Ашық бұрышты глаукома
/http://glaucoma-net.ru/about/classification.html/
Адамдарда глаукоманың дамуы толық соқырлыққа ұшыратуы мүмкін. Ең алдымен перифериялық көру қабілеті нашарлайды, кейіннен негізгі көру мүшесі зақымданады. Егер қысым арта беретін болса, көз жүйкелері өліп, соқырлық дамиды.
Глаукома дамуының алғашқы сатысында аурудың симптомдары білінбеуі мүмкін. Көз жүйкелерінің басым бөлігі зақымданып, көру қабілеті нашарлағанда ғана ауру белгілері байқалады.
Соңғы жылдарғы зерттеулерге қарағанда, глаукома патогенезіне бірнеше ген қатысады. Бірінші глаукома локусы GLC1A адамның бірінші хромосомасында (1q24-q25.2) орналасқан, кейіннен ген миоцилин (MYOC/TIGR) деп аталды. Миоцилин геніндегі мутация туабіткен аутосомды-доминантты ювенильді және жас ерекшеліктік ашық бұрышты глаукоманың дамуына себеп болады.
Ашықбұрышты глаукоманың дамуы геномдағы әртүрлі сегіз ауданмен байланысты ( MIM 606689 ; MIM 601682 ; MIM 602429 ; MIM 603383 ; MIM 609887 ; MIM 608695 ; MIM 608696 ):
GLC1B локус, 2cen-q13 ауданында локализацияланған ( Stoilova D.,1996 );
GLC1C локус, 3q21-q24 ауданында локализацияланған ( Wirtz M.K.,1997 );
GLC1D локус, 8q23 ауданында локализацияланған ( Trifan O.C.,1998 );
GLC1E локус, 10p15-p14 ауданында локализацияланған ( Sarfarazi M.,1998 );
GLC1F локус, 7q35-q36 ауданында локализацияланған ( Wirtz M.K.,1999 );
GLC1G локус, 5q21.3-q22.1 ауданында локализацияланған ( Monemi S.,2005 );
GLC1J локус, 9q22 ауданында локализацияланған ( Wiggs J.L.,2004 );
GLC1K локус, 20p12 ауданында локализацияланған ( Wiggs J.L.,2004 ).
Nail-Patella ( MIM 161200 ) синдромы кезінде ашық бұрышты глаукома плейотрофикалық белгі ретінде дамиды. Бұл жағдайда глаукоманың дамуы LMX1B геніндегі мутациямен байланысты.
Біріншілік ювенильді ашық бұрышты глаукома 1( MIM 137750 ) және біріншілік аутосомды-рецессивті туабіткен глаукома 3( MIM 231300 ) CYP1B1 (gene cytochrome P450) геніндегі мутациямен байланысты. Бұл ген бастапқыда GLC3A локусы деп аталатын.
Біріншілік ашық бұрышты жас ерекшеліктік глаукоманың (MIM 137760) дамуына бірнеше гендегі мутациялар себеп болады:
GLC1G гені (немесе WDR36 гені);
GLC1B (немесе CYP1B1 гені);
GLC1C;
GLC1D;
GLC1F.
17% жағдайда глаукоманың дамуына оптинеурин (OPTN) генінің мутациясы алып келеді. Бұл кен алғашқыда GLC1E локусы деп аталды.
Біріншілік ашықбұрышты жас ерекшеліктік глаукоманың бір түрі – көзішілік қалыпты қысымды глаукома ( MIM 606657). Бұл аталған ауру оптинеурин (OPTN) геніндегі мутациямен немесе оптикалық атрофия 1 (OPA1) геніндегі интрондық полиморфизммен байланысты.
Глаукома гендерінің номенклатурасы Миоцилин гені (myoc/tigr)
Миоцилин гені (gene MYOC; gene myocilin) адамда бірінші хромосоманың ұзын иығында (1q24.3-q25.2) орналасқан. ( Michels-Raurenstrauss K.G.,1998 ). Миоцилин гені көздің көптеген ұлпаларында, соның ішінде трабекулярлы торшада экспрессияланады. Сондықтан да бұл геннің альтернативті атауы - TIGR (gene trabecular meshwok-induded glucocorticoid response protein). Зерттеушілердің әртүрлі тобы миоцилин локализациясын клетканың микротүтікшесінен ( Mertts M.,1999 ), трабекулярлы торшаның митохондриясынан ( Ueda J.,2000 ), Гольджи аппаратынан ( O'Brien E.T.,2000 ), эндоплазмалық тордан ( Sohn S.,2002 ) байқаған.
MYOC/TIGR гені тек көзде ғана емес, сонымен қатар жүректе, бұлшық еттерде, асқазанда, қалқанша безінде, трахеяда, сүйек кемігінде, тимуста, ішекте экспрессияланады. Ген экспрессиясы өкпеде, панкреатикалық безде, аналық безде, жұлында, лимфатикалық түйіндерде және адренальды бездерде аз деңгейде байқалады. Бас миында, плацентада, бауырда, бүйректе, лейкоциттерде MYOC/TIGR гені экспрессияланбайды.
