Механизмы, нарушающие равновесие генов в популяции
Если в популяции сохранилась бы строгое соответствие, то эволюция невозможна. Но есть факторы, нарушающие это равновесие:
Факторы, поставляющие в популяцию новые аллели
мутации,
иммиграции
Факторы, изменяющие соотношение аллелей в популяции
инбридинг
дрейф генов
эмиграция
естественный отбор
Миграции – поток генов, который возникает, когда особи из одной популяции перемещаются в другую и вступают в браки с членами этой другой популяции.
Результатом таких миграций является изменение генного состава и соотношение частот генотипов.
Хорошо известно изменение частот генотипов групп крови с востока на запад
Миграции приводят к гетерозиготизации и биологическим следствием может быть гетерозис (гибридная сила, т.е. проявление у гибридов F1 повышенных характеристик, обеспечивающих выживаемость и плодовитость).
Дрейф генов.
По условиям размножения большая популяция подразделяется на более менее изолированные, поскольку генотипы потомков, определяются генотипами родителей, то чем меньше популяция, тем меньше выбор для родительских гамет, т.е. в малых популяциях частоты разных типов гамет отклоняются от исходных величин вследствие малого выбора исходных комбинаций, т.е. в малых популяциях частоты могут резко отличаться от большой популяции.
Частный случай – эффект родоначальника: небольшая группа людей (или даже 1 человек) имеет патологический ген, они переезжают в другое место и основывают там колонию. Частота патологического гена может достигнуть очень больших величин.
Инбридинг (кровное родство)
Родство исчисляется по числу ступеней, которые в родословной разделяют потомков. В генетике степень родства оценивается коэффициентом инбридинга – вероятность того, что идентичные по происхождению аллели встретятся у данной особи в гомозиготном состоянии.
Браки 1 и 2 степени родства – инцестные. Приводит к гомозиготизации аллелей (часто патологических), поэтому эффект кровнородственных браков проявляется в повышенной эмбриональной и постнатальной смертности.
Естественный отбор
У человека естественный отбор искусственно ослаблен и можно выделить 2 вида:
действующий на развитие до периода размножения
действующий на факторы, определяющие интенсивность размножения
ЕО у человека действует в большей степени в эмбриональный период и интенсивность его достаточно высока.
Примерно 50% зачатий не заканчивается рождением
15% - спонтанные аборты
2% - мертворожденные
2-3% - детская смертность
2-3% - не достигает половой зрелости
20% - не вступает в брак
10% - не имеют детей
Отбор относится к факторам, которые путем элиминации определенных генотипов нарушает равновесие частот.
Накопление и элиминация данного аллеля происходит быстрее, при условии одинаковой приспособительной ценности или одинакового вредного эффекта, т.к.для доминантного аллеля действие отбора распространяется как на гомо- так и гетерозиготы, а для рецессивного – только для гомозигот => появления доминантного аллеля приводит к тому, что он сразу оказывается под действием отбора, рецессивный мутантный аллель достаточно длительное время может быть прикрыт доминантным аллелем, т.е. его носители – гетерозиготы, поэтому элиминация доминантного аллеля в популяции.
,
Где K – доля элиминированных генотипов, n – число поколений
Элиминация рецессивного аллеля
q0 – частота рецессивного аллеля в исходном поколении
Элиминация рецессивного аллеля тем выше, чем больше была частота этого аллеля в исходной популяции.
Наиболее распространенными формами отбора у человека является отбор против гетерозигот в пользу гомозигот и отбор против гомозигот в пользу гетерозигот. Несовместимость плода и матери по Rh-фактору является действием отбора в пользу гомозигот.
Если бы частоты Rh+ и Rh- аллеля были бы одинаковы, то отбор не нарушал бы равновесия, но для Rh-фактора соотношение разных аллелей составляет 85%:15%. В этом случае отбор гетерозигот сдвигает еще больше это неравное состояние в пользу более частого аллеля и постепенно частота более редкого аллеля должна снижаться, если не действуют какие-либо другие факторы.
Отбор в пользу гетерозигот (серповидноклеточная анемия).
SS – Let от анемии
Ss – жизнеспособные особи
ss – Let от малярии
Отбор направлен в обе стороны.
Более часто отбор направлен против гомозигот по патологическому аллелю (обычно рецессивный). В этом случае сохранение этого патологического аллеля в популяции может быть только при условии селективной ценности этого аллеля у гетерозигот. Это преимущество может быть очень небольшим, но если оно действует на протяжении многих поколений, то этого достаточно для поддержания высокой концентрации генов.
Пр.: муковисцидоз. Теоретически посчитали, что если гетерозиготы по муковисцидозу имеют 1% преимущества перед нормальными гомозиготами (они имеют на 1% больше детей, но этого достаточно для поддержания высокой частоты аллеля).
Отбор в человеческой популяции привел к очень сложной картине распространения мутаций и к существованию так называемого генетически сбалансированного полиморфизма – генетически множественный признак, который существует в популяции в виде разных фенотипов, определяемых 2 или более состояниями данного участка генома с частотой самого редкого варианта аллеля > 1%.
Если мутация распространилась в популяции больше, чем этого следовало ожидать, исходя из спонтанного мутационного процесса, то в популяции будет встречаться не менее 2 аллелей.