- •ФГБОУ ВПО ПГМУ имени академика Е.А.Вагнера МЗ РФ
- •Тема: Основные понятия генетики. Закономерности наследования признаков открытые Г.Менделем
- •1.Наследственность – это
- •Элементарной единицей
- •Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и
- ••Если в гомологичных хромосомах
- ••Совокупность всех наследственных факторов организма (генов), в диплоидном наборе хромосом ядра называется генотипом.
- ••Норма реакции пределы модификационной изменчивости признака, т.е. все разнообразие фенотипов, которые может дать
- •• Скрещивание, при котором родительские особи отличаются по одной паре альтернативных признаков называется
- •2. Основные закономерности
- •Грегор Иоганн Мендель
- •Гибридологический метод:
- •Моногибридное скрещивание
- •P♀ AA x ♂ aa Гаметы А а
- •Вывод:
- •2-й закон Г.Менделя закон расщепления
- •Вывод:
- •Дигибридное
- •Для скрещивания были взяты
- ••В F2 характерно расщепление по фенотипу
- •Закон независимого
- •Расщепление по каждой паре признаков
- •3. Неполное доминирование при
- •Моногибридное скрещивание
- •У человека неполное доминирование наблюдается при наследовании летального гена:
- •Анализирующее
- •Пенетрантность - это
- •Ген, отвечающий за развитие
- •Определить вероятность рождения
- •3 человека или 75 % имеют ген
- •Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды называется экспрессивностью (ПОСТОЯННАЯ
- •Признаки человека наследуемые по законам Менделя
- •Серповидноклеточная анемия
- •Наследование групп крови
- •Карл Ландштейнер
- •Ген, отвечающий за выработку
- •Если антигены (агглютиноГены) обнаруживаются на поверхности эритроцитов, то антитела (агглютиНины) находятся в плазме
- •Группа
- •Частота встречаемости групп крови у жителей Европейской части России
- •Наследование резус фактора.
- •Резус конфликт
- •Значение работ Менделя
- •Открытие основных законов наследственности и наследования признаков:
- •Пермский Государственный Медицинский Университет имени академика Е.А.Вагнера
- •Взаимодействие
- •Комплементарность
- •А – розовидный гребень
- •Соотношение
Серповидноклеточная анемия
Наследование групп крови
Система АВО - описана в 1901 Карлом Ландштейнером
1.Группы крови наследственно обусловлены, наследуются по законам Менделя.
2.Не изменяются под влиянием внешней среды.
3.Антигены на поверхности эритроцитов проявляются фенотипически независимо от пола.
Карл Ландштейнер
Ген, отвечающий за выработку
белков А и В на поверхности эритроцита обозначают через
букву J
• Этот ген имеет три аллеля:
JО, JА, JВ
•Ряд состояний одного и того же гена называется множественным аллелизмом
JА, JВ - доминантные гены JО - рецессивный ген
Если антигены (агглютиноГены) обнаруживаются на поверхности эритроцитов, то антитела (агглютиНины) находятся в плазме крови
Группа |
Антиген |
Антитела |
ген |
генотип |
||||
крови |
агглютино |
аггтинины |
|
|
||||
|
|
гены |
|
|
|
|
|
|
I (0) |
|
|
|
|
αβ |
JO |
JOJO |
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|||||
II (А) |
|
А |
|
β |
JA |
JAJA |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
JAJO |
III (В) |
|
В |
|
α |
JB |
JBJB |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
JBJO |
IV |
|
АВ |
|
|
|
JA,JB |
JAJB |
|
(АВ) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Частота встречаемости групп крови у жителей Европейской части России
Группа крови |
Частота встречаемости |
|
|
0(I) |
35% |
|
|
A(II) |
35-40% |
|
|
B(III) |
15-20% |
|
|
AB(IV) |
5-10% |
|
|
Наследование резус фактора.
Ландштейнер и Виннер в 1940 году
•Обнаружили, что эритроциты некоторых людей склеиваются под действием сыворотки крови кролика, иммунизированного кровью обезьяны macacus resus.
•Резус фактор определяется тремя тесно сцепленными генами DCE.
•Ген определяющий Rh+ - является доминантным (D), Rh- - рецессивным (d).
•Люди с Rh+ кровью могут иметь генотип DD или Dd, с отрицательным Rh- - генотип dd
Резус конфликт
Наблюдается в том случае если человеку с Rh-(dd) кровью перелить Rh+ кровь; или если мать Rh-, а плод Rh+ , то идет конфликт между матерью и плодом
P♀ dd x ♂ Dd
•F1 (плод) Dd
Rh-
Rh+