6 курс / Эндокринология / Эндокринология_для_детей_и_подростков

соответствующего тропного гормона гипофиза (ТТГ, АКТГ, ЛГ, ФСГ). При вторичной гипофункции гипофиз-зависимой эндокринной железы снижение ее гормона обусловлено снижением продукции соответствующего тропного гормона (вторичный гипокортицизм, гипогонадизм, гипотиреоз). При гиперфункции периферической железы, например, при болезни Грейвса,

уровень ТТГ снижен за счет подавления высоким уровнем тироксина.

Инструментальные методы обследования. Наиболее часто используют УЗИ,

рентгенографию кистей и лучезапястных суставов для определения костного возраста, МРТ, сцинтиграфию щитовидной железы и надпочечников,

денситометрию костей. По показаниям проводится пункционная биопсия и цитологическая характеристика узловых образований щитовидной железы.

Кариотипирование и молекулярно-генетические методы используются для диагностики заболеваний, обусловленных хромосомными (синдромы Ш-

Тернера, Клайнфельтера, Дауна) и генными мутациями (ВДКН, синдром Олбрайта, синдромы множественных эндокринных неоплазий,

адренолейкодистрофия, синдром Кальмана, резистентность к тиреоидным гормонам).

На основании данных анамнеза, объективного обследования и оценки

дополнительных методов исследования у курируемого боьного студент должен сформулировать развернутый диагноз своему больному на 3-й день курации, составить план обследования и лечения, определить необходимость гормональной коррекции у конкретного больного, написать протокол неотложной терапии при кетоацидозе, при острой надпочечниковой недостаточности, при гипогликемии, назначить лечебное питание, выписать рецепт на лекарственные препараты, используемые у детей: тироксин,

йодомарин, йодбаланс, преднизолон (таблетки и ампулы), гидрокортизон для в/м и в/в введения (солу-кортеф), кортеф, кортинеф, тирозол, обзидан,

глюкофаж.

10

Тема 1. Заболевания щитовидной и паращитовидных желез

Занятие 1.1 Диффузный нетоксический зоб. Эндемический зоб: этиология,

патогенез, лечение, профилактика. Гипотиреоз: этиопатогенез,

классификация, клинические проявления, диагностика, лечение.

Занятие 1.2 Диффузный токсический зоб. Гипопаратиреоз. Этиология,

патогенез, классификация, клинические проявления, диагностика,

лечение, профилактика.

Обоснование изучения темы (мотивация). Заболевания щитовидной железы занимают ведущее место в структуре эндокринной патологии у детей и подростков в Российской Федерации. В подавляющем большинстве случаев

(45%) регистрируется диффузный нетоксический зоб (ДНЗ), вызванный йодным дефицитом, который имеет место практически на всей территории страны, включая и Свердловскую область. Доказано негативное влияние йодной недостаточности в различные периоды жизни, начиная с внутриутробного периода. У детей и подростков йоддефицитных территорий выявляется снижение показателя IQ на 10 - 20%.

Другие заболевания ЩЖ у детей Свердловской области встречаются достаточно редко: диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса), рак ЩЖ,

гипотиреоз в исходе АИТ (по 0,04 %), однако при поздней диагностике имеют тяжелый прогноз. С проблемой нарушений фосфорно-кальциевого обмена встречается каждый педиатр. Вышесказанное обязывает педиатров не только своевременно диагностировать патологию ЩЖ, проводить профилактические мероприятия, но и уметь оказать экстренную помощь на догоспитальном этапе при развитии гипокальциемического криза.

Цели изучения: научиться диагностировать заболевания щитовидной и паращитовидных желез, назначить обследование, лечение и профилактику.

11

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать

-международную классификацию зоба,

-этиологию и патогенез заболеваний ЩЖ,

-особенности клинических проявлений йоддефицитных заболеваний,

гипотиреоза, гипертиреоза, гипопаратиреоза,

-методы профилактики и лечения эндемического зоба, гипотиреоза, ДТЗ,

-лекарственные препараты для профилактики и лечения заболеваний ЩЖ.

Студент должен уметь

-собрать анамнез и провести объективное исследование ребенка с заболеванием ЩЖ,

-выявить наличие характерных клинических синдромов (синдром зоба,

синдром гипотиреоза или гипертиреоза) и определить ведущий синдром,

-составить план обследования,

-проанализировать и интерпретировать имеющиеся данные лабораторных и инструментальных методов обследования,

-обосновать и поставить диагноз, сформулировав его в соответствии с классификацией,

-составить план лечения и диспансерного наблюдения,

-назначить профилактику эндемического зоба,

-оказать неотложную помощь при тиреотоксическом и гипокальциемическом кризе на догоспитальном этапе.

