- •Вопросы к экзамену по дисциплине «Биология»
- •1. Уровни организации живых систем. Клеточный уровень. Основные компоненты и органеллы эукариотической животной клетки.
- •Органеллы общего назначения эукариотической клетки
- •Органеллы специального назначения
- •2. Структурно-функциональная организация прокариотической клетки (на примере бактериальной). Строение и функции оболочки бактериальной клетки
- •Компоненты цитоплазмы прокариотической клетки
- •3. Структурно-функциональная организация эукариотической клетки. Системы жизнеобеспечения.
- •Поверхностный комплекс животной эукариотической клетки
- •Функции компонентов ядра
- •Строение и функции митохондрий
- •4. Жизненный цикл клетки. Его периоды для клеток с разной степенью дифференцировки (гки, аки, митоз).
- •5. Митотический цикл. Митоз. Биологическое значение митоза. Возможная патология митоза.
- •Митотический цикл
- •6. Хромосомы эукариот, их химический состав. Уровни упаковки днк (днп) в метафазную хромосому. Химический состав нуклеиновых кислот
- •Компактизация днп в хромосоме эукариот на протяжении жизненного цикла клетки
- •7. Кариотип как видовая характеристика. Классификация метафазных хромосом человека по группам. Методы идентификации хромосом.
- •Роль разных участков метафазных хромосом
- •8. Нуклеиновые кислоты. Строение и функции рРнк, иРнк, тРнк. Функции и основная локализация нуклеиновых кислот в эукариотической клетке
- •9. Нуклеиновые кислоты. Строение и функции днк. Генетический код, его структура и свойства.
- •10. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк. Понятие и репарации днк.
- •Виды репарации днк
- •11. Ген как функциональная единица генома эукариот. Кодирующие и регуляторные участки функциональной единицы.
- •Свойства гена
- •12. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика претранскрипционного этапа, транскрипции и процессинга.
- •13. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика трансляции и посттрансляционного этапов.
- •14. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза. Характеристика периодов и фаз мейоза
- •15. Генетический и гонадный пол. Понятие о генной регуляции гонадогенеза у человека. Роль генов hyas, hyai, hyars.
- •16. Периоды овогенеза у человека, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека. Характеристика овогенеза.
- •17. Периоды сперматогенеза у человека, их сущность. Место мейоза в сперматогенезе. Характеристика сперматогенеза.
- •Характеристика спермато- и овогенеза
- •Отличия гамет от соматических клеток человека
- •18. Моногенное наследование. Характеристика а-д и а-р типов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •20. Моногенное наследование. Наследование группы крови системы резусфактор. Развитие резус-несовместимости.
- •21. Моногенное наследование. Характеристика сцепленного с полом типа наследования признаков (х-р, х-д, у-сцепленного).
- •22. Особенности наследования признаков при их сцеплении с х-хромосомой. Наследование гемофилии.
- •23. Закономерности независимого наследования двух и более признаков (3-й закон Менделя). Виды взаимодействия неаллельных генов (комплементарность).
- •24. Полигенное наследование. Мультифакторные болезни человека, особенности их генетического формирования и прогнозирования (определение риска для потомства).
Отличия гамет от соматических клеток человека
Характеристика |
Соматические клетки |
Яйцеклетка |
Сперматозоид |
Хромосомный набор |
Диплоидный 46,ХY; 46,XX |
Гаплоидный 23,Х |
Гаплоидный 23,Y |
Способность к делению |
У большинства сохранена |
Утрачена |
|
Клеточный центр |
Имеется |
К концу овогенеза исчезает |
Имеется |
Размеры |
7 – 30 мкм |
130 – 140 мкм |
50 – 60 мкм |
Подвижность |
У большинства отсутствует |
Неподвижная |
Активная |
Запас питательных веществ |
Разное количество |
Много |
Мало |
Продолжительность жизни |
Различная (дни - годы) |
24 часа |
3 – 4 дня |
Время способности к оплодотворению |
- |
12 часов |
24 – 39 часов |
Х- и Y-хроматин |
В интерфазных ядрах |
Отсутствует |
|
Ферменты репарации ДНК |
Имеются |
Имеются |
Отсутствуют |
18. Моногенное наследование. Характеристика а-д и а-р типов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
Пенетрантность - количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов).
