Genetika (1)

А. синдром Эдвардса

Б. фенилкетонурия

В. синдром Патау

+ Г. ахондроплазия

Д. синдактилия

130. Тип наследования фруктоземии …

А. аутосомно-доминантный

+ Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

131. Кариотип девочки с синдромом Эдвардса …

А. 47,ХХ21+

Б. 45,Х0

В. 47,ХХХ

+ Г. 47,ХХ18+

Д. 45,ХХ21-

132. Оперативное лечение проводится при заболевании …

А. фенилкетонурия

Б. синдром Патау

В. синдром Кляйнфельтера

+ Г. синдактилия

Д. талассемия

133. Фенилпировиноградная кислота, накапливающаяся в крови при фенилкетонурии, приводит к …

А. физическому недоразвитию

+ Б. умственной отсталости

В. резкому укорочению трубчатых костей

Г. полидактилии

Д. сахарному диабету

134. Укажите синдром, при котором у человека набор половых хромосом ХY, но фенотип по женскому типу …

А. синдром Марфана

+ Б. синдром Морриса

В. синдром Шерешевского-Тернера

Г. синдром Кляйнфельтера

135. При альбинизме нарушен обмен аминокислоты …

А. фенилаланин

Б. метионин

В. валин

+ Г. тирозин

Д. глутамин

136. У гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии …

А. легкая форма анемии

+ Б. легкая форма анемии, люди с таким генотипом устойчивы к малярии

В. тяжелая форма анемии

137. К мультифакториальным заболеваниям относится…

А. синдром Кляйнфельтера

Б. синдром Эдвардса

В. алкаптонурия

+ Г. гипертоническая болезнь

Д. ахондроплазия

138. Если у человека имеются аномалии генов, кодирующих гидролитические ферменты лизосом, у человека могут развиться заболевания …

А. коллагеновые болезни

+ Б. болезни накопления

В. энзимопатии

Г. болезни импринтинга

139. Тип наследования гемофилии:

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

+ Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

140. Короткопалость (брахидактилия) наследуется по типу …

+ А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

141. Пониженная свертываемость крови, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу ..

А. дальтонизм

+ Б. гемофилия

В. фенилкетонурия

Г. синдром Марфанфана

Д. синдром Морриса

142. Дайте краткий ответ. Совокупность всех аллелей всех генов всех особей популяции ###

+ генофонд

143. Дайте краткий ответ. И-РНК, стабилизированная белками, играющая особенно важную роль во время дробления зиготы, называется ###

+ информосома

144. Дайте краткий ответ. Заболевание, встречающееся только у мужчин и обусловленное наличием дополнительных Х-хромосом это синдром ###

+ Кляйнфельтера

145. Генетическая характеристика синдрома «кошачьего крика» …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

+ В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

146. Наиболее частая генетическая характеристика синдрома Дауна …

+ А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

147. Генетическая характеристика синдрома Патау …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

+ Г. дополнительная 13-я хромосома

148. Генетическая характеристика синдрома Эдвардса …

А. дополнительная 21-я хромосома

+ Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

149. Дайте краткий ответ. Вертикальная складка у внутреннего угла глаза, создающая эффект нависания верхнего века ###

+ эпикант

150. Дайте краткий ответ. Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер - синдром ###

+ Марфана

151. Установите соответствие между клинической и цитогенетической характеристикой, с одной стороны, и названием заболевания

1). Синдром Дауна. 2). Синдром Марфана. 3). Синдром Шерешевского-Тернера.

+ а. Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер, тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью гена.

+ б. Моносомия по Х-хромосоме. Короткая шея с крыловидными складками, низкий рост.

+ в. Трисомия по 21-й хромосоме. Наиболее характерный признак – выраженная умственная отсталость.

152. Установите соответствие между заболеванием и типом наследования этого заболевания

1). витамин D-резистентный рахит. 2). ихтиоз. 3). фенилкетонурия.

+ а. голандрический

+ б. аутосомно-рецессивный.

+ в. Х-сцепленный доминантный.

