Законы г. Менделя. Цитологические основы универсальности законов г. Менделя. Менделирующие признаки человека. Примеры. Промежуточный тип наследования. Анализирующее скрещивание и его значение.

Законы г. Менделя.

1. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

2. Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

3. Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). 

Цитологические основы универсальности законов г. Менделя.

Менделирующие признаки человека. Примеры.

1. Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

2. Примеры. I. Аутосомно-доминантный тип наследования:

белый локон над лбом;  2) волосы жесткие, прямые (ежик);  3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая;  5) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;  6) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;  7) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;  8) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;  9) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы  II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.  По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:  1)волосы мягкие, прямые;  2)кожа тонкая;  3)группа крови Rh-;  4)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом 5)альбинизм.