[Sazanov_A.A.]_Genetika(BookFi.org)

благодаря которой быстро образуется большое разнообразие лимфоцитов, способных узнавать новые антигены. В генной инженерии под рекомбинантной ДНК понимают молекулы, полученные в результате искусственно осуществленной рекомбинации молекул ДНК, часто принадлежащих разным видам. Лучшим примером такого подхода является получение рекомбинантных белков, нашедших свое применение в фармакологии и медицине. Этот метод очень важен для биомедицинских исследований, поскольку позволяет изучать эффекты определенных генов. В процессе рекомбинации задействовано множество различных ферментов, называемых рекомбиназами.

В мейозе в процессе кроссинговера происходит рекомбинация между спаренными гомологичными хромосомами, унаследованными от каждого из родителей. В ходе профазы I все четыре хроматиды расположены достаточно близко друг от друга, так что две хроматиды могут перекрещиваться одна с другой, и в этот момент может происходить обмен генетической информацией в гомологичных сайтах.

8.3. Геномныемутации

Если изменение числа хромосом кратно гаплоидному числу хромосом (например, у человека – 23, у собаки – 39, у дрозофилы – 4), то такие геномные мутации относят к полиплоидиям, если изменение не кратно гаплоидному числу хромосом (например, одна дополнительная или одна недостающая хромосома) – к анеуплоидиям. Полиплоидию, связанную с кратным увеличением гаплоидного числа хромосом одного вида называют автополиплоидией. Если происходит кратное увеличение хромосомных наборов разных видов, говорят об аллополиплоидии.

Полиплоидия значительно чаще встречается среди растений, чем среди животных. Обычно полиплоидные растения отличаются увеличенными размерами клеток и органов, изменением сроков цветения и плодоношения, усиленным синтезом ряда химических веществ.

170

Анеуплоидия – геномная мутация с некратным гаплоидному набору изменением числа хромосом. У диплоидных организмов наличие дополнительной хромосомы называют трисомией по определенной хромосоме (например, синдром Дауна у человека – трисомия по HSA21), отсутствие какой-то хромосомы – моносомией, а отсутвие обеих гомологичных хромосом – нуллисомией.

8.4. Внутрихромосомныеперестройки

Внутрихромосомные перестройки или аберрации подразделяют на несколько типов:

делеция – утрата участка хромосомы (обозначается

«del») (рис. 90);

дефишенси – концевая делеция (обозначается знаком разрыва «:») (рис. 91);

дупликация – удвоение участка хромосомы (обознача-

ется «dup») (рис. 92);

амплификация – многократное повторение участка хромосомы (обозначается «amp») (рис. 93);

инсерция – вставка дополнительного хромосомного района (обозначается «ins») (рис. 94);

парацентрическая инверсия – поворот на 180° участка хромосомы, не содержащего центромеру (обозначается «inv») (рис. 95);

перицентрическая инверсия – поворот на 180° участка хромосомы, содержащего центромеру (обозначается «inv») (рис.96);

транслокация – перенос участка с одной хромосомы на другую (обозначается t и знаком разрыва-слияния «::») (рис. 97);

реципрокная транслокация – обмен участками между

негомологичными хромосомами (обозначается «rcp») (рис. 98);

робертсоновская транслокация – слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной (суб)метацентрической (рис. 99). Механизм, как правило, та-

171

кой: происходит обмен плечами между двумя акроцентрическими хромосомами, приводящий к появлению двух (суб)метацентрических хромосом, состоящих только из длинных плеч вовлеченных в обмен акроцентриков, и только коротких. Поскольку хромосома, составленная из коротких плеч, исчезает в ходе первых же после возникновения перестройки клеточных делений, единственным результатом робертсоновской транслокации является появление новой (суб)метацентрической хромосомы. Обозначается «rob».

Рис. 90. Схема делеции

172

Рис. 93. Схема амплификации

Рис. 94. Схема инсерции

174

Иногда при цитогенетическом анализе выявляются изохромосомы, состоящие из одинаковых плеч – только коротких или только длинных (рис. 100). Такая аберрантная хромосома обозначается «i».

Рис. 100. Схема изохромосомы

Делеции концевых районов обоих плеч иногда приводят к формированию кольцевой хромосомы (обозначается «r») (рис. 101).

178