Iiі. Основная часть

Нозологическая форма: лактазная недостаточность

Критерии диагностики ЛН:

• очень частый водянистый пенистый стул с кислым запахом у ребенка с отставанием в развитии;

• усиление этих проявлений после приема молока;

• уменьшение диспепсических симптомов при переводе на безлактозую диету;

• повышенное количество углеводов (или лактозы) в кале;

• повышение рН кала выше 5,5;

• повышение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе;

• плоская гликемическая кривая после нагрузки лактозой при нормальной кривой после нагрузки глюкозой;

• низкая активность лактазы в биоптатах;

• полиморфизм 13910 C/T гена LCT (для детей старше полутора лет);

• исключение целиакии, вторичного энтероколита, синдрома раздраженного кишечника, неспецифического язвенного колита, болезни Крона, целиакии, болезни Уиппла, вирусного энтероколита, паразитарных инвазий и др.

Требования к амбулаторно-поликлинической диагностике

Сбор анамнеза и жалоб, клиническое и лабораторное обследование, назначение элиминационной диеты, исследование кала, ФЭГДС с биопсией слизистой оболочки луковицы и нисходящего отдела двенадцатиперстной кишки с последующим гистологическим исследованием, бак. посев кала, исследование кала на гельминты и простейшие.

Характеристика и особенности выполнения диагностических мероприятий

Получение добровольного информированного согласия пациента и его родителей.

Диагностика направлена на установление диагноза, исключение вторичного характера ЛН, определение возможности приступить к лечению в амбулаторно-поликлинических условиях без дополнительных диагностических и лечебно-профилактических мероприятий. С целью установления диагноза, всем пациентам обязательно проводят сбор анамнеза, осмотр, а также другие необходимые исследования, результаты которых заносят в медицинскую карту ребенка (форма 112/у).

Дети с тяжелыми проявлениями синдрома мальабсорбции (тяжелая белково-энергетическая недостаточность, нарушения водно-электролитного обмена, отставанием в развитии, отказ от еды и т.п.) нуждаются в госпитализации в стационар гастроэнтерологического профиля для проведения полной диагностической программы, коррекции метаболических нарушений, подбора индивидуального варианта диеты, реабилитационных мероприятий.

Длительность госпитализации 7-14 дней.

Сбор анамнеза

При сборе анамнеза выясняют семейный гастроэнтерологический анамнез, наличие у родителей и больного жалоб на понос, запор или их чередование, характер стула, метеоризм, увеличение живота, усиление бродильных процессов спустя 1-2 часа после приема молока, тошноту, рвоту, нарушение аппетита, боль в животе, длительность и характер боли, связь болевого и диспептического синдромов с приемом и видом пищи, задержку физического развития, потерю веса, апатию, негативизм, хроническую усталость, слабость, утомляемость, наличие атопии, анемии.

Физикальное обследование

Проводится по всем органам и системам для выявления сочетанных поражений и возможного первичного процесса. Обращают внимание на наличие низкого роста, задержки физического развития, бледности, атопического дерматита, алопеции, витилиго, герпетиформного дерматита, афтозного стоматита, хейлита, мышечной гипотонии, кардиомегалии, остеомаляции, артрита, артралгии, множественного кариеса, дефекта зубной эмали, полинейропатии, атаксии, болей в животе при пальпации, урчания по ходу кишечника, вздутия живота. При осмотре стула обращают внимание на его запах, вид и объем.

Лабораторные данные

Имеет значение повышение уровня трансаминаз, рефрактерная к терапии железодефицитная или В₁₂-дефицитная анемия.

Требования к лечению

Лечение в амбулаторно-поликлинических условиях и в стационаре идентично.

Основной принцип лечения – дифференцированный подход к терапии в зависимости от:

- возраста ребенка (доношенный или недоношенный новорожденный, ребенок грудного возраста, раннего, старшего возраста)

- степени ферментативной недостаточности (алактазия, гиполактазия)

- генеза ферментопатии (первичного или вторичного).

При первичной ЛН в основе лечения пациента лежит снижение количества лактозы в пище вплоть до полного ее исключения. Параллельно с этим проводится терапия, направленная на коррекцию дисбактериоза кишечника и другое симптоматическое лечение.

При вторичной ЛН основное внимание должно быть уделено лечению основного заболевания, а снижение количества лактозы в диете является временным мероприятием, которое проводится до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.

Элиминационная диета предполагает уменьшение, но не исключение молочных продуктов. Однако у пациентов с выраженной клинической симптоматикой на протяжении первых 4-6 недель лечения рекомендуется полностью безлактозная диета.

