4. Выберите один наиболее правильный ответ

При осмотре 10-дневного ребенка выявлено: пониженное питание, рвота, летар­гия. Дифференциальный диагноз должен включать следующие состояния, кроме:

A. Наследственный синдром Г. Поражение ЦНС

Б. Сепсис Д. Врожденные ошибки метаболизма

B. Кардиомиопатию Е. Заболевания ЖКТ

5. Выберите правильный ответ

Понятие "пенетрантность" может быть отнесено:

А. Только к симптому заболевания

Б. Только к диагнозу заболевания

В. К диагнозу и к симптому заболевания

Г. Только к морфогенетическому варианту развития

6. Выберите правильный ответ

Какова вероятность рождения больного ребенка двумя больными родителями с разнолокусной аутосомно-доминантной патологией:

А. 50 % В. 25 %

Б. 100 % Г. Близко к 0 %

7. Современная классификация хромосом основывается на:

А. Интенсивности окрашивания

Б. Характере поперечной исчерченности при дифференциальной окраске

В. Размере и расположению центромеры

Г. Длине плеч хромосом

8. Укажите правильный ответ

Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

А. Биохимического анализа мочи и крови

Б. Данных осмотра окулиста, кардиолога и параклинических методов исследования

В. Характера течения заболевания, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости, патоморфологических данных

Г. Характерных патоморфологических симптомов, данных эхокардиографии и определения уровня КФК в плазме крови

9. Выберите правильный ответ

Генные болезни обусловлены, как правило:

А. Потерей части хромосомного материала

Б. Увеличением хромосомного материала

В. Потерей двух и более генов

Г. Мутацией одного уникального гена

10. Выберите правильный ответ

Эухроматические участки хромосом содержат:

А. Множественные повторы последовательностей ДНК

Б. Гены

В. Нетранскрибируемые локусы

Г. Регуляторные области

11. Исключите два неправильных ответа

Какие из перечисленных симптомов характеризуют хромосомную патологию?

А. Пороки сердца, почек и ЖКТ

Б. Судорожный синдром

В. Нарушения строения половых органов

Г. Необычный запах и цвет мочи

Д. Умственная отсталость

12. Выберите два правильных ответа

Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловленных:

А. Расщелина губы и неба

Б. Врожденные пороки сердца

В. Фенилкетонурия

Г. Скарлатина

13. Исключите один неправильный ответ

Выберите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных заболеваний:

А. Заболевание передается в родословной соответственно менделевским за­конам наследования

Б. Наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными в сходных средовых условиях

В. Наличие ассоциации с генетическими маркерными системами

Г. Увеличение риска для близких родственников по сравнению с общепопуляционным

14. Выберите один правильный ответ

Какова вероятность рождения больного ребенка у женщины, имеющей больных гемофилией сына и брата;

А. 25 %

Б. 50 %

В. 100 %

Г. близко к 0 %

15. Выберите один правильный ответ

Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

А. 11-12 недель

Б. 6-8 недель

В. 8-9 недель

Г. 14-16 недель

Д. 5 - 7 недель

Вариант 10

1. Выберите правильный ответ

Скафоцефалия-это:

A. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

Б. Удлиненный череп с гребнем на месте сагиттального шва

B. "Обезьянья" голова

Г. Череп с выступающими лобными буграми

2. Выберите правильный ответ

Эписпадия - это:

А. Выворот века

Б. Верхняя расщелина уретры.

В. Смещение внутренних углов глазных щелей

Г. Гипоплазия верхнего века

3. Выберите один правильный ответ

Объектом изучения клинической генетики является:

А. Население в целом

Б. Часть населения, подверженное воздействию неблагоприятных антропотехногенных факторов

В. Больной и все его родственники, в том числе здоровые

Г. Больной и его больные родственники

Д. Больной человек

4. Выберите один правильный ответ

Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней:

А. Ростом и старением организма

Б. Непрерывностью функционирования "аномальных" генов

В. Отсутствием положительных эффектов проводимой терапии

Г. Постепенным накоплением аномальных продуктов измененного метаболизма

Д. Временной активностью функционирования генов

5. Подберите описанным примерам соответствующий тип наследования

А. Передача заболевания от отца к сыну наименее вероятна… 1. А-Д

Б. Дочери больного отца всегда будут больны... 2. А-Р

В. Ровное родство характерно для... 3. Х-сц-Д

4. Х-сц-Р

6. Выберите из перечисленных ниже наследственных заболеваний одно с Х-сцепленным доминантным типом наследования:

А. Муковисцидоз

Б. Адреногенитальный синдром

В. D-резистентный рахит

Г. Семейная гиперхолистерниемия

7. Укажите болезни, диагностируемые пренатально молекулярно-генетическими методами:

А Муковисцидоз

Б. Талассемия

В. Синдром Элерас-Данло

Г. Гипертрофическая кардиомиопатия

8. Какие из перечисленных симптомов и клинических характеристик в большей степени характеризуют НБО?

