Zadachnik_po_genetike

пробанда нормален по гемоглобину (гемоглобин А), а мать имеет

брат и сестрамногопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женатна

замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У нихбыло три мальчика и три девочки с нормальным строениемкисти. Дедушка пробанда без аномалии, а бабушка многопалая.

Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?

216. Роза и Алла - родные сестры и обе, как и ихродители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестрас нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающиеночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчинс нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыремальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы — два сынаи дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающийночной слепотой.

/. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.

2. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?

217. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондро-плазией. Мать

одного дядю с ахондро-плазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за

карлик женат на здоровой женщине.У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка полинии отца карлик, а бабушка нормальна.

1. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам.

2. Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она

одногобольного. У здоровых братьев деда от здоровых жен былопять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого -один). У больного брата деда жена была здорова. У нихбыло три больные дочери и два здоровых сына. У двухбольных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужейбыло по одной здоровой дочери. Еще у одной больнойдочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровыммужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь.У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы,здоровы и их дети.

Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.

219. Пробанд — здоровый юноша — имеет четверых братьев,больных мышечной дистрофией типа Дюшенна. Мать и отецпробанда здоровы. У

здоровыхсына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходилазамуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого бракау нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второгобрака — один сын здоровый и один

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

220. Пробанд - юноша, страдающий ночной слепотой. У него сестра и брат с нормальным зрением. Мать и отецпробанда с нормальным зрением. Мать пробанда имеет пять братьев и одну сестру. У сестры матери

сыну, страдающих одновременно ночной и цветовой слепотой. У третьей сестры

с нормальным зрением, была замужем за нормальным в отношении зрения

сженщиной, происходящей из семьи, благополучной по

анализируемым заболеваниям? !

221. Пробанд — девушка, страдающая высокой (выше —5,0) близорукостью. Ее брат страдает умеренной (от — 2,0 до — 4,0) близорукостью. Отец пробанда обладает нормальным зрением, мать

брата: один с умеренной близорукостью, другой с высокой; о состоянии зрения

пробанда по линии матери, имеющий высокую близорукость, женат на женщине с нормальным зрением, у них одна дочь с нормальным зрением. Отец деда пробанда по линии матери был с нормальным зрением, его жена с высокой близорукостью Бабушка и дедушка по линии отца пробанда имели нормальное зрение, все их родственники и родители здоровы Определите вероятность рождения детей близорукими и характер близорукости в семье пробанда, если она выйдет замуж за мужчину с таким же генотипом, каким обладала ее мать.

222. Пробанд — юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным

сестры бабушки пробанда по линии отца две дочери без аномалии и сын с брахидактилией, который от жены с нормальным строением пальцев имеет дочь, пораженную анализируемой аномалией, и дочь с нормальным строением пальцев. Прадед (отец бабушки пробанда по линии отца) с брахидактилией, его жена без аномалии. У этого прадеда было шесть братьев без аномалии и три сестры с брахидактилией. Мать прадеда с брахидактилией, отец без аномалии.

Определите генотипы всех упомянутых в родословной лиц и подсчитайте соотношение здоровых и пораженных аномалией прямых потомков матери деда пробанда по линии отца. Сопоставьте это отношение с менделевским расщеплением.

Р А З Д Е Л V I ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В материалах по определению частот генов заинтересованы биологи многих специальностей: экологи, биогеографы, селекционеры и др. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо ал-лелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям: 1) свободное скрещивание, т. е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам; 2) отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции; 3) отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне; 4) равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной.

Некоторые авторы (Дж. Ниль и У. Шэлл, 1958) считают, что в человеческих популяциях отток патологических генов в результате гибели особей компенсируется притоком их за счет мутаций. По их мнению, закон Харди-Вайнберга вполне применим к анализу крупных популяций, где нет тенденции подбора пар с соответствующими генотипами.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р — число доминантных генов аллеля A, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже — в процентах (тогда р + q = 100).

Нетрудно сосчитать, что в популяции, например, из 100000 особей аллельных генов одного какого-то локуса всегда определенное количество, т. е. 200000. Но среди них доминантные и рецессивные распределяются не обязательно поровну. Соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60 %, рецессивных 40 % (р = 0,6, 9 = 0,4) или 90 и 10% (/> = 0,9, ? = 0,1) и т . д . Иногда один из пары аллельных генов встречается крайне редко и составляет десятитысячные и даже миллионные доли единицы. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для исчисления частот генотипов. р2 + 2pq + q2 — 1, где р2 — число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотипАа), q2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа).

Выведение этой формулы не представляет сложности. В равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамет как с геном А, так и с геном а, которое может быть записано как р + q. Тогда число генотипов рассчитывается или путем простого перемножения числа женских гамет (р + q) на число мужских гамет (p + q): (р + q)(p + q) —p2 + 2pq + q2, или по известной уже нам решетке'

признаком, потеряв преимущества, будут элиминироваться отбором, а ген, определяющий этот признак, будет сокращаться в своей численности. Через несколько поколений установится новоесоотношение генов, соответствующее приспособительной значимости их в новых условиях. Второй причиной потери равновесия популяцией может стать появление новых мутаций, имеющих определенную адаптационную значимость.