Следует уменьшить или полностью исключить употребление содержащих лактозу продуктов, в первую очередь, цельного молока. Этот способ вполне приемлем для взрослых и детей старшего возраста с ЛН взрослого типа. Его можно использовать и при вторичной ЛН. Допускается использование кисломолочных продуктов, масла, твердых сыров. При этом следует учитывать возможное снижение потребление кальция при безмолочной диете.

В грудном возрасте проблема коррекции диеты при ЛН становится более сложной. Если ребенок находится на естественном вскармливании, то уменьшение количества грудного молока в диете является нежелательным. В этом случае оптимальным вариантом является использование препаратов лактазы, которые смешиваются со сцеженным грудным молоком и расщепляют лактозу, не влияя на остальные его свойства. Заместительная терапия предусматривает использование экзогенных видов фермента лактазы (β-галактозидаз), синтезируемых дрожжевидными и плесневыми грибами. Назначение «преинкубированного» молока с растворенным в нем ферментом снижает количество выдыхаемого водорода в дыхательном тесте и симптомы лактазной недостаточности, исключает перевод ребенка на искусственное вскармливание. Лактаза выпускается в капсулах (например, Lactase, Nature’s Way Products, Inc, в 1 капсуле 230 мг - 3450 ед.) Лучше внести ее в первую порцию сцеженного молока (20-30 мл) и оставить на несколько минут для прохождения ферментации. Доза лактазы – от ¹/₆ до ¼ капсулы для детей первого года жизни. Препарат назначается в каждое кормление, которое начинается с порции сцеженного молока с лактозой, а затем ребенок докармливается из груди. При невозможности использования препаратов лактазы решается вопрос о применении низколактозных смесей. Важно помнить, что современные адаптированные кисломолочные смеси не являются низколактозными.

Детям, находящимся на искусственном и смешаном вскармливании следует подобрать смесь с максимальным количеством лактозы, которое не вызывает появления клинической симптоматики и повышения углеводов в кале.

Если состояние ребенка не нарушено, рекомендуется индивидуальный подбор диеты.

При отсутствии эксикоза и токсикоза начинать можно с диеты, содержащей до ¾ углеводов в виде лактозы. Такого соотношения можно достигнуть, комбинируя обычную адаптированную смесь с безлактозной. В случае использования двух смесей, распределять их в течение суток необходимо равномерно (например, в каждое кормление 40 мл низколактозной смеси и 80 мл стандартной). Недоношенным детям предпочтительно назначить специализированную смесь для недоношенных детей со сниженным содержанием лактозы. После изменения диеты следует проверить содержание углеводов в кале через 1 неделю и решить вопрос о необходимости дальнейшего снижения количества лактозы. При недостаточной эффективности терапии содержание лактозы можно уменьшить до ½ - ⅓.

При выраженном дефиците лактазы, отсутствии эффекта при снижении количества лактозы до ⅓, рекомендуется использовать безлактозные смеси в качестве основного продукта питания.

В любом случае ребенка с лактазной недостаточностью следует наблюдать, необходимо контролировать содержание углеводов в кале в динамике, и при возобновлении симптомов - снизить количество лактозы, а при появлении склонности к запорам следует увеличить количество лактозы. Так, у большинства недоношенных с транзиторной лактазной недостаточностью к 3-4 месяцам можно вернуться к молочной диете.

У детей на естественном вскармливании при отсутствии препаратов лактазы применяют аналогичную тактику. В этом случае часть грудного молока можно заменить безлактозной смесью. Сохраняется максимальное количество грудного молока, не вызывающее симптомов непереносимости.

Блюда прикорма (каши, овощные пюре) детям первого года жизни с лактазной недостаточностью готовят не на молоке, а на низколактозном или безлактозном продукте, который получает ребенок. Фруктовые соки вводят в питание таких детей позднее, как правило, во втором полугодии жизни. Фруктовые пюре промышленного производства назначаются с 3-4 месячного возраста.

Специализированные детские смеси на основе изолята соевого белка не содержат лактозы и могут использоваться при ЛН, однако их более целесообразно применять при вторичной ЛН, осложняющей аллергию к белкам коровьего молока, у детей второго полугодия жизни.

У детей старше 1 года и взрослых с ЛН целесообразна замена молока и молочных продуктов специализированными низколактозными молочными продуктами: низколактозным молоком, сливками, сметаной и т.п. в количествах, определяемых возрастными потребностями. Кисломолочные продукты (кефир, йогурт) эти больные обычно переносят хорошо. Из рациона больного исключают сгущенное и концентрированное молоко. Некоторые дети требуют ограничения применения кондитерских изделий с молочными наполнителями (сливочный крем, карамель, молочные конфеты), а также лекарственных формы (в том числе биопрепараты), в состав которых входит лактоза, но большинство пациентов не имеют клинических проявлений при приеме этих продуктов. При недоступности низколактозного молока у детей старше года и взрослых рекомендуется использование препаратов лактазы при употреблении в пищу молока и молочных продуктов.