А. Гепатоспленомегалия

Б. Специфический запах мочи

В. Дефекты невральной трубки

Г. Гипоспадия

9. Укажите, чем обусловлен клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии:

А. Действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов

Б. Полилокусная и/или полиаллельная детерминация клинической картины болезни

В. Различной частотой генов в популяции

Г. Близко родственным браком

Д. Действием тератогенных факторов

10. Какие мутации относятся к хромосомным:

А. Делеция В. Инверсия

Б. Триплоидия Г. Изохромосома

11. Подберите каждой хромосомной аномалии соответствующий фенотип.

А. Наружные гениталии сформированы по женскому типу, низкий рост, дисгенезия яичников, шейный птеригиум.

Б. Двойственное строение наружных половых органов.

В. Высокий рост, евнухоидный хабитус, маленькие яички.

Г. Нормальный внешний женский фенотип.

Д Нормальный внешний мужской фенотип.

1. Синдром Тернера 4. 47,ХХХ,46,ХХ мозаицизм

2. Синдром Кляйнфельтера 5. 46,X_, i(Xq)

3. Химеризм (46,XX/46,XY) 6. 47, XYY

12. Выберите два правильных ответа

Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловленных:

А. Дифтерия

Б. Гипертоническая болезнь

В. Х-сцепленная умственная отсталость

Г. Атопический дерматит

13. Исключите два неправильных ответа

Укажите, на основании каких данных индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальному заболеванию:

А. Генеалогических данных

Б. Специальных иммунологических или биохимических показателей

В. Тяжести течения заболевания

Г. Современного цитогенетического исследования

14. Какие из перечисленных методов используются для предположительной (скрининг) диагностики НБО?

А. Радиоиммунохимический

Б. Тонкослойная хроматография

В. Микробиологический ингибиторный

Г. Иммуноферментный

Д. Электрофорез гликозаминогликанов

15. При планировании и проведении скринирующих программ необходимо учитывать следующие факторы, кроме:

А. Тяжесть заболевания

Б. Частота заболевания

В. Экономическая целесообразность

Г. Возможности лечения при ранней диагностике

Д. Возможность пренатальной диагностики заболевания.

Вариант 12

1. Выберите правильный ответ:

Сращение фаланг пальца

А. Брахидактилия Г. Камптодактилия Ж. Нет правильного ответа

Б. Брахикамптодактилия Д. Клинодактилия

В. Кампомелия Е. Перомелия

2. Выберите правильный ответ

Скафоцефалия - это:

А. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

Б. Удлиненный череп с гребнем на месте сагиттального шва.

В. "Обезьянья" голова

Г. Череп с выступающими лобными буграми

3. Выберите один правильный ответ

К факторам, способствующим поддержанию высокой частоты "вредных" генов в изолированных популяциях относятся:

А. Высокий уровень радиации

Б. Интенсивная эмиграция населения

В. Ограниченность выбора брачного партнера

Г. Загрязнение среды обитания химическими соединениями

Д. Низкий уровень медицинского обслуживания

4. Выберите два правильных ответов

В каких клинических дисциплинах доля больных с наследственной патологией выше:

А. Офтальмологии

Б. Хирургии

В. Педиатрии

Г. Кардиоревматологии

Д. Инфекционные болезни

5. Подберите описанным примерам соответствующий тип наследования

А. Увеличенный возраст отца характерен для 1. А-Д

Б. Все дети независимо от пола больны 2. А-Р

В. Нет передачи от отца к сыну 3. Цитоплазматическое

4. Х-сц-Д

6. Укажите наиболее частый тип браков при аутосомно-рецессивном типе наследования:

А. аа х аа

Б. Аа х Аа

В. аа х Аа

Г. аа х АА

7. Укажите какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов:

А. Умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем

Б. Привычное невынашивание

В. Катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии

Г. Расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи

8. Для каждого заболевания подберите соответствующую популяционную частоту:

А. Муковисцидоз 1. 1/5000

Б. Синдром Марфана 2. 1/25 000

В. Адреногенитальный синдром 3. 1/50 000

Г. YO с ломкой Х-хромосомой 4. нет правильного ответа

5. 0,3-0,6/1000 мальчиков

9. Какие из перечисленных симптомов и клинических характеристик в большей степени характеризуют НБО?

А. Снижение остроты зрения или слепота

Б. Прогрессирующая утрата приобретенных навыков

В. Гипоспадия

Г. Декстракардия

Д. Множественные, повторные переломы

10. Частичные трисомии - это:

А. Заболевания, вызванные увеличением хромосомного материала за счет хромосом группы “G”

Б. Заболевания, вызванные структурными изменениями какой-либо хромосомы

В. Заболевания, вызванные количественными изменениями несколькиххромосом

Г. Заболевания, связанные с нарушением в структуре половых хромосом

Д. Нет правильного ответа

11. Подберите к перечисленным заболеваниям наиболее соответствующие клинические симптомы:

А. Синдром Тернера

Б. Синдром "кошачьего крика"

В. Синдром Эдвардса

1. Микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глазных щелей, специфический плач

2. Долихоцефалия, выступающий затылок, стопа-качалка, короткая грудина, флексорное положение пальцев рук, МВПР

3. Лицо "сфинкса", деформированные ушные раковины, гипертелоризм, эпикант, птоз, крыловидные складки на шее, множество пигментных пятен, деформация грудной клетки, сосковый гипертелоризм

4. Макроцефалия, гипертелоризм, выступающий лоб, ВПС