Студент должен владеть

-современными методами оценки физического и полового развития ребенка,

-методикой визуальной оценки и пальпацией щитовидной железы,

-методами профилактики и лечения эндемического зоба,

-основными навыками первой врачебной помощи при ургентных состояниях

(тиреотоксический криз, гипотиреоидная кома, гипокальциемический криз).

12

Вопросы для самоподготовки по теме занятия

1.Анатомия и физиология щитовидной и паращитовидных желез. Гормоны ЩЖ и их биологическое действие. Регуляция функции ЩЖ и методы ее исследования. Физиология фосфорно-кальциевого обмена. Регуляция активности паращитовидных желез. Эффекты паратгормона.

2.Диффузный нетоксический зоб: определение, этиология, патогенез,

клиника, диагностика, дифференциальный диагноз. Консенсус по профилактике эндемического зоба. Состояние зобной эндемии и организация йодной профилактики в Свердловской области.

3.Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, этиология, патогенез,

классификация, возрастные особенности клинических проявлений,

диагностика, организация и результаты неонатального скрининга,

дифференциальный диагноз, лечение, диспансерное наблюдение,

прогноз, профилактика. Приобретенный гипотиреоз. Причины.

Клинические проявления. Диагностика. Лечение.

4.Хронический аутоиммунный тиреоидит: эпидемиология, этиология,

патогенез, клиника, дифференциальный диагноз, лечение, диспансерное наблюдение, прогноз.

5.Диффузный токсический зоб: определение, этиология, патогенез,

клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, течение и исходы,

лечение, диспансерное наблюдение, прогноз, тиреотоксический криз

(этиология, патогенез, клиника, диагностика, неотложная терапия,

прогноз, профилактика).

6.Узловой зоб: этиология, патогенез, клиника, диагностика,

дифференциальный диагноз, показания к хирургическому лечению.

Прогноз.

7.Гипопаратиреоз и гиперпаратиреоз: этиология, патогенез, клиника,

диагностика, дифференциальный диагноз, лечение. Диагностика и неотложная терапия гипокальциемии.

13

МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ

Основные сведения по теме болезней щитовидной железы у

детей и подростков Диффузный нетоксический зоб (ДНЗ) - понятие гетерогенное,

включающее несколько тиреопатий с различным генезом. У детей выделяют

три основных клинико-патогенетических варианта ДНЗ:

1.Эндемический диффузный (йоддефицитный) зоб;

2.Гипертрофическая форма аутоиммунного тиреоидита (АИТ);

3.Спорадический зоб (в генезе которого лежит генетический дефект биосинтеза тиреоидных гормонов).

Эндемический (йоддефицитный) зоб – диффузное увеличение ЩЖ,

встречающееся в популяции более чем у 5% детей младшего и среднего школьного возраста. Обусловлен дефицитом поступления в организм йода и другими зобогенными факторами.

Роль йода в жизнедеятельности организма доказана и рассматривается как решающая в становлении высших психических функций в процессе эволюции человека. Йод является структурным компонентом гормонов ЩЖ – тиреоидных гормонов (ТГ), которые играют важную роль в жизнедеятельности человека любого возраста, но особенно в период внутриутробной и ранней постнатальной жизни: определяют процессы эмбриогенеза и формирования всех органов и систем, формирование и развитие мозга, активность течения всех метаболических процессов. Установлено, что нарушения, вызванные дефицитом йода на этапе внутриутробного развития и в раннем детском возрасте, являются необратимыми и практически не поддаются лечению и реабилитации. Вместе с тем, развитие ЙДЗ может быть предотвращено.

Этиопатогенез йоддефицитных заболеваний. Недостаточное поступление йода в организм приводит к снижению биосинтеза и секреции гормонов ЩЖ –

тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) и к повышению ТТГ, что стимулирует

14

механизмы захвата йода щитовидной железой, ускорение конверсии Т4 и Т3 в

крови и тканях, гипертрофию и гиперплазию ЩЖ. В результате ЩЖ увеличивается и формируется зоб. Формирование зоба является компенсаторной реакцией, направленной на поддержание гомеостаза ТГ в организме. В дальнейшем, если сохраняется дефицит йода, компенсаторные возможности ЩЖ истощаются, активация и увеличение ТТГ не приводят к увеличению биосинтеза тироксина, формируется субклинический, а затем и явный гипотиреоз. Гипотироксинемия беременной, до начала функционирования собственной ЩЖ плода (первые 12 недель), негативно влияет на процессы эмбриогенеза и развитие ЦНС. В регионах с дефицитом йода существует зависимость между выраженностью гипотиреоза у матери на ранних сроках беременности и степенью поражения нервной системы у плода,

поскольку ТГ влияют на дифференциацию и миелинизацию нейронов, их мультипликацию, миграцию и апоптоз.

