- •Хромосомные болезни
- •Синдром Клайнфельтера (хху; xyy; xyyyy; ххху)
- •Синдром Тернера-Шершевского (xo)
- •Синдром трисомии (ххх)
- •Синдром Патау (трисомия по 13 паре аутосом)
- •Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
- •Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
- •Синдром Орбели
- •Синдром “кошачьего крика”
- •Фронтазальная дисплазия (синдром срединной расщелины лица)
- •Синдром де Груши
- •Синдром Лежена
- •Синдром Реторе
- •Синдром Брадера – Вилли
- •Синдром Пендреда
- •Синдром Жервела – Ланге – Нильсена
- •Генные болезни Синдром Маринеску – Шегрена
- •Синдром Марфана (арахнодактилия)
- •Синдром Гольтца
- •Синдром Опица – Каверджиа
- •Синдром Корнелии де Ланге
- •Синдром Беквита – Видемана
- •Синдром Ваарденбурга
- •Синдром Халлермана
- •Миопатия Дюшенна
- •Синдром Ушера
- •Синдром Рубинштейна – Тейби
- •Синдром Ангельмана
- •Синдром Дубовица
- •Синдром Барде-Бидля
- •Синдром Вильямса («лицо эльфа»).
- •Парамиотония врожденная
- •Остеогенез несовершенный
- •Синдром Ульриха-Нунан
- •Фруктозы непереносимость наследственная
- •Остеопороз доминантный
- •Альбинизм
- •Алкаптонурия
- •Дальтонизм
- •Гемофилия
- •Полидактилия
- •Серповидно-клеточная анемия
- •Фенилкетонурия
- •Цистинурия
- •Катаракта
- •Болезни с наследственной предрасположенностью Атеросклероз
- •Косолапость
- •Пилоростеноз
- •Врожденный вывих бедра
Синдром де Груши
Причина. Делеция короткого плеча 18-й хромосомы (возможны транслокационные и мозаические варианты).
Клиника. Низкая масса тела при рождении, профиль плоский или вогнутый. Маленький рост, микроцефалитная форма черепа, круглое лицо, высокое небо (иногда с расщелиной). Очаги облысения на голове либо тотальная алопеция. Характерна деформация зубов и ушных раковин, пупочечные и паховые грыжи. Аномалия кистей рук и пальцев, синдактилия пальцев ног. У мальчиков часто недоразвитие половых органов. Отмечается умственная отсталость.
Патогенез. У больных с грубой мозговой патологией резкое снижение продолжительности жизни. Косоглазие, мышечная гипотония, гипоплазия полового члена и мошонки у мальчиков и гипоплазия малых половых губ у девочек. Пороки сердца, иногда почек.
Диагностика. Исследование кариотипа, цитологическое обследование.
Лечение. Симптоматическое.
Частота. 1: 60000.
Синдром Лежена
Причина. Делеция длинного плеча 18-й хромосомы.
Клиника. Синдром мышечной гипотонии. Ребенок лежит на спине в позе «лягушки». Череп микроцефальной формы, уплощенное лицо с выступающим подбородком. Косоглазие, птоз, нистагм, снижение зрения, высокое твердое небо (иногда с расщелиной), своеобразная форма ушных раковин, нередко сужение слуховых органов. Интеллектуальное нарушение варьируется от легкой до олигофрении в степени идиотии.
Патогенез. Пороки сердца, иногда почек. Пороки развития зрительной системы.
Диагностика. Дерматоглифика (повышенное число завитков на пальцах рук), цитологическое обследование.
Частота. 1:60000.
Синдром Реторе
Причина. Частичная трисомия по короткому плечу хромосомы 9.
Клиника. Череп у новорожденных микробранхицефальный с уплощенным затылком. С возрастом брахицефалия уменьшается. Роднички широко открыты, имеется лобный шов. Характерны глазные аномалии: микро- или энофтальмия, страбизм, нарушение рефракции, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, крупный нос с широким кончиком, опущены углы рта, короткая верхняя губа, «конские» зубы, дипластичное телосложение. Умственная отсталость варьируется от легкой до глубокой.
Патогенез. Глазные аномалии, у 25%- врожденные пороки сердца. Двигательные расстройства, нарушение координации.
Диагностика. Дерматоглифика, цитологическое обследование, кариологическое исследование.
Лечение. Отсутствует.
Синдром Брадера – Вилли
Причина. Утраивается участок 15-й хромосомы отцовского происхождения
Клиника. Мышечная гипотония, половое недоразвитие, ожирение, умственная отсталость. Низкая масса тела при рождении, пониженная температура. Потом развивается чрезвычайный аппетит. Деформированные низко расположенные ушные раковина и мягкие ушные хрящи, подковообразная форма рта, короткая губа, неправильный рост зубов. Диспропорциональность стоп и кистей. Нарушение осанки.
Патогенез. Частые грыжи, патология кистей и стоп. В пубертатном возрасте диабет. Взрослые страдают гиперсомнией, ишемической болезнью сердца, инфаркт миокарда.
Диагностика. Клиническое обследование.
Лечение. Симптоматическое.