лекции 3 сем / 10. Кожа и ограны чувств

Кожа

Врожденные пороки кожи и ее придатков:

•нарушение роста волос,

•кератинизация,

•диспластические генодерматозы,

•аномалии соединительной ткани.

Кожа

•Гипертрихоз – избыток волос.

•Альбинизм – отсутствие (уменьшение) меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза.

•Меланизм – диффузная гиперпигментация (локти, колени).

•Лентигиноз – обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен.

•Ихтиоз – поражение кожи с различными клиническими проявлениями (роговой панцырь, трещины и т.д.).

•Эритрокератодермии – эритроматозные очаги различной формы.

Кожа

•Буллезный ихтиозиформный гиперкератоз – пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса.

•Пахионихия – поражение ногтевых пластинок (мутные утолщенные ногти).

•Дисплазии – недоразвитие эпидермиса и придатков кожи.

•Невус (родинка) – ограниченный дефект развития кожи (гиперпигментированные пятна).

•Гемангиома – опухолевидное разрастание кровеносных сосудов.

•Папиллома – доброкачественное разрастание эпидермиса. Дерматолизис – нарушение развития эластических волокон.

•Кисты кожи – различают дермоидные, эпидермоидные и пилонидальные.

•Анонихия – отсутствие ногтевой пластинки.

•Полимастия – избыточное количество молочных желез.

Орган обоняния

Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок с нарушением в ряде случаев гиппокампа.

•Порок сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей.

•Аринэнцефалия может встречаться в виде изолированного порока, но чаще является составным компонентом некоторых генных и хромосомных синдромов (Меккеля и Патау).

Орган вкуса

Часто встречающиеся пороки развития:

•Макроглоссия (мегалоглоссия) – увеличение размеров языка.

•«складчатый язык» – по его поверхности проходят складки и борозды.

•Незаращение слепого отверстия – одно из проявлений свищей шеи.

•Струма корня языка – добавочная щитовидная железа в области слепого отверстия.

•Аномалии уздечки – укорочение, приводящее к нарушению артикуляции речи.

Орган зрения

Пороки развития первичного глазного пузыря

•Анофтальмия – отсутствие глазных яблок. Связано с отсутствием закладки глаза.

•Циклопия – наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите по средней линии в области лба. Порок связан с неправильным развитием закладки глаза в первые недели беременности.

•Врожденная киста глаза – кистозная полость на месте отсутствующего глазного яблока.

Орган зрения

Колобомы

•Колобома – очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза. Колобомы ресничного тела – чаще наблюдаются при трисомии различных хромосом.

•Хориоидальные колобомы – чаще являются продолжением колобомы радужки и цилиарного тела.

•Колобома диска зрительного тела – дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска.

•Колобоматозная киста – своеобразный придаток глаза в виде кисты, располагающийся в орбите в области бывшей зародышевой щели глазного бокала.

Орган зрения

Аномалии размеров глаз

•Микрофтальмия – уменьшение всех размеров глазного яблока.

•Мегалофтальмия – гармоничное увеличение глазного яблока.

•Миопия (близорукость) – снижение зрения вдаль, наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.

•Врожденный гидрофтальм – увеличение глазного яблока, сопровождающееся изменением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы.

Орган зрения

Пигментные аномалии

•Альбинизм - наследственная пигментная недостаточность, обусловлена отсутствием тирозиназы, в связи с чем нарушается синтез меланина.

•Врожденный меланоз – гиперпигментация всех оболочек глаза.

Орган зрения

Пороки и аномалии развития век

•Криптофтальм – порок, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица.

•Колобома века – поперечный щелевидный дефект века (чаще верхнего).

•Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век.

•Эпикант – полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слезное мясцо.

•Врожденный птоз – опущение верхнего века.