Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методички био.doc
Скачиваний:
280
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.5 Mб
Скачать

1. Тема: Хромосомные мутации

2. Цель: сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах возникновения хромосомных мутаций, их роли в развитии хромосомных болезней человека.

3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения хромосомных мутаций;

- изучить типы хромосомных мутаций;

- изучить механизмы развития хромосомных мутаций;

- изучить роль хромосомных мутаций в возникновении хромосомных болезней.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Хромосомные мутации, причины.

4.2. Классификация хромосомных мутации.

4.3. Хромосомные мутации, механизмы возникновения.

4.4. Механизмы развития наследственных болезней при хромосомных мутациях.

5. Формы проведения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, зарисовка схем)

6. Литература:

Основная:

  1. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

  2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.

  3. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-

129.

  1. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,

2007, с. 143-169.

  1. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

Дополнительная:

6.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.

6.8. www.hmc-ims.ru

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1.Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль –3варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Определите типы мутации:

Кариотип

Определите типы хромосомных мутаций

1.

46,XX,del(5p

2.

46,XY,dup(ll)(ql2)

3.

46,XY,inv(10)(pl3ql2

4.

45,XX,rob (14q21q)

5.

46,ХХ, г(16)

6.

46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)

7.

46,ХХ/47,ХХ,+21

7.2. Оценка компетенций – практические навыки:

7.2.1. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения

7.3. Контрольные вопросы:

7.3.1.Когда и как возникают хромосомные мутации?

7.3.2.В чем заключается отличия внутри хромосомных абберации?

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке

На казахском языке

На английском языке

Аберрация - структурное изменение хромосом.

Аберрация–хромосоманың құрылысының өзгеруі

Aberrations - a structural changes of structure of chromosomes.

Транслокация - тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме.

Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға ауысуынан болатын хромосомалық қайта құрылу

Translocation– exchange of part of chromosomes between two or more chromosomes.

Делеция - утрата участков хромосом.

Делеция – хромосоманың бөліктерінің үзіліп түсуі.

Deletionmutations, characterised by losse small part of chromosome.

Дефишенси - утрата концевого участка хромосомы.

Дефишенси –хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі.

Deficshensy - mutations, characterised by loss end part a chromosome.

Разработчик: Кыдырбаева А.К.

Занятие № 27