или пятая пальцевая), которая начинается совместно с первой бороздой или отдельно и на­правляется к ульнарной стороне ладони, и попереч­ную дистальную (которая начинается на ульнарном краю ладони и идет к промежутку между вто­рым и третьим пальцами).

Если поперечная дистальная борозда слива­ется с начальным отрезком проксимальной бороз­ды и образует одну поперечную резко выражен­ную борозду, то она называется «обезьяньей ли­нией» (рис.13.13.(3).

Этот тип борозды часто встречается при синдро­ме Дауна и некоторых других аномалиях. Допуска­ется такой рисунок и у нормальных людей, но в таких случаях эта борозда оказывается только на одной руке.

Главные ладонные линии. Трирадиусы, рас­положенные соответственно под вторым-пятым пальцами, обозначаются а, Ь, с, d (рис.13.13.(4). Вблизи основания ладони обычно бывает один осевой трирадиус, обозначаемый буквой «t». Чем дистальнее расположен осевой трирадиус, тем более тупым является угол atd. Угол atd является одной из главных характеристик ладоней.

Ладонные поля — условные участки, на кото­рые принято разделять ладонь для описания глав­ных ладонных линий. Выделяют 13 полей, кото­рые обозначаются цифрами (см.рис. 13.13.(6). Циф­ровые обозначения полей, в которых заканчива­ются главные линии, идущие от трирадиусов d, с, Ь, а, записанные именно в такой последователь­ности, представляют собой «ладонную формулу».