![](/user_photo/55439_VT6wO.jpg)
Надеждина+М.В.+Наследственные+нервно-мышечные+заболевания
.pdf![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It1x1.jpg)
Наследственные нервно-мышечные заболевания (НМЗ)
(клиника, диагностика, лечение)
Профессор Надеждина Маргарита Викторовна
![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It2x1.jpg)
Частота наследственных НМЗ - 1,3-12,9
на 100тыс. населения.
Известно более 500 нозологически самостоятельных форм прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) и нервно-мышечных синдромов.
2
![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It3x1.jpg)
На основании гистологического исследования мышц различают два типа миопатий:
первичный мышечный
вторичный, неврогенный, обусловлен дистрофией
мотонейронов спинного мозга и
периферических нервных волокон.
3
![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It4x1.jpg)
Конечностно-поясные формы (ПМД) прогрессирующих мышечных дистрофий
Представляют генетически и клинически гетерогенную группу, объединяемую по локализации миодистрофического процесса в мышцах плечевого и тазового пояса.
Наследуются по АР, АД, Х-сцепленному типу.
4
![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It5x1.jpg)
Конечностно-поясная форма ПМД лопаточно-бедренный тип Эрба -Рота
Описал W. Егb в 1884 г. Частота составляет 1,5—2,5:100тыс. населения
[Shields R., 1986].
5
![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It6x1.jpg)
Генетические данные.
Тип наследования АР.
Ген картирован в области 15q15 и
1q21.1 [Раssos-Вuenos Е. еt аl., 1995].
Выявлено 5 различных мутаций и показана зависимость между характером мутации и тяжестью
клинического фенотипа [Fаrdeau М. еt а1.,
1996).
6
![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It7x1.jpg)
Клиническая характеристика
Начало в возрасте 3—14 лет, пик манифестации приходится на 14 лет.
Болезнь начинается с постепенного
поражения мышц верхних конечностей.
Исключение обычно составляют дельтовидные и грудино-ключично-сосцевидные мышцы.
Атрофии проксимальных групп мышц
нижних конечностей возникают, как правило,
через 2—4 года.
Вследствие преимущественной локализации миодистрофического процесса возникают крыловидные лопатки, «осиная» талия, лордоз, изменения походки по типу «утиной».
7
![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It8x1.jpg)
Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)
8
![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It9x1.jpg)
Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)
9
![](/html/55439/660/html_pWuV47mwQV.GwBx/htmlconvd-dOW8It10x1.jpg)
Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)
10