1. Комбинированные Т- и В- клеточные иммунодефициты.

   1. Х- сцепленная тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

   2. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность с дефицитом аденозиндезаминазы

   3. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность с дефицитом пуриннуклеозидфосфорилазы

   4. Синдром Оменна

   5. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, обусловленная дефицитом JAK3

   6. Дефицит молекул главного комплекса гистосовместимости класса I

   7. Дефицит молекул главного комплекса гистосовместимости класса II

2. Преимущественные дефициты антител.

   1. Агаммаглобулинемия с отсутствием В-клеток

   2. Гипогаммаглобулинемия с нормальным или сниженным количеством В-клеток

   3. Первичные В-клеточные дефекты. Синдромы, связанные с блоком переключения класса иммуноглобулинов

   4. Селективный дефицит IgA

   5. Другие первичные иммунодефициты, связанные с дефицитом изотипов или легких цепей иммуноглобулинов

   6. Дефицит специфических антител с нормальной концентрацией иммуноглобулинов

   7. Транзиторная гипогаммаглобулинемия детей раннего возраста

3. Синдромы иммунодефицитов с хорошо охарактеризованными клиническими признаками.

   1. Синдром Луи-Бар

   2. Синдром Неймеген

   3. Синдром Вискотта-Олдрича

   4. Синдром Ди Джорджи

   5. Гипер-IgE-синдром

   6. Хронический кожно-слизистый кандидоз

4. Генетические нарушения регуляции иммунитета.

   1. Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

   2. Иммунодефициты с гипопигментацией

   3. Синдром Чедиака – Хигаси

   4. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

   5. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

   6. Х-сцепленные иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия

5. Врожденные дефекты фагоцитов.

   1. Тяжелые врожденные нейтропении

   2. Циклическая нейтропения

   3. Дефициты адгезии лейкоцитов

   4. Хроническая гранулематозная болезнь

   5. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы нейтрофилов

   6. Дефицит миелопероксидазы

6. Дефекты врожденного иммунитета: рецепторов и сигнальных компонентов.

7. Аутовоспалительные нарушения.

8. Дефициты комплемента.

   1. Наследственный ангионевротический отек

“Настораживающие признаки”

1. Частый отит (6-8 раз в год и чаще)

2. Синусит (4-6 раз в год)

3. Пневмония (2 раза в год и чаще)

4. Абсцессы кожи и внутренних органов (особенно повторные)

5. Антибиотикотерапия для купирования инфекции с применением а/б в/м или per os в течение 2 мес и более, а также с использованием в/в а/б

6. Не менее двух перенесенных инфекций таких, как – менингит, сепсис, остеомиелит

7. Отставание ребенка в росте и массе тела (по возрастным нормам)

8. Персистирующая молочница или грибковые поражения кожи в возрасте старше 1 года

9. Указание на наличие в семье больных ПИД, ранние смерти детей от тяжелых инфекций

Общие особенности клинической картины

Ведущим в клинической картине ПИД является так называемый инфекционный синдром - повышенная восприимчивость к возбудителям инфекционных заболеваний в целом, необычно тяжёлое рекуррентное (рецидивирующее) их клиническое течение, наличие в этиологии заболевания атипичных возбудителей (часто оппортунистических). Тип возбудителя определяется характером иммунного дефекта. При дефектах антителообразования удаётся выявить устойчивую к антибактериальным препаратам флору - стафилококков, стрептококков, гемофильную палочку. При Т-клеточной иммунной недостаточности помимо бактерий выявляют вирусы (например, семейство герпесвирусов), грибки (Candida spp., Aspergillus и др.), а при фагоцитарных дефектах - стафилококки, грамотрицательные бактерии, грибки и т.д.

2. Врожденные дефекты фагоцитов.

Врожденная форма иммунной недостаточности с дефектами числа и функций фагоцитов, в частности нарушением подвижности, хемотаксиса, адгезии, эндоцитоза, киллинга, деградации фагоцитированных частиц, секреции цитокинов и др.

Тяжелые врожденные нейтропении

Врожденные нейтропении – это группа наследственных патологий, которые передаются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляются уменьшением количества нейтрофилов в периферической крови. Все заболевания, входящие в эту группу, были описаны в ХХ веке: синдром Костмана – в 1956 году, семейная доброкачественная нейтропения – в 1939 году, циклическая нейтропения – в 1910 году, синдром «ленивых лейкоцитов» – в 1964 году. Встречаются данные патологии редко. Распространенность колеблется от 1-2:100000 до 1 случая на 1 млн. младенцев. Врожденными нейтропениями с одинаковой частотой болеют как мальчики, так и девочки. Прогноз зависит от формы заболевания, при синдроме Костмана летальность достигает 97-100%, в то время как при семейной доброкачественной нейтропении исход, как правило, благоприятный.

Характеризуется ранними проявлениями бактериальных инфекций и персистирующей тяжелой нейтропенией.

Механизм развития

До конца не выяснен, мультигенные нарушения с различными формами наследования.