Среди детей старшего возраста и взрослых для определения стратегии лечения рекомендуют выделять три категории больных: 1) тех, кто не любит молоко и, вероятно, не захотел бы пить его, даже если они переносили лактозу; 2) тех, кто хотел бы иногда принимать молоко; и 3) тех, кто любит молоко и предпочел бы иметь возможность пить его регулярно.

Пациентам первой группы не требуются изменения в диете, им рекомендуют альтернативные способы восполнения потребностей в кальции и других питательных веществах, которые присутствуют в молочных продуктах. В частности рекомендуются твердые сыры (которые являются низколактозными продуктами) и йогурты.

Для пациентов второй группы - также рекомендуются сыры, йогурт, и низко- или безлактозные молочные продукты.

Для пациентов третьей группы лучшим решением является повышение толерантности к лактозе путем постепенного увеличения дозы молока в сутки в течение всего 2-3 недель. Молоко принимается вместе с другими продуктами питания. Потребление молока с едой замедляет высвобождение лактозы в тонком кишечнике и, следовательно, снижает лактозную нагрузку, тем самым уменьшая вероятность непереносимости.

Длительность терапии определяется генезом заболевания.

При первичной врожденной ЛН низколактозная диета назначается пожизненно. При транзиторной ЛН недоношенных детей обычно к 3-4 месяцам жизни (к постконцептуальному возрасту 36-40 недель и более) дети восстанавливают способность переносить лактозу. Незрелые к сроку гестации доношенные дети нуждаются в лечении в течение 1-2 месяцев.

Отмена терапии проводится под индивидуальным контролем переносимости лактозы. Показанием к постепенной отмене терапии является снижение частоты стула и уплотнение его по консистенции. В этом случае можно постепенно снижать дозу лактазы или увеличивать долю лактозосодержащего продукта. После изменения диеты следует проконтролировать наличие клинической симптоматики и содержание углеводов в кале.

При вторичной гиполактазии симптомы ЛН являются транзиторными. Пациентам проводится лечение основного заболевания; наряду с этим назначается низколактозная диета в соответствии с изложенными выше принципами. При восстановлении нормальной структуры и функции слизистой оболочки тонкой кишки активность лактазы восстанавливается. Поэтому при разрешении (достижении ремиссии) основного заболевания через 1–3 месяца диету следует постепенно расширять, вводя содержащие лактозу молочные продукты, под контролем клинических симптомов (диарея, метеоризм) и экскреции углеводов с калом. При сохранении явлений непереносимости лактозы следует думать о наличии у больного первичной (конституциональной) ЛН.

Основные критерии эффективности лечения:

1. Клинические признаки: нормализация стула, уменьшение и исчезновение метеоризма и болей в животе.

2. Соответствующие возрасту темпы прибавки в весе, нормальные показатели физического и моторного развития.

3. Снижение и нормализация экскреции углеводов (лактозы) с калом.

Диспансерное наблюдение ребенка с ЛН.

Тактика динамического наблюдения определяется тяжестью течения заболевания.

Диспансерное ведение больного осуществляет участковый педиатр, детский гастроэнтеролог и диетолог.

Кратность наблюдения: после установки диагноза в грудном возрасте еженедельно до наступления клинической и лабораторной ремиссии и нормальной весовой прибавки, затем, после лабораторного обследования, по возрасту. При вторичной ЛН – по протоколу основного заболевания.

Обследование в ходе диспансерного наблюдения: опрос, осмотр, измерение роста и массы, копрограмма, клиническое исследование крови, биохимическое исследование крови (общий белок, печеночные пробы, глюкоза, кальций, фосфор, железо, холестерин, триглицериды); УЗИ органов пищеварения и щитовидной железы.

При появлении каких-либо кишечных симптомов проводится ФГДС с биопсией слизистой оболочки тонкого кишечника, консультации специалистов (эндокринолога, стоматолога, остеолога, психолога и пр.).

Исследование кала на углеводы рекомендуется повторить при нормализации состояния.

При возникновении кишечной инфекции – возвращение к безлактозной диете.

Срок диспансерного наблюдения: при первичной врожденной ЛН – до 3-х лет, при других формах – до нормализации состояния и нормальных результатов обследования.

Исходы и прогноз

Своевременная диагностика и адекватное лечение делают прогноз благоприятным.

Сохранение клинических проявлений в случае неправильно установленного диагноза или несоблюдения рекомендаций по терапии у детей раннего возраста может привести к отставанию в развитии.

Недиагностированная первичная врожденная ЛН может закончиться летально