4. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Отбор против гетерозигот и гомозигот.

Естественный отбор в популяции людей действует так же, как и у других организмов, но имеет особенности:

• действует слабее из-за развития медицины

• действует в эмбриональном периоде или в раннем постэмбриональном периоде

• потерял видообразовательную функцию (преобладает стабилизирующий отбор)

• делает генофонд людей стабильным.

Отбор против гетерозигот: примером является резус-антиген. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D. Они резус-положительные Rh+. За синтез антигена отвечает доминантный аллель D. Резус-положительные люди имеют генотип DD или Dd. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd. Если резус-отрицательная женщина беременна резус-положительным ребенком, и во время родов эритроциты ребенка попадают в кровь к матери, то у нее в ответ на резус-фактор (антиген) вырабатываются антитела. При второй беременности резус-положительным ребенком, антитела проникают через плаценту в организм ребенка и разрушают его эритроциты. Ребенок может умереть. Т.к. генотип ребенка Dd, отбор направлен против гетерозигот.

Отбор против гомозигот рассмотрим на примере серповидноклеточной анемии. Есть аллель отвечающий за синтез нормального гемоглобина (HbA), а есть аллель отвечающий за синтез измененного гемоглобина (HbS). Изменённый гемоглобин обладает интересным свойством: в эритроцитах с таким гемоглобином плохо размножается малярийный плазмодий (люди с таким генотипом в 13 раз реже болеют малярией).

Таким образом, ребёнок с генотипом HbA/ HbA погибает от малярии, а ребёнок с генотипом HbS/HbS от серповидноклеточной анемии. Если ребенок будет гетерозиготен по этим аллелям (HbA/HbS), то он будет болеть и малярией и серповидноклеточной анемией в лёгкой форме и останется жить. Налицо отбор против гомозигот, он имеет место в районах Африки, Азии, в странах, где распространена малярия.

5. Отбор и контротбор.

В малярийных районах отрицательный отбор в отношении аллеля «S» перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbА/HbS (контротбор), благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий, объясняют высокую частоту гетерозигот HbА/HbS среди африканских негров (около 20%) в сравнении с североамериканскими неграми (8-9%).

6. Генетический полиморфизм человечества.

Человек является одним из наиболее полиморфных видов на земле, это наследственное разнообразие проявляется в многообразии фенотипов (цвет кожи, глаз, волос, форма носа и ушной раковины, кожные рисунки пальцев и др.). Этому способствуют мутации и комбинативная изменчивость. Миграции, снижение изоляции, популяционные волны также вносят свой вклад в создание генетического разнообразия популяции людей.

Значение генетического полиморфизма для существования человечества.

• Из-за генетического разнообразия заболевания на планете распределены неравномерно.

• У разных людей болезни протекают с разной тяжестью.

• • [оявляются железы. которых пищу,

  У людей разная предрасположенность к заболеваниям

Если оценивать генетический полиморфизм в общебиологическом плане, то чем больше генетическое разнообразие людей, тем выше шансы человечества на выживание при контакте с новыми неблагоприятными факторами.

7. Система браков. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

1. панмиксия – свободное случайное скрещивание.

2. инбридинг (частота близкородственных браков больше частоты случайных браков)

3. аутбридинг (частота близкородственных браков меньше частоты случайных браков).

4. Инцестные браки (это браки между близкими родственниками – братом и сестрой, отцом и дочерью, матерью и сыном).

Чем из более далеких популяций супруги, тем лучше, так как их генотипы будут значительно отличаться. А вот родственники имеют примерно одинаковые наборы генов. Если среди них встречаются вредные рецессивные мутантные гены, которые у родителей чаще находятся в гетерозиготном состоянии и фенотипически не проявляются, то при близкородственных браках у их потомков эти гены часто встречаются в гомозиготном состоянии и проявляются фенотипически. Это особенно влияет на генофонд малочисленных популяций.

8. Проблема генетического груза. Частота наследственных заболеваний.

Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их у отдельных людей колеблется от 3 до 8. Это означает, что общее количество неблагоприятных аллелей, которое есть в генотипе каждого человека, оказывает действие равное действию 3-8 рецессивных аллелей. В результате гомозиготные особи будут умирать до наступления репродуктивного возраста.

Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна, т.е. не участвует в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3% - при рождении, 2% - непосредственно после рождения. 3% людей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% лиц не вступает в брак и 10% браков бездетны.

Благодаря слабому действию естественного отбора в человеческих популяциях и развитию медицины выживает все большее число генетически измененных людей. Они выживают и оставляют такое же генетически измененное потомство. Т.о., величина генетического груза в человеческой популяции постоянно возрастает.

УРОК 20 Принципы эволюции органов. Филогенез кро­веносной системы хордовых.