Энзимодиагностика - постановке диагноза заболевания (или синдрома) на
основе определения активности ферментов.
Ферменты крови |
Диагностика |
|
|
ЛДГ (ЛДГ1) |
Инфаркт миокарда |
|
|
АсТ, КФК (МВ) |
Инфаркт миокарда |
|
|
АлТ, АсТ |
Заболевания печени (гепатиты) |
|
|
Щелочная фосфатаза |
Заболевания печени и желчных путей |
|
|
Кислая фосфатаза |
Рак предстательной железы |
|
|
-амилаза, липаза |
Острый панкреатит |
Энзимопатии - это заболевания, обусловленные нарушением в организме регуляции активности ферментов, количества ферментов, компартментализации ферментов.
Первичные (врожденные) энзимопатии.
Причины: мутации в ДНК.
Следствие: снижение активности или отсутствие синтеза фермента.
|
Е акт |
Е н/акт |
|
|
S |
S |
P |
||
P |
При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются в основном, по рецессивно-аутосомному типу. При этом нарушается метаболический путь, содержащий дефектный фермент.
Диагностика: определение количества S, P,
определение аномальных продуктов обмена.
Фенилкетонурия (ФКУ) -
наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене фенилаланингидроксилазы, что приводит к частичной или полной его инактивации.
Концентрация ФЕН повышается
вкрови в 20-30 раз, в моче - в 100-300 раз.
Наиболее тяжёлые проявления ФКУ - нарушение умственного и физического развития, судороги др.
Тяжёлые проявления ФКУ связаны с токсическим действием на клетки ЦНС высоких концентраций ФЕН и аномальных продуктов
обмена |
(ФЕН - пирувата, ФЕН- лактата). |
Заболевание чаще встречается в европейских странах – частота 1: 10000. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. Прогрессирующее нарушение умственного и физического развития
можно предотвратить диетой с исключением ФЕН.
Энзимотерапия – лечение с помощью ферментов, коферментов,
витаминов, ингибиторов ферментов.
Применение ферментов в качестве лекарственных препаратов активно развивают в следующих направлениях:
заместительная терапия - использование ферментов в случае их недостаточности;
элементы комплексной терапии - применение ферментов в сочетании
сдругой терапией.
Ферментные препараты используются
– в хирургии
-в терапии
-в онкологии
-в урологии
-в стоматологии.
Энзимотерапия
Фермент |
Применение |
|
|
Трипсин, |
Очистка гнойных ран, |
Химотрипсин |
ожоговых поверхностей, |
Лидаза |
гангренозных поражений. |
размягчает рубцы, |
|
|
уменьшает контрактуры |
Дезокси- |
Ингаляция при гнойном |
рибонуклеаза |
бронхите (гидролиз ДНК |
|
бактерий и вирусов) |
Мезим, фестал |
Нарушение пищеварения |
и др. |
|
|
|
Коферменты
Ингибиторы ферментов
Нобелевской премии по медицине и физиологии за 2017 год удостоились Джеффри Холл, Майкл Розбаш и Майкл Янг за исследования молекулярных механизмов, отвечающих за циркадные ритмы.
Клетки органов обладают собственными биологическими часами, работу которых обеспечивают белки, активность которых меняется в зависимости от времени суток. От активности этих белков зависит синтез других белковых связей, которые порождают циркадные ритмы жизнедеятельности отдельных клеток и целых органов.
Работая с плодовыми мушками, ученые выявили ген period, который задает ход биологическим часам. Он кодирует белок PER, который накапливается в организме в течение ночи и разрушается днем. Таким образом, уровень белка осциллирует в ходе 24-часового цикла.
Ученые предположили, что белок PER ингибирует активность
гена period, формируя отрицательную обратную связь.
Нобелевской премия по химии за 2017 год будет вручена Жаку Дебоше, Иоахиму Франку и Ричарду Хендерсону с формулировкой «за развитие криоэлектронной микроскопии высокого разрешения для определения структуры биомолекул в растворах».
Криоэлектронная микроскопия — метод, позволяющий определять структуру белков. Она заключается в следующем. На первом этапе раствор белка замораживают, создавая очень тонкий слой — так, что молекулы белка не заслоняют друг друга при взгляде сверху вниз. Затем с помощью электронного микроскопа ученые получают
изображение этого тонкого слоя, содержащее сотни тысяч фотографий белка в разных «ракурсах». На последнем этапе эти изображения склеивают между собой в единый трехмерный объект, из которого можно определить структуру белка, чрезвычайно важную для разработки новых лекарств или для понимания как работают
наши клетки.