Bio_6_vopros
.docxГенные мутации – изменение нуклеотидной последовательности ДНК одного гена.
Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций. Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет. Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов. Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.
Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.
По характеру влияния на процессы транскрипции и трансляции выделяют три основные категории генных мутаций:
1)миссенс-мутации (транзиции, трансверсии). Возникают при замене нуклеотида внутри кодона. Это приводит к вставке на определенном месте в цепи полипептида иной аминокислоты. В результате может измениться физиологическая роль белка, что создает фон для действия естественного отбора;
2) нонсенс-мутации (транзиции, трансверсии) — появление внутри гена концевых кодонов за счет замены отдельных оснований в пределах кодонов. В результате процесс трансляции обрывается в месте появления терминального кодона;
3) мутации сдвига рамки чтения. Возникают при появлении внутри гена вставок оснований и делеций. Это приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессах синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах, так как триплеты после выпадения или вставки приобретают новый, состав кодона из-за сдвига на одно основание. В результате вся цепь полипептида после генной мутации в ДНК получает иные аминокислоты. Мутации, возникающие у животных, имеют разную судьбу. Часть прямых мутаций может нивелироваться обратными изменениями генов. В результате обратных мутаций полностью или частично восстанавливается активность мутантного гена. Обратные мутации возникают редко.