Экспрессивность - выраженность фенотипического проявления генов.
19. Моногенное наследование. Виды взаимодействия аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование). Наследование групп крови системы АВО.
Основные типы взаимодействия аллельных генов представлены в таблице.
Тип |
Описание |
Пример |
Полное доминирование |
Доминантный (преобладающий) ген полностью подавляет действие рецессивного гена при гомозиготном (АА) и гетерозиготном (Аа) наследовании. В фенотипе отражается только один признак, за который отвечает доминантный ген. Однако это не означает, что рецессивный признак полностью исключается. Расщепление признаков по фенотипу во втором поколении будет в соотношении 3:1, т.е. у одной особи полностью проявится рецессивный ген. Свойственно всем живым организмам, включая человека |
Положительный резус-фактор человека всегда доминирует над отрицательным, карий цвет глаз – над голубым, гладкая поверхность горошин доминирует над морщинистым |
Неполное доминирование |
Промежуточное проявление признаков. Доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена. Это отражается на фенотипе в виде неполного проявления признака («усреднение» двух альтернативных признаков). Во втором поколении наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1 |
У ночной красавицы доминантный ген, отвечающий за красный цвет лепестков (АА), не полностью подавляет белый рецессивный ген (аа). В результате получаются гетерозиготные розовые цветки (Аа) |
Кодоминирование |
Полное проявление двух аллельных генов, в фенотипе у гетерозигот одновременно отражаются альтернативные формы признака, доставшиеся от родителей. В этом случае сложно определить доминантный и рецессивный гены, т.к. подавления признака не происходит |
Окраска шортгорнских коров: при скрещивании белых и красных коров получаются пятнистые особи с красно-белой окраской |
Множественный аллелизм |
Один и тот же ген может иметь в популяции более двух аллелей. Аллельные гены находятся в аналогичных участках хромосом. Множество аллелей обозначается индексами – А1, А2, А3 и т.д. Причина аллелизма – спонтанные изменения гена (мутации), сохраняемые в генофонде в ходе естественного отбора |
Дрозофила имеет 12 вариантов гена, отвечающего за цвет глаз, у человека три аллельных гена определяют группу крови |
Генетико-физиологическая характеристика системы АВ0
С точки зрения генетики, наиболее изученной является система АВ0, определяющая I (0), II (А), III (В) и IV (АВ) группы крови. На поверхности эритроцитов могут находиться агглютиногены (антигены) А и В, а в плазме крови – агглютинины (антитела) и . В норме одноименные агглютиногены и агглютинины совместно не обнаруживаются. Нужно отметить, что А- и В-антигены образуют многочисленный ряд антигенов (А1, А2 ... A; В1, В2 …В).
Наследование групп крови системы АВ0. В системе АВ0 синтез агглютиногенов и агглютининов определяется аллелями гена I: I0, IA, IB. Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелей IA иIB над аллелем I0, но совместное доминирование (кодоминирование) аллелей IA и IB. Соответствие генотипов, агглютиногенов, агглютининов и групп крови (фенотипов) можно выразить в виде таблицы:
Генотипы |
Антигены |
Антитела |
Группы крови |
I 0 I 0 |
Нет |
α,β |
I (0) |
I A I A, I A I 0 |
А |
β |
II (A) |
I B I B, I B I 0 |
В |
α |
III (B) |
I A I B |
А, В |
нет |
IV (AB) |
В норме образуются нормальные антитела (агглютинины), которые синтезируются в очень небольших количествах; они относятся к классу М; при иммунизации чужеродными антигенами вырабатываются иммунные антитела класса G (подробнее различия между нормальными и иммунными антителами будут рассмотрены ниже). Если по каким-либо причинам агглютиноген А встречается с агглютинином или агглютиноген В встречается с агглютинином , то происходит реакция агглютинации – склеивания эритроцитов. В дальнейшем агглютинированные эритроциты подвергаются гемолизу (разрушению), продукты которого ядовиты.
Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВ0 происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе крови (генотип IAI0), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип IBI0), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I0I0), а у отца IV группа крови (генотип IAIB), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип IAI0), или с III (генотип IBI0) группой крови (но не с I, и не с IV).