153. Агглютиногены групп крови АВО располагаются:

+ А. на поверхности эритроцитов

Б. на поверхности лейкоцитов

В. на поверхности тромбоцитов

Г. в плазме крови

154. Агглютинины групп крови АВО располагаются:

А. на поверхности эритроцитов

Б. на поверхности лейкоцитов

В. на поверхности тромбоцитов

+ Г. в плазме крови

155. Дайте краткий ответ. Пара половых хромосом в кариотипе женщины в норме ###

+ ХХ

156. Дайте краткий ответ. Пара половых хромосом в кариотипе мужчины в норме ###

+ ХY

157. У кареглазых родителей сын имеет голубые глаза.. Генотип сына аа. Генотип отца ###

+ Аа

158. Дайте краткий ответ. Мать и отец гетерозиготны по гену альбинизма. Укажите вероятность рождения у них здорового ребенка в % ###

+ 75%

159. Дайте краткий ответ. Основной объект исследований Т.Моргана ###

+ дрозофила

160. Дайте краткий ответ. Количество хромосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ###

+ 45

161. Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ###

+ 44

162. Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке мужчины с синдромом Кляйнфельтера с кариотипом 47, ХХY ###

+ 44

163. Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество хромосом в соматической клетке ###

+ 47

164. Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество аутосом в соматической клетке ###

+ 45

165. К наследственному неврожденному заболеванию относится …

А. алкаптонурия

Б. полидактилия

+ В. мышечная дистрофия Дюшенна

Г. синдром Эдвардса

166. Болезнь черных пеленок …

А. фенилкетонурия

Б. галактоземия

+ В. алкаптонурия

Г. ахондроплазия

Д. альбинизм

167. Синдром Энгельмана (синдром «счастливой куклы») относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

+ А. болезнь импритинга

Б. митохондриальная болезнь

В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

168. Пигментный ретинит и нейроофтальмия Лебера относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

А. болезнь импритинга

+ Б. митохондриальная болезнь

В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

169. Синдром фрагильной Х-хромосомы относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

А. болезнь импритинга

Б. митохондриальная болезнь

+ В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

170. К наследственному неврожденному заболеванию относится …

А. алкаптонурия

Б. полидактилия

+ В. хорея Гентингтона

Г. синдром Эдвардса

*171. Дайте краткий ответ. Феномен более тяжелого проявления заболевания в последующих поколениях ###

+ антиципация

172. Антиципация характерна для синдрома …

А. синдрома Шерешевского-Тернера

Б. синдрома Кляйнфельтера

В. синдрома Дауна

+ Г. синдрома Мартина-Белла

173. Антиципация характерна для синдрома …

+ А. фрагильной Х-хромосомы

Б. синдрома Шерешевского-Тернера

В. синдрома Кляйнфельтера

Г. синдрома Дауна

174. Наследственное заболевание хорея Гентингтона впервые клинически проявляется в возрасте …

А. 1-2 месяцев после рождения

Б. 2-3 лет

В. 25-30 лет

+ Г. 35-40 лет

Д. 50-55 лет

175. Тип наследования фолликулярного кератоза …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

+ В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

176. К методам пренатальной диагностики наследственных заболеваний относится …

+ А. амниоцентез

Б. цитогенетический метод

В. дерматоглифический метод

Г. пальмоскопия

177. Дайте краткий ответ. Если у человека обнаружено 2 тельца Барра, то количество Х-хромосом у этого человека … (напишите цифрой) ###

+ 3

178. Количество телец Барра у женщины в норме … (напишите цифрой) ###

+ 1

179. Количество телец Барра у мужчины в норме … (напишите цифрой) ###

+ 0

180. Мутации в половых клетках …

А. соматические

+ Б. генеративные

В. спонтанные

Г. индуцированные

181. Одной из причин естественного старения являются мутации …

+ А. соматические

Б. генеративные

В. летальные

182. Комбинативная изменчивость относится к изменчивости …

+ А. генотипической

Б. фенотипической

В. мутационной

Г. модификационой

183. Если в родословной признак передается только по мужской линии, то тип наследования...

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

+ Д. Y-сцепленный

184. Если в родословной признак передается только по мужской линии, то тип наследования...

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

+ В. голандрический

Г. Х-сцепленный доминантный

Д. Х-сцепленный рецессивный

185. Биохимический метод применяют для диагностики заболевания …

А. синдром «кошачьего крика»

Б. полидактилия

+ В. фенилкетонурия

Г. синдром Дауна

Д. синдром Кляйнфельтера