Клинические проявления. Самым распространенным проявлением йодной недостаточности является зоб. Однако современные знания позволяют выделить целый ряд других проявлений в зависимости от возраста и степени йоддефицита (табл. 1).

Диагностика ЙДЗ. Оценка тяжести ЙДЗ проводится в соответствии с рекомендациями ВОЗ по параметрам:

a.Клиническим - определение частоты зоба в популяции по данным пальпаторного и /или УЗИ - обследования ЩЖ;

b.Биохимическим - йодурия (определение концентрации йода в разовых порциях мочи у детей препубертатного возраста с оценкой медианы йодурии); уровень неонатального ТТГ.

Визуально-пальпаторная оценка ЩЖ включает определение степени

увеличения с одновременной оценкой особенностей поверхности,

консистенции различных ее отделов, смещаемости при глотании, характера увеличения (диффузное, узловое), пульсации сосудов. С 1994 года в мире по

15

Таблица1

Спектр проявлений йододефицитных заболеваний (Hetzel B., 1993)

рекомендации ВОЗ используется более упрощенная и доступная врачам всех специальностей классификация размеров ЩЖ, международный характер которой позволяет сравнивать данные из различных стран:

Степень 0 - зоба нет.

Степень 1 - зоб не виден, но пальпируется, при этом размеры его долей больше дистальной фаланги большого пальца руки обследуемого.

Степень 2 - зоб пальпируется и виден на глаз.

16

Рекомендуется использовать данную классификацию для оценки размеров ЩЖ и в клинических целях, и для проведения эпидемиологических исследований.

Наиболее адекватное представление о размерах ЩЖ дает проведение УЗИ ЩЖ линейным датчиком 7,5 – 12 МГц – определяются объем, эхогенность и структура ЩЖ, что позволяет с высокой точностью выявлять узловые и кистозные образования, а также признаки АИТ (гиперэхогенные включения точечного и/или линейного характера на фоне общего снижения эхогенности и очагов. Объем каждой доли подсчитывается путем перемножения ширины (Ш),

длины (Д) и толщины (Т) с коэффициентом поправки на эллипсоидность 0,479.

Объем = (ШП х ДП х ТП) + (ШЛ х ДЛ х ТЛ)) х 0,479

По международным нормативам при использовании УЗИ у взрослых лиц

(старше 18 лет) зоб диагностируется, если объем железы у женщин превышает

18 мл, у мужчин - 25 мл. У детей наиболее целесообразно использование нормативов объема ЩЖ, рассчитанных относительно площади поверхности тела (табл. 2).

Таблица 2

Норматив объема щитовидной железы у детей (мл/м2)

(Верхний предел нормальных значений (97 перцентиль) для объема ЩЖ (в мл) в расчете на площадь поверхности тела у детей, проживающих в условиях нормального обеспечения йодом. (F. Delange et al. European Journal of Endocrinology, 1997, v. 136, pp. 180-187)

Площадь поверхности тела рассчитывается по номограмме или по формуле: ППТ = В0,425 х Р0,725 х 71,84 х 10-4, где В - вес в кг, Р - рост в см.

При наличии диффузного увеличения ЩЖ по данным пальпации и/или увеличения ее объема по отношению к площади поверхности тела, после

17

диагноз "Эндемический зоб 1 или 2 степени" (рис.1).

Рис.1. Алгоритм диагностики и лечения ДНЗ у детей пубертатного возраста

Степень выраженности йодного дефицита, определяемая по частоте зоба

в популяции, представлена в табл.3.

Таблица 3

Эпидемиологические критерии оценки тяжести йодного дефицита,

основанные на распространенности зоба в популяции (ВОЗ, 2001 г.)

В связи с высокой амплитудой колебаний индивидуальных концентраций йода в моче для оценки степени выраженности йодного дефицита используется медиана йодурии (табл. 4).

Таблица 4

Эпидемиологические критерии оценки тяжести йодного дефицита в зависимости от уровня йода в моче (популяционные исследования)

Методами йодной профилактики являются:

Массовая – профилактика в масштабе популяции путем йодирования продуктов питания, в первую очередь, поваренной соли.

Групповая - прием йодсодержащих препаратов «группами риска» по развитию ЙДЗ: дети до 18 лет; женщины, планирующие беременность; беременные, кормящие. В приказе МЗ РФ № 50 от 19.01.07 о родовом сертификате рекомендован прием калия йодида на протяжении всей беременности и весь период лактации (2007 г.) по 200 – 250 мкг йода в день. Если беременная не принимала препараты йода до зачатия, следует назначить их сразу при постановке на учет в женской консультации, и принимать в течение всей беременности и лактации.

19