Анализ популяций с позиций основных положений закона Харди-Вайнберга позволяет наглядно представить весь механизм различных форм естественного отбора, а по изменениям частот генов в ряде последовательных поколений выяснить направление изменчивости конкретной популяции.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Тогда в случае трех аллельных генов частоты их могут быть выражены как р + q + г= \, а частоты генотипов — как р2 + q2 + г2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Задачи

**225. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов.

Определите частоту гена альбинизма у ржи.

226. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000.

Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.

*227. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым.

Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих

гетерозиготных и белых лисиц.

**228. У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756

белых.

Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе.

**229. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967; К. Штерн, 1965).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

*230. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 :100000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

231. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая Г препятствует нормальному усвоению речи. Наследование ауто-\ еомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в

Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к фенилтиокарбамиду среди популяций каждой из этих групп.

234. Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1 :50 000(Л. О. Бадалян, 1971).

Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

235. В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в периодс 1928 по 1942 г. среди 26000 новорожденных 11 оказалосьс тяжелой формой талассемии — генотип ТТ (К. Штерн, 1965).

Определите число гетерозигот среди изученной популяции.

236. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосовАляски с частотой 0,09% (П. Б. Гофман-Кадошников, 1969).

Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

237. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано четверо больных алькаптонурией (наследование ауто-сомно-рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

238. В материалах XIV Международного генетическогоконгресса (Н. П. Бочков, 1979) приводятся следующие данныепо распределению заболеваний среди населения Европы (на1000 новорожденных): а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз — 0,4, гиперхолистеринемия — 2,0, ахон- | дроплазия — 0,02; б) аутосомно-рецессивное наследование: амавротическая семейная идиотия Тея — Сакса — 0,04, цистину-рия — 0,06, цистиноз (синдром

Фанкони) — 0,01.

Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

239. Исследования новорожденных на фенилкетонурию и галактоземию показали довольно большие различия в частоте заболеваний в разных странах. Ниже приведены данные исследований, заимствованные из материала XIV Международного генетического конгресса (Н. П. Бочков, 1979).

Фенилкстонурия и галактоземия наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Определите:

/. Частоты генов по обоим аллелям во всех перечисленных странах.

2. Частоту гетерозиготных носителей патологических генов в этих странах.

240. Выделение (3-аминоизомасляной кнелоты с мочойобусловлено аутосомным рецессивным геном. По даннымВ. П. Эфроимсона (1968), «экскреторы» встречаются средибелого населения США в 10 % случаев; негров США — 30;китайцев и японцев — 40 % случаев.

Определите генетическую структуру указанных популяций.

241. Аниридия наследуется как доминантный аутосомныйпризнак и встречается с частотой 1:10000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Определите генетическую структуру популяции.

242. Среди населения земного шара гены группы кровипо системе АВО распределены неравномерно. Имеются популяции, в которых встречается лишь два каких-либо гена из трех. Так, в сводках Дж. Ни ля и У. Шелла (1958) и В. П. Эфроимсона (1969) указано, что у американских индейцев племен уты, навахо, тоба, черноногих и аборигенов западной Австралии встречаются только I и II группы крови (/°/°, 1А1° и 1А1Л), у бушменов —

только I и I I I группы крови (I°I°, IBI°, I8!8). Число лиц с I группой крови определено (%)■

Определите генетическую структуру указанных популяций.

243. По системе групп крови MN выделяются три фенотипа ' MM, MN и NN, определяемые соответственно генотипами LMLM, LMLN, LNLN В сводке К. Штерна (1965) приведены следующие частоты гена LM ("Q среди различных групп населения-:

Определите генетическую структуру указанных популяций. 244. В справочнике Л. О. Бадаляна (1971) структура популяций по системе групп крови MN определена (%) среди:

Определите частоту генов LM и LN в указанных популяциях.

245. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ — 11 163, MN — 15 267, NN - 5134.

положительными. По некоторым данным ген Fy" в гомоили гетерозиготном состоянии встречается у 74,53% русских; 66,46% итальянцеви 69,9 % поляков.

Определите частоту генов F/1 и F/ у трех указанных групп.

**248. Система групп крови Кидд определяется двумя генами: Ik* и 1кь. Ik"

— доминантный ген по отношению к 1кь. Лица, несущие его, киддположительные. Частота гена Ik" среди некоторой части европейцев равна 0,458. Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80 % (К.

арахнодактилии — 30 %. В Европе больные ретино-бластомой встречаются с частотой 0,03, а арахнодакти-лией 0,04 на 1000 (Н. П. Бочков, 1979).

Определите частоту генов обоих заболеваний среди европейцев.

253. Частота генов групп крови по системе АВО среди европейского населения приведена ниже (Н. П. Бочков, 1979).

Определите процентное соотношение людей с I, II, III, IV группами крови среди русских, бурятов и англичан.

П. **254. Ф. Рокитский (1978) приводит следующие частоты групп крови

в

1 — 0,33; И —0,36; III — 0,23; IV-0,08.

популяции:

Вычислите частоты генов, определяющих группы крови в системе АВО в данной популяции.

255. Дж. Ниль и У. Шелл (1958), В. П. Эфроимсон (1968) дают обширные сводки распределения групп крови по системе АВО среди населения

различных

районов

земного шара. Часть материалов приведена ниже: