Генетическое исследование

Генетическое исследование предполагает определение наличия у пациента характерных аллелей HLA-DQ2/DQ8. Отрицательные результаты генетического типирования имеют высокую прогностическую ценность, позволяя исключить целиакию у большинства пациентов. При этом положительные результаты исследования могут определяться у 30% здорового населения и не являются достаточным основанием для диагностики целиакии, что не позволяет использовать данное исследование в качестве скринингового метода.

Проведение HLA-типирования может быть использовано при формировании групп риска среди родственников больных целиакией (групп генетического риска). Выявление у них аллелейDQ2/DQ8 требует дальнейшего наблюдения с регулярным контролем серологических маркеров и проведением эндоскопического исследования в случае выявления повышенных титров специфических антител или появления характерных клинических симптомов заболевания.

Генетическое типирование может быть использовано для подтверждения или исключения диагноза целиакии в сложных диагностических случаях. Ценность генетических маркеров при этом определяется тем, что они не зависят от того, находится ли пациент в момент исследования на безглютеновой диете или нет.

Провокационный тест

Провокационный тест (нагрузка глютеном) проводится в случаях сомнительных результатов первоначального обследования, например:

1. .Проведенного с опозданием (спустя более чем 2-3 месяца от начала строгой БГД);

2. У детей с малой продолжительностью глютеновой нагрузки в анамнезе;

3. У детей с малой в количественном отношении нагрузкой глютеном в анамнезе.

Порядок проведение провокационного теста.

Исходное условие: подозрение на целиакию у пациента при отсутствии клинических проявлений заболевания, тогда как данные гистологического и серологического исследований сомнительные.

В ходе провокационного теста расширяют диету на срок до 1 месяца при усло­вии наблюдения врачом за состоянием пациента. Результаты оцениваются через

1. месяц или раньше в случае появления симптомов заболевания с. повторным проведением гистологического и серологического исследований. Если признаки целиакии отсутствуют, расширенная диета остается до 6 месяцев. Через 6 месяцев от начала провокации или раньше в случае появления симптомов заболевания проводится повторное гистологическое и серологическое

исследование и окончательно решается вопрос о правильности диагноза. Провокация при установленном диагнозе целиакии запрещена!

Провокация может проводиться только у детей старше 5 лет.

Недопустимо назначать диету, отменять ее, снова назначать.

Целесообразно начинать провокацию в гастроэнтерологическом отделении с ежедневными осмотрами ребенка. Во время провокации ведется дневник с ежедневными записями ведущих симптомов и еженедельной динамикой веса.

При провокации желательно добавлять в пищу глютеновый порошок или муку. Лучше не давать ребенку хлеба и выпечки, чтобы не давать ему необоснованную надежду.

Ежедневная доза глютена (в граммах) при проведении провокации должна составлять не менее 10 г, что соответствует приблизительно 150 г пшеничной муки или 250 г пшеничного хлеба.

Интерпретация результатов. Целиакия подтверждается, если через 6 месяцев несоблюдения безглютеновой диеты или ранее (при появлении симптомов) ухудшается состояние слизистой оболочки тонкой кишки (в крайнем случае развивается атрофия) и повышаются уровни специфичных для целиакии антител в крови до диагностически